Sal-like 1 (Drosophila) , также известный как SALL1 , представляет собой белок , который у людей кодируется геном SALL1 . [5] [6] Как следует из полного названия, это одна из человеческих версий гена spalt ( sal ), известного у Drosophila .
Функция
Белок, кодируемый этим геном, является репрессором транскрипции цинкового пальца и может быть частью комплекса гистондеацетилазы NuRD (HDAC). [5]
^ Kohlhase J, Wischermann A, Reichenbach H, Froster U, Engel W (январь 1998 г.). «Мутации в гене предполагаемого фактора транскрипции SALL1 вызывают синдром Таунса-Брокса». Nature Genetics . 18 (1): 81– 3. doi :10.1038/ng0198-81. PMID 9425907. S2CID 20982906.
^ Netzer C, Rieger L, Brero A, Zhang CD, Hinzke M, Kohlhase J, Bohlander SK (декабрь 2001 г.). «SALL1, ген, мутировавший при синдроме Таунса-Брокса, кодирует транскрипционный репрессор, который взаимодействует с TRF1/PIN2 и локализуется в перицентромерном гетерохроматине». Human Molecular Genetics . 10 (26): 3017– 24. doi : 10.1093/hmg/10.26.3017 . PMID 11751684.
^ Netzer C, Bohlander SK, Rieger L, Müller S, Kohlhase J (август 2002 г.). «Взаимодействие регулятора развития SALL1 с UBE2I и SUMO-1». Biochemical and Biophysical Research Communications . 296 (4): 870– 6. doi :10.1016/S0006-291X(02)02003-X. PMID 12200128.
Внешние ссылки
Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о синдроме Таунса-Брокса
Дальнейшее чтение
Нишинакамура Р., Такасато М. (ноябрь 2005 г.). «Важнейшие роли Sall1 в развитии почек». Kidney International . 68 (5): 1948–50 . doi : 10.1111/j.1523-1755.2005.00626.x . PMID 16221172.
Sweetman D, Münsterberg A (май 2006 г.). «Гены spalt позвоночных в развитии и болезнях» (PDF) . Developmental Biology . 293 (2): 285–93 . doi :10.1016/j.ydbio.2006.02.009. PMID 16545361. S2CID 45268563.
Li Q, Lan X, Han X, Wang J (январь 2019 г.). «Экспрессия Tmem119/Sall1 и Ccr2/CD69 в популяциях клеток, обогащенных микроглией и моноцитами/макрофагами, отсортированных с помощью FACS после внутримозгового кровоизлияния». Front Cell Neurosci . 12 : 520. doi : 10.3389/fncel.2018.00520 . PMC 6333739 . PMID 30687011.
Кольхазе Дж., Шух Р., Доу Г., Кюнляйн Р.П., Йекле Х., Шредер Б., Шульц-Шеффер В., Кречмар Х.А., Кёлер А., Мюллер У., Рааб-Феттер М., Буркхардт Е., Энгель В., Стик Р. (декабрь 1996 г.). «Выделение, характеристика и органоспецифическая экспрессия двух новых генов цинковых пальцев человека, связанных с геном дрозофилы». Геномика . 38 (3): 291–8 . doi :10.1006/geno.1996.0631. ПМИД 8975705.
Kohlhase J, Wischermann A, Reichenbach H, Froster U, Engel W (январь 1998 г.). «Мутации в гене предполагаемого фактора транскрипции SALL1 вызывают синдром Таунса-Брокса». Nature Genetics . 18 (1): 81– 3. doi :10.1038/ng0198-81. PMID 9425907. S2CID 20982906.
Кольхасе Дж., Ташнер П.Е., Бурфайнд П., Паше Б., Ньюман Б., Бланк С., Брюнинг М.Х., Тен Кейт Л.П., Маасвинкель-Мой П., Митулла Б., Зайдель Дж., Киркпатрик С.Дж., Паули Р.М., Варговски Д.С., Девриендт К., Проесманс В. , Габриэлли О, Коппа Г.В., Уэсби-ван Суэй Э, Трембат RC, Шинцель А.А., Рирдон В., Симанова Е., Энгель В. (февраль 1999 г.). «Молекулярный анализ мутаций SALL1 при синдроме Таунса-Брокса». Американский журнал генетики человека . 64 (2): 435–45 . doi : 10.1086/302238. ПМЦ 1377753 . ПМИД 9973281.
Marlin S, Blanchard S, Slim R, Lacombe D, Denoyelle F, Alessandri JL, Calzolari E, Drouin-Garraud V, Ferraz FG, Fourmaintraux A, Philip N, Toublanc JE, Petit C (2000). "Синдром Таунса-Брокса: обнаружение горячей точки мутации SALL1 и доказательства эффекта положения у одного пациента". Human Mutation . 14 (5): 377– 86. doi :10.1002/(SICI)1098-1004(199911)14:5<377::AID-HUMU3>3.0.CO;2-A. PMID 10533063. S2CID 21828589.
Engels S, Kohlhase J, McGaughran J (июнь 2000 г.). «Мутация SALL1 вызывает фенотип, подобный бранхио-ото-ренальному синдрому». Журнал медицинской генетики . 37 (6): 458– 60. doi : 10.1136/jmg.37.6.458. PMC 1734618. PMID 10928856 .
Buck A, Archangelo L, Dixkens C, Kohlhase J (2000). «Молекулярное клонирование, хромосомная локализация и экспрессия ортолога SALL1 мышиного Sall1». Cytogenetics and Cell Genetics . 89 ( 3– 4): 150– 3. doi :10.1159/000015598. PMID 10965108. S2CID 32069113.
Surka WS, Kohlhase J, Neunert CE, Schneider DS, Proud VK (август 2001 г.). «Уникальная семья с синдромом Таунса-Брокса, мутацией SALL1 и сердечными дефектами». American Journal of Medical Genetics . 102 (3): 250– 7. doi :10.1002/1096-8628(20010815)102:3<250::AID-AJMG1479>3.0.CO;2-Q. PMID 11484202.
Netzer C, Rieger L, Brero A, Zhang CD, Hinzke M, Kohlhase J, Bohlander SK (декабрь 2001 г.). «SALL1, ген, мутировавший при синдроме Таунса-Брокса, кодирует транскрипционный репрессор, который взаимодействует с TRF1/PIN2 и локализуется в перицентромерном гетерохроматине». Human Molecular Genetics . 10 (26): 3017– 24. doi : 10.1093/hmg/10.26.3017 . PMID 11751684.
Kiefer SM, McDill BW, Yang J, Rauchman M (апрель 2002 г.). «Мышиный Sall1 подавляет транскрипцию, привлекая комплекс гистондеацетилазы». Журнал биологической химии . 277 (17): 14869– 76. doi : 10.1074/jbc.M200052200 . PMID 11836251.
Ma Y, Chai L, Cortez SC, Stopa EG, Steinhoff MM, Ford D, Morgan J, Maizel AL (июнь 2002 г.). «Экспрессия SALL1 в гипофизарно-надпочечниковой/гонадной оси человека». Журнал эндокринологии . 173 (3): 437– 48. CiteSeerX 10.1.1.482.5096 . doi :10.1677/joe.0.1730437. PMID 12065233.
Netzer C, Bohlander SK, Rieger L, Müller S, Kohlhase J (август 2002 г.). «Взаимодействие регулятора развития SALL1 с UBE2I и SUMO-1». Biochemical and Biophysical Research Communications . 296 (4): 870– 6. doi :10.1016/S0006-291X(02)02003-X. PMID 12200128.
Sato A, Kishida S, Tanaka T, Kikuchi A, Kodama T, Asashima M, Nishinakamura R (июнь 2004 г.). «Sall1, ген, вызывающий синдром Таунса-Брокса, усиливает каноническую передачу сигналов Wnt, локализуясь в гетерохроматине». Biochemical and Biophysical Research Communications . 319 (1): 103– 13. doi :10.1016/j.bbrc.2004.04.156. PMID 15158448.
Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, Sakakibara Y, Chiba J, Mizushima-Sugano J, Nakai K, Sugano S (сентябрь 2004 г.). "Сравнение последовательностей генов человека и мыши выявляет гомологичную блочную структуру в промоторных регионах". Genome Research . 14 (9): 1711– 8. doi :10.1101/gr.2435604. PMC 515316 . PMID 15342556.
Botzenhart EM, Green A, Ilyina H, König R, Lowry RB, Lo IF, Shohat M, Burke L, McGaughran J, Chafai R, Pierquin G, Michaelis RC, Whiteford ML, Simola KO, Rösler B, Kohlhase J (сентябрь 2005 г.). "Анализ мутации SALL1 при синдроме Таунса-Брокса: двенадцать новых мутаций и расширение фенотипа". Human Mutation . 26 (3): 282. doi :10.1002/humu.9362. PMID 16088922. S2CID 26907877.
Кимура К, Вакамацу А, Сузуки Ю, Ота Т, Нисикава Т, Ямашита Р, Ямамото Дж, Секине М, Цуритани К, Вакагури Х, Исии С, Сугияма Т, Сайто К, Исоно Ю, Ириэ Р, Кушида Н, Ёнеяма Т , Оцука Р., Канда К., Ёкои Т., Кондо Х., Вагацума М., Муракава К., Исида С., Исибаши Т., Такахаси-Фудзи А., Танасе Т., Нагай К., Кикучи Х., Накаи К., Исогай Т., Сугано С. (январь 2006 г.). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Геномные исследования . 16 (1): 55– 65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560 .
Бороздин В., Штайнманн К., Альбрехт Б., Боттани А., Девриендт К., Лейпольдт М., Кольхазе Дж. (февраль 2006 г.). «Обнаружение гетерозиготных делеций SALL1 с помощью количественной ПЦР в реальном времени доказывает вклад эффекта дозы SALL1 в патогенез синдрома Таунса-Брокса». Человеческая мутация . 27 (2): 211–2 . doi : 10.1002/humu.9396 . PMID 16429401. S2CID 33751966.