САЛЛ1

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
САЛЛ1
Идентификаторы
ПсевдонимыSALL1 , HEL-S-89, HSAL1, Sal-1, TBS, ZNF794, спальтоподобный фактор транскрипции 1, спальтоподобный фактор транскрипции 1
Внешние идентификаторыОМИМ : 602218; МГИ : 1889585; гомологен : 2230; Генные карты : SALL1; OMA :SALL1 — ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001127892
NM_002968

НМ_021390
НМ_001371069
НМ_001371070

RefSeq (белок)

NP_001121364
NP_002959

НП_067365
НП_001357998
НП_001357999

Местоположение (UCSC)Хр 16: 51.14 – 51.15 МбХр 8: 89,75 – 89,77 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Sal-like 1 (Drosophila) , также известный как SALL1 , представляет собой белок , который у людей кодируется геном SALL1 . [5] [6] Как следует из полного названия, это одна из человеческих версий гена spalt ( sal ), известного у Drosophila .

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является репрессором транскрипции цинкового пальца и может быть частью комплекса гистондеацетилазы NuRD (HDAC). [5]

Клиническое значение

Дефекты этого гена являются причиной синдрома Таунса-Брокса (TBS), а также бранхио-ото-ренального синдрома (BOR). Для этого гена были обнаружены два варианта транскрипта, кодирующие различные изоформы. [5]

Взаимодействия

Было показано, что SALL1 взаимодействует с TERF1 [7] и UBE2I . [8]

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000103449 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000031665 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ abc "Ген Entrez: SALL1 sal-like 1 (Drosophila)".
  6. ^ Kohlhase J, Wischermann A, Reichenbach H, Froster U, Engel W (январь 1998 г.). «Мутации в гене предполагаемого фактора транскрипции SALL1 вызывают синдром Таунса-Брокса». Nature Genetics . 18 (1): 81– 3. doi :10.1038/ng0198-81. PMID  9425907. S2CID  20982906.
  7. ^ Netzer C, Rieger L, Brero A, Zhang CD, Hinzke M, Kohlhase J, Bohlander SK (декабрь 2001 г.). «SALL1, ген, мутировавший при синдроме Таунса-Брокса, кодирует транскрипционный репрессор, который взаимодействует с TRF1/PIN2 и локализуется в перицентромерном гетерохроматине». Human Molecular Genetics . 10 (26): 3017– 24. doi : 10.1093/hmg/10.26.3017 . PMID  11751684.
  8. ^ Netzer C, Bohlander SK, Rieger L, Müller S, Kohlhase J (август 2002 г.). «Взаимодействие регулятора развития SALL1 с UBE2I и SUMO-1». Biochemical and Biophysical Research Communications . 296 (4): 870– 6. doi :10.1016/S0006-291X(02)02003-X. PMID  12200128.
  • Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о синдроме Таунса-Брокса

Дальнейшее чтение

  • Нишинакамура Р., Такасато М. (ноябрь 2005 г.). «Важнейшие роли Sall1 в развитии почек». Kidney International . 68 (5): 1948–50 . doi : 10.1111/j.1523-1755.2005.00626.x . PMID  16221172.
  • Sweetman D, Münsterberg A (май 2006 г.). «Гены spalt позвоночных в развитии и болезнях» (PDF) . Developmental Biology . 293 (2): 285–93 . doi :10.1016/j.ydbio.2006.02.009. PMID  16545361. S2CID  45268563.
  • Li Q, Lan X, Han X, Wang J (январь 2019 г.). «Экспрессия Tmem119/Sall1 и Ccr2/CD69 в популяциях клеток, обогащенных микроглией и моноцитами/макрофагами, отсортированных с помощью FACS после внутримозгового кровоизлияния». Front Cell Neurosci . 12 : 520. doi : 10.3389/fncel.2018.00520 . PMC  6333739 . PMID  30687011.
  • Кольхазе Дж., Шух Р., Доу Г., Кюнляйн Р.П., Йекле Х., Шредер Б., Шульц-Шеффер В., Кречмар Х.А., Кёлер А., Мюллер У., Рааб-Феттер М., Буркхардт Е., Энгель В., Стик Р. (декабрь 1996 г.). «Выделение, характеристика и органоспецифическая экспрессия двух новых генов цинковых пальцев человека, связанных с геном дрозофилы». Геномика . 38 (3): 291–8 . doi :10.1006/geno.1996.0631. ПМИД  8975705.
  • Kohlhase J, Wischermann A, Reichenbach H, Froster U, Engel W (январь 1998 г.). «Мутации в гене предполагаемого фактора транскрипции SALL1 вызывают синдром Таунса-Брокса». Nature Genetics . 18 (1): 81– 3. doi :10.1038/ng0198-81. PMID  9425907. S2CID  20982906.
  • Кольхасе Дж., Ташнер П.Е., Бурфайнд П., Паше Б., Ньюман Б., Бланк С., Брюнинг М.Х., Тен Кейт Л.П., Маасвинкель-Мой П., Митулла Б., Зайдель Дж., Киркпатрик С.Дж., Паули Р.М., Варговски Д.С., Девриендт К., Проесманс В. , Габриэлли О, Коппа Г.В., Уэсби-ван Суэй Э, Трембат RC, Шинцель А.А., Рирдон В., Симанова Е., Энгель В. (февраль 1999 г.). «Молекулярный анализ мутаций SALL1 при синдроме Таунса-Брокса». Американский журнал генетики человека . 64 (2): 435–45 . doi : 10.1086/302238. ПМЦ  1377753 . ПМИД  9973281.
  • Marlin S, Blanchard S, Slim R, Lacombe D, Denoyelle F, Alessandri JL, Calzolari E, Drouin-Garraud V, Ferraz FG, Fourmaintraux A, Philip N, Toublanc JE, Petit C (2000). "Синдром Таунса-Брокса: обнаружение горячей точки мутации SALL1 и доказательства эффекта положения у одного пациента". Human Mutation . 14 (5): 377– 86. doi :10.1002/(SICI)1098-1004(199911)14:5<377::AID-HUMU3>3.0.CO;2-A. PMID  10533063. S2CID  21828589.
  • Engels S, Kohlhase J, McGaughran J (июнь 2000 г.). «Мутация SALL1 вызывает фенотип, подобный бранхио-ото-ренальному синдрому». Журнал медицинской генетики . 37 (6): 458– 60. doi : 10.1136/jmg.37.6.458. PMC  1734618. PMID  10928856 .
  • Buck A, Archangelo L, Dixkens C, Kohlhase J (2000). «Молекулярное клонирование, хромосомная локализация и экспрессия ортолога SALL1 мышиного Sall1». Cytogenetics and Cell Genetics . 89 ( 3– 4): 150– 3. doi :10.1159/000015598. PMID  10965108. S2CID  32069113.
  • Surka WS, Kohlhase J, Neunert CE, Schneider DS, Proud VK (август 2001 г.). «Уникальная семья с синдромом Таунса-Брокса, мутацией SALL1 и сердечными дефектами». American Journal of Medical Genetics . 102 (3): 250– 7. doi :10.1002/1096-8628(20010815)102:3<250::AID-AJMG1479>3.0.CO;2-Q. PMID  11484202.
  • Netzer C, Rieger L, Brero A, Zhang CD, Hinzke M, Kohlhase J, Bohlander SK (декабрь 2001 г.). «SALL1, ген, мутировавший при синдроме Таунса-Брокса, кодирует транскрипционный репрессор, который взаимодействует с TRF1/PIN2 и локализуется в перицентромерном гетерохроматине». Human Molecular Genetics . 10 (26): 3017– 24. doi : 10.1093/hmg/10.26.3017 . PMID  11751684.
  • Kiefer SM, McDill BW, Yang J, Rauchman M (апрель 2002 г.). «Мышиный Sall1 подавляет транскрипцию, привлекая комплекс гистондеацетилазы». Журнал биологической химии . 277 (17): 14869– 76. doi : 10.1074/jbc.M200052200 . PMID  11836251.
  • Ma Y, Chai L, Cortez SC, Stopa EG, Steinhoff MM, Ford D, Morgan J, Maizel AL (июнь 2002 г.). «Экспрессия SALL1 в гипофизарно-надпочечниковой/гонадной оси человека». Журнал эндокринологии . 173 (3): 437– 48. CiteSeerX  10.1.1.482.5096 . doi :10.1677/joe.0.1730437. PMID  12065233.
  • Netzer C, Bohlander SK, Rieger L, Müller S, Kohlhase J (август 2002 г.). «Взаимодействие регулятора развития SALL1 с UBE2I и SUMO-1». Biochemical and Biophysical Research Communications . 296 (4): 870– 6. doi :10.1016/S0006-291X(02)02003-X. PMID  12200128.
  • Sato A, Kishida S, Tanaka T, Kikuchi A, Kodama T, Asashima M, Nishinakamura R (июнь 2004 г.). «Sall1, ген, вызывающий синдром Таунса-Брокса, усиливает каноническую передачу сигналов Wnt, локализуясь в гетерохроматине». Biochemical and Biophysical Research Communications . 319 (1): 103– 13. doi :10.1016/j.bbrc.2004.04.156. PMID  15158448.
  • Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, Sakakibara Y, Chiba J, Mizushima-Sugano J, Nakai K, Sugano S (сентябрь 2004 г.). "Сравнение последовательностей генов человека и мыши выявляет гомологичную блочную структуру в промоторных регионах". Genome Research . 14 (9): 1711– 8. doi :10.1101/gr.2435604. PMC  515316 . PMID  15342556.
  • Botzenhart EM, Green A, Ilyina H, König R, Lowry RB, Lo IF, Shohat M, Burke L, McGaughran J, Chafai R, Pierquin G, Michaelis RC, Whiteford ML, Simola KO, Rösler B, Kohlhase J (сентябрь 2005 г.). "Анализ мутации SALL1 при синдроме Таунса-Брокса: двенадцать новых мутаций и расширение фенотипа". Human Mutation . 26 (3): 282. doi :10.1002/humu.9362. PMID  16088922. S2CID  26907877.
  • Кимура К, Вакамацу А, Сузуки Ю, Ота Т, Нисикава Т, Ямашита Р, Ямамото Дж, Секине М, Цуритани К, Вакагури Х, Исии С, Сугияма Т, Сайто К, Исоно Ю, Ириэ Р, Кушида Н, Ёнеяма Т , Оцука Р., Канда К., Ёкои Т., Кондо Х., Вагацума М., Муракава К., Исида С., Исибаши Т., Такахаси-Фудзи А., Танасе Т., Нагай К., Кикучи Х., Накаи К., Исогай Т., Сугано С. (январь 2006 г.). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Геномные исследования . 16 (1): 55– 65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC  1356129. PMID  16344560 .
  • Бороздин В., Штайнманн К., Альбрехт Б., Боттани А., Девриендт К., Лейпольдт М., Кольхазе Дж. (февраль 2006 г.). «Обнаружение гетерозиготных делеций SALL1 с помощью количественной ПЦР в реальном времени доказывает вклад эффекта дозы SALL1 в патогенез синдрома Таунса-Брокса». Человеческая мутация . 27 (2): 211–2 . doi : 10.1002/humu.9396 . PMID  16429401. S2CID  33751966.

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .

Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=SALL1&oldid=1254966380"