Конечностно-поясная мышечная дистрофия
Мышечное дегенеративное заболевание, преимущественно бедра и плеч
Медицинское состояние
Конечностно-поясная мышечная дистрофия
Другие именаМышечная дистрофия Эрба [1]
Белок MYOT (также известный как TTID, один из многих генов, мутации которых ответственны за это состояние)
СпециальностьНеврология, нервно-мышечная медицина
СимптомыСлабость тазовых мышц [2]
ПродолжительностьПожизненный
Типы32 типа [3]
ПричиныГенетические мутации
Метод диагностикиГенетическое тестирование и, возможно, биопсия мышц [4]
Дифференциальная диагностикаМышечные дистрофии: Дюшенна , Беккера , плече-лопаточно-лицевая , Эмери-Дрейфуса ; болезнь Помпе ; врожденный миастенический синдром ; двигательная невропатия
УходТрудотерапия, логопедия и физиотерапия [5]
Частота2,27–10 на 100 000 [6]

Конечностно-поясная мышечная дистрофия ( КПМД ) — это генетически гетерогенная группа редких мышечных дистрофий , которые имеют общий набор клинических характеристик. [7] Она характеризуется прогрессирующей атрофией мышц , которая преимущественно поражает мышцы бедра и плеча. [8] КПМД обычно имеет аутосомный тип наследования . В настоящее время не существует известного способа лечения или способа его устранения. [3] [9]

У генетически предрасположенных людей ПКМД может быть спровоцирована или усугублена статинами из-за их воздействия на редуктазу ГМГ-КоА . [10]

Признаки и симптомы

По определению, все конечностно-поясные мышечные дистрофии (КПМД) вызывают прогрессирующую проксимальную слабость, [3] то есть слабость мышц на туловище или рядом с ним , которая ухудшается с течением времени. Явно КПМД преимущественно поражает мышцы тазобедренного пояса , бедра , плечевого пояса и/или верхней части руки . [8] [6] Мышечная слабость, как правило, симметрична. [11] Обычно тазобедренный пояс является первой областью, в которой проявляется слабость, [2] проявляющаяся в виде трудностей при ходьбе, подъеме и/или спуске по лестнице, вставании со стула, сгибании в талии или приседании. Из-за этих трудностей могут часто происходить падения. Слабость плечевого пояса может затруднить или сделать невозможным подъем предметов или даже поднятие рук. Скорость прогрессирования у разных пациентов разная. В конечном итоге способность бегать и ходить может ухудшиться. [2] [4] Заболевание обычно приводит к зависимости от инвалидной коляски в течение нескольких лет после появления симптомов, хотя некоторые пациенты сохраняют подвижность. [12] [2] Со временем болезнь может поразить и другие мышцы, например, те , что расположены на лице .

По определению, ПКМД в первую очередь поражают скелетные мышцы [ 3], хотя в некоторых подтипах может поражаться в меньшей степени сердечная мышца , что может вызывать учащенное сердцебиение .

Между подтипами LGMD и даже внутри любого подтипа LGMD могут наблюдаться значительные различия в характеристиках заболевания и его тяжести. [11] Дополнительные возможные проявления включают:

Запись ПЖК (типа сердцебиения)
Аудиозапись симптома ЖЭ , сделанная с помощью монитора сердечных событий
Проблемы с воспроизведением этого файла? Смотрите справку по медиа .

Генетика

Различные молекулы, участвующие в мышечной функции и связанные с ПКМД

LGMD — это генетическое и наследственное заболевание, вызванное одной из многих генетических мутаций белков, участвующих в мышечной функции. Все выявленные в настоящее время LGMD имеют доминантный или рецессивный тип наследования , хотя определение LGMD позволяет классифицировать заболевания с более сложными типами наследования как LGMD. Патогенные мутации в основном находятся в кодирующих областях, но также сообщалось о некодирующих причинных вариантах. [14]

В Евразии мутации CAPN3 являются наиболее распространенной причиной LGMD, [15] однако в Северной Европе мутации FKRP также очень распространены. [16] Гомозиготная мутация HMG CoA Reductase приводит к форме LGMD, которая может поддаваться лечению метаболитом мевалонолактоном, расположенным ниже по цепочке синтеза холестерина. [17]

Диагноз

Диагностика мышечной дистрофии пояса и конечностей может быть проведена с помощью биопсии мышц , которая покажет наличие мышечной дистрофии, а генетическое тестирование используется для определения типа мышечной дистрофии у пациента. Иммуногистохимические тесты на дистрофин могут указывать на снижение дистрофина, обнаруженного при саркогликанопатиях . В отношении дефицита саркогликана могут быть различия (если α-саркогликан и γ-саркогликан отсутствуют, то есть мутация в LGMD2D). [4]

Резюме руководства на основе фактических данных 2014 года : Диагностика и лечение дистрофий конечностей, пояса и дистальных дистрофий указывает на то, что лица, подозреваемые в наличии наследственного заболевания, должны пройти генетическое тестирование. Другие тесты/анализы: [4] [5]

  • Высокий уровень КФК (в 10–150 раз выше нормы)
  • МРТ может выявить различные типы ПКМД.
  • ЭМГ может подтвердить миопатический характер заболевания.
  • Электрокардиография (при LGMD1B могут наблюдаться нарушения сердечного ритма)

Типы

Семейство «LGMD D» является аутосомно-доминантным , а семейство «LGMD R» является аутосомно-рецессивным . [3] Конечностно-поясная мышечная дистрофия объясняется с точки зрения гена, локуса, OMIM и типа следующим образом:

Подтипы LGMD
Имя [3]НаследованиеСтарое название [12]ОМИМГенГен также участвует в:Примечания
LGMD D1 DNAJB6-связанныйАутосомно-доминантныйЛГМД1Д и ЛГМД1Е603511ДНКJB6
LGMD D2 TNP03-связанныйLGMD1F608423ТНПО3
LGMD D3 HNRNPDL-связанныйLGMD1G609115HNRPDL
LGMD D4, связанный с кальпаином 3LGMD1I618129CAPN3ЛГМД R1Также называется «аутосомно-доминантная кальпаинопатия ».
ЛГМД D5

коллаген 6-связанный

Миопатия Бетлема 1158810КОЛ6А1 , КОЛ6А2 , КОЛ6А3Миопатия Бетлема 1 (рецессивная), LGMD R22; врожденная мышечная дистрофия Ульриха 1
?Миопатия Бетлема 2616471КОЛ12А1Врожденная мышечная дистрофия Ульриха 2Ранее назывался «синдром Элерса–Данлоса, миопатический тип»
LGMD R1, связанный с кальпаином 3Аутосомно-рецессивныйLGMD2A253600CAPN3ЛГМД D4Также называется «аутосомно-рецессивной кальпаинопатией». [18]
LGMD R2 дисферлин-связанныйLGMD2B253601ДИСФМиопатия Миёши типа 1 (MMD1 - 254130). [19]Дисферлинопатия
LGMD R3 α-саркогликан-связанныйLGMD2D608099СГКАсаркогликанопатии
LGMD R4 β -саркогликан-связанныйLGMD2E604286СГКБ
LGMD R5 γ -саркогликан-связанныйLGMD2C253700SGCG
LGMD R6 δ-саркогликан-связанныйLGMD2F601287SGCD
LGMD R7 телетонин-связанныйLGMD2G601954TCAP
LGMD R8 TRIM 32-связанныйLGMD2H254110TRIM32
LGMD R9 FKRP-связанныйLGMD2I607155ФКРПВрожденная мышечная дистрофияα-дистрогликанопатия
LGMD R10, связанный с тайтиномLGMD2J608807ТТНВрожденная миопатия
LGMD R11 POMT1-связанныйЛГМД2К609308ПОМТ1Врожденная мышечная дистрофияα-дистрогликанопатия
LGMD R12, связанный с аноктамин5LGMD2L611307АНО5Миопатия Миёши тип 3 (MMD3 - 613319)
LGMD R13, связанный с ФукутиномЛГМД2М611588ФКТНВрожденная мышечная дистрофияα-дистрогликанопатия
LGMD R14 POMT2-связанныйLGMD2N607439ПОМТ2Врожденная мышечная дистрофияα-дистрогликанопатия
LGMD R15 POMGnT1-связанныйLGMD2O606822ПОМГНТ1Врожденная мышечная дистрофияα-дистрогликанопатия
LGMD R16 α-дистрогликан-связанныйLGMD2P613818ДАГ1Врожденная мышечная дистрофияα-дистрогликанопатия
LGMD R17 плектин-связанныйLGMD2Q613723ПЛЕК1
LGMD R18 TRAPPC11-связанныйLGMD2S615356TRAPPC11
LGMD R19 GMPPB-связанныйЛГМД2Т615352ГМППБВрожденная мышечная дистрофияα-дистрогликанопатия
LGMD R20 ISPD-связанныйLGMD2U616052ИСПДВрожденная мышечная дистрофияα-дистрогликанопатия
LGMD R21 POGLUT1-связанныйLGMD2Z617232ПОГЛУТ1
LGMD R22 коллаген 6-родственныйМиопатия Бетлема 1158810КОЛ6А1 , КОЛ6А2 , КОЛ6А3Врожденная мышечная дистрофия Ульриха 1; LGMD D5; Врожденный миосклероз (COL6A2)
LGMD R23 ламинин α2-связанныйМышечная дистрофия, связанная с ламинином α2156225ЛАМА2Врожденная мышечная дистрофия
LGMD R24 POMGNT2-связанныйМышечная дистрофия, связанная с POMGNT2618135ПОМГНТ2Врожденная мышечная дистрофияα-дистрогликанопатия
ЛГМД Р25 [7]LGMD2X616812БВЭС
ЛГМД R26 [20]н/д618848ПОПДК3
ЛГМД R27 [21]н/д619566ЯГ2
ЛГМД R28 [22]Миопатия конечностно-поясная, у взрослых (MYPLG)620375HMGCR
LGMD R(номер в ожидании) [7]Миофибриллярная миопатия 8 (MFM8)617258ПИРОКСД1Фенотип пояса конечностей у взрослых [23]

критерии LGMD

Для того чтобы заболевание было классифицировано как ПКМД, должны быть соблюдены следующие критерии: [3]

  • генетический, с идентифицируемым типом наследования, таким как аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, дигенный или полигенный.
  • относительно селективен к скелетным мышцам
  • преимущественно проксимальное поражение мышц
  • Самостоятельная ходьба достигается в определенный момент жизни
  • повышенная сывороточная креатинкиназа
  • потеря мышечных волокон
  • дистрофические изменения в гистологии мышц
  • дегенеративные изменения на медицинских снимках
  • терминальная стадия патологии, наблюдаемая в наиболее пораженных мышцах
  • описан как минимум в двух неродственных семьях

Дифференциал

Многие заболевания могут проявляться аналогично LGMD. [6] Дистрофинопатии , включая мышечную дистрофию Дюшенна , мышечную дистрофию Беккера и манифестирующую дистрофинопатию у женщин-носителей, могут проявляться аналогично LGMD. [6] Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия может проявляться аналогично, особенно когда она не затрагивает лицевые мышцы. [6] Также в дифференциальный диагноз входят мышечные дистрофии Эмери-Дрейфуса , болезнь Помпе , врожденные миастенические синдромы с поздним началом и наследственные двигательные невропатии с преобладанием проксимальных отделов . [6]

Уход

Сердечная мышца

Существует несколько исследований, подтверждающих эффективность упражнений при мышечной дистрофии пояса и конечностей. Однако исследования показали, что упражнения могут, по сути, повредить мышцы навсегда из-за интенсивного сокращения мышц. [24] Физиотерапия может потребоваться для поддержания как можно большей мышечной силы и гибкости суставов. Для поддержания подвижности и качества жизни можно использовать штангенциркули . Требуется пристальное внимание к здоровью легких и сердца, кортикостероиды у лиц с LGMD 2C-F показывают некоторое улучшение. [13] Кроме того, люди могут следовать следующему лечению : [5]

Саркогликанопатии , возможно, поддаются генной терапии . [25]

Прогноз

С точки зрения прогноза конечностно-поясной мышечной дистрофии в ее самой легкой форме, у пораженных людей наблюдается почти нормальная мышечная сила и функция. LGMD обычно не является смертельным заболеванием, хотя в конечном итоге может ослабить сердечную и дыхательную мускулатуру, что приведет к болезни или смерти из-за вторичных расстройств.

Эпидемиология

Минимальная распространенность конечностно-поясной мышечной дистрофии как группы, вероятно, колеблется в диапазоне 2,27–10 на 100 000 (от 1:44 000 до 1:10 000). [6] LGMD является четвертой по распространенности мышечной дистрофией после дистрофинопатий, миотонических дистрофий и плече-лопаточно-лицевой мышечной дистрофии. [26] Распространенность отдельных LGMD, изученных в Соединенных Штатах, в порядке убывания обусловлена ​​мутациями 1) кальпаина, 2) дисферлина, 3) коллагена VI, 4) саркогликанов, 5) аноктамина 5 и 6) белка, родственного фукутину. [6] В Евразии мутации CAPN3 являются наиболее распространенной причиной LGMD, однако в Северной Европе мутации в FKRP также очень распространены. [15] Трудно подсчитать распространенность даже самых распространенных типов LGMD в мире из-за эффекта основателя, вызывающего различную распространенность в зависимости от региона. [7] Менее распространенные типы очень редки и часто описаны только в ограниченных регионах мира. [7]

История

Термин «мышечная дистрофия конечностного пояса» был опубликован в 1954 году, описывая группу гетерогенных состояний, которые клиницисты заметили как отличные от мышечной дистрофии Дюшенна, плече-лопаточно-лицевой мышечной дистрофии и миотонической дистрофии. [3] Генетика LGMDs начала изучаться в конце 1900-х годов, что привело к тому, что Европейский нейромышечный центр (ENMC) установил консенсус по классификации LGMDs в 1995 году. [3] Схема классификации в то время обозначала аутосомно-доминантные LGMDs как «LGMD1», а аутосомно-рецессивные LGMDs как «LGMD2». [3] К названиям LGMDs добавлялась буква в соответствии с порядком обнаружения причинной генетической мутации. [3] После установления LGMD2Z возник вопрос о том, какую букву присвоить следующему обнаруженному LGMD2. [3] В связи с этим вопросом, среди прочих мотивов, ENMC установил новый консенсус относительно классификации и определения LGMD в 2017 году. [3] С новым определением несколько заболеваний были исключены из категории LGMD:

Заболевания, ранее классифицированные как ПКМД до консенсуса по критериям ПКМД 2017 года [3]
Текущее имяСтарое имяОМИМГенЛокусПричина исключения
Миофибриллярная миопатия 3 (MFM3)LGMD1A609200МЙОТДистальная слабость
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса 2, аутосомно-доминантная (EDMD2)LGMD1B181350ЛМНАФенотип EDMD и значительное поражение сердца
Болезнь пульсирующих мышц 2LGMD1C606072КАВ3В основном характеризуется мышечными сокращениями и болью.
Миофибриллярная миопатия 1 (MFM1)ЛГМД1Д и ЛГМД2Р601419ДЕСДистальная слабость и значительное поражение сердца
Новая номенклатура пока не данаLGMD1H613530неизвестный3p23–p25.1«Ложное сцепление» [3] Возможно, митохондриальная миопатия [27]
Болезнь Помпе (болезнь накопления гликогена 2 типа)ЛГМД2В232300ГААИзвестная нозологическая форма заболевания, гистологические изменения
Мышечная дистрофия, аутосомно-рецессивная, с кардиомиопатией и треугольным языком (MDRCMTT)LGMD2W616827ЛИМС2Одна известная семья
Мышечная дистрофия, аутосомно-рецессивная, с ригидным позвоночником и контрактурами дистальных суставов (MRRSDC)LGMD2Y617072ТОР1АИП1Одна известная семья

Исследовать

альфа-саркогликан Левая сторона — нормальная мышца / правая сторона — LGMD2

Ведется целый ряд исследований, направленных на различные формы конечностно-поясной мышечной дистрофии. Среди методов лечения, которые, как считается, являются многообещающими, — генная терапия, которая представляет собой доставку генетического материала, часто копии здорового гена, в клетки. [28]

Согласно обзору Бенгтссона и др., некоторые успехи генной терапии, опосредованной AAV (для различных расстройств), повысили интерес исследователей, при этом CRISPR/Cas9 и пропуск экзонов помогают в достижении этих терапевтических целей [29] . Конечностно-поясные мышечные дистрофии имеют много различных типов, которые обусловлены различными мутациями генов. LGMD2D вызывается мутацией в гене α-саркогликана. Будущее лечение может быть получено с помощью генной терапии с использованием рекомбинантных аденоассоциированных векторов. [30]

Согласно обзору Штрауба и др., необходимо рассмотреть несколько исследовательских вопросов: редкость заболевания, плохое понимание механизма LGMD R и отсутствие когорт пациентов, что приводит к отсутствию биомаркеров LGMD. Далее в обзоре говорится, что модели животных для LGMD R использовались для анализа терапевтических препаратов. Кроме того, хотя преднизон использовался и оказывал положительное влияние на людей с LGMD2, до сих пор нет доказательств его эффективности в плацебо-контролируемых испытаниях. [31]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ Ньюфаундленд, FRCP Уильям Прайс-Филлипс, доктор медицины, FRCP(C) Факультет медицины Центр медицинских наук Мемориальный университет Ньюфаундленда Сент-Джонс (2009-05-06). Companion to Clinical Neurology. Oxford University Press, США. стр. 579. ISBN 9780199710041.{{cite book}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  2. ^ abcdef Энциклопедия MedlinePlus : Конечностно-поясные мышечные дистрофии
  3. ^ abcdefghijklmno Straub, V; Murphy, A; Udd, B; LGMD workshop study, group. (август 2018 г.). "229-й международный семинар ENMC: мышечные дистрофии пояса конечностей - Номенклатура и реформированная классификация Наарден, Нидерланды, 17-19 марта 2017 г.". Neuromuscular Disorders . 28 (8): 702– 710. doi : 10.1016/j.nmd.2018.05.007 . PMID  30055862. S2CID  51865029.
  4. ^ abcd "Поясно-конечностная мышечная дистрофия: основы практики, предпосылки, патофизиология". eMedicine . 27 сентября 2023 г. Получено 4 января 2024 г.
  5. ^ abc Нараянасвами, Пушпа; Вайс, Майкл; Селсен, Дуйгу; Дэвид, Уильям; Рейнор, Элизабет; Картер, Грегори; Виклунд, Мэтью; Барон, Ричард Дж.; Энсруд, Эрик (14.10.2014). «Краткое изложение рекомендаций на основе фактических данных: диагностика и лечение дистрофий пояса конечностей и дистальных дистрофий». Неврология . 83 (16): 1453– 1463. doi :10.1212/WNL.00000000000000892. ISSN  0028-3878. PMC 4206155 . PMID  25313375. 
  6. ^ abcdefgh Виклунд, MP (декабрь 2019 г.). «Мышечные дистрофии конечностей и пояса». Continuum (Миннеаполис, Миннесота) . 25 (6): 1599– 1618. doi : 10.1212/CON.00000000000000809. PMID  31794462. S2CID  208531741.
  7. ^ abcdef Barton, ER; Pacak, CA; Stoppel, WL; Kang, PB (29 июля 2020 г.). «Связи, которые связывают: функциональные кластеры при конечностно-поясной мышечной дистрофии». Skeletal Muscle . 10 (1): 22. doi : 10.1186/s13395-020-00240-7 . PMC 7389686 . PMID  32727611. 
  8. ^ ab "Конечно-поясная мышечная дистрофия".
  9. ^ Pozsgai, E; Griffin, D; Potter, R; Sahenk, Z; Lehman, K; Rodino-Klapac, LR; Mendell, JR (октябрь 2021 г.). «Неудовлетворенные потребности и развивающееся лечение мышечных дистрофий пояса конечностей». Neurodegenerative Disease Management . 11 (5): 411– 429. doi : 10.2217/nmt-2020-0066 . PMID  34472379. S2CID  237389009.
  10. ^ Моралес-Росадо JA, Шваб TL и др. (2023-06-01). «Биаллельные варианты в HMGCR вызывают аутосомно-рецессивную прогрессирующую конечностно-поясную мышечную дистрофию». Американский журнал генетики человека . 110 (6): 989–997 . doi :10.1016/j.ajhg.2023.04.006. PMC 10257193. PMID  37167966 . 
  11. ^ ab Murphy, AP; Straub, V (22 июля 2015 г.). «Классификация, естественное течение и лечение мышечных дистрофий пояса конечностей». Журнал нервно-мышечных заболеваний . 2 (s2): S7 – S19 . doi :10.3233/JND-150105. PMC 5271430. PMID  27858764 .  
  12. ^ ab Pegoraro, Елена; Hoffman, Эрик П. (1993-01-01). "Обзор конечностно-поясной мышечной дистрофии – ОТМЕНЕННАЯ ГЛАВА, ТОЛЬКО ДЛЯ ИСТОРИЧЕСКОЙ СПРАВКИ". В Pagon, Роберта А.; Адам, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Уоллес, Стефани Э.; Амемия, Энн; Бин, Лора Дж. Х.; Берд, Томас Д.; Фонг, Чин-То; Меффорд, Хизер К. (ред.). Обзор конечностно-поясной мышечной дистрофии. Сиэтл (Вашингтон): Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID  20301582.обновление 2012
  13. ^ abcd "Конечно-поясная мышечная дистрофия | Доктор". 22 июня 2023 г.
  14. ^ Масиас, Анна; Фична, Якуб Петр; Тополевска, Малгожата; Родович, Мария Дж.; Каминска, Анна М.; Костера-Прушчик, Анна (2021). «Целевое секвенирование следующего поколения выявляет мутации в некодирующих регионах и потенциальные регуляторные последовательности гена кальпаина-3 у пациентов с польской конечностно-поясной мышечной дистрофией». Frontiers in Neuroscience . 15 : 692482. doi : 10.3389/fnins.2021.692482 . ISSN  1662-4548. PMC 8551377. PMID  34720847 . 
  15. ^ ab Fichna JP, Macias A, Piechota M, Korostynski M, Potulska-Chromik A, Redowicz MJ, Zekanowski C (июль 2018 г.). «Полноэкзомное секвенирование выявляет новые патогенные мутации и предполагаемые варианты, влияющие на фенотип, у пациентов с польской конечностно-поясной мышечной дистрофией». Human Genomics . 12 (1): 34. doi : 10.1186/s40246-018-0167-1 . PMC 6029161 . PMID  29970176. 
  16. ^ Norwood FL, Harling C, Chinnery PF, Eagle M, Bushby K, Straub V (ноябрь 2009 г.). «Распространенность генетических заболеваний мышц в Северной Англии: углубленный анализ популяции клиники заболеваний мышц». Brain . 11 (132): 3175– 3186. doi :10.1093/brain/awp236. PMC 8551377 . PMID  34720847. 
  17. ^ Yogev Y, Shorer Z, Koifman A, Wormser O, Drabkin M, Halperin D, Dolgin V, Proskorovski-Ohayon R, Hadar N, Davidov G, Nudelman H, Zarivach R, Shelef I, Perez Y, Birk OS (февраль 2023 г.). "Поясно-мышечное заболевание конечностей, вызванное мутацией HMGCR, и миопатия, вызванная статинами, поддающаяся лечению мевалонолактоном". Proc Natl Acad Sci USA . 120 (7): e2217831120. Bibcode : 2023PNAS..12017831Y. doi : 10.1073/pnas.2217831120. PMC 9963716. PMID  36745799 . 
  18. ^ Ласа-Эльгарреста, Дж; Москейра-Мартин, Л; Налдаиз-Гастеси, Н; Саенс, А; Лопес де Мунаин, А; Вальехо-Ильярраменди, А (13 сентября 2019 г.). «Кальциевые механизмы при мышечной дистрофии конечностей с мутациями CAPN3». Международный журнал молекулярных наук . 20 (18): 4548. doi : 10.3390/ijms20184548 . ПМК 6770289 . ПМИД  31540302. 
  19. ↑ Аоки, Масаси (5 марта 2015 г.). «Дисферлинопатия». Джин Обзоры . ПМИД  20301480.
  20. ^ Бенаррох, Луиза; Бонн, Жизель; Ривье, Франсуа; Хамрун, Далил (декабрь 2020 г.). «Версия таблицы генов нервно-мышечных расстройств (ядерный геном) 2021 года» (PDF) . Нейромышечные расстройства . 30 (12): 1008–1048 . doi : 10.1016/j.nmd.2020.11.009 . PMID  33257164. S2CID  227123684.
  21. ^ Коппенс, С; Барнард, AM; Пуусепп, С; Паюсалу, С; Ыунап, К; Варгас-Франко, защитник; Брюльс, CC; Донкерворт, С; Паис, Л; Чао, КР; Гудрич, Дж. К.; Англия, EM; Вейсбурд, Б; Ганеш, В.С.; Гудмундссон, С; О'Доннелл-Лурия, А; Нигул, М; Ильвес, П; Моассель, П; Сиддик, Т; Милон, М; Николау, С; Маруфян, Р; Хоулден, Х; Ханна, МГ; Куинливан, Р; Бейраги Туси, М; Гайур Каримиани, Э; Костальола, С; Деконинк, Н.; Кадхим, Х; Маке, Э; Ланфер, Британская Колумбия; Клее, EW; Лусаковска, А; Костера-Прущик, А; Хан, А; Шранк, Б; Нишино, И; Огасавара, М; Эль Шериф, Р; Стойкович, Т; Нельсон, я; Бонн, Г; Коэн, Э; Боланд-Оже, А; Делёз, Ж. Ф.; Мэн, Ю; Тёпф, А; Вилен, К; Пакак, Калифорния; Ривера-Зенготита, ML; Беннеманн, К.Г.; Штрауб, В; Хэндфорд, Пенсильвания; Дрейпер, я; Уолтер, Джорджия; Канг, ПБ (6 мая 2021 г.). «Форма мышечной дистрофии, связанная с патогенными вариантами JAG2». Американский журнал генетики человека . 108 (5): 840–856 . doi :10.1016/j.ajhg.2021.03.020. PMC 8206160. PMID  33861953 . 
  22. ^ "МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ, ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНАЯ, АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНАЯ 28; LGMDR28". www.omim.org . Получено 2024-01-03 .
  23. ^ Сайнио, Маркус Т.; Вялипакка, Салла; Ринальди, Бруно; Лапатто, Хелена; Паэтау, Андерс; Оянен, Симо; Брильанте, Вирджиния; Джокела, Ману; Хуовинен, Санна; Ауранен, Мари; Пальмио, Джоанна; Фриан, Сильви; Иликаллио, Эмиль; Удд, Бьярн; Тюнисмаа, Хна (февраль 2019 г.). «Рецессивные мутации PYROXD1 вызывают мышечную дистрофию конечностей-поясного типа во взрослом возрасте». Журнал неврологии . 266 (2): 353–360 . doi :10.1007/s00415-018-9137-8. ISSN  1432-1459. ПМК 6373352 . PMID  30515627. 
  24. ^ Сицилиано Г, Симончини С, Джаннотти С, Зампа В, Анджелини С, Риччи Г (2015). «Мышечные упражнения при мышечных дистрофиях пояса конечностей: подводные камни и преимущества». Акта Миологика . 34 (1): 3–8 . ПМЦ 4478773 . ПМИД  26155063. 
  25. ^ Ссылка, Genetics Home. "мышечная дистрофия конечностей и пояса". Genetics Home Reference . Получено 22.04.2016 .
  26. ^ Бокхорст, Дж.; Виклунд, М. (август 2020 г.). «Мышечные дистрофии конечностей». Neurologic Clinics . 38 (3): 493–504 . doi :10.1016/j.ncl.2020.03.009. PMID  32703463. S2CID  220730696.
  27. ^ Бишелья, Луиджи; Зокколелла, Стефано; Торрако, Алессандра; Пьемонтезе, Мария Розария; Делл'Альо, Роза; Амати, Анджела; Де Бонис, Патриция; Артузо, Люсия; Копетти, Массимилиано; Санторелли, Филиппо Мария; Серленга, Луиджи; Зеланте, Леопольдо; Бертини, Энрико; Петруццелла, Виттория (июнь 2010 г.). «Новый локус 3p23-p25 для аутосомно-доминантной мышечной дистрофии пояса конечностей, LGMD1H». Европейский журнал генетики человека . 18 (6): 636–641 . doi :10.1038/ejhg.2009.235. ISSN  1476-5438. ПМЦ 2987336 . PMID  20068593. 
  28. ^ Ссылка, Genetics Home. "Как работает генная терапия?". Genetics Home Reference . Получено 23.04.2016 .
  29. ^ Ли, Джошуа JA; Маруяма, Рика; Дадди, Уильям; Сакурай, Хидетоши; Йокота, Тошифуми (2018-12-07). «Идентификация новых антисмысловых опосредованных экзонных пропусков в DYSF для терапевтического лечения дисферлинопатии». Молекулярная терапия. Нуклеиновые кислоты . 13 : 596–604 . doi :10.1016/j.omtn.2018.10.004. ISSN  2162-2531. PMC 6234522. PMID 30439648  . 
  30. ^ Бенгтссон, Никлас Э.; Сето, Джейн Т.; Холл, Джон К.; Чемберлен, Джеффри С.; Одом, Гай Л. (2016-04-15). «Прогресс и перспективы клинических испытаний генной терапии для мышечных дистрофий». Молекулярная генетика человека . 25 (R1): R9 – R17 . doi :10.1093/hmg/ddv420. ISSN  0964-6906. PMC 4802376. PMID 26450518  .  
  31. ^ Штрауб, Фолькер; Бертоли, Марта (февраль 2016 г.). «На каком этапе готовности к испытаниям находятся аутосомно-рецессивные мышечные дистрофии пояса конечностей?». Нейромышечные расстройства . 26 (2): 111– 125. doi :10.1016/j.nmd.2015.11.012. PMID  26810373.

Дальнейшее чтение

  • Котта, Ана; Карвальо, Эльмано; да-Кунья-Жуниор, Антонио Лопес; Паим, Юлия Филарди; Наварро, Моника М.; Валичек, Жаклин; Менезес, Мириам Мело; Нуньес, Симоне Вилела; Ксавье Нето, Рафаэль (2014). «Дифференциальная диагностика распространенных рецессивных поясных мышечных дистрофий конечностей: почему и как?». Arquivos de Neuro-Psiquiatria . 72 (9): 721–734 . doi : 10.1590/0004-282X20140110 . ISSN  0004-282X. PMID  25252238. S2CID  33666278.
  • Лю, Цзянь; Харпер, Скотт К. (01.08.2012). «Генная терапия на основе РНК-интерференции при мышечных дистрофиях пояса доминантных конечностей». Current Gene Therapy . 12 (4): 307– 314. doi : 10.2174/156652312802083585. ISSN  1566-5232. PMC 4120526.  PMID 22856606  .
  • АНДЖЕЛИНИ, КОРРАДО; ТАСКА, ЭЛИЗАБЕТТА; НАСКИМБЕНИ, АННА КЬЯРА; ФАНИН МАРИНА (01.12.2014). «Мышечная усталость, nNOS и атрофия мышечных волокон при поясной мышечной дистрофии конечностей». Акта Миологика . 33 (3): 119–126 . ISSN  1128–2460. ПМЦ  4369848 . ПМИД  25873780.
На Викискладе есть медиафайлы по теме Конечностно-поясная мышечная дистрофия.
В Scholia имеется тематический профиль по конечностно-поясной мышечной дистрофии .
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Конечно–поясная_мышечная_дистрофия&oldid=1272457618"