Кислая альфа-глюкозидаза , также называемая кислой мальтазой , [5] — это фермент , который помогает расщеплять гликоген в лизосоме . Он функционально похож на фермент разветвления гликогена , но находится на другой хромосоме, обрабатывается клеткой по-другому и располагается в лизосоме, а не в цитозоле. [6] У людей он кодируется геном GAA . [5] Ошибки в этом гене вызывают болезнь накопления гликогена II типа (болезнь Помпе).
Функция
Этот ген кодирует лизосомальную альфа-глюкозидазу , которая необходима для расщепления гликогена до глюкозы в лизосомах . Различные формы кислой альфа-глюкозидазы получаются путем протеолитической обработки. Дефекты в этом гене являются причиной болезни накопления гликогена II , также известной как болезнь Помпе, которая является аутосомно-рецессивным заболеванием с широким клиническим спектром. Для этого гена были обнаружены три варианта транскриптов, кодирующих один и тот же белок. [5]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000171298 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000025579 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
Land A, Braakman I (август 2001 г.). «Сворачивание гликопротеина оболочки вируса иммунодефицита человека типа 1 в эндоплазматическом ретикулуме». Biochimie . 83 (8): 783–90. doi :10.1016/S0300-9084(01)01314-1. hdl : 1874/5091 . PMID 11530211. S2CID 13576808.
Zhong N, Martiniuk F, Tzall S, Hirschhorn R (сентябрь 1991 г.). «Идентификация миссенс-мутации в одном аллеле пациента с болезнью Помпе и использование эндонуклеазного переваривания ПЦР-амплифицированной РНК для демонстрации отсутствия экспрессии мРНК из второго аллеля». American Journal of Human Genetics . 49 (3): 635–45. PMC 1683123 . PMID 1652892.
Fenouillet E, Gluckman JC (август 1991 г.). «Влияние ингибитора глюкозидазы на биоактивность и иммунореактивность гликопротеина оболочки вируса иммунодефицита человека типа 1». Журнал общей вирусологии . 72 (8): 1919–26. doi : 10.1099/0022-1317-72-8-1919 . PMID 1678778.
Мартинюк Ф., Мелер М., Бодкин М., Цалл С., Хиршхорн К., Чжун Н., Хиршхорн Р. (ноябрь 1991 г.). «Идентификация миссенс-мутации у взрослого пациента с гликогенозом II типа, экспрессирующего только один аллель». ДНК и клеточная биология . 10 (9): 681–7. doi :10.1089/dna.1991.10.681. PMID 1684505.
Ratner L, vander Heyden N, Dedera D (март 1991). «Подавление инфекционности ВИЧ и ВИО путем блокады активности альфа-глюкозидазы». Вирусология . 181 (1): 180–92. doi :10.1016/0042-6822(91)90483-R. PMID 1704656.
Dedera DA, Gu RL, Ratner L (март 1992). «Роль аспарагин-связанного гликозилирования в функции трансмембранной оболочки вируса иммунодефицита человека типа 1». Вирусология . 187 (1): 377–82. doi :10.1016/0042-6822(92)90331-I. PMID 1736542.
Hermans MM, Kroos MA, van Beeumen J, Oostra BA, Reuser AJ (июль 1991 г.). "Человеческая лизосомальная альфа-глюкозидаза. Характеристика каталитического сайта". Журнал биологической химии . 266 (21): 13507–12. doi : 10.1016/S0021-9258(18)92727-4 . PMID 1856189.
Херманс М.М., де Грааф Э., Кроос М.А., Висселаар Х.А., Остра Б.А., Ройзер А.Дж. (сентябрь 1991 г.). «Идентификация точечной мутации в гене лизосомальной альфа-глюкозидазы человека, вызывающей детский гликогеноз II типа». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 179 (2): 919–26. дои : 10.1016/0006-291X(91)91906-S. ПМИД 1898413.
Murphy CI, Lennick M, Lehar SM, Beltz GA, Young E (октябрь 1990 г.). «Временная экспрессия белков оболочки ВИЧ-1 в клетках насекомых, инфицированных бакуловирусом: последствия для гликозилирования и связывания CD4». Genetic Analysis, Techniques and Applications . 7 (6): 160–71. doi :10.1016/0735-0651(90)90030-J. PMID 2076345.
Мартинюк Ф., Мелер М., Цалл С., Мередит Г., Хиршхорн Р. (март 1990 г.). «Последовательность кДНК и 5'-фланкирующей области для человеческой кислой альфа-глюкозидазы, обнаружение интрона в 5'-нетранслируемой лидерной последовательности, определение 18-пн полиморфизмов и отличий от предыдущих кДНК и аминокислотных последовательностей». ДНК и клеточная биология . 9 (2): 85–94. doi :10.1089/dna.1990.9.85. PMID 2111708.
Kalyanaraman VS, Rodriguez V, Veronese F, Rahman R, Lusso P, DeVico AL, Copeland T, Oroszlan S, Gallo RC, Sarngadharan MG (март 1990 г.). «Характеристика секретируемых, нативных gp120 и gp160 вируса иммунодефицита человека типа 1». AIDS Research and Human Retroviruses . 6 (3): 371–80. doi :10.1089/aid.1990.6.371. PMID 2187500.
Мартинюк Ф., Бодкин М., Цалл С., Хиршхорн Р. (сентябрь 1990 г.). «Идентификация замены пары оснований, ответственной за аллель человеческой кислой альфа-глюкозидазы с более низким «сродством» к гликогену (GAA 2) и временной экспрессией гена в дефицитных клетках». Американский журнал генетики человека . 47 (3): 440–5. PMC 1683879. PMID 2203258 .
Хофслоот Л.Х., Хугевен-Вестервельд М., Ройзер А.Дж., Остра Б.А. (декабрь 1990 г.). «Характеристика гена лизосомальной альфа-глюкозидазы человека». Биохимический журнал . 272 (2): 493–7. дои : 10.1042/bj2720493. ПМЦ 1149727 . ПМИД 2268276.
Shimizu H, Tsuchie H, Honma H, Yoshida K, Tsuruoka T, Ushijima H, Kitamura T (июнь 1990 г.). «Влияние N-(3-фенил-2-пропенил)-1-дезоксинойиримицина на связывание лектина с гликопротеинами ВИЧ-1». Японский журнал медицинской науки и биологии . 43 (3): 75–87. doi : 10.7883/yoken1952.43.75 . PMID 2283726.
Leonard CK, Spellman MW, Riddle L, Harris RJ, Thomas JN, Gregory TJ (июнь 1990 г.). «Распределение внутрицепочечных дисульфидных связей и характеристика потенциальных участков гликозилирования рекомбинантного гликопротеина оболочки вируса иммунодефицита человека типа 1 (gp120), экспрессируемого в клетках яичников китайского хомячка». Журнал биологической химии . 265 (18): 10373–82. doi : 10.1016/S0021-9258(18)86956-3 . PMID 2355006.
Pal R, Hoke GM, Sarngadharan MG (май 1989). «Роль олигосахаридов в обработке и созревании гликопротеинов оболочки вируса иммунодефицита человека типа 1». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 86 (9): 3384–8. Bibcode :1989PNAS...86.3384P. doi : 10.1073/pnas.86.9.3384 . PMC 287137 . PMID 2541446.
Dewar RL, Vasudevachari MB, Natarajan V, Salzman NP (июнь 1989 г.). «Биосинтез и обработка гликопротеинов оболочки вируса иммунодефицита человека типа 1: влияние монензина на гликозилирование и транспорт». Journal of Virology . 63 (6): 2452–6. doi :10.1128/jvi.63.6.2452-2456.1989. PMC 250699 . PMID 2542563.
Внешние ссылки
Статья GeneReview/NIH/UW о болезни накопления гликогена II типа (болезнь Помпе)
Расположение генома человека GAA и страница с подробностями гена GAA в браузере геномов UCSC .
Эта статья о гене на человеческой хромосоме 17 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.
