Субъединица ламинина альфа-2 — это белок , который у людей кодируется геном LAMA2 . [ 5] [6] [7]
Функция
Ламинин , белок внеклеточного матрикса , является основным компонентом базальной мембраны . Считается, что он опосредует прикрепление, миграцию и организацию клеток в ткани во время эмбрионального развития, взаимодействуя с другими компонентами внеклеточного матрикса. Он состоит из трех субъединиц, альфа, бета и гамма, которые связаны друг с другом дисульфидными связями в крестообразную молекулу. Этот ген кодирует цепь альфа 2, которая составляет одну из субъединиц ламинина 2 (мерозина) и ламинина 4 (s-мерозина). Мутации в этом гене были идентифицированы как причина врожденной мышечной дистрофии с дефицитом мерозина . Для этого гена были обнаружены два варианта транскрипта, кодирующие различные белки. [7]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000196569 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000019899 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Ehrig K, Leivo I, Argraves WS, Ruoslahti E, Engvall E (июнь 1990 г.). «Merosin, тканеспецифичный базальный мембранный белок, является ламининоподобным белком». Proc Natl Acad Sci USA . 87 (9): 3264– 8. Bibcode :1990PNAS...87.3264E. doi : 10.1073/pnas.87.9.3264 . PMC 53880 . PMID 2185464.
^ Vuolteenaho R, Nissinen M, Sainio K, Byers M, Eddy R, Hirvonen H, Shows TB, Sariola H, Engvall E, Tryggvason K (февраль 1994 г.). "Цепь человеческого ламинина M (мерозин): полная первичная структура, хромосомное распределение и экспрессия цепи M и A в тканях плода человека". J Cell Biol . 124 (3): 381–94 . doi :10.1083/jcb.124.3.381. PMC 2119934. PMID 8294519.
Timpl R (1997). «Макромолекулярная организация базальных мембран». Curr. Opin. Cell Biol . 8 (5): 618–24 . doi :10.1016/S0955-0674(96)80102-5. PMID 8939648.
Белкин AM, Степп MA (2000). «Интегрины как рецепторы для ламининов». Microsc. Res. Tech . 51 (3): 280– 301. doi :10.1002/1097-0029(20001101)51:3<280::AID-JEMT7>3.0.CO;2-O. PMID 11054877. S2CID 45941383.
Jones KJ, Morgan G, Johnston H, et al. (2002). «Расширяющийся фенотип аномалий цепи ламинина α2 (мерозина): серия случаев и обзор». J. Med. Genet . 38 (10): 649– 57. doi :10.1136/jmg.38.10.649. PMC 1734735 . PMID 11584042.
Helbling-Leclerc A, Zhang X, Topaloglu H, et al. (1995). «Мутации в гене ламинина альфа 2-цепи (LAMA2) вызывают врожденную мышечную дистрофию с дефицитом мерозина». Nat. Genet . 11 (2): 216– 8. doi :10.1038/ng1095-216. PMID 7550355. S2CID 34969060.
Yamada H, Shimizu T, Tanaka T и др. (1994). «Дистрогликан — это связывающий белок ламинина и мерозина в периферических нервах». FEBS Lett . 352 (1): 49– 53. doi :10.1016/0014-5793(94)00917-1. PMID 7925941. S2CID 17529055.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов». Genome Res . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548.
Чжан X, Вуолтеенахо Р., Триггвасон К. (1996). «Структура гена человеческой цепи ламинина альфа2 (LAMA2), которая поражается при врожденной мышечной дистрофии». J. Biol. Chem . 271 (44): 27664– 9. doi : 10.1074/jbc.271.44.27664 . PMID 8910357.
Squarzoni S, Villanova M, Sabatelli P и др. (1997). «Внутриклеточное обнаружение цепи ламинина альфа 2 в коже с помощью иммуноцитохимии с электронной микроскопией: сравнение между нормальными субъектами и субъектами с дефицитом цепи ламинина альфа 2». Neuromuscul. Disord . 7 (2): 91– 8. doi :10.1016/S0960-8966(96)00420-8. PMID 9131649. S2CID 140209385.
Allamand V, Sunada Y, Salih MA и др. (1997). «Легкая врожденная мышечная дистрофия у двух пациентов с внутренне удаленной цепью ламинина альфа2». Hum. Mol. Genet . 6 (5): 747– 52. doi : 10.1093/hmg/6.5.747 . PMID 9158149.
Durkin ME, Loechel F, Mattei MG и др. (1997). "Тканеспецифическая экспрессия человеческой ламининовой альфа5-цепи и картирование гена на человеческой хромосоме 20q13.2-13.3 и на дистальной мышиной хромосоме 2 вблизи локуса для мутации ragged (Ra)". FEBS Lett . 411 ( 2– 3): 296– 300. doi : 10.1016/S0014-5793(97)00686-8 . PMID 9271224. S2CID 45286880.
Mrowiec T, Melchar C, Górski A (1998). «Изменения, опосредованные ВИЧ-белком, во взаимодействиях Т-клеток с белками внеклеточного матрикса и эндотелием». Arch. Immunol. Ther. Exp. (Warsz.) . 45 ( 2– 3): 255– 9. PMID 9597096.
Кох М., Олсон П.Ф., Альбус А. и др. (1999). «Характеристика и экспрессия цепи ламинина γ3: новая, не связанная с базальной мембраной цепь ламинина». J. Cell Biol . 145 (3): 605–18 . doi :10.1083/jcb.145.3.605. PMC 2185082. PMID 10225960 .
Kuang W, Xu H, Vilquin JT, Engvall E (2000). «Активация гена lama2 при регенерации мышц: абортивная регенерация при дефиците ламинина альфа2». Lab. Invest . 79 (12): 1601– 13. PMID 10616210.
Pegoraro E, Fanin M, Trevisan CP и др. (2000). «Новая изоформа ламинина альфа2 при тяжелой врожденной мышечной дистрофии с дефицитом ламинина альфа2». Neurology . 55 (8): 1128– 34. doi :10.1212/wnl.55.8.1128. PMID 11071490. S2CID 80274277.
McArthur CP, Wang Y, Heruth D, Gustafson S (2001). "Усиление внеклеточного матрикса и онкогенов в трансфицированных tat клеточных линиях слюнных желез человека с экспрессией ламинина, фибронектина, коллагенов I, III, IV, c-myc и p53". Arch. Oral Biol . 46 (6): 545– 55. doi :10.1016/S0003-9969(01)00014-0. PMID 11311202.
Внешние ссылки
GeneReviews/NCBI/NIH/UW запись Обзор врожденной мышечной дистрофии
