Псевдоатлетическая внешность
Ложный вид атлетического тела из-за болезни или травмы
Медицинское состояние
Псевдоатлетическая внешность
Другие именаГеркулесова внешность, Внешность бодибилдера

Псевдоатлетическая внешность — медицинский признак , означающий наличие ложного внешнего вида хорошо тренированного спортсмена из-за патологических причин (болезнь или травма) вместо истинной атлетичности . [1] [2] Его также называют внешностью Геркулеса или бодибилдера . [3] Это может быть результатом воспаления мышц (отека, связанного с иммунитетом), гиперплазии мышц , гипертрофии мышц, псевдогипертрофии мышц (атрофии мышц с инфильтрацией жира или другой ткани) или симметричных подкожных (под кожей) отложений жира или другой ткани.

Механизм, приводящий к этому признаку, может оставаться постоянным или может меняться, в то время как сам признак остается. Например, некоторые люди с мышечной дистрофией Дюшенна и Беккера могут начать с истинной гипертрофии мышц, но позже развиться в псевдогипертрофию. [4]

У здоровых людей силовые тренировки и тяжелый ручной труд вызывают гипертрофию мышц посредством передачи сигналов от механической стимуляции ( механотрансдукции ) и от восприятия доступных энергетических резервов (например, АМФ через АМФ-активируемую протеинкиназу); однако при отсутствии спортивного или профессионального объяснения гипертрофии мышц, особенно с сопутствующими мышечными симптомами (такими как миалгия , судороги или непереносимость физических нагрузок ), следует подозревать нервно-мышечное расстройство. [5] [6]

Поскольку гипертрофия мышц является ответом на напряженную анаэробную активность, обычная повседневная активность может стать напряженной при заболеваниях, которые приводят к преждевременному мышечному утомлению (нервному или метаболическому) или нарушают связь возбуждения-сокращения в мышцах, или вызывают повторяющиеся или устойчивые непроизвольные мышечные сокращения ( фасцикуляции , миотония или спастичность ). [5] [6] При липодистрофии аномальный дефицит подкожного жира подчеркивает внешний вид мышц, хотя в некоторых формах мышцы количественно гипертрофированы (возможно, из-за метаболической аномалии). [7] [8]

Заболевания

Скелетные мышцы

Группировка заболеванийБолезньМышцы, которые обычно поражаютсяВозраст началаБиопсия, УЗИ, КТ или МРТ
ГиперплазияГипертрофия мышц, связанная с миостатином

( ген MSTN )

ОбщийПренатальное началоГиперплазия миофибрилл и уменьшение жировой ткани.
Синдром Беквита-ВидеманнаМакроглоссия

/гемигипертрофия конечности или тела

Пренатальный и инфантильныйШирокая фенотипическая изменчивость. Макроглоссия (увеличенный язык) и гемигиперплазия (увеличение на одной стороне тела) в целом или изолированной конечности. [9] [10]
Синдром аберрантных мышц

( врожденная мышечная гиперплазия кисти и/или стопы )

( Спектр избыточного роста, связанный с PIK3CA )

Рука и/или нога [11] [12]Начало в детствеГиперплазия мышц и эктопические (не на своем месте) поперечно-полосатые мышечные волокна в дерме и гиподерме. [11] [12]
ПаразитическийСиндром диссеминированного мышечного цистицеркоза [13]Общий

/икроножная мышца [5]

ПеременнаяЦисты свиного цепня [13]
Трихинеллез [10]ОбщийПеременнаяВоспаление скелетных мышц (миозит), вызванное цистами и личинками круглых червей.
ВоспалениеВоспалительные миопатии

(Фокальный миозит , полимиозит, гранулематозный миозит, миозит с включениями)

Икроножная мышца [14] [15] /общая
Саркоидные гранулемы/ СаркоидозИкроножная мышца [14] /общаяВоспалительные клетки и отложения саркоидных гранулем
Амилоидные отложения/ Амилоидоз

(Воспалительный белок сывороточного амилоида А или в сочетании с воспалительными заболеваниями)

Икроножная мышца [14] /общая [16]Амилоидные отложения [16]
ОкостенениеФибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая

(ранее известный как прогрессирующий оссифицирующий миозит )

ОбщийЭпизодические воспалительные вспышки, затрагивающие скелетные мышцы (миозит), возникающие вследствие превращения мышечной ткани в кость (окостенение) [10] [17]
Ненаследственный оссифицирующий миозитОбщийЭпизодические воспалительные вспышки, затрагивающие скелетные мышцы (миозит), возникающие вследствие превращения мышечной ткани в кость (окостенение)
Мышечная дистрофиямышечная дистрофия ДюшеннаИкроножная мышца

/общий [4]

Начало в детствеГипертрофия мышц может предшествовать псевдогипертрофии за счет инфильтрации жировой ткани [4]
мышечная дистрофия БеккераИкроножная мышца

/общий [4] [18]

ПеременнаяГипертрофия мышц может предшествовать псевдогипертрофии за счет инфильтрации жировой ткани [4]
Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофияИкроножная мышца [15] / подостная мышца [19]

/дельтовидные мышцы [5]

«Симптом Поли-Хилла» (гипертрофия и атрофия мышц плечевого пояса) и «симптом Попая» (атрофия бицепса, но не затронуто предплечье). [19]
Миотоническая дистрофия 1 и 2 типовИкроножная мышца [5] [20]ПеременнаяИзменчиво. Гипертрофия икроножных мышц встречается редко при типе 1, ЭМГ показывает постоянные миотонические разряды в пораженных мышцах. [20] Гипертрофия икроножных мышц часто встречается при типе 2 (около 50%), ЭМГ может быть нормальной или показывать миотонические разряды. [5]
Конечностно-поясная мышечная дистрофия (КПМД)

типы R1 (ранее 2А ), R3( 2D ), R4( 2E ), R5( 2C ), R6( 2F ), R7( 2G ), R8( 2H ), R9( 2I ), R10( 2J ), R11( 2К ), Р12 ( 2Л ), Р13 ( 2М ), Р14 ( 2Н ), Р15 ( 2О ), Р16 ( 2П ), Р19 ( 2Т ), Р20 ( 2У ), Р23, Р24, Р26, Р28

Икроножная мышца [18] [21] [22] [23] /макроглоссия [21] /общая [21]ПеременнаяГипертрофия и/или псевдогипертрофия жировой инфильтрацией мышц. Классические дистрофические изменения включают мионекроз и регенерацию, изменения в размере мышечных волокон, миофиброз, жировую инфильтрацию. [21]


LGMD1H демонстрирует гистохимические доказательства, указывающие на митохондриальную миопатию, и с 2017 года был исключен из LGMD (см. ниже в разделе «метаболическая миопатия») . [24] [25]

Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия (МДДГ)

(типы А2, А4, В1, В2, В5, В6, С2, С3, С4, С5, С7, С8, С9, С12, С14)

Икроножная мышца [5]Гипертрофия и/или псевдогипертрофия за счет жировой инфильтрации мышц. [26] [27] [28]
Миопатия, сцепленная с Х-хромосомой, с атрофией постуральных мышц

(ранее мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса 6, сцепленная с Х-хромосомой )

Проксимальные мышцыВариабельно (начало от позднего детства до зрелого возраста)Гипертрофия мышц предшествует атрофии мышц. Биопсия показывает миопатические или дистрофические изменения, вакуоли с ободком, цитоплазматические тельца и гранулофиламентозный материал. [29]
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса 2, аутосомно-доминантная (EDMD2)

(ранее LGMD1B )

Икроножная мышца [30]Начало в детствеГипертрофия икроножной мышцы. Биопсия показывает нейрогенные и миопатические изменения, включая изменение типа волокон, центральные ядра, фиброз и жировую инфильтрацию. ЭМГ миопатическая. [30]
Мышечная дистрофия Миёши 3Икроножные мышцы

/короткий разгибатель пальцев

Взрослое началоГипертрофия мышц и/или псевдогипертрофия путем инфильтрации жировой ткани. Гипертрофия мышц предшествует атрофии мышц. [31]
Миопатия, вакуолярная, с агрегатами CASQ1Икроножная мышцаОт подросткового до взрослого возрастаУ некоторых людей наблюдается гипертрофия икроножных мышц. [32] Биопсия мышц показывает вакуоли преимущественно в волокнах типа II (быстро сокращающиеся/гликолитические), редкие некротические волокна, CASQ1-иммунопозитивные включения, сниженную плотность единиц высвобождения кальция, аномальные элементы саркоплазматического ретикулума, увеличенные терминальные цистерны саркоплазматического ретикулума и увеличенные везикулы саркоплазматического ретикулума. [33]
Миофибриллярная миопатия 3 (MFM3)

( Ген MYOT , фенотип миссенс-мутации Ser55Phe)

(ранее LGMD1A )

Мышцы шеи, туловища, бедер и ног [34]Взрослое началоПсевдогипертрофия за счет инфильтрации жировой ткани. Биопсия мышц показала миофибриллярную миопатию с выраженными белковыми агрегатами, преобладанием волокон типа I (медленно сокращающиеся/окислительные), другими аномалиями. ЭМГ миопатическая со спонтанной активностью в покое, с или без сложных повторяющихся разрядов. Мышцы ощущаются скованными при пальпитации [34]
Миофибриллярная миопатия 8 (MFM8)

( ген PYROXD1 )

Прямая мышца бедра [35] / икроножная мышца [36]ПеременнаяГипертрофия и/или псевдогипертрофия за счет инфильтрации жировой ткани. Жировая атрофия мышц распространена, за исключением прямой мышцы бедра (мышцы бедра), которая обычно не поражается или гипертрофируется. [35] Псевдогипертрофия икроножных мышц. [36] ЭМГ миопатическая. Биопсия мышц обычно показывает дистрофические изменения, миофибриллярные включения, немалиновые стержни, интернализованные ядра, другие миопатические признаки. [35]
Миофибриллярная миопатия 9 с ранней дыхательной недостаточностью (MFM9)Икроножная мышцаВариабельный, начинающийся у взрослых

(20-е-70-е годы)

Гипертрофия икроножной мышцы. ЭМГ миопатическая. Биопсия мышц: миопатические или дистрофические изменения с расщеплением волокон, эозинофильные цитоплазматические включения, соответствующие миофибриллярной миопатии, вакуоли с ободком и увеличение соединительной или жировой ткани. [37]
Миофибриллярная миопатия 10 (MFM10)Трапециевидные и широчайшие мышцы спиныНачало в детском и юношеском возрастеГипертрофированные мышцы шеи и плечевого пояса. Биопсия мышц показывает структурные аномалии, дольчатые мышечные волокна типа I (медленно сокращающиеся/окислительные), нерегулярную межмиофибриллярную сеть, аутофагические вакуоли с отложениями липопротеинов и аномалии сарколеммы. [38]
Миофибриллярная миопатия 11 (MFM11)Икроножная мышца [39]Начало в детствеПсевдогипертрофические икроножные мышцы (легкая жировая инфильтрация, видимая на МРТ). Биопсия показывает преобладание волокон типа I (медленно сокращающиеся/окислительные), центральные ядра, очаги, похожие на стержни, аномальные миофибриллярные агрегаты или включения. ЭМГ миопатическая. [39]
Миопатия, дистальная, тип Татэяма (MPDT)Икроножная мышца [40]Начало в детском и юношеском возрастеГипертрофированные икроножные мышцы. Атрофия мышц рук и ног. Биопсия показывает внутренние ядра, отсутствие окрашивания CAV3, незначительные изменения в размере волокон, преобладание волокон типа I (медленно сокращающиеся/окислительные). ЭМГ миопатическая, низкоамплитудные и короткопродолжительностью ПДЕ. [40]
Миопатия, дистальная, инфантильнаяИкроножная мышца [41]Инфантильное началоГипертрофированные икроножные мышцы. Биопсия показывает изменение размера волокон, увеличение внутренних ядер, дегенерирующие волокна, увеличение соединительной ткани и жира. ЭМГ миопатическая в пораженных мышцах, нормальная в малоберцовых (наружных икроножных) мышцах. [41]
Мышечная дистрофия, аутосомно-рецессивная, с кардиомиопатией и треугольным языком (MDRCMTT)

(ранее LGMD2W )

Икроножная мышца и макроглоссия [42]Начало в детствеГипертрофированные икроножные мышцы и увеличенный язык с маленьким кончиком (треугольный язык). Биопсия показывает дистрофические признаки с изменением размера волокон, некротическими волокнами, рассеянным фиброзом и жировой инфильтрацией. [42] [43]
Недистрофические миотонии и псевдомиотонии

(задержка мышечной релаксации)

Врожденная миотония

(Хлоридная каналопатия, ген CLCN1 )

Икроножная мышца

/общий [44] [45]

Гипертрофия икроножных мышц. [46]
Миотония, усугубленная калием , врожденная парамиотония

(Натриевая каналопатия, ген SCN4A )

Икроножная мышца

/общий [44] [45]

Гипертрофия мышц. [5]
болезнь Броуди

(ранее, миопатия Броди )

Икроножная мышца [44] [47]Изменчивый [47] Обычно отмеченная изменчивость размера мышечных волокон, мышечные волокна типа II (быстро сокращающиеся/гликолитические) могут быть аномально увеличены или уменьшены, обычно увеличены внутренние ядра, редко ядерная централизация или ядерное скопление. Мышечная активность электрически неактивна на ЭМГ. [47]
Болезнь пульсирующих мышц (РМД) типов 1 и 2

(RMD2 ранее, LGMD1C )

Икроножная мышца [21]

/общий [48] [49]

Гипертрофия мышц. Мышечная активность электрически неактивна на ЭМГ. [48] [49]
ЛиподистрофияСемейная парциальная липодистрофия

( Синдром Кёбберлинга–Даннигана )

Икроножная мышца

/общий [50] [7]

Начало подросткового возрастаГипертрофия икроножных мышц [50] [7]
Врожденная генерализованная липодистрофия

( синдром Берардинелли-Зейпа )

Общие [8]Инфантильное началоГипертрофия мышц [8]
Гипертония

(спастичность или ригидность)

Спастический церебральный параличИкроножная мышца [51]Начало в детственакопление гидроксипролина (аминокислоты, свойственной исключительно коллагену) в икроножных мышцах [51]
Синдром ригидного человекаТуловище/конечностиВзрослое началоГипертрофия мышц и ЭМГ демонстрируют совместное сокращение мышц-агонистов и антагонистов и/или непрерывную активность двигательных единиц в пораженных мышцах. [52] [53]
Денервационная (псевдо)гипертрофия Травматическое повреждение периферического нерваИкроножная мышца [54]Переменная
Заболевания клеток переднего рога (например, полиомиелит , спинальная мышечная атрофия и болезнь Шарко-Мари-Тута )Икроножная мышца [54]Переменная
Радикулопатия

(защемление нерва)

Икроножная мышца [54] / бедренная мышца [55]Взрослое началоВариабельно. Гипертрофия или псевдогипертрофия за счет жировой инфильтрации мышц. [54] [55]
Эндокринные миопатииСиндром Кохера-Дебре-СемеланяИкроножная мышца [14] /общаяНачало в детствеГипертрофия мышц, аномальное накопление гликогена (нарушение гликогенолиза), отложения мукополисахаридов, атрофия мышечных волокон II типа (быстро сокращающихся/гликолитических). ЭМГ нормальная или миопатическая низкая амплитуда и короткие ПДЕ (потенциалы действия двигательных единиц), [56] снижение мышечного карнитина. [57]
синдром ХоффманаИкроножная мышца [14] /общаяВзрослое началоВариабельно (с отложениями слизи или без них). [14] [58] [59] Гипертрофия мышц, аномальное накопление гликогена (нарушение гликогенолиза), отложения мукополисахаридов , атрофия мышечных волокон типа II (быстро сокращающихся/гликолитических), поврежденные митохондрии. ЭМГ может быть нормальной, невропатической, миопатической или смешанного типа. [14] [58] [59] Снижение мышечного карнитина. [57]
Денервационная псевдогипертрофия икроножных мышц вследствие диабетической нейропатииИкроножная мышца [60]Взрослое началоЖировая инфильтрация икроножных мышц (псевдогипертрофия) и миофиброз. [60]
Акромегалия / гигантизмОбщие [10]Гипертрофия мышц
Метаболические миопатииБолезнь Помпе с поздним началом (болезнь накопления гликогена II типа)

(ранее LGMD2V )

Икроножная мышца [61] /макроглоссия [62] [63]Вариабельно (от детства до зрелого возраста, но не с началом в младенчестве)Гипертрофия икроножных мышц, аномальное накопление гликогена в лизосомах мышечных клеток из-за нарушения гликогенолиза. [61] Макроглоссия (увеличенный язык) из-за инфильтрации жира или очень редко доброкачественной опухоли (псевдогипертрофия). Жировая ткань видна на МРТ как «яркий признак языка». [62] [63] [64]
Болезнь Кори/Форбса (болезнь накопления гликогена III типа)Грудино-ключично-сосцевидная, трапециевидная и четырехглавая мышцы [65] / мышцы бедра [5]ПеременнаяГипертрофия [66] и псевдогипертрофия. [65] [67] Аномальное накопление гликогена в цитозоле мышечных клеток из-за нарушенного гликогенолиза. [67]
Болезнь Мак-Ардля (болезнь накопления гликогена V типа)Икроножная мышца [68] [69] /четырехглавая мышца [70] /дельтовидная мышца и двуглавая мышца [69]Начало в детствеГипертрофия мышц, сухие икроножные мышцы, аномальное накопление гликогена в цитозоле мышечных клеток из-за нарушенного гликогенолиза. [68] [69] [71] ЭМГ нормальная или миопатическая низкоамплитудная, кратковременная полифазная MUAP (потенциалы действия двигательных единиц). [72] [73] Результаты ЭМГ могут быть динамическими: более вероятно, что они будут миопатическими после 5 минут высокоинтенсивных изометрических упражнений. [73]
Болезнь накопления гликогена в мышцах неизвестной этиологии в сочетании с делецией гена дистрофина [74]Икроножная мышца [74]Взрослое начало

(30-е)

Гипертрофия икроножных мышц. Биопсия мышц показала аномальное накопление гликогена без дистрофических изменений. Гистохимические исследования были отрицательными для любого известного нарушения метаболизма гликогена. Атрофия четырехглавых мышц (бедра) и отводящих мышц бедра. ЭМГ показала миопатические изменения в ногах, наиболее выраженные в бедрах и минимальные изменения в руках. Преобладание мышечных волокон типа IIA (быстро сокращающиеся/окислительные), дефицит мышечных волокон типа I (медленно сокращающиеся/окислительные) и типа IIB (быстро сокращающиеся/гликолитические). Гистохимия показала нормальную фосфорилазу и другие ферменты. Биохимические исследования показали активность фосфорилазы чуть ниже нормы, при этом другие активности были в норме. Анализ Саузерн-блоттинга выявил делецию экзонов 45-48 гена дистрофина, который при вестерн-блоттинге показал нормальное количество укороченного дистрофина. [74]
Наследственная миопатия с лактатацидозом (НМЛ)

(ген ISCU )

Икроножная мышца [75] [76]Начало в детствеУ некоторых наблюдается гипертрофия икроножных мышц. [75] [76] При пальпитации некоторые ощущаются ненормально твердыми с болезненностью или без нее. [75] Рентгенологическое исследование не выявило инфильтрации жировой ткани. [75] Биопсия мышц показала пролиферацию мышечных волокон типа I (медленно сокращающихся/окислительных), аномальное митохондриальное железо и липидные отложения. Гистохимические исследования показывают дефицит сукцинатдегидрогеназы и аконитазы, дефектное окислительное фосфорилирование. У некоторых наблюдались признаки некроза и регенерации. [75] [76] ЭМГ — нормальные или миопатические повышенные полифазные ПДЕ. Результаты ЭМГ могут быть динамическими: более вероятно, что после упражнений будут повышенные полифазные ПДЕ. [75]
Мышечная дистрофия, конечностно-поясная, тип 1Н

(По состоянию на 2017 год исключен из LGMD, но пока не получил новую номенклатуру) [25]

Икроножная мышца [24]Переменная

(подростки-50 лет)

Гипертрофия мышц, вариации типов мышечных волокон, рваные красные волокна, отсутствие окрашивания цитохромом с оксидазой, признаки делеций мтДНК, дефектное окислительное фосфорилирование, указывающее на митохондриальную миопатию . [24]
Недоедание

(плохое питание, заболевания, связанные с мальабсорбцией, или побочные эффекты лекарств, таких как ингибитор липазы Орлистат) [77]

Миопатия , вызванная дефицитом витамина D

(также известная как остеомаляционная миопатия )

Икроножная мышца [51]Начало заболевания у взрослых (без рахита)Гипертрофия мышц в редких случаях. [51] [15] Обычно аномальное накопление гликогена (нарушение гликогенолиза), атрофия мышечных волокон типа II (быстро сокращающихся/гликолитических), увеличенные межфибриллярные пространства; [78] [79] редко инфильтрация жира (псевдогипертрофия) и фиброз. [78] ЭМГ миопатические низкоамплитудные, кратковременные полифазные ПДЕ (потенциалы действия двигательных единиц). [79]
Миопатия, вызванная дефицитом витамина D, вторичная по отношению к целиакииИкроножная мышца [51]Взрослое начало

(рахита нет)

Врожденные миопатииБолезнь центрального ядра

Врожденная миопатия 1 А и В, восприимчивость к злокачественной гипертермии

( ген RYR1 )

Икроножная мышца [15] [80]Гипертрофия мышц [15] [80]
Центронуклеарная миопатия

Типы 1, 2 и 6

Икроножная мышца [15] [81] [82] [83] [84] /паравертспинальные мышцы [82] / общая [85]Переменная.

Начало в детском и взрослом возрасте

Гипертрофия мышц. Биопсия мышц показывает многочисленные центрально расположенные ядра и может иметь другие изменчивые миопатические признаки. [81]
Врожденная миопатия 5 с кардиомиопатией (CMYP5)Икроножная мышца [86]Инфантильное началоГипертрофированные икроножные мышцы. Биопсия показывает централизованные ядра, преобладание волокон типа I (медленно сокращающиеся/окислительные), мини-ядерные поражения с истощением митохондрий и саркомерной дезорганизацией. Дистрофические изменения более очевидны во втором десятилетии. [86]
Врожденная миопатия 9Б, проксимальная, с мини-ядерными поражениямиИкроножная мышца [87]Инфантильное началоПсевдогипертрофия из-за жировой инфильтрации. Биопсия показывает преобладание волокон типа I (медленно сокращающиеся/окислительные), увеличенные внутренние ядра, поток Z-полосы и мини-ядра, которые нарушают рисунок миофибриллярной исчерченности. [87]
Врожденная миопатия 24 (CMYP24)

(ранее, немалиновая миопатия 11, аутосомно-рецессивная )

Икроножная мышца [88]Начало в детствеПсевдогипертрофия икроножных мышц. Биопсия показывает вариации размеров волокон, преобладание волокон типа I (медленно сокращающихся/окислительных), цитоплазматические и внутриядерные немалиновые тельца. МРТ показывает жировую инфильтрацию мышц языка, спины, бедра и икры. ЭМГ показывает хроническую денервацию и миопатию. [88] [89]
Тубулярная агрегатная миопатия типов 1 и 2

(гены STIM1 , ORAI1 )

Икроножная мышца [90]Обычно начинается в детствеГипертрофия мышечных волокон типа I и типа II, преобладание волокон типа I (медленно сокращающихся/окислительных), жировая инфильтрация пораженных мышц, трубчатые агрегаты (ТА) в основном в волокнах типа I, расположенные в сотовых структурах (поперечные сечения) или выстроенные параллельно (продольные сечения), внутренние ядра, частицы гликогена, разбросанные между плотно упакованными трубочками, случайные гранулы липофусцина в крупных ТА, ЭМГ от нормальной до миопатической. [91] [90] Отек мышц и фиброз могут сопровождать жировую инфильтрацию. [92]
Миозиновые миопатии и дистальная миопатия Лэйнга

(ген MYH7 )

дистальная миопатия Лэйнга

( Миопатия, дистальная, 1; MPD1 )

Икроножная мышца [93] [94]Вариабельно. Обычно начинается в детствеШирокая фенотипическая изменчивость. Обычно гипертрофированные икроножные мышцы, атрофия переднего отдела большеберцовых мышц, преобладание волокон типа I и многочисленные мелкие волокна типа I. Распространены внутренние ядра, структурные аномалии (особенно миниядра) и митохондриальные аномалии (рваные красные волокна). Редко некроз мышц, белковые агрегаты, вакуоли с ободком, нитевидные включения, атрофия мышц с заменой жировой или соединительной ткани (псевдогипертрофия), цитоплазматические тельца и миофибриллярные изменения. ЭМГ миопатическая или нейрогенная. [93] [94]
Миопатия с накоплением миозина

( Врожденная миопатия 7А, накопление миозина; CMYP7A )

Икроножная мышца [93] [95]Вариабельно. Обычно начинается в детствеШирокая фенотипическая изменчивость. Обычно жировая инфильтрация икроножных мышц (псевдогипертрофия), преобладание волокон типа I (медленно сокращающихся/окислительных), волокна типа I имеют аномалии (гиалиновые тельца и агрегаты миозинового белка) и генерализованную мышечную атрофию. Кроме того, могут быть обнаружены другие переменные результаты биопсии мышц. ЭМГ миопатическая. [93] [95]
ОпухолиИнфильтрирующая липомаИкроножная мышца [60]Псевдогипертрофия [60]
СаркомаПсевдогипертрофия [5]
СосудистыйВнутримышечная гематома вследствие наследственной или приобретенной коагулопатииМышцы опухли из-за внутримышечного кровотечения и нарушения свертываемости крови. [5]
Диабетический мышечный инфарктЧетырехглавая мышца [5]Взрослое началоОбычно в бедре (четырехглавая мышца). Кратковременный болезненный отек мышцы, которая твердая и теплая на ощупь. Биопсия мышцы показывает некроз и отек. [5]
Синдром сдавления (острый или хронический стресс)Икроножные мышцы

/общий

Взрослое началоМышечный отек из-за повышенного внутреннего давления от кровотечения и воспалительных реакций. Мышечный отек при хроническом компартмент-синдроме снимается при отдыхе. Острый компартмент-синдром из-за травмы требует хирургического вмешательства. [96]
Низкий ростсиндром Майре

(хроническая денервационная гипертрофия, вторичная по отношению к первичному заболеванию)

Общие [10]Начало в детствеГипертрофия мышц
Синдром Шварца-ДжампелаИнфантильное началоГипертрофия мышц [97]
Уругвайский фациокардиомышечно-скелетный синдромРаннее детское началоГипертрофия мышц [98]
Синдром Нивелона-Нивелона-МабиляПренатальное началоГипертрофия мышц у некоторых [99]
Синдром СатоёшиОбщийНачало в детском и раннем подростковом возрастеГипертрофия мышц [100]
синдром Сторморкена

(ген STIM1 )

Икроножная мышца [90]Начало в детствеЖировая инфильтрация пораженных мышц, трубчатые агрегаты (ТА), в основном в волокнах типа I (медленно сокращающиеся/окислительные), расположенные в сотовых структурах (поперечные срезы) или выстроенные параллельно (продольные срезы), преобладание мышечных волокон типа I (медленно сокращающиеся/окислительные), внутренние ядра, [90]
Исключительно мышцы лицаГемифациальная миогиперплазия (ГМГ)Односторонние мимические мышцы лица и/или жевательные мышцыПренатальное началоОдносторонняя (одна сторона лица) гиперплазия мышц, контролирующих выражение лица и/или жевание [101] [10]
Идиопатическая односторонняя гипертрофия жевательной мышцыЖевательные мышцыНачало подросткового возрастаОдносторонняя (одна сторона лица) гипертрофия жевательных мышц (используются для пережевывания пищи). Биопсия показала гипертрофированные мышечные волокна. [102]
Гипертрофия жевательной мышцыЖевательные мышцыНачало подросткового возрастаДвусторонняя (обе стороны лица) гипертрофия жевательных мышц (используются для пережевывания пищи) [103]
Бруксизм

(чрезмерное скрежетание или стискивание зубов)

Жевательные мышцыГипертрофия жевательных мышц (используются для пережевывания пищи) [102]
ДругойСирингомиелия

(киста или полость внутри спинного мозга)

Верхние конечности

/икроножная мышца [104]

Гипертрофия мышц [104]
Синдромы гипервозбудимости периферических нервов

(Нейромиотония, синдром Морвана , синдром доброкачественных фасцикуляций, синдром спазматических фасцикуляций)

Верхние конечности

/икроножная мышца [104]

Гипертрофия мышц [104]
Эпизодическая атаксия, тип 1 (EA1)

(Эпизодическая атаксия с миокимией; ЭАМ)

(Каниевая каналопатия, ген KCNA1 )

Икроножная мышца [105]Начало в детствеГипертрофия икроножной мышцы. ЭМГ показывает полифазные непрерывные разряды двигательных единиц. Биопсия мышц показывает увеличение мышечных волокон типа I, что соответствует денервации. [105]
Миастенический синдром, врожденный , 23, пресинаптический (CMS23)Икроножная мышца [106]Инфантильное началоГипертрофия икроножной мышцы. ЭМГ показывает аномальное дрожание. Биопсия нормальная или неспецифические миопатические признаки. [106]
Семейный миоэдема, мышечная гипертрофия и скованностьИкроножная мышца [107]Начало в детствеГипертрофия икроножной мышцы [107] Биопсия мышц показала неуточненные миопатические изменения, много вакуолей между миофибриллами. ЭМГ не показала миопатических разрядов. Реакция миодемы во всем теле. [107] [108]
Синдром силача

( Синдром гипертрофии мышц, миалгический [10] )

ОбщийНачало в детствеГипертрофия мышц [109] [110]
Гипертрофия мышечной массы истинная

(лат. «истинная гипертрофия мышц »)

Икроножная мышца

/жевательная мышца [111] [112]

Вариабельно. Обычно начинается во взрослом возрасте

(начало 20-х)

Гипертрофия икроножных мышц, также может быть гипертрофия жевательных мышц (используемых для пережевывания пищи). Биопсия пораженных мышц показывает гипертрофию мышечных волокон с эпизодической центральной миграцией ядер сарколеммы. ЭМГ пораженных мышц миопатическая. [111] [112]
Заболевание, связанное с TANGO2

( Метаболические кризы, рецидивирующие, с рабдомиолизом, сердечными аритмиями и нейродегенерацией; MECRCN )

Гемигипертрофия руки и ноги [113] [114]Инфантильное началоШирокая фенотипическая изменчивость. Гемигипертрофия правой руки и ноги (редко). [113] [114] Аномальная аутофагия и митофагия , может иметь нормальный или аномальный вторичный метаболизм жирных кислот и/или дисфункцию дыхательной цепи в мышечной биопсии. [115]
Атипичный синдром ВернераКонечности [116]Переменная.

Начало в подростковом или раннем взрослом возрасте

Гипертрофия мышц конечностей [116]
Дилатационная кардиомиопатия 1X (CMD1X)Икроножная мышца [117] [118]Двусторонняя гипертрофия икроножных мышц [117] [118]
Синдром делеции хромосомы Xp21Икроножная мышца [119]Начало в детствеДвусторонняя гипертрофия икроножных мышц [119]
Нервно-мышечный глазо-слуховой синдром (НМОАС)Икроножная мышца [120]
Миопатия с экстрапирамидными симптомами (MPXPS)Икроножная мышца [121] [122]
Привычная ходьба на цыпочках, вызванная расстройством аутистического спектраИкроножная мышца [51]Начало в детствеГипертрофия мышц

Кожа и другие немышечные ткани

Группировка заболеванийБолезньОбычно поражаемые части телаВозраст началаБиопсия, УЗИ, КТ или МРТ
Липоматозболезнь МаделунгаВерхний стволВзрослое началоСимметричная подкожная жировая ткань (неинкапсулированные липомы)
ПаразитическийДиссеминированный цистицеркозКожа/ОбщееПеременнаяЦисты свиного цепня
Воспаление суставаАмилоидозплечи " знак подплечника " [123]Взрослое началоАмилоидные отложения, значительное утолщение поддельтовидной сумки [123]
Утечка синовиальной жидкостиЛопнувшая киста БейкераТеленок [5] [124]Взрослое началоОтек голени из-за попадания в нее синовиальной жидкости из лопнувшей кисты Бейкера.
Флебетическая лимфедемаВенозный тромбоз /

Посттромботический синдром

Нижние конечности [5]Взрослое началоОтек ног с изменением цвета кожи (потемнением или покраснением) из-за тромба в глубокой вене и последующего отека лимфатической системы.
Хроническая венозная недостаточностьНижние конечностиВзрослое началоОтек ног с возможным изменением цвета кожи (потемнение или покраснение). Отек и изменение цвета наиболее выражены в направлении силы тяжести (стопа/лодыжка в положении стоя). В зависимости от тяжести икры и бедра могут выглядеть опухшими. Могут развиться такие кожные заболевания, как венозные язвы, липодерматосклероз и застойный дерматит.

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ "pseudoathletic", Викисловарь , 2016-06-02 , получено 2023-06-12
  2. ^ Ченг, Чун-Ю (2023-01-11). «Псевдоатлетическая внешность от чрезмерного употребления алкоголя». BMJ . 380 : e072885. doi : 10.1136/bmj-2022-072885 . ISSN  1756-1833. S2CID  255570540.
  3. ^ "Врожденная миотония - симптомы, причины, лечение | NORD". rarediseases.org . Получено 2023-06-12 .
  4. ^ abcde Kornegay, Joe N.; Childers, Martin K.; Bogan, Daniel J.; Bogan, Janet R.; Nghiem, Peter; Wang, Jiahui; Fan, Zheng; Howard, James F.; Schatzberg, Scott J.; Dow, Jennifer L.; Grange, Robert W.; Styner, Martin A.; Hoffman, Eric P.; Wagner, Kathryn R. (февраль 2012 г.). «Парадокс гипертрофии мышц при мышечной дистрофии». Physical Medicine and Rehabilitation Clinics of North America . 23 (1): 149–xii. doi :10.1016/j.pmr.2011.11.014. ISSN  1047-9651. PMC 5951392. PMID 22239881  . 
  5. ^ abcdefghijklmno Уолтерс, Джон (октябрь 2017 г.). «Гипертрофия мышц и псевдогипертрофия». Практическая неврология . 17 (5): 369–379. doi : 10.1136/practneurol-2017-001695 . ISSN  1474-7766. PMID  28778933.
  6. ^ аб Надай-Паклеза, Александра (01 июля 2022 г.). «Гипертрофия мышц: показатель хорошего здоровья или болезни? / Гипертрофия мышц: знак доброго здоровья или болезни?». Les Cahiers de Myologie (на французском и английском языках) (25): 10–15. дои : 10.1051/myolog/202225004 . ISSN  2108-2219.
  7. ^ abc Ji, Hongzhao; Weatherall, Paul; Adams-Huet, Beverley; Garg, Abhimanyu (август 2013 г.). «Увеличение объема скелетных мышц у женщин с семейной частичной липодистрофией, разновидность Даннигана». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 98 (8): E1410–1413. doi :10.1210/jc.2013-1297. ISSN  1945-7197. PMC 3733861. PMID 23783098  . 
  8. ^ abc Эль-Дарути, Мохаммад Али; Аль-Али, Фаиза Мохамед (2019), Эль-Дарути, Мохаммад Али; Аль-Али, Фаиза Мохамед (ред.), «Потеря подкожного жира, гипертрофия мышц, диабет и гиперлипидемия», Сложные случаи в дерматологии. Том 2: Расширенная диагностика и тактика лечения , Cham: Springer International Publishing, стр. 7–11, doi : 10.1007/978-3-030-21855-3_2, ISBN 978-3-030-21855-3, S2CID  202826748 , получено 2023-10-12
  9. ^ "СИНДРОМ БЕКВИТА-ВИДЕМАНА; BWS". www.omim.org . Получено 01.09.2023 .
  10. ^ abcdefg "Крупные мышцы". neuromuscular.wustl.edu . Получено 2023-07-03 .
  11. ^ аб Дельгадо-Мигель, Карлос; Мигель-Ферреро, Мириам; Муньос-Серрано, Антонио Х.; Триана, Палома; Мартинес-Гонсалес, Виктор; Родригес-Лагуна, Лара; Боэнте, Мария дель Кармен; Торрело, Антонио; Лопес-Гутьеррес, Хуан К. (июнь 2021 г.). «Врожденное аберрантное мышечное разрастание рук и ног у пациентов со спектром избыточного роста PIK3CA: многоцентровое исследование серии случаев». Журнал сосудистых аномалий . 2 (2): е010. дои : 10.1097/JOVA.0000000000000010. ISSN  2690-2702.
  12. ^ ab Ogino, Toshihiko; Satake, Hiroshi; Takahara, Masatoshi; Kikuchi, Noriaki; Watanabe, Tadayosi; Iba, Kousuke; Ishii, Seiichi (июнь 2010 г.). «Аберрантный мышечный синдром: гипертрофия кисти и руки из-за аберрантных мышц с гипертрофией мышц или без нее». Congenital Anomalies . 50 (2): 133–138. doi :10.1111/j.1741-4520.2010.00277.x. ISSN  0914-3505. PMID  20214671.
  13. ^ ab Kumar, Sunil; Jain, Shraddha; Kashikar, Shivali (декабрь 2012 г.). «Геркулесов внешний вид из-за распространенного цистицеркоза: отчет о случае». Asian Pacific Journal of Tropical Medicine . 5 (12): 1007–1008. doi : 10.1016/S1995-7645(12)60192-8 . ISSN  2352-4146. PMID  23199724.
  14. ^ abcdefg Мангарадж, Сваямсидха; Сети, Ганешвар (2014). «Синдром Хоффмана - редкий аспект гипотиреоидной миопатии». Журнал нейронаук в сельской практике . 5 (4): 447–448. дои : 10.4103/0976-3147.140025 . ISSN  0976-3147. ПМЦ 4173264 . ПМИД  25288869. 
  15. ^ abcdef Реймерс, CD; Шлоттер, B.; Эйке, BM; Витт, TN (ноябрь 1996 г.). «Увеличение голени при нервно-мышечных заболеваниях: количественное ультразвуковое исследование 350 пациентов и обзор литературы». Журнал неврологических наук . 143 (1–2): 46–56. doi :10.1016/s0022-510x(96)00037-8. ISSN  0022-510X. PMID  8981297. S2CID  25971689.
  16. ^ ab Lawson, Thomas M.; Bevan, Martin A.; Williams, Bryan D. (август 2002 г.). «Клинические изображения: псевдогипертрофия скелетных мышц при амилоидозе, связанном с миеломой». Артрит и ревматизм . 46 (8): 2251. doi :10.1002/art.10422. ISSN  0004-3591. PMID  12209535.
  17. ^ Pignolo, Robert J.; Shore, Eileen M.; Kaplan, Frederick S. (2011-12-01). "Fibrodysplasia ossificans progressiva: clinical and genetic aspects". Orphanet Journal of Rare Diseases . 6 : 80. doi : 10.1186/1750-1172-6-80 . ISSN  1750-1172. PMC 3253727. PMID 22133093  . 
  18. ^ ab de Visser, Marianne (2020-12-01). "Поздние миопатии: клинические особенности и диагностика". Acta Myologica . 39 (4): 235–244. doi :10.36185/2532-1900-027. ISSN  1128-2460. PMC 7783434. PMID 33458579  . 
  19. ^ ab M, Suhas; S, Patil; S, Nayak (2019-10-01). «Поднимитесь на 6 холмов в пальто с Попаем, и вы обнаружите дистрофию плече-лопаточно-лицевого сустава — переход от фенотипа к генотипу». Журнал медицинских и научных исследований . 7 (4): 120–122. doi : 10.17727/jmsr.2019/7-21 .
  20. ^ аб Анегава, Т.; Намамура, М.; Хара, К.; Ямамото, К. (октябрь 1993 г.). «[Истинная мышечная гипертрофия односторонней голени при врожденной миотонической дистрофии - описание случая]». Ринсё Синкейгаку = Клиническая неврология . 33 (10): 1100–1102. ISSN  0009-918X. ПМИД  8293616.
  21. ^ abcde Чу, Мэри Линн; Моран, Эллен (октябрь 2018 г.). «Мышечные дистрофии конечностей и пояса: возможно ли лечение?». Neurotherapeutics . 15 (4): 849–862. doi :10.1007/s13311-018-0648-x. ISSN  1933-7213. PMC 6277288 . PMID  30019308. 
  22. ^ Пегораро, Елена; Хоффман, Эрик П. (1993), Адам, Маргарет П.; Фельдман, Джерри; Мирзаа, Гайда М.; Пагон, Роберта А. (ред.), «Обзор поясно-конечностной мышечной дистрофии – ИСКЛЮЧЕННАЯ ГЛАВА, ТОЛЬКО ДЛЯ ИСТОРИЧЕСКОЙ СПРАВКИ», GeneReviews® , Сиэтл (WA): Университет Вашингтона, Сиэтл, PMID  20301582 , получено 25.12.2023
  23. ^ Хан, Амджад; Ван, Ронгронг; Хан, Шируй; Умайр, Мухаммад; Аббас, Сафдар; Хан, Мухаммад Исмаил; Альшабиб, Мохаммад А.; Альфадель, Маджид; Чжан, Сюэ (2019-10-29). "Гомозиготный миссенс-вариант в гене TTN, вызывающий аутосомно-рецессивную конечностно-поясную мышечную дистрофию типа 10". BMC Medical Genetics . 20 (1): 166. doi : 10.1186/s12881-019-0895-7 . ISSN  1471-2350. PMC 6819411 . PMID  31664938. 
  24. ^ abc Бишелья, Луиджи; Зокколелла, Стефано; Торрако, Алессандра; Пьемонтезе, Мария Розария; Делл'Альо, Роза; Амати, Анжела; Де Бонис, Патриция; Артузо, Люсия; Копетти, Массимилиано; Санторелли, Филиппо Мария; Серленга, Луиджи; Зеланте, Леопольдо; Бертини, Энрико; Петруццелла, Виттория (июнь 2010 г.). «Новый локус 3p23–p25 для аутосомно-доминантной мышечной дистрофии пояса конечностей, LGMD1H». Европейский журнал генетики человека . 18 (6): 636–641. дои : 10.1038/ejhg.2009.235. ISSN  1018-4813. PMC 2987336. PMID  20068593 . 
  25. ^ ab Straub, Volker; Murphy, Alexander; Udd, Bjarne; LGMD workshop study group (август 2018 г.). "229th ENMC international workshop: Limb girdle muscles dystrophies - Nomenclature and reformed classification Naarden, the Netherlands, 17-19 March 2017". Neuromuscular Disorders . 28 (8): 702–710. doi : 10.1016/j.nmd.2018.05.007. hdl : 10138/305127 . ISSN  1873-2364. PMID  30055862. S2CID  51865029.
  26. ^ "Фенотипическая серия - PS236670 - OMIM". omim.org . Получено 2023-09-30 .
  27. ^ "Фенотипическая серия - PS613155 - OMIM". www.omim.org . Получено 2023-07-03 .
  28. ^ "Фенотипическая серия - PS609308 - OMIM". omim.org . Получено 2023-09-30 .
  29. ^ "#300696 - МИОПАТИЯ, Х-СЦЕПЛЕННАЯ, С АТРОФИЕЙ ПОСТУРАЛЬНЫХ МЫШЦ; XMPMA". omim.org . Получено 03.07.2023 .
  30. ^ Аб ван дер Коой, AJ; Леддерхоф, ТМ; де Фогт, WG; Рес, CJ; Баусма, Г.; Трост, Д.; Буш, ХФ; Беккер, А.Е.; де Виссер, М. (май 1996 г.). «Недавно выявленная аутосомно-доминантная поясная мышечная дистрофия конечностей с поражением сердца». Анналы неврологии . 39 (5): 636–642. дои : 10.1002/ana.410390513. hdl : 1765/58319 . ISSN  0364-5134. ПМИД  8619549.
  31. ^ "#613319 - МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ МИЕШИ 3; MMD3". omim.org . Получено 2023-07-03 .
  32. ^ Ди Блази, Клаудия; Сансанелли, Серена; Руджери, Алессандра; Мориджи, Мануэла; Вассо, Микеле; Д'Адамо, Адамо Пио; Бласевич, Флавия; Занотти, Симона; Паолини, Сесилия; Протаси, Фелисиано; Теццон, Фредиано; Гельфи, Сесилия; Моранди, Люсия; Пессия, Мауро; Мора, Марина (сентябрь 2015 г.). «Мутация основателя CASQ1 в трех итальянских семьях с миопатией белковых агрегатов и гиперКемией». Журнал медицинской генетики . 52 (9): 617–626. doi : 10.1136/jmedgenet-2014-102882. ISSN  1468-6244. PMID  26136523. S2CID  24276340.
  33. ^ "#616231 - МИОПАТИЯ, ВАКУОЛЯРНАЯ, С АГРЕГАТАМИ CASQ1; VMCQA". omim.org . Получено 2023-07-03 .
  34. ^ аб Гамес, Хосеп; Армстронг, Джудит; Шатунов, Алексей; Сельва-О'Каллаган, Альберт; Домингес-Оронос, Роза; Ортега, Арантча; Гольдфарб, Лев; Феррер, Исидра; Оливе, Монтсе (15 февраля 2009 г.). «Генерализованная мышечная псевдогипертрофия и ригидность, связанные с мутацией миотилина Ser55Phe: новый фенотип миотилинопатии?». Журнал неврологических наук . 277 (1–2): 167–171. дои : 10.1016/j.jns.2008.10.019. ISSN  0022-510X. ПМК 2760960 . ПМИД  19027924. 
  35. ^ abc Sainio, Маркус Т.; Вялипакка, Салла; Ринальди, Бруно; Лапатто, Хелена; Паэтау, Андерс; Оянен, Симо; Брильанте, Вирджиния; Джокела, Ману; Хуовинен, Санна; Ауранен, Мари; Пальмио, Джоанна; Фриан, Сильви; Иликаллио, Эмиль; Удд, Бьярн; Тюнисмаа, Хна (2019). «Рецессивные мутации PYROXD1 вызывают мышечную дистрофию конечностей-поясного типа во взрослом возрасте». Журнал неврологии . 266 (2): 353–360. дои : 10.1007/s00415-018-9137-8. ISSN  0340-5354. ПМК 6373352 . PMID  30515627. 
  36. ^ ab Saha, Madhurima; Reddy, Hemakumar M.; Salih, Mustafa A.; Estrella, Elicia; Jones, Michael D.; Mitsuhashi, Satomi; Cho, Kyung-Ah; Suzuki-Hatano, Silveli; Rizzo, Skylar A.; Hamad, Muddathir H.; Mukhtar, Maowia M.; Hamed, Ahlam A.; Elseed, Maha A.; Lek, Monkol; Valkanas, Elise (2018-11-01). «Влияние дефицита PYROXD1 на клеточное дыхание и корреляции с генетическим анализом конечностно-поясной мышечной дистрофии в Саудовской Аравии и Судане». Physiological Genomics . 50 (11): 929–939. doi :10.1152/physiolgenomics.00036.2018. ISSN  1094-8341. PMC 6293114. PMID  30345904 . 
  37. ^ "МИОПАТИЯ, МИОФИБРИЛЛЯРНАЯ, 9, С РАННЕЙ ДЫХАТЕЛЬНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ; MFM9". www.omim.org . Получено 27.12.2023 .
  38. ^ "#619040 - МИОФИБРИЛЛЯРНАЯ МИОПАТИЯ 10; MFM10". omim.org . Получено 2023-07-03 .
  39. ^ ab "МИОФИБРИЛЛЯРНАЯ МИОПАТИЯ 11; MFM11". www.omim.org . Получено 2023-12-31 .
  40. ^ ab "МИОПАТИЯ, ДИСТАЛЬНАЯ, ТИП TATEYAMA; MPDT". www.omim.org . Получено 2023-12-31 .
  41. ^ ab "МИОПАТИЯ, ДИСТАЛЬНАЯ, НАЧИНАЮЩАЯСЯ В ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕ". www.omim.org . Получено 01.01.2024 .
  42. ^ Аб Шардон, Джоди Уорман; Смит, AC; Вульф, Дж.; Пена, Э.; Рахра, К.; Денни, К.; Болье, К.; Хуан, Лицзя; Шварцентрубер, Дж.; Хокинс, К.; Хармс, МБ; Дожейджи, С.; Чжан, М.; Канадский консорциум FORGE; Маевски, Дж. (декабрь 2015 г.). «Мутации LIMS2 связаны с новой мышечной дистрофией, тяжелой кардиомиопатией и треугольным языком». Клиническая генетика . 88 (6): 558–564. дои : 10.1111/cge.12561. ISSN  1399-0004. ПМИД  25589244.
  43. ^ "МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ, АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНАЯ, С КАРДИОМИОПАТИЕЙ И ТРЕУГОЛЬНЫМ ЯЗЫКОМ; MDRCMTT". www.omim.org . Получено 2024-01-01 .
  44. ^ abc Stunnenberg, Bas C.; LoRusso, Samantha; Arnold, W. David; Barohn, Richard J.; Cannon, Stephen C.; Fontaine, Bertrand; Griggs, Robert C.; Hanna, Michael G.; Matthews, Emma; Meola, Giovanni; Sansone, Valeria A.; Trivedi, Jaya R.; van Engelen, Baziel GM; Vicart, Savine; Statland, Jeffrey M. (октябрь 2020 г.). «Руководство по клиническому проявлению и лечению недистрофических миотоний». Muscle & Nerve . 62 (4): 430–444. doi :10.1002/mus.26887. ISSN  0148-639X. PMC 8117169 . PMID  32270509. 
  45. ^ ab Trivedi, Jaya R.; Bundy, Brian; Statland, Jeffrey; Salajegheh, Mohammad; Rayan, Dipa Raja; Venance, Shannon L.; Wang, Yunxia; Fialho, Doreen; Matthews, Emma; Cleland, James; Gorham, Nina; Herbelin, Laura; Cannon, Stephen; Amato, Anthony; Griggs, Robert C. (июль 2013 г.). «Недистрофическая миотония: проспективное исследование объективных и сообщенных пациентами результатов». Brain . 136 (7): 2189–2200. doi :10.1093/brain/awt133. ISSN  0006-8950. PMC 3692030 . PMID  23771340. 
  46. ^ Kornblum, C.; Lutterbey, GG; Czermin, B.; Reimann, J.; von Kleist-Retzow, J.-C.; Jurkat-Rott, K.; Wattjes, MP (февраль 2010 г.). «Высокопольная МРТ всего тела не выявляет дегенерации скелетных мышц у молодых пациентов с рецессивной врожденной миотонией». Acta Neurologica Scandinavica . 121 (2): 131–135. doi : 10.1111/j.1600-0404.2009.01228.x . PMID  20047568.
  47. ^ abc Моленаар, Джори П.; Верховен, Джейми И.; Роденбург, Ричард Дж.; Камстиг, Эрик Дж.; Эразмус, Корри Э.; Викар, Савин; Бехин, Энтони; Бассез, Гийом; Маго, Армель; Переон, Янн; Брэндом, Барбара В.; Гульельми, Валерия; Ваттеми, Гаэтано; Шевесье, Фредерик; Матье, Жан (01 февраля 2020 г.). «Клиническая, морфологическая и генетическая характеристика болезни Броуди: международное исследование 40 пациентов». Мозг: журнал неврологии . 143 (2): 452–466. дои : 10.1093/brain/awz410. ISSN  1460-2156. ПМК 7009512 . PMID  32040565. 
  48. ^ ab "600332 - БОЛЕЗНЬ МЫШЦ С ПУЛЬСАЦИЕЙ 1; RMD1". omim.org . Получено 2023-07-03 .
  49. ^ ab "#606072 - ЗАБОЛЕВАНИЕ МЫШЦ С ПУЛЬСАЦИЕЙ 2; RMD2". omim.org . Получено 03.07.2023 .
  50. ^ аб Вильдермут, Сюзанна; Спрангер, Стефани; Спрангер, Матиас; Рауэ, Фридхельм; Майнк, Ханс-Майкл (июль 1996 г.). «Синдром Кебберлинга-Даннигана: редкая причина генерализованной мышечной гипертрофии». Мышцы и нервы . 19 (7): 843–847. doi :10.1002/(SICI)1097-4598(199607)19:7<843::AID-MUS5>3.0.CO;2-9. ISSN  0148-639X. PMID  8965837. S2CID  46022844 — через онлайн-библиотеку Wiley.
  51. ^ abcdef Хасан, Иджас; Бханудип, Синганамалла; Мадаан, Приянка; Чхаджед, Моника; Шайни, Локеш (2021). «Двусторонняя гипертрофия икроножных мышц и изолированная задержка моторики: думайте не только о мышечной дистрофии». Журнал педиатрических нейронаук . 16 (2): 173–174. дои : 10.4103/jpn.JPN_171_20 . ISSN  1817-1745. ПМЦ 8706592 . ПМИД  35018192. 
  52. ^ "Синдром скованного человека - Неврологические расстройства". Merck Manuals Professional Edition . Получено 2023-07-03 .
  53. ^ Ньюсом, Скотт Д.; Джонсон, Тори (15.08.2022). «Расстройства спектра синдрома скованности; больше, чем кажется на первый взгляд». Журнал нейроиммунологии . 369 : 577915. doi : 10.1016/j.jneuroim.2022.577915. ISSN  1872-8421. PMC 9274902. PMID 35717735  . 
  54. ^ abcd Хайнс, Джон П.; Глинн, Дэвид; Юстас, Стивен Дж. (2022-03-22). «Денервационная псевдогипертрофия икры: важная причина отека нижних конечностей». Radiology Case Reports . 17 (5): 1702–1704. doi : 10.1016 /j.radcr.2022.02.066. ISSN  1930-0433. PMC 8956883. PMID  35345565. 
  55. ^ ab Shields, Lisa BE; Iyer, Vasudeva; Bhupalam, Rukmaiah C.; Zhang, Yi Ping; Shields, Christopher B. (19.10.2021). "Гипертрофия широкой фасции бедра: псевдоопухоль, вызванная поясничной радикулопатией". Surgical Neurology International . 12 : 522. doi : 10.25259/SNI_857_2021. ISSN  2229-5097. PMC 8571211. PMID 34754572  . 
  56. ^ Раджванши, Сатьям; Филип, Раджив; Рай, Гопал К.; Гупта, К.К. (май 2012 г.). «Синдром Кохера-Дебре-Семеляна». Исследования и практика щитовидной железы . 9 (2): 53. дои : 10.4103/0973-0354.96047 . ISSN  0973-0354.
  57. ^ ab Синклер, Кристофер; Гилкрист, Джеймс М.; Хеннесси, Джеймс В.; Кандула, Манджу (сентябрь 2005 г.). «Мышечный карнитин при гипо- и гипертиреозе». Muscle & Nerve . 32 (3): 357–359. doi :10.1002/mus.20336. ISSN  0148-639X. PMID  15803480. S2CID  41839983.
  58. ^ аб Родолико, Кармело; Бонанно, Кармен; Пульезе, Алессия; Никосия, Джулия; Бенвенга, Сальваторе; Тоскано, Антонио (01 сентября 2020 г.). «Эндокринные миопатии: клинико-патогистологические особенности основных форм». Акта Миологика . 39 (3): 130–135. дои : 10.36185/2532-1900-017. ISSN  1128-2460. ПМЦ 7711326 . ПМИД  33305169. 
  59. ^ аб Куреши, Васим; Хасан, Гулам; Хан, Гулам Кадир; Кадри, Сайед Мансур; Как, Маниш; Ахмад, Мансур; Так, Шахид; Кундал, Даршан Лал; Хусейн, Шоукат; Скорее, Абдул Рашид; Масуди, Ибрагим; Сикандер, Сабия (20 июля 2005 г.). «Синдром Гофмана: описание случая». GMS Немецкая медицинская наука . 3 : Док05. ISSN  1612-3174. ПМЦ 2703243 . ПМИД  19675722. 
  60. ^ abcd Вонг, Кин Хой; Чоу, Мария Бернадетт Че Ин; Луи, Тун Хинг; Чонг, Юэ Кью; Там, Квок Фай (2017-07-25). «Денервационная псевдогипертрофия икроножных мышц, связанная с диабетической нейропатией». Radiology Case Reports . 12 (4): 815–820. doi :10.1016/j.radcr.2017.06.011. ISSN  1930-0433. PMC 5823303. PMID 29484078  . 
  61. ^ аб Менон, М. Сурадж; Рупч, П. Сридхаран; Кабир, К. Абдулхаяр; Шаджи, К. Велаюдхан (июль 2016 г.). «Гипертрофия икроножных мышц при болезни Помпе с поздним началом». Архивы медицины и медицинских наук . 4 (2): 251. дои : 10.4103/2321-4848.196188 . ISSN  2321-4848. S2CID  58424073.
  62. ^ ab Milisenda, José C.; Pujol, Teresa; Grau, Josep M. (2016-10-11). «Не только яркий признак языка при болезни Помпе». Неврология . 87 (15): 1629–1630. doi : 10.1212/WNL.00000000000003211 . ISSN  0028-3878. PMID  27765823.
  63. ^ ab Karam, Chafic (2016-01-26). "Симптом яркого языка при болезни Помпе". Неврология . 86 (4): 401. doi : 10.1212/WNL.00000000000002321 . ISSN  0028-3878. PMID  26810423.
  64. ^ Шарма, Рохит. "Симптом яркого языка | Справочная статья по радиологии | Radiopaedia.org". Radiopaedia . Получено 2023-11-20 . Симптом яркого языка описывает гиперинтенсивность языка на T1-взвешенной МРТ, часто лучше всего оцениваемую в сагиттальных проекциях. Он представляет собой хроническую денервацию и вызванное ею жировое замещение.
  65. ^ ab Marbini, A.; Gemignani, F.; Saccardi, F.; Rimoldi, M. (октябрь 1989 г.). «Нервно-мышечное расстройство с дефицитом ветвления и псевдогипертрофией у двух братьев». Журнал неврологии . 236 (7): 418–420. doi :10.1007/BF00314902. ISSN  0340-5354. PMID  2809644. S2CID  21158814.
  66. ^ Hokezu, Y.; Nagamatsu, K.; Nakagawa, M.; Osame, M.; Ohnishi, A. (июнь 1983 г.). «[Гликогеноз типа III с расстройством периферических нервов и мышечной гипертрофией у взрослого человека]». Rinsho Shinkeigaku = Clinical Neurology . 23 (6): 473–479. ISSN  0009-918X. PMID  6317246.
  67. ^ ab Kishnani, Priya S.; Austin, Stephanie L.; Arn, Pamela; Bali, Deeksha S.; Boney, Anne; Case, Laura E.; Chung, Wendy K.; Desai, Dev M.; El-Gharbawy, Areeg; Haller, Ronald; Smit, G. Peter A.; Smith, Alastair D.; Hobson-Webb, Lisa D.; Wechsler, Stephanie Burns; Weinstein, David A. (июль 2010 г.). «Диагностика и руководство по лечению заболеваний, связанных с накоплением гликогена III типа». Genetics in Medicine . 12 (7): 446–463. doi : 10.1097/GIM.0b013e3181e655b6 . ISSN  1530-0366. PMID  20631546. S2CID  4609175.
  68. ^ Аб Родригес-Гомес, И.; Санталла, А.; Диес-Бермехо, Ж.; Мунгия-Искьердо, Д.; Алегре, LM; Ногалес-Гадеа, Г.; Аренас, Дж.; Мартин, Массачусетс; Люсия, А.; Ара, И. (ноябрь 2018 г.). «Неостеогенная мышечная гипертрофия у детей с болезнью МакАрдла». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 41 (6): 1037–1042. дои : 10.1007/s10545-018-0170-7. hdl : 10578/19657 . ISSN  1573-2665. PMID  29594644. S2CID  4394513.
  69. ^ abc Pietrusz, Aleksandra; Scalco, Renata S.; Quinlivan, Ros (2018). «Тренировки с отягощениями при болезни Мак-Ардла: миф или реальность?». Case Reports in Neurological Medicine . 2018 : 9658251. doi : 10.1155/2018/9658251 . ISSN  2090-6668. PMC 6186374. PMID 30363996.  У пациента 1 была гипертрофия икроножных, дельтовидных и бицепсных мышц до начала тренировок с отягощениями, при этом он вел малоподвижный образ жизни и работал в офисе, ему было трудно ходить на короткие расстояния, как и выполнять повседневные задачи, такие как уборка пылесосом и стрижка травы. После четырех лет силовых тренировок уже существующая гипертрофия дельтовидных мышц еще больше усилилась, а мышечная масса увеличилась в дополнительных группах мышц (четырехглавые, ягодичные, грудные и трапециевидные мышцы). 
  70. ^ Куинливан, Р.; Бакли, Дж.; Джеймс, М.; Твист, А.; Болл, С.; Дуно, М.; Виссинг, Дж.; Бруно, К.; Кассандрини, Д.; Робертс, М.; Винер, Дж.; Роуз, М.; Сьюри, К. (2010-11-01). «Болезнь Мак-Ардла: клинический обзор». Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 81 (11): 1182–1188. doi :10.1136/jnnp.2009.195040. ISSN  0022-3050. PMID  20861058.
  71. ^ Куинливан, Р.; Джеймс, М.; Бакли, Дж.; Шорт, Д.; Бруно, К.; Кассандрини, Д.; Винер, Дж.; Робертс, М.; Роуз, М.; Сьюри, К. (октябрь 2007 г.). "MP4.01 Клинические аспекты болезни Мак-Ардла в Великобритании". Нервно-мышечные расстройства . 17 (9–10): 859. doi :10.1016/j.nmd.2007.06.327. ISSN  0960-8966.
  72. ^ Шеро, Кристель; Фруассар, Розелин; Ланн, Беатрис; Эшаниз-Лагуна, Андони (январь 2018 г.). «Новый вариант гена PYGM, вызывающий поздненачальную миопатию конечностей и пояса, птоз и камптокормию». Muscle & Nerve . 57 (1): 157–160. doi :10.1002/mus.25588. ISSN  1097-4598. PMID  28120463.
  73. ^ ab Semplicini, Claudio; Hézode-Arzel, Marianne; Laforêt, Pascal; Béhin, Anthony; Leonard-Louis, Sarah; Hogrel, Jean-Yves; Petit, François; Eymard, Bruno; Stojkovic, Tanya; Fournier, Emmanuel (19.01.2018). «Роль электродиагностики с длительным нагрузочным тестом при болезни Маккардла». Muscle & Nerve . 58 : 64–71. doi : 10.1002/mus.26074. ISSN  1097-4598. PMID  29350794.
  74. ^ abc Rose, MR; Howard, RS; Genet, SA; McMahon, CJ; Whitfield, A.; Morgan-Hughes, JA (январь 1993 г.). «Случай миопатии, связанный с делецией гена дистрофина и аномальным хранением гликогена». Muscle & Nerve . 16 (1): 57–62. doi :10.1002/mus.880160110. ISSN  0148-639X. PMID  8423832.
  75. ^ abcdef Larsson, L. -E.; Linderholm, H.; Müller, R.; Ringqvist, T.; Sörnäs, R. (октябрь 1964 г.). «Наследственная метаболическая миопатия с пароксизмальной миоглобинурией из-за аномального гликолиза1». Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry . 27 (5): 361–380. doi :10.1136/jnnp.27.5.361. ISSN  0022-3050. PMC 495765 . PMID  14213465. 
  76. ^ abc Crooks, Daniel R.; Natarajan, Thanemozhi G.; Jeong, Suh Young; Chen, Chuming; Park, Sun Young; Huang, Hongzhan; Ghosh, Manik C.; Tong, Wing-Hang; Haller, Ronald G.; Wu, Cathy; Rouault, Tracey A. (2014-01-01). "Повышенная секреция FGF21, экспрессия PGC-1α и кетогенного фермента являются признаками истощения кластера железа и серы в скелетных мышцах человека". Human Molecular Genetics . 23 (1): 24–39. doi :10.1093/hmg/ddt393. ISSN  0964-6906. PMC 3857942. PMID 23943793  . 
  77. ^ Рашид, Халид; Сетхи, Пуджа; Биксби, Эрик (май 2013 г.). «Тяжелая недостаточность витамина D, вызванная миопатией, связанной с рабидомиолизом». Североамериканский журнал медицинских наук . 5 (5): 334–336. doi : 10.4103/1947-2714.112491 (неактивен 1 ноября 2024 г.). ISSN  2250-1541. PMC 3690793. PMID 23814767  . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на ноябрь 2024 г. ( ссылка )
  78. ^ ab Полли, Пэтси; Тан, Тимоти К. (2014-04-16). "Роль витамина D в работе скелетных и сердечных мышц". Frontiers in Physiology . 5 : 145. doi : 10.3389/fphys.2014.00145 . ISSN  1664-042X. PMC 3995052. PMID 24782788  . 
  79. ^ ab Yoshikawa, S.; Nakamura, T.; Tanabe, H.; Imamura, T. (июнь 1979). «Остеомаляционная миопатия». Endocrinologia Japonica . 26 (Suppl): 65–72. doi : 10.1507/endocrj1954.26.supplement_65 . ISSN  0013-7219. PMID  467350.
  80. ^ Аб ван ден Берселаар, Луук Р.; ван Альфен, Ненс; Круйт, Ник; Камстиг, Эрик-Ян; Фернандес-Гарсия, Мигель А.; Тревес, Сьюзен; Риази, Шейла; Ян, Чу-Я; Малагон, Игнасио; ван Эйк, Лукас Т.; ван Энгелен, Базиэль ГМ; Шеффер, Герт-Ян; Юнгблут, Хайнц; Снук, Марк М.Дж.; Верманс, Никол К. (2023). «Нарушения ультразвукового исследования мышц у людей с предрасположенностью к злокачественной гипертермии, связанной с RYR1». Журнал нервно-мышечных заболеваний . 10 (4): 541–554. дои : 10.3233/JND-230018. ISSN  2214-3599. PMC 10357171. PMID  37154182 . 
  81. ^ ab Jungbluth, Heinz; Wallgren-Pettersson, Carina; Laporte, Jocelyn (2008-09-25). "Центронуклеарная (миотубулярная) миопатия". Orphanet Journal of Rare Diseases . 3 (1): 26. doi : 10.1186/1750-1172-3-26 . ISSN  1750-1172. PMC 2572588. PMID 18817572  . 
  82. ^ аб Пападимас, Джордж Константинос; Ксиру, София; Караризу, Евангелия; Пападопулос, Константинос (январь 2020 г.). «Обновленная информация о врожденных миопатиях во взрослом возрасте». Международный журнал молекулярных наук . 21 (10): 3694. doi : 10.3390/ijms21103694 . ISSN  1422-0067. ПМЦ 7279481 . ПМИД  32456280. 
  83. ^ Коувенберг, Карлин; Бом, Иоганн; Эразмус, Корри; ван Балкен, Ирен; Вос, Сандра; Кастерс, Бенно; Камстиг, Эрик-Ян; Бьянкалана, Валери; Кох, Кэтрин; Донден, Николас; Лапорт, Джоселин; Верманс, Никол (21 ноября 2017 г.). «Доминантная центронуклеарная миопатия с началом в раннем детстве из-за новой мутации в BIN1». Журнал нервно-мышечных заболеваний . 4 (4): 349–355. дои : 10.3233/JND-170238. ПМИД  29103045.
  84. ^ Ахмад, Ильяс; Хан, Аяз; Нур Уль Аян, Хафиза; Будде, Биргит; Альтмюллер, Джанин; Кореджо, Асад Аслам; Нюрнберг, Гудрун; Тиле, Хольгер; Тарик, Мухммад; Нюрнберг, Питер; Эрдманн, Жанетт (февраль 2023 г.). «Новая мутация MAP3K20, вызывающая центронуклеарную миопатию-6 с диспропорцией типов волокон в пакистанской семье». Журнал генетики человека . 68 (2): 107–109. doi :10.1038/s10038-022-01085-2. ISSN  1435-232X. PMC 9873553. PMID 36217027  . 
  85. ^ Жаннет, П.-Ю.; Басс, Г.; Эймар, Б.; Лафоре, П.; Уртисберия, JA; Руш, А.; Гишени, П.; Фардо, М.; Ромеро, НБ (11 мая 2004 г.). «Клинические и гистологические данные при аутосомной центронуклеарной миопатии». Неврология . 62 (9): 1484–1490. дои : 10.1212/01.wnl.0000124388.67003.56. ISSN  1526-632X. ПМИД  15136669.
  86. ^ ab "ВРОЖДЕННАЯ МИОПАТИЯ 5 С КАРДИОМИОПАТИЕЙ; CMYP5". www.omim.org . Получено 31.12.2023 .
  87. ^ ab "#618823 - ВРОЖДЕННАЯ МИОПАТИЯ 9B, ПРОКСИМАЛЬНАЯ, С МИНИ-КОРОЧНЫМИ ПОРАЖЕНИЯМИ; CMYP9B". omim.org . Получено 03.07.2023 .
  88. ^ аб Полаварапу, Киран; Бардхан, Майнак; Анжанаппа, Рам Мурти; Венгалил, Сина; Притиш-Кумар, Вирамани; Шингави, Лина; Чавла, Танушри; Наши, Сарасвати; Мохан, Дхаарини; Аруначал, Гаутам; Гита, Тенрал С.; Рампрасад, Ведам; Налини, Атчаярам (июль 2021 г.). «Немалиновая стержне/колпачковая миопатия вследствие новых гомозиготных мутаций MYPN: первый отчет из Южной Азии и комплексный обзор литературы». Журнал клинической неврологии (Сеул, Корея) . 17 (3): 409–418. дои : 10.3988/jcn.2021.17.3.409. ISSN  1738-6586. PMC 8242322. PMID  34184449 . 
  89. ^ "ВРОЖДЕННАЯ МИОПАТИЯ 24; CMYP4". www.omim.org . Получено 2024-01-01 .
  90. ^ abcd Морен, Жиль; Бьянкалана, Валери; Эчаниз-Лагуна, Андони; Нури, Жан-Батист; Лорнаж, Ксавьер; Моджио, Маурицио; Риполоне, Микела; Виолано, Рафаэлла; Маркорель, Паскаль; Марешаль, Дени; Рено, Флоренция; Мораж, Клод-Ален; Тард, Селин; Кюссе, Жан-Мари; Лапорт, Джоселин (январь 2020 г.). «Тубулярная агрегатная миопатия и синдром Сторморкена: спектр мутаций и корреляция генотипа/фенотипа». Человеческая мутация . 41 (1): 17–37. дои : 10.1002/humu.23899 . ISSN  1059-7794. PMID  31448844. S2CID  201753610.
  91. ^ Cameron, CH Stuart; Allen, Ingrid V.; Patterson, Victor; Avaria, Maria A. (декабрь 1992 г.). «Доминантно наследуемая тубулярная агрегатная миопатия». The Journal of Pathology . 168 (4): 397–403. doi :10.1002/path.1711680410. ISSN  0022-3417. PMID  1484321. S2CID  3241237.
  92. ^ Лупи, Амалия; Сполаор, Симоне; Фаверо, Алессандро; Белло, Лука; Страмаре, Роберто; Пегораро, Елена; Нобиле, Марко Сальваторе (2023-05-08). "Характеристика мышечной магнитно-резонансной диагностики миопатии тубулярного агрегата STIM1 с использованием неконтролируемого обучения". PLOS ONE . 18 (5): e0285422. Bibcode : 2023PLoSO..1885422L. doi : 10.1371/journal.pone.0285422 . ISSN  1932-6203. PMC 10166478. PMID 37155641  . 
  93. ^ abcd Tajsharghi, Homa; Oldfors, Anders (январь 2013 г.). «Миозинопатии: патология и механизмы». Acta Neuropathologica . 125 (1): 3–18. doi :10.1007/s00401-012-1024-2. ISSN  1432-0533. PMC 3535372. PMID 22918376  . 
  94. ^ ab "МИОПАТИЯ, ДИСТАЛЬНАЯ, 1; MPD1". www.omim.org . Получено 2023-09-23 .
  95. ^ ab "ВРОЖДЕННАЯ МИОПАТИЯ 7A, ХРАНЕНИЕ МИОЗИНА, АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ; CMYP7A". www.omim.org . Получено 23.09.2023 .
  96. ^ Mohile, Neil; Perez, Jose; Rizzo, Michael; Emerson, Christopher P.; Foremny, Greg; Allegra, Paul; Greditzer, Harry G.; Jose, Jean (февраль 2020 г.). «Хроническая боль в нижней части ноги у спортсменов: обзор представления и лечения». Журнал HSS: The Musculoskeletal Journal of Hospital for Special Surgery . 16 (1): 86–100. doi :10.1007/s11420-019-09669-z. ISSN  1556-3316. PMC 6973789. PMID 32015745  . 
  97. ^ "#255800 - СИНДРОМ ШВАРЦА-ДЖАМПЕЛЯ, ТИП 1; SJS1". omim.org . Получено 2023-07-03 .
  98. ^ "#300280 - УРУГВАЙСКИЙ ФАЦИОКАРДИОМУСКУЛО-СКЕЛЕТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ; FCMSU". www.omim.org . Получено 2023-07-03 .
  99. ^ "#600092 - СИНДРОМ НИВЕЛОН-НИВЕЛОН-МАБИЛЬ; NNMS" . omim.org . Проверено 3 июля 2023 г.
  100. ^ "СИНДРОМ САТОЕСИ". www.omim.org . Получено 01.09.2023 .
  101. ^ "606773 - ГЕМИФАЦИАЛЬНАЯ МИОГИПЕРПЛАЗИЯ; HMH". www.omim.org . Получено 2023-07-03 .
  102. ^ аб Царка, Елена; Кожокару, Елена; Лука, Алина Костина; Трандафир, Лаура Михаэла; Рошу, Соланж Тамара; Мунтяну, Валентин; Царкэ, Виорел; Будаку, Кристиан Константин; Костя, Клаудия Флорида (16 февраля 2022 г.). «Необычный случай гипертрофии жевательных мышц в подростковом возрасте - отчет о болезни и обзор литературы». Диагностика . 12 (2): 505. doi : 10.3390/diagnostics12020505 . ISSN  2075-4418. ПМЦ 8871523 . ПМИД  35204595. 
  103. ^ "154850 - ЖЕВАТЕЛЬНЫЕ МЫШЦЫ, ГИПЕРТРОФИЯ". www.omim.org . Получено 2023-07-03 .
  104. ^ abcd Катаит, Апарна; Дхар, Сиддхартх; Гарг, Дивьяни; Чаттерджи, Атри; Чандан, Шишир К. (2022). «Сирингомиелия: необычная причина выраженной гипертрофии икр». Анналы Индийской академии неврологии . 25 (6): 1182–1183. дои : 10.4103/aian.aian_486_22 . ISSN  0972-2327. ПМЦ 9996497 . ПМИД  36911462. 
  105. ^ ab "ЭПИЗОДИЧЕСКАЯ АТАКСИЯ, ТИП 1; EA1". www.omim.org . Получено 2023-12-27 .
  106. ^ ab "МИАСТЕНИЧЕСКИЙ СИНДРОМ, ВРОЖДЕННЫЙ, 23, ПРЕСИНАПТИЧЕСКИЙ; CMS23". www.omim.org . Получено 2023-12-31 .
  107. ^ abc Мураяма, Т.; Мано, К.; Ватанабэ, Х.; Хонда, Х.; Сугимура, К. (октябрь 1991 г.). "[Семья с аутосомно-доминантным наследственным миодемой, мышечной возбудимостью, скованностью и гипертрофией]". Rinsho Shinkeigaku = Клиническая неврология . 31 (10): 1118–1123. ISSN  0009-918X. PMID  1802468.
  108. ^ Садех, М.; Берг, М.; Сэндбэнк, У. (март 1990 г.). «Семейный миоэдема, мышечная гипертрофия и жесткость». Acta Neurologica Scandinavica . 81 (3): 201–204. doi :10.1111/j.1600-0404.1990.tb00966.x. ISSN  0001-6314. PMID  2353568.
  109. ^ Конте, Талита К. и др. «Миссенс-мутация в DCST2 вызывает синдром силача». Канадские институты исследований в области здравоохранения — Институт генетики (CIHR-IG) .
  110. ^ Brais, B.; Conte, T.; Dicaire, M.; Tetreault, M.; O'Ferrall, E.; Ravenscroft, G.; Laing, N.; Lamont, P.; Taivasssalo, T.; Hepple, R.; Mathieu, J. (октябрь 2016 г.). «Миссенс-мутация в предполагаемом трансмембранном белке саркоплазматического ретикулума DCST2 вызывает синдром доминантного силача». Нейромышечные расстройства . 26 : S95. doi :10.1016/j.nmd.2016.06.038. ISSN  0960-8966. S2CID  54367645.
  111. ^ ab "ГИПЕРТРОФИЯ МЫШЕЧНАЯ ВЕРА". omim.org . Проверено 23 сентября 2023 г.
  112. ^ аб Пох, Г.Ф.; Сика, EP; Таратуто, А.; Вайнштейн, Айленд (январь 1971 г.). «Истинная гипертрофия мышц. Исследование семьи». Журнал неврологических наук . 12 (1): 53–61. дои : 10.1016/0022-510x(71)90251-6. ISSN  0022-510X. ПМИД  5100002.
  113. ^ ab "#616878 - МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ КРИЗЫ, РЕЦИДИВИРУЮЩИЕ, С РАБДОМИОЛИЗОМ, СЕРДЕЧНЫМИ АРИТМИЯМИ И НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИЕЙ; MECRCN - OMIM". www.omim.org . Получено 2024-10-09 .
  114. ^ ab Ls, Кремер; Ф, Дистельмайер; Б, Альхаддад; М, Хемпель; А, Юсо; С, Кюппер; С — Мюльхаузен; Р, Ковач-Надь; Р, Сатановский; Э, Граф; Р, Берутти; Г, Экстайн; Р, Дурбин; С, Зауэр; Гф, Хоффманн (04 февраля 2016 г.). «Биаллельные укорачивающие мутации в TANGO2 вызывают рецидивирующие метаболические кризы с энцефалокардиомиопатией в младенчестве». Американский журнал генетики человека . 98 (2): 358–362. дои : 10.1016/j.ajhg.2015.12.009. ISSN  1537-6605. ПМЦ 4746337 . PMID  26805782. 
  115. ^ де Кальбиак, Гортензия; Монтеалегре, Себастьян; Штраубе, Маржолен; Рено, Солен; Дебрюге, Хьюго; Шентут, Лоик; Чиура, Сорана; Имбард, Аполлина; Ле Гийу, Эдуард; Мариан, Анка; Гуден, Николя; Каккавелли, Лора; Фабрега, Сильви; Хубас, Арно; ван Эндерт, Питер (31 декабря 2024 г.). «Симптомы рабдомиолиза, связанные с TANGO2, связаны с аномальным функционированием аутофагии». Отчеты об аутофагии . 3 (1). дои : 10.1080/27694127.2024.2306766. ISSN  2769-4127.
  116. ^ аб Вигуру, С; Ко, Ф; Капо, Дж; Кристин-Мэтр, С; Коэн, А. (ноябрь 2003 г.). «Мутации LMNA при атипичном синдроме Вернера». Ланцет . 362 (9395): 1585. doi :10.1016/s0140-6736(03)14760-5. ISSN  0140-6736. ПМИД  14615128.
  117. ^ аб Оки, Шинья; Нагамацу, Такеши; Ирияма, Такаюки; Комацу, Ацуши; Осуга, Ютака; Фуджи, Томоюки (ноябрь 2015 г.). «Случай беременности, осложненной дилатационной кардиомиопатией 1Х». Оксфордские отчеты о медицинских случаях . 2015 (11): 351–353. doi : 10.1093/omcr/omv056. ISSN  2053-8855. ПМК 4630494 . ПМИД  26566449. 
  118. ^ ab "Mito DB". mitodb.com . Получено 2024-10-28 .
  119. ^ аб Ратнасири, Асанка; Сенаратне, Удара; Арунатх, Вишвалингам; Хул, Табита; Кумарасири, Ишара; Мутукумарана, Ошани; Джасиндж, Эреша; Меттананда, Сачит (24 октября 2021 г.). «Редкое сочетание мышечной дистрофии Дюшенна, врожденной гипоплазии надпочечников и дефицита глицеринкиназы из-за синдрома делеции смежного гена Xp21: отчет о случае». Эндокринные заболевания BMC . 21 (1): 214. дои : 10.1186/s12902-021-00876-6 . ISSN  1472-6823. ПМЦ 8543963 . ПМИД  34689766. 
  120. ^ Paine, Ingrid; et al. (июнь 2019 г.). «Дополнительные данные Paralog Studies Augment Gene Discovery: DDX and DHX Genes» (PDF) . The American Journal of Human Genetics . 105 (2): 302–316. doi :10.1016/j.ajhg.2019.06.001. PMC 6698803 . PMID  31256877. 
  121. ^ Мукерджи, Дебалина; Мукерджи, Адреш; Гупта, Субхадип; Дубей, Соувик; Пандит, Алак (2023). «MICU1-Связанная миопатия с экстрапирамидными признаками». Анналы Индийской академии неврологии . 26 (5): 825. doi : 10.4103/aian.aian_522_23 . ISSN  0972-2327. PMC 10666854. PMID  38022436 . 
  122. ^ Муса, Сара; Эйяид, Вафаа; Камер, Кимберли; Али, Реабилитация; Аль-Мурейхи, Мариам; Шахбек, Нура; Аль Месаифри, Фатма; Махсид, Наваль; Мохамед, Заккирия; Аль-Шехи, Вафа Али; Моота, Вамси К.; Юусола, Джейн; Бен-Омран, Тауфег (2019). «Мутация-основатель Ближнего Востока расширяет генотипический и фенотипический спектр митохондриального дефицита MICU1: отчет о 13 пациентах». Отчеты JIMD . 43 : 79–83. дои : 10.1007/8904_2018_107. ISBN 978-3-662-58613-6. ISSN  2192-8304. PMC  6323007. PMID  29721912 .
  123. ^ аб Узуноглу, Джерен; Топташ, Тайфур; Ипек, Йылдыз; Арикан, Фатма; Йылмаз, Фергюн; Туглулар, Тюлин (сентябрь 2021 г.). «Знак подушечки плеча в случае амилоидоза, связанного с миеломой». Турецкий журнал гематологии . 38 (3): 233–234. doi : 10.4274/tjh.galenos.2021.2021.0630. ISSN  1300-7777. ПМЦ 8386310 . ПМИД  34014054. 
  124. ^ "Киста Бейкера - Симптомы и причины". Клиника Майо . Получено 2024-01-06 .

Дальнейшее чтение

Центр нервно-мышечных заболеваний, Вашингтонский университет — Крупные или выступающие мышцы

Национальный центр биотехнологической информации (NCBI) - Гипертрофия скелетных мышц, генерализованная мышечная гипертрофия, гипертрофия икроножных мышц, гипертрофия бедер

Проект «Онтология фенотипа человека» (HPO) — гипертрофия скелетных мышц, гипертрофия икроножных мышц, гипертрофия мышц нижних конечностей, гипертрофия мышц верхних конечностей

Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Псевдоатлетический_внешний_вид&oldid=1254958098"