АНО5
Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
АНО5
Идентификаторы
ПсевдонимыANO5 , GDD1, LGMD2L, TMEM16E, аноктамин 5, LGMDR12
Внешние идентификаторыОМИМ : 608662; МГИ : 3576659; гомологен : 100071; Генные карты : ANO5; OMA :ANO5 - ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

203859

233246

Ансамбль

ENSG00000171714

ENSMUSG00000055489

UniProt

Q75V66

Q75UR0

РефСек (мРНК)

NM_001142649
NM_213599

NM_001271879
NM_177694

RefSeq (белок)

NP_001136121
NP_998764

NP_001258808
NP_808362

Местоположение (UCSC)Хр 11: 21.78 – 22.28 МбХр 7: 51.51 – 51.6 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Аноктамин 5 ( ANO5 ) — это белок, который у человека кодируется геном ANO5 .

Функция

Ген ANO5 обеспечивает инструкции для создания белка, называемого аноктамин-5. Хотя конкретная функция этого белка не совсем понятна, он принадлежит к семейству белков, называемых аноктаминами , которые действуют как хлоридные каналы . Хлоридные каналы, которые транспортируют отрицательно заряженные атомы хлора (хлорид-ионы) в клетки и из них, играют ключевую роль в способности клетки генерировать и передавать электрические сигналы. Большинство белков аноктамина функционируют как хлоридные каналы, которые включаются (активируются) в присутствии положительно заряженных атомов кальция (ионов кальция); эти каналы известны как кальций-активируемые хлоридные каналы. Механизм этой активации кальция неясен. Белки аноктамина также участвуют в поддержании мембраны, которая окружает клетки, и восстановлении мембраны в случае ее повреждения. [5]

Белок аноктамин-5 наиболее распространен в мышцах, используемых для движения (скелетные мышцы). Для того, чтобы тело нормально двигалось, скелетные мышцы должны напрягаться (сокращаться) и расслабляться скоординированным образом. Регулирование потока хлорида в мышечных клетках играет роль в контроле сокращения и расслабления мышц. [5]

Белок аноктамин-5 также обнаружен в других клетках, включая клетки сердечной мышцы и костные клетки. Белок аноктамин-5 может быть важен для развития мышц и костей до рождения. [5]

Клиническое значение

Известно, что мутации в гене ANO5 вызывают следующие состояния:

  • Гнатодиафизарная дисплазия (ГДД), редкий скелетный синдром. [6]
  • Конечностно-поясная мышечная дистрофия 2L (LGMD2L, аутосомно-рецессивная 12) [6] [7] и мышечная дистрофия Миёши 3 (MMD3). [6] Эти формы мышечной дистрофии наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Чтобы заболеть, у человека должны быть мутации в обеих копиях гена. Мужчины и женщины с одинаковой вероятностью заболеют.

Типичные симптомы

GDD вызывает хрупкость костей, склероз трубчатых костей и цементно-костные поражения челюстной кости. У пациентов также часто случаются переломы костей. [6]

С клинической точки зрения LGMD2L и MMD3 считались разными заболеваниями до того, как ANO5 был идентифицирован как ответственный ген; LGMD использовалась для описания первоначальной слабости проксимальных мышц (бедренного и плечевого поясов), тогда как MMD описывала первоначальную слабость дистальных мышц нижних конечностей. [6]

Другие названия этого гена

  • АНО5_ЧЕЛОВЕК
  • аноктамин-5
  • ГДД1
  • гнатодиафизарная дисплазия 1 белок
  • интегральный мембранный белок GDD1
  • LGMD2L
  • TMEM16E
  • трансмембранный белок 16E [5]

Хромосомное расположение

  • Цитогенетическое расположение: 11p14.3, что является коротким (p) плечом хромосомы 11 в позиции 14.3.
  • Молекулярное расположение: пары оснований 22 192 485–22 283 367 на хромосоме 11 (Homo sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12) (NCBI)

Кредит: Страница оформления генома/NCBI

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000171714 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000055489 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ abcd "ANO5 gene". Genetics Home Reference . Национальная медицинская библиотека США . Получено 24 июля 2018 г. Общественное достояниеВ данной статье использован текст из этого источника, находящегося в общественном достоянии .
  6. ^ abcde "UniProt". www.uniprot.org . Получено 2023-09-20 .
  7. ^ "Аутосомно-рецессивная конечностно-поясная мышечная дистрофия типа 2L (Идентификатор концепции: C1969785) - MedGen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 20 сентября 2023 г.

Дальнейшее чтение

  • Penttilä S, Palmio J, Udd B (ноябрь 2012 г.). "ANO5-связанные мышечные заболевания". В Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A, Penttilä S, Palmio J, Udd B (ред.). SourceGeneReviews [Интернет] . Сиэтл (WA): Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID  23193613.
  • "Что такое LGMD2L?". Фонд LGMD2L .
  • Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): АНОКТАМИН 5; АНО5 - 608662
  • Bolduc V, Marlow G, Boycott KM, Saleki K, Inoue H, Kroon J, et al. (Февраль 2010). «Рецессивные мутации в предполагаемом кальций-активируемом хлоридном канале Anoctamin 5 вызывают проксимальную LGMD2L и дистальную MMD3 мышечные дистрофии». American Journal of Human Genetics . 86 (2): 213– 21. doi :10.1016/j.ajhg.2009.12.013. PMC  2820170 . PMID  20096397.
  • Jarmula A, Lusakowska A, Fichna JP, Topolewska M, Macias A, Johnson K и др. (август 2019 г.). "Мутации ANO5 у пациентов с польской конечностно-поясной мышечной дистрофией: влияние на структуру белка". Scientific Reports . 9 (1): 11533. Bibcode :2019NatSR...911533J. doi :10.1038/s41598-019-47849-3. PMC  6687736 . PMID  31395899.
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=ANO5&oldid=1195644068"