Гетерогенный ядерный рибонуклеопротеин D-подобный , также известный как HNRPDL , представляет собой белок , который у людей кодируется геном HNRPDL . [5]
Функция
Этот ген принадлежит к подсемейству повсеместно экспрессируемых гетерогенных ядерных рибонуклеопротеинов (hnRNP). hnRNP являются белками, связывающими РНК , и они образуют комплекс с гетерогенной ядерной РНК (hnRNA). Эти белки связаны с пре-мРНК в ядре и, по-видимому, влияют на процессинг пре-мРНК и другие аспекты метаболизма и транспорта мРНК. Хотя все hnRNP присутствуют в ядре, некоторые, по-видимому, курсируют между ядром и цитоплазмой. Белки hnRNP обладают различными свойствами связывания нуклеиновых кислот. Белок, кодируемый этим геном, имеет два домена RRM , которые связываются с РНК. Для этого гена были описаны два альтернативно сплайсированных варианта транскрипта. Один из вариантов, вероятно, не транслируется, поскольку транскрипт является кандидатом на нонсенс-опосредованный распад мРНК. Белок, кодируемый этим геном, похож на своего члена семейства HNRPD . [5]
Клиническое значение
Гетерозиготные бессмысленные мутации в гене HNRNPDL были идентифицированы как причина аутосомного заболевания — конечностно-поясной мышечной дистрофии.
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000152795 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000029328 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ ab "Ген Энтреза: гетерогенный ядерный рибонуклеопротеин D-подобный HNRPDL".
Дальнейшее чтение
Doi A, Shiosaka T, Takaoka Y и др. (1998). «Молекулярное клонирование кДНК, кодирующей фактор связывания РНК с A + U-богатым элементом». Biochim. Biophys. Acta . 1396 (1): 51– 6. doi :10.1016/s0167-4781(97)00223-6. PMID 9524220.
Tsuchiya N, Kamei D, Takano A и др. (1998). «Клонирование и характеристика кДНК, кодирующей новый гетерогенный ядерный рибонуклеопротеин-подобный белок, и его экспрессия в клетках миелоидной лейкемии». J. Biochem . 123 (3): 499– 507. doi :10.1093/oxfordjournals.jbchem.a021964. PMID 9538234.
Центр Сэнгера, Вашингтонский университет; Центр секвенирования генома, Вашингтонский университет (1999). «На пути к полной последовательности генома человека». Genome Res . 8 (11): 1097– 108. doi : 10.1101/gr.8.11.1097 . PMID 9847074.
Камей Д., Цучия Н., Ямазаки М. и др. (1999). «Две формы экспрессии и геномная структура гетерогенного ядерного рибонуклеопротеина D-подобного гена JKTBP человека (HNRPDL)». Gene . 228 ( 1– 2): 13– 22. doi :10.1016/S0378-1119(99)00020-7. PMID 10072754.
Kawamura H, Tomozoe Y, Akagi T и др. (2002). «Идентификация последовательности нуклеоцитоплазматического челнока гетерогенного ядерного рибонуклеопротеина D-подобного белка JKTBP и его взаимодействие с мРНК». J. Biol. Chem . 277 (4): 2732– 9. doi : 10.1074/jbc.M108477200 . PMID 11705999.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Boopathi E, Lenka N, Prabu SK и др. (2005). "Регуляция экспрессии гена Vb мышиной цитохром оксидазы c во время миогенеза: YY-1 и гетерогенный ядерный рибонуклеопротеин D-подобный белок (JKTBP1) реципрокно регулируют активность транскрипции путем физического взаимодействия с фактором BERF-1/ZBP-89". J. Biol. Chem . 279 (34): 35242– 54. doi : 10.1074/jbc.M403160200 . PMID 15190078.
Босолей СА, Едриховски М, Шварц Д и др. (2004). «Крупномасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 101 (33): 12130– 5. Bibcode : 2004PNAS..10112130B. doi : 10.1073/pnas.0404720101 . PMC 514446. PMID 15302935 .
Rual JF, Venkatesan K, Hao T и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Nature . 437 (7062): 1173– 8. Bibcode :2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Ewing RM, Chu P, Elisma F и др. (2007). "Крупномасштабное картирование взаимодействий белок-белок человека с помощью масс-спектрометрии". Mol. Syst. Biol . 3 (1): 89. doi :10.1038/msb4100134. PMC 1847948 . PMID 17353931.
Reboll MR, Oumard A, Gazdag AC и др. (2007). «Активность NRF IRES опосредуется РНК-связывающим белком JKTBP1 и 14-нуклеотидным элементом РНК». РНК . 13 (8): 1328– 40. doi :10.1261/rna.545407. PMC 1924892 . PMID 17592041.
Эта статья о гене на человеческой хромосоме 4 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.
