Болезнь накопления гликогена II типа

Медицинское состояние
Болезнь Помпе (болезнь накопления гликогена II типа)
Другие именаБолезнь Помпе; дефицит кислой мальтазы; GSD-IIa; LGMD2V
Биопсия мышц, показывающая крупные вакуоли при болезни Помпе (окраска HE, замороженный срез)
Произношение
СпециальностьЭндокринология 

Болезнь накопления гликогена II типа (GSD-II) , также называемая болезнью Помпе , и ранее известная как GSD-IIa или конечностно-поясная мышечная дистрофия 2V, является аутосомно-рецессивным метаболическим расстройством [1], которое повреждает мышечные и нервные клетки по всему телу. Оно вызвано накоплением гликогена в лизосомах из-за дефицита фермента лизосомальной кислой альфа-глюкозидазы (GAA). Неспособность расщеплять гликоген в лизосомах клеток приводит к прогрессирующей мышечной слабости по всему телу и влияет на различные ткани организма, особенно в сердце , скелетных мышцах , печени и нервной системе .

GSD-II и болезнь Данона являются единственными заболеваниями накопления гликогена , характеризующимися дефектом лизосомального метаболизма. Впервые он был выявлен в 1932 году голландским патологом Йоханнесом Кассианусом Помпе , что делает его первым обнаруженным заболеванием накопления гликогена.

Признаки и симптомы

Инфантильное начало (IOPD)

Форма с инфантильным началом (IOPD) обычно попадает под медицинское внимание в течение первых нескольких месяцев жизни, либо клинически, либо посредством скрининга новорожденных . Обычными признаками являются кардиомиопатия , кардиомегалия , гипотония , респираторный дистресс, мышечная слабость, трудности с кормлением и задержка развития . [2] [ необходима цитата ] Пациенты с IOPD могут быть дополнительно классифицированы по статусу перекрестно-реактивного иммунологического материала (CRIM), и было обнаружено, что это важный предиктор клинического ответа. [3] Пациенты, которые не вырабатывают белок GAA, называются CRIM-отрицательными. Поэтому у них могут развиться высокие устойчивые титры антител к заместительной ферментной терапии (ERT). Было обнаружено, что иммуномодуляция или иммунотерапия являются эффективным лечением для предотвращения иммунного ответа на ERT.

Основные клинические данные включают в себя вялый внешний вид ребенка, задержку моторных этапов и трудности с кормлением. Умеренная гепатомегалия может присутствовать или отсутствовать. Черты лица включают макроглоссию , гиперназальную речь, потерю слуха и миопатическое лицо. Кардиопульмональное поражение проявляется учащенным дыханием, использованием вспомогательных мышц для дыхания, рецидивирующими инфекциями грудной клетки, уменьшением поступления воздуха в левую нижнюю зону (из-за кардиомегалии ), аритмиями и признаками сердечной недостаточности. [ необходима цитата ]

До разработки лечения медианный возраст смерти в нелеченных случаях составлял 8,7 месяцев, обычно из-за кардиореспираторной недостаточности. Однако этот результат резко изменился с появлением заместительной ферментной терапии, которая улучшается при раннем начале лечения.

Поздняя форма

Форма с поздним началом (LOPD) отличается от инфантильной формы в основном относительным отсутствием поражения сердца. Начало имеет более медленное прогрессирование и может проявиться в любое десятилетие жизни. Поражение сердца может иметь место, но оно мягче, чем при инфантильной форме. Поражение скелета более выражено с предрасположенностью к нижним конечностям. [ необходима цитата ]

К признакам позднего начала относятся ослабленный кашель , рецидивирующие инфекции грудной клетки, гипотония , прогрессирующая мышечная слабость, задержка двигательного развития, затруднение глотания или жевания и снижение жизненной емкости легких.

Одна из трудностей, связанных с приписыванием болезни исключительно генетическим недостаткам, заключается в том, что даже у людей, генетически схожих как однояйцевые близнецы, симптомы могут различаться. Например, один может испытывать боль, а другой — нет. Аналогично, скорость ухудшения состояния мышц у одного может быть выше, чем у другого.

Прогноз зависит от возраста появления симптомов, при этом лучший прогноз связан с более поздним началом заболевания. [ необходима цитата ]

Причина

Болезнь накопления гликогена II типа имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Болезнь Помпе имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Это означает, что дефектный ген расположен на аутосоме , и для рождения с этим расстройством требуется наличие двух дефектных копий гена — по одной от каждого родителя. Как и во всех случаях аутосомно-рецессивного наследования, дети имеют один шанс из четырех унаследовать расстройство, когда оба родителя несут дефектный ген, и хотя оба родителя несут одну копию дефектного гена, они обычно не страдают от этого расстройства. [ необходима цитата ]

Заболевание вызвано мутацией в гене ( кислая альфа-глюкозидаза : также известная как кислая мальтаза) на длинном плече хромосомы 17 в 17q25.2-q25.3 (пара оснований 75 689 876 по 75 708 272). Число описанных мутаций в настоящее время (в 2010 году) составляет 289, из которых 67 являются непатогенными мутациями, а 197 — патогенными. Остальные все еще оцениваются на предмет их связи с заболеванием. [ необходима цитата ]

Ген охватывает приблизительно 20 кб и содержит 20 экзонов , первый экзон из которых некодирующий. Кодирующая последовательность предполагаемого домена каталитического сайта прерывается в середине интроном из 101 п.н. Промотор имеет черты, характерные для гена домашнего хозяйства . Содержание GC высокое (80%), а отдельные мотивы TATA и CCAAT отсутствуют.

Большинство случаев, по-видимому, вызваны тремя мутациями. Трансверсионная мутация (T → G) является наиболее распространенной среди взрослых с этим расстройством. Эта мутация прерывает участок сплайсинга РНК .

Ген кодирует белок — кислую альфа-глюкозидазу (EC 3.2.1.20), которая является лизосомальной гидролазой . Белок — это фермент , который обычно разрушает связи альфа-1,4 и альфа-1,6 в гликогене , мальтозе и изомальтозе и требуется для разрушения 1–3% клеточного гликогена . Дефицит этого фермента приводит к накоплению структурно нормального гликогена в лизосомах и цитоплазме у пораженных людей. Избыточное хранение гликогена в лизосомах может нарушить нормальное функционирование других органелл и привести к повреждению клеток.

Предполагаемый гомолог — ген 1, связанный с кислой альфа-глюкозидазой, — был идентифицирован у нематоды Caenorhabditis elegans .

Диагноз

При ранней форме у младенца будет наблюдаться плохое питание, вызывающее задержку развития, или затрудненное дыхание. Обычные начальные исследования включают рентгенографию грудной клетки, электрокардиограмму и эхокардиографию . Типичные результаты - увеличенное сердце с неспецифическими дефектами проводимости . Биохимические исследования включают сывороточную креатинкиназу (обычно повышенную в 10 раз) с меньшим повышением сывороточной альдолазы , аспартаттрансаминазы , аланинтрансаминазы и лактатдегидрогеназы . Диагноз ставится путем оценки активности кислой альфа-глюкозидазы либо в биопсии кожи ( фибробласты ), либо в биопсии мышц (мышечные клетки), либо в лейкоцитах. Выбор образца зависит от возможностей диагностической лаборатории. [ необходима цитата ]

При поздней форме у взрослого человека будет постепенно прогрессирующая слабость рук и ног с ухудшением дыхательной функции. Электромиография может использоваться изначально для различения болезни Помпе от других причин слабости конечностей. Результаты биохимических тестов аналогичны результатам при инфантильной форме, с оговоркой, что креатинкиназа может быть нормальной в некоторых случаях. Диагноз ставится путем оценки активности фермента в подходящем образце. [ необходима цитата ]

17 мая 2013 года Консультативный комитет по наследственным заболеваниям новорожденных и детей при министре здравоохранения и социальных служб одобрил рекомендацию министру здравоохранения и социальных служб о включении Помпе в Рекомендованную единую группу скрининга (RUSP). [4] Секретарь HHS должен сначала одобрить рекомендацию, прежде чем заболевание будет официально добавлено в группу.

Классификация

Существуют исключения, но уровни альфа-глюкозидазы определяют тип GSD-II, который может быть у человека. Большее количество альфа-глюкозидазы, присутствующее в мышцах человека, означает, что симптомы возникают в более позднем возрасте и прогрессируют медленнее. GSD-II в целом делится на две формы начала в зависимости от возраста появления симптомов. [5]

Инфантильную форму обычно диагностируют в возрасте 4–8 месяцев; мышцы выглядят нормальными, но вялые и слабые, что не позволяет ребенку поднять голову или перевернуться. По мере прогрессирования заболевания сердечные мышцы утолщаются и постепенно выходят из строя. Без лечения смерть обычно наступает из-за сердечной недостаточности и дыхательной слабости. [5]

Поздняя или поздненачальная форма возникает позже одного-двух лет и прогрессирует медленнее, чем инфантильная форма. Одним из первых симптомов является прогрессирующее снижение мышечной силы, начинающееся с ног и переходящее в более мелкие мышцы туловища и рук, такие как диафрагма и другие мышцы, необходимые для дыхания. Дыхательная недостаточность является наиболее частой причиной смерти. Увеличение сердечных мышц и нарушения ритма не являются существенными признаками, но встречаются в некоторых случаях. [5]

Уход

Сердечные и респираторные осложнения лечатся симптоматически. [ необходима медицинская ссылка ] Физическая и трудовая терапия могут быть полезны для некоторых пациентов. [ необходима медицинская ссылка ] Изменения в диете могут обеспечить временное улучшение, но не изменят течение заболевания. [ необходима медицинская ссылка ] Генетическое консультирование может предоставить семьям информацию о риске будущих беременностей. [ необходима медицинская ссылка ]

28 апреля 2006 года Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) одобрило заявку на биологическую лицензию (BLA) для алглюкозидазы альфа , rhGAA (Myozyme), [6] [7] первого лечения для пациентов с болезнью Помпе, разработанного группой исследователей из Университета Дьюка . Это было основано на заместительной ферментной терапии с использованием биологически активной рекомбинантной человеческой алглюкозидазы альфа, произведенной в клетках яичника китайского хомячка. Myozyme подпадает под обозначение FDA орфанного препарата и был одобрен в рамках приоритетного рассмотрения . [ необходима цитата ]

FDA одобрило Myozyme для введения путем внутривенной инфузии раствора. [8] Безопасность и эффективность Myozyme были оценены в двух отдельных клинических испытаниях на 39 пациентах с инфантильным началом болезни Помпе в возрасте от 1 месяца до 3,5 лет на момент первой инфузии. [8] Лечение Myozyme продлевает выживаемость без использования аппарата искусственной вентиляции легких и общую выживаемость. Ранняя диагностика и раннее лечение приводят к гораздо лучшим результатам. Лечение не лишено побочных эффектов, которые включают лихорадку, приливы, кожную сыпь, учащенное сердцебиение и даже шок; эти состояния, однако, обычно поддаются лечению. [ необходима цитата ]

Myozyme стоит в среднем 300 000 долларов США в год и должен приниматься в течение всей жизни пациента, поэтому некоторые американские медицинские страховщики отказались платить за него. [9] В августе 2006 года Министерство здравоохранения Канады одобрило Myozyme для лечения болезни Помпе. В июне 2007 года Канадский обзор общих лекарственных средств опубликовал свои рекомендации относительно государственного финансирования терапии Myozyme. Их рекомендация состояла в том, чтобы предоставить финансирование для лечения небольшой подгруппы пациентов с болезнью Помпе (младенцы младше одного года с кардиомиопатией). [10]

В мае 2010 года FDA одобрило Lumizyme для лечения болезни Помпе с поздним началом. [11] Lumizyme и Myozyme имеют один и тот же дженерик (альглюкозидаза альфа) и одного и того же производителя (Genzyme Corporation). [8] Разница между этими двумя продуктами заключается в процессе производства. [8] Myozyme производится с использованием биореактора объемом 160 л , в то время как Lumizyme использует биореактор объемом 4000 л. [ необходима медицинская ссылка ] Из-за разницы в процессе производства FDA утверждает, что эти два продукта биологически различны. [ необходима медицинская ссылка ] Myozyme одобрен FDA для заместительной терапии болезни Помпе с младенческим началом. [8]

В июле 2021 года Европейское агентство по лекарственным средствам (EMA) рекомендовало авторизацию авальглюкозидазы альфа . [12] Авальглюкозидаза альфа (Нексвиазим) была одобрена для медицинского применения в США в августе 2021 года, [13] [14] а в Европейском союзе — в июне 2022 года. [15]

В декабре 2022 года EMA рекомендовало авторизацию ципаглюкозидазы альфа . Одобрение было получено в июне 2023 года. В ЕС терапия доступна для всех возрастных групп без ограничений по весу пациентов. [16] [17] [18]

В сентябре 2023 года FDA одобрило двухкомпонентную терапию Помбилити ( ципаглюкозидаза альфа-атга ) и Опфолда ( миглустат ) в капсулах по 65 мг для взрослых с поздним началом болезни Помпе, весом более 40 кг, у которых не наблюдается улучшения при текущей заместительной ферментной терапии . [19] [20]

Прогноз

Прогноз для людей с болезнью Помпе варьируется в зависимости от начала и тяжести симптомов, а также факторов образа жизни. Без лечения инфантильная форма (которую обычно можно предсказать с помощью анализа мутаций) заболевания особенно смертельна — в этих случаях время, необходимое для начала лечения, имеет решающее значение, и есть доказательства того, что дни (а не недели или месяцы) имеют значение. [21] [22]

Myozyme (альглюкозидаза альфа) является рекомбинантной формой человеческого фермента кислой альфа-глюкозидазы и в настоящее время также используется для замены отсутствующего фермента. В исследовании [23] , включавшем самую большую на сегодняшний день когорту пациентов с болезнью Помпе, получавших заместительную ферментную терапию (ЗЭТ), результаты показали, что лечение Myozyme явно продлевает выживаемость без вентилятора и общую выживаемость у пациентов с инфантильным началом болезни Помпе по сравнению с нелеченой исторической контрольной популяцией. Кроме того, исследование показало, что начало ЗЭТ до 6-месячного возраста, которое может быть облегчено скринингом новорожденных, обещает большие перспективы для снижения смертности и инвалидности, связанных с этим разрушительным расстройством. Тайвань и несколько штатов в Соединенных Штатах начали скрининг новорожденных, и результаты такого режима ранней диагностики и раннего начала терапии значительно улучшили исход заболевания; многие из этих детей достигли нормальных этапов двигательного развития. [24]

Другим фактором, влияющим на эффективность лечения, является выработка антител против введенного фермента, что особенно тяжело проявляется у младенцев с болезнью Помпе, у которых наблюдается полный дефицит кислой альфа-глюкозидазы. [25] Терапия иммунологической толерантности для устранения этих антител улучшила результаты лечения. [26]

Исследование лечения с поздним началом (LOTS) было опубликовано в 2010 году. [27] Исследование было проведено для оценки безопасности и эффективности аглюкозидазы альфа у ювенильных и взрослых пациентов с болезнью Помпе. LOTS было рандомизированным, двойным слепым, плацебо-контролируемым исследованием, в котором приняли участие 90 пациентов в восьми основных центрах в Соединенных Штатах и ​​Европе. Участники получали либо аглюкозидазу альфа, либо плацебо каждые две недели в течение 18 месяцев. Средний возраст участников исследования составлял 44 года. Первичные конечные точки эффективности исследования были направлены на определение влияния Myozyme на функциональную выносливость, измеряемую с помощью теста на шестиминутную ходьбу, и определение влияния аглюкозидазы альфа на функцию легких, измеряемую с помощью процента прогнозируемой форсированной жизненной емкости легких.

Результаты показали, что на 78 неделе пациенты, получавшие аглюкозидазу альфа, увеличили расстояние, пройденное за шесть минут, в среднем примерно на 25 метров по сравнению с группой плацебо, которая уменьшилась на 3 метра (P=0,03). Группа плацебо не показала никаких улучшений по сравнению с исходным уровнем. Среднее исходное расстояние, пройденное за шесть минут в обеих группах, составило примерно 325 метров. Процент прогнозируемой форсированной жизненной емкости легких в группе пациентов, получавших аглюкозидазу альфа, увеличился на 1,2 процента на 78 неделе. Напротив, в группе плацебо он уменьшился примерно на 2,2 процента (P=0,006).

Появляется все большее признание роли, которую диета и физические упражнения могут играть в функциональном ограничении прогрессирования симптомов. Это область для дальнейшего изучения, поскольку нет четкого консенсусного руководства, а скорее массив работ по изучению случаев, которые предполагают, что соответствующая физическая активность может быть эффективным инструментом в управлении прогрессированием заболевания. В одном из таких исследований боковая чередующаяся вибрационная тренировка использовалась 3 раза в неделю в течение 15 недель. Результаты показали, что через 15 недель у пациента было 116-метровое (70%) улучшение 6MWT, что является значительным по сравнению с результатами вышеупомянутого исследования LOTS. [28]

Эпидемиология

Общая распространенность болезни Помпе среди новорожденных составляет 1:18 698. [29]

История

Заболевание названо в честь Иоанна Кассиана Помпе , который описал его в 1932 году. [30] [31] Помпе описал накопление гликогена в мышечной ткани в некоторых случаях ранее неизвестного расстройства. Это накопление было трудно объяснить, поскольку все ферменты, участвующие в обычном метаболизме глюкозы и гликогена, присутствовали и функционировали.

Основа заболевания оставалась загадкой до открытия Кристианом де Дювом лизосом в 1955 году, за что он получил Нобелевскую премию в 1974 году. Его коллега Анри Г. Херс в 1965 году понял, что дефицит лизосомального фермента (альфа-глюкозидазы) для расщепления гликогена может объяснить симптомы болезни Помпе. Это открытие привело к созданию концепции лизосомальных болезней накопления , из которых описано 49 (на сегодняшний день).

Несмотря на то, что была определена причина заболевания, лечение оказалось сложным. Введение фермента привело к его поглощению печенью, а не мышечными клетками, где он был необходим. В начале 1990-х годов голландские ученые Арнольд Ройзер и Анс ван дер Плёг смогли показать, что использование альфа-глюкозидазы, содержащей фосфорилированные остатки маннозы, очищенные из бычьих семенников, увеличило активность фермента в нормальных мышцах мышей. [32]

Позже в 1998 году Юань-Цон Чен и его коллеги из Университета Дьюка , используя фермент, вырабатываемый в клетках яичников китайского хомячка (CHO), впервые продемонстрировали, что фермент может очищать гликоген и улучшать мышечную функцию у перепелов с болезнью Помпе. Результаты работы в Университете Дьюка были впечатляющими: одна обработанная птица выздоровела настолько, что снова смогла летать. [33]

За этим последовало производство альфа-глюкозидазы клинического уровня в клетках яичников китайского хомячка (CHO) и в молоке трансгенных кроликов. [34] Эта работа в конечном итоге завершилась началом клинических испытаний, в первом из которых четыре младенца получали фермент из молока кролика в детской больнице Erasmus MC Sophia, а три младенца получали фермент, выращенный в клетках CHO [25] в Университете Дьюка в 1999 году.

В настоящее время одобренный Myozyme производится Genzyme Corp. в Кембридже, штат Массачусетс. Его разработка была сложным процессом. Genzyme сначала сотрудничала с Pharming Group NV, которой удалось получить кислую альфа-глюкозидазу из молока трансгенных кроликов. Они также сотрудничали со второй группой из Университета Дьюка, используя клетки яичников китайского хомячка. В 2001 году Genzyme приобрела Novazyme, которая также работала над этим ферментом. У Genzyme также был свой собственный продукт (Myozyme), выращенный в клетках CHO, находившихся в стадии разработки. В ноябре 2001 года генеральный директор Genzyme Анри Термеер организовал систематическое сравнение различных потенциальных лекарств на мышиной модели болезни Помпе. Было обнаружено, что фермент Duke был наиболее эффективным, за ним следовал Myozyme. Однако из-за более простого производства Myozyme работа над другими продуктами была прекращена.

Финансирование исследований в этой области частично обеспечивалось Ассоциацией по борьбе с мышечной дистрофией и Ассоциацией по борьбе с дефицитом мальтазы в США, Ассоциацией по борьбе с болезнями накопления гликогена в Великобритании, а также Международной ассоциацией по болезни Помпе.

Джон Кроули начал участвовать в сборе средств в 1998 году после того, как двум его детям поставили диагноз Помпе. В 1999 году он присоединился к компании Novazyme, которая работала над заместительной терапией ферментами для Помпе. Novazyme была продана Genzyme в 2001 году более чем за 100 миллионов долларов США. Фильм 2010 года «Чрезвычайные меры» основан на поисках Кроули лекарства.

По состоянию на 2019 год многие биомедицинские компании разрабатывают генную терапию в надежде помочь организму самостоятельно вырабатывать альфа-глюкозидазу.

В 2021 году внутриутробные инфузии заместительной ферментной терапии были предоставлены плоду матери из Оттавы, Онтарио, у которой было двое предыдущих детей с болезнью Помпе. Медицинская группа представляла собой сотрудничество между больницей Оттавы, детской больницей Восточного Онтарио, Калифорнийским университетом в Сан-Франциско и Университетом Дьюка. Ребенок, родившийся в июне 2021 года, чувствует себя хорошо по состоянию на ноябрь 2022 года. [35] [36] [37]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ Болезнь Помпе в NLM Genetics Home Reference
  2. ^ Prater SN, Banugaria SG, DeArmey SM, Botha EG, Stege EM, Case LE, Jones HN, Phornphutkul C, Wang RY, Young SP, Kishnani PS (сентябрь 2012 г.). «Развивающийся фенотип долгосрочных выживших с инфантильной болезнью Помпе». Genet Med . 14 (9): 800–10. doi :10.1038/gim.2012.44. PMC 3947503.  PMID 22538254  .
  3. ^ Бали, Дикша (15 февраля 2012 г.). «Прогнозирование статуса перекрестно-реактивного иммунологического материала (CRIM) при болезни Помпе с использованием мутаций GAA: уроки, извлеченные из 10 лет опыта клинических лабораторных испытаний». Американский журнал медицинской генетики . 160C (1): 40–49. doi :10.1002/ajmg.c.31319. PMC 3278076. PMID  22252923 . 
  4. ^ Genetic, Alliance. "Федеральный консультативный комитет рекомендует проводить скрининг новорожденных на болезнь Помпе". Genetic Alliance . Получено 17 мая 2013 г.
  5. ^ abc "Болезнь накопления гликогена II типа". Ассоциация по болезням накопления гликогена. Архивировано из оригинала 23 июня 2012 г. Получено 22 мая 2012 г.
  6. ^ "Пакет одобрения препарата: Myozyme (Alglucosidase Alfa) NDA #125141". Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) . Получено 18 декабря 2022 г.
  7. ^ "Новости об одобрении препарата Myozyme со стороны FDA". Управление по контролю за продуктами и лекарствами . Архивировано из оригинала 19 мая 2006 г. Получено 16 декабря 2009 г.
  8. ^ abcde "Миозим (алглюкозидаза альфа) Инъекционный препарат для внутривенной инфузии Первоначальное одобрение в США: 2006". DailyMed . Получено 18 декабря 2022 г. .
  9. ^ Anand G (18 сентября 2007 г.). «По мере роста цен новые лекарства сталкиваются с сопротивлением». The Wall Street Journal . Получено 18 декабря 2022 г.
  10. ^ "Canadian Common Drug Review Recommendations on Public Funding for Myozyme" (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 29 января 2019 г. . Получено 23 июня 2007 г. .
  11. ^ "Lumizyme- alglucosidase alfa инъекция, порошок, для раствора". DailyMed . 22 февраля 2020 г. Получено 14 августа 2020 г.
  12. ^ "Nexviadyme: Pending EC decision". Европейское агентство по лекарственным средствам (EMA) . 23 июля 2021 г. Архивировано из оригинала 28 июля 2021 г. Получено 27 июля 2021 г.
  13. ^ "FDA одобряет новое лечение болезни Помпе". Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) (пресс-релиз). 6 августа 2021 г. Получено 6 августа 2021 г. Общественное достояниеВ данной статье использован текст из этого источника, находящегося в общественном достоянии .
  14. ^ "FDA одобряет Нексвиазим (авальглюкозидаза альфа-нгпт), важный новый вариант лечения болезни Помпе с поздним началом" (пресс-релиз). Sanofi. 6 августа 2021 г. Получено 6 августа 2021 г. – через GlobeNewswire.
  15. ^ "Nexviadyme EPAR". Европейское агентство по лекарственным средствам (EMA) . 20 июля 2021 г. Получено 18 декабря 2022 г.
  16. ^ "Pombiliti: Pending EC decision". Европейское агентство по лекарственным средствам (EMA) . 16 декабря 2022 г. Архивировано из оригинала 18 декабря 2022 г. Получено 18 декабря 2022 г.
  17. ^ «Amicus Therapeutics объявляет об одобрении и запуске новой терапии болезни Помпе в Европейском Союзе».
  18. ^ EMA (9 декабря 2022 г.). "Pombiliti". Европейское агентство по лекарственным средствам . Получено 29 сентября 2023 г.
  19. ^ "Ассоциация мышечной дистрофии отмечает одобрение FDA препарата Pombiliti + Opfolda от Amicus Therapeutics для лечения болезни Помпе". Ассоциация мышечной дистрофии . 28 сентября 2023 г. . Получено 29 сентября 2023 г. .
  20. ^ "Amicus Therapeutics объявляет об одобрении FDA и запуске нового метода лечения болезни Помпе". www.sec.gov . Получено 29 сентября 2023 г. .
  21. ^ Ян, Цзя-Фэн; Ян, Чен Чанг; Ляо, Сюань-Цье; Хуан, Лин-И; Чан, Чуан-Чи; Хо, Хуэй-Чен; Лай, Чи-Джоу; Чу, Цзы-Хун; Ян, Цуй-Фэн; Сюй, Тинг-Ронг; Сун, Вэнь-Цзюэ; Ню, Дау-Минг (февраль 2016 г.). «Очень раннее лечение болезни Помпе с инфантильным началом способствует улучшению результатов». Журнал педиатрии . 169 : 174–180.e1. дои : 10.1016/j.jpeds.2015.10.078. PMID  26685070. S2CID  4504302.
  22. ^ Мацуока, Такаши; Мива, Ёсиюки; Таджика, Макико; Савада, Мадока; Фудзимаки, Коитиро; Сога, Такаши; Томита, Хидеши; Уэмура, Сигэру; Нисино, Ичизо; Фукуда, Токико; Сьюги, Хидео; Косуга, Мотомичи; Окуяма, Тораюки; Умеда, Йо (18 ноября 2016 г.). «Различные клинические результаты заместительной терапии ферментом альфа-глюкозидазой у двух братьев и сестер с болезнью Помпе с инфантильным началом, лечение которых проводилось в симптоматическом или предсимптомном состоянии». Отчеты о молекулярной генетике и метаболизме . 9 : 98–105. дои : 10.1016/j.ymgmr.2016.11.001. PMC 5121151. PMID  27896132 . 
  23. ^ Wagner KR (2007). «Замена фермента при детской болезни Помпе: первый шаг к излечению». Неврология . 68 (2): 88–89. doi :10.1212/01.wnl.0000253226.13795.40. PMID  17210887. S2CID  42540784.
  24. ^ Chien YH; Lee, NC; Thurberg, BL; Chiang, SC; Zhang, XK; Keutzer, J; Huang, AC; Wu, MH; et al. (2009). «Болезнь Помпе у младенцев: улучшение прогноза путем скрининга новорожденных и раннего лечения». Pediatrics . 124 (6): e1116–25. doi : 10.1542/peds.2008-3667 . PMID  19948615.
  25. ^ ab Амальфитано А., Бенгур А.Р., Морс Р.П., Маджур Дж.М., Кейс Л.Е., Верлинг Д.Л., Макки Дж., Кишнани П., Смит В., МакВи-Уайли А., Салливан Дж.А., Хогансон Г.Е., Филлипс Дж.А., Шефер ГБ, Чарроу Дж., Уэр Р.Э., Боссен Э.Х., Чен Ю.Т. (2001). «Рекомбинантная человеческая ферментная кислая альфа-глюкозидаза для лечения детской гликогеновой болезни типа II: результаты клинических исследований фазы I/II». Генетика в медицине . 3 (2): 132–38. дои : 10.1097/00125817-200103000-00008. ПМИД  11286229.
  26. ^ Mendelsohn NJ; Messinger, YH; Rosenberg, AS; Kishnani, PS (2009). «Устранение антител к рекомбинантному ферменту при болезни Помпе». N Engl J Med . 360 (2): 194–95. doi : 10.1056/NEJMc0806809 . PMID  19129538.
  27. ^ Van der Ploeg AT (2010). «Рандомизированное исследование алюкозидазы альфа при позднем начале болезни Помпе». N Engl J Med . 362 (15): 1396–1406. doi : 10.1056/NEJMoa0909859 . PMID  20393176. S2CID  5216178.
  28. ^ Хан, Анил; Рэмейдж, Барбара; Робу, Ион; Бенард, Лора (2009). «Тренировка с чередованием сторон улучшает работу мышц у пациента с болезнью Помпе с поздним началом». Отчеты о случаях в медицине . 2009 : 741087. doi : 10.1155/2009/741087 . PMC 2729289. PMID  19710926 . 
  29. ^ Колберн Р.; Лапидус Д. (2024). «Анализ данных скрининга новорожденных Помпе: новая распространенность при рождении, понимание и обсуждение». Frontiers in Pediatrics . 11. doi : 10.3389/ fped.2023.1221140 . PMC 10810242. PMID  38274468 . 
  30. ^ Помпе, JC (1932). «Над идиопатической гипертрофией ван Хет Харт». Нед. Тайдшр. Генескд . 76 : 304–12.
  31. ^ Генетика болезни накопления гликогена II типа (болезнь Помпе) на eMedicine
  32. ^ Van der Ploeg AT, Kroos MA, Willemsen R, Brons NH, Reuser AJ (февраль 1991 г.). «Внутривенное введение фосфорилированной кислой альфа-глюкозидазы приводит к поглощению фермента в сердечной и скелетной мышце мышей». J. Clin. Invest . 87 (2): 513–18. doi :10.1172/JCI115025. PMC 296338. PMID  1991835 . 
  33. ^ Кикучи Т., Янг Х. В., Пеннибакер М. и др. (февраль 1998 г.). «Клиническая и метаболическая коррекция болезни Помпе с помощью ферментной терапии у перепелов с дефицитом кислой мальтазы». J. Clin. Invest . 101 (4): 827–33. doi :10.1172/JCI1722. PMC 508631. PMID  9466978 . 
  34. ^ Ван ден Хаут Х, Ройзер AJ, Vulto AG, Loonen MC, Cromme-Dijkhuis A, Van der Ploeg AT (июль 2000 г.). «Рекомбинантная человеческая альфа-глюкозидаза из кроличьего молока у пациентов с Помпе». Ланцет . 356 (9227): 397–98. дои : 10.1016/S0140-6736(00)02533-2. PMID  10972374. S2CID  54268990.
  35. ^ Коэн, Дженнифер Л.; Чакраборти, Пранеш; Фунг-Ки-Фунг, Карен; Шваб, Мариса Э.; Бали, Дикша; Янг, Сара П.; Гелб, Майкл Х.; Халеди, Хамид; ДиБаттиста, Алисия; Смоллшоу, Стейси; Моретти, Фелипе; Вонг, Дерек; Лакруа, Катрин; Эль Демеллави, Дина; Стрикленд, Кайл С.; Лохид, Джейн; Мун-Грейди, Анита; Лианоглу, Билли Р.; Хармац, Пол; Кишнани, Прия С.; Маккензи, Типпи К. (9 ноября 2022 г.). «Внутриутробная ферментозаместительная терапия болезни Помпе с инфантильным началом». Медицинский журнал Новой Англии . 387 (23). Массачусетское медицинское общество: 2150–8. doi : 10.1056/nejmoa2200587 . ISSN  0028-4793. PMC 10794051. PMID 36351280.  S2CID 253444841  . 
  36. ^ «Редкое, смертельное генетическое заболевание впервые успешно вылечено внутриутробно». CTVNews . 9 ноября 2022 г. Получено 10 ноября 2022 г.
  37. ^ Колата, Джина (9 ноября 2022 г.). «Болезнь забрала Зару, затем Сару. Можно ли спасти Айлу?». The New York Times . Получено 26 ноября 2023 г.
  • Понимание болезни Помпе - Национальный институт артрита, опорно-двигательного аппарата и кожных заболеваний США
  • AGSD — Ассоциация болезней накопления гликогена в США
  • AGSD-UK — Ассоциация болезней накопления гликогена в Великобритании
  • AMDA — Ассоциация дефицита кислой мальтазы (болезнь Помпе)
  • IPA — Международная ассоциация помпе
  • IamGSD — Международная ассоциация по болезням накопления мышечного гликогена
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Заболевание_накопления_гликогена_II_типа&oldid=1250637939"