Саркогликанопатия
Саркогликанопатии представляют собой совокупность заболеваний, возникающих в результате мутаций в любом из пяти генов саркогликанов : α, β, γ, δ или ε. Пять саркогликанопатий: α-саркогликанопатия, LGMD2D ; β-саркогликанопатия, LGMD2E; γ-саркогликанопатия, LGMD2C; δ-саркогликанопатия, LGMD2F и ε-саркогликанопатия, миоклоническая дистония. Четыре различных гена саркогликанов кодируют белки, которые образуют тетрамерный комплекс на плазматической мембране мышечной клетки . Этот комплекс стабилизирует связь дистрофина с дистрогликанами и способствует стабильности цитоскелета плазматической мембраны . Четыре гена саркогликанов связаны друг с другом структурно и функционально, но каждый имеет различное расположение на хромосоме .
В аутбредных популяциях относительная частота мутаций в четырех генах составляет альфа >> бета >> гамма >> дельта в соотношении 8:4:2:1. В аутбредных популяциях не было выявлено общих мутаций, за исключением мутации R77C, которая составляет до одной трети мутировавших аллелей SGCA . Основательские мутации наблюдались в определенных популяциях. [1] Итальянское клиническое исследование 1997 года продемонстрировало вариации в прогрессировании мышечной дистрофии в зависимости от затронутого гена саркогликана. [2]
Ссылки
- ^ Статья GeneReviews/NCBI/NIH/UW по обзору конечностно-поясной мышечной дистрофии. Получено 9 апреля 2012 г.
- ^ Анджелини С., Фанин М., Фреда MP, Дагган DJ, Сицилиано Дж., Хоффман EP (январь 1999 г.). «Клинический спектр саркогликанопатий». Неврология . 52 (1): 176–9 . doi :10.1212/WNL.52.1.176. ПМИД 9921870.
