Скрининг новорожденных
Практика тестирования младенцев на наличие заболеваний

Скрининг новорожденных
МеШД015997
МедлайнПлюс007257
[править на Wikidata]

Скрининг новорожденных ( NBS ) — это программа общественного здравоохранения по скринингу младенцев вскоре после рождения на предмет состояний, которые поддаются лечению, но не проявляются клинически в период новорожденности. Цель состоит в том, чтобы выявить младенцев с риском этих состояний достаточно рано, чтобы подтвердить диагноз и обеспечить вмешательство, которое изменит клиническое течение заболевания и предотвратит или облегчит клинические проявления. NBS началось с открытия того, что аминокислотное расстройство фенилкетонурию (ФКУ) можно лечить с помощью диетической корректировки, и что для наилучшего результата требуется раннее вмешательство. Младенцы с ФКУ кажутся нормальными при рождении, но не способны метаболизировать незаменимую аминокислоту фенилаланин , что приводит к необратимой умственной отсталости . В 1960-х годах Роберт Гатри разработал простой метод с использованием анализа бактериального ингибирования, который мог обнаруживать высокие уровни фенилаланина в крови вскоре после рождения ребенка. Гатри также был пионером в сборе крови на фильтровальной бумаге , которую можно было легко транспортировать, осознавая необходимость простой системы, если скрининг будет проводиться в больших масштабах. Скрининг новорожденных во всем мире до сих пор проводится с использованием похожей фильтровальной бумаги. NBS была впервые представлена ​​как программа общественного здравоохранения в Соединенных Штатах в начале 1960-х годов и распространилась на страны по всему миру.

Программы скрининга часто проводятся государственными или национальными органами управления с целью скрининга всех младенцев, рожденных в юрисдикции, на определенную панель излечимых заболеваний. Количество заболеваний, на которые проводится скрининг, устанавливается каждой юрисдикцией и может значительно различаться. Большинство тестов NBS проводятся путем измерения метаболитов или активности ферментов в образцах цельной крови, собранных на фильтровальной бумаге. Тесты у постели больного на потерю слуха с использованием автоматизированной слуховой реакции ствола мозга и врожденных пороков сердца с использованием пульсоксиметрии включены в некоторые программы NBS. Младенцы, у которых скрининг дал положительный результат, проходят дальнейшее тестирование, чтобы определить, действительно ли они поражены болезнью или результат теста был ложноположительным . Последующее тестирование обычно координируется генетиками и педиатром младенца или лечащим врачом .

История

Роберту Гатри приписывают большую заслугу в первопроходческом проведении самого раннего скрининга фенилкетонурии в конце 1960-х годов с использованием анализа бактериального ингибирования (BIA) для измерения уровня фенилаланина в образцах крови , полученных путем прокалывания пятки новорожденного на второй день жизни на фильтровальной бумаге . [1] Вторым заболеванием, широко распространенным в 1970-х годах, был врожденный гипотиреоз . [2] Гатри и его коллеги также разработали анализы бактериального ингибирования для обнаружения болезни кленового сиропа мочи и классической галактоземии . [3] Развитие скрининга с помощью тандемной масс-спектрометрии (MS/MS) в начале 1990-х годов привело к значительному расширению потенциально обнаруживаемых врожденных метаболических заболеваний , которые можно идентифицировать по характерным паттернам аминокислот и ацилкарнитинов . [4] Во многих регионах BIA Гатри был заменен профилями MS/MS, однако разработанная им фильтровальная бумага до сих пор используется во всем мире и позволила проводить скрининг миллионов младенцев по всему миру каждый год. [5]

В Соединенных Штатах Американский колледж медицинской генетики рекомендовал единую панель заболеваний, на которые должны проходить скрининг все младенцы, рожденные в каждом штате. Они также разработали основанный на доказательствах процесс обзора для добавления состояний в будущем. Внедрение этой панели на всей территории Соединенных Штатов означало, что все рожденные младенцы будут проходить скрининг на одинаковое количество состояний. Эта рекомендация не является обязательной для отдельных штатов, и некоторые штаты могут проводить скрининг на расстройства, которые не включены в этот список рекомендуемых расстройств. До этого младенцы, рожденные в разных штатах, проходили разные уровни скрининга. 24 апреля 2008 года президент Джордж Буш-младший подписал закон « Скрининг новорожденных спасает жизни» 2007 года . Этот закон был принят для повышения осведомленности родителей, медицинских работников и общественности о тестировании новорожденных для выявления определенных расстройств. Он также был направлен на улучшение, расширение и усиление текущих программ скрининга новорожденных на уровне штата. [ необходима ссылка ]

Включение расстройств

Программы скрининга новорожденных изначально использовали критерии скрининга , основанные в основном на критериях, установленных Дж. М. Г. Уилсоном и Ф. Юнгнером в 1968 году. [6] Хотя в их публикации «Принципы и практика скрининга на наличие заболеваний» не говорилось конкретно о программах скрининга новорожденных, в ней предлагалось десять критериев, которым должны соответствовать программы скрининга, прежде чем их можно будет использовать в качестве меры общественного здравоохранения . Программы скрининга новорожденных проводятся в каждой юрисдикции, а дополнения и исключения из панели обычно рассматриваются группой экспертов. Четыре критерия из публикации, на которые опирались при принятии решений относительно программ раннего скрининга новорожденных, были: [ необходима ссылка ]

  1. наличие приемлемого протокола лечения, который меняет исход для пациентов с ранним диагнозом заболевания
  2. понимание естественной истории состояния
  3. понимание того, кого будут рассматривать как пациента
  4. скрининговый тест, который надежен как для больных, так и для здоровых пациентов и приемлем для общественности [7]

По мере развития диагностических методов возникли дебаты о том, как следует адаптировать программы скрининга. Тандемная масс-спектрометрия значительно расширила потенциальное количество заболеваний, которые могут быть обнаружены, даже без удовлетворения всех других критериев, используемых для принятия решений о скрининге. [7] [8] Мышечная дистрофия Дюшенна — это заболевание, которое было добавлено в программы скрининга в нескольких юрисдикциях по всему миру, несмотря на отсутствие доказательств того, улучшает ли раннее выявление клинический исход для пациента. [7]

Целевые расстройства

Скрининг новорожденных задуман как программа общественного здравоохранения для выявления младенцев с излечимыми заболеваниями до того, как они проявятся клинически или пострадают от необратимых повреждений. Фенилкетонурия (ФКУ) была первым расстройством, на которое был направлен скрининг новорожденных, внедренным в небольшом количестве больниц и быстро распространяющимся по Соединенным Штатам и остальному миру. [9] После успеха скрининга новорожденных на ФКУ (39 младенцев были выявлены и вылечены в течение первых двух лет скрининга, без ложноотрицательных результатов), Гатри и другие искали другие расстройства, которые можно было бы выявить и вылечить у младенцев, в конечном итоге разработав анализы бактериального ингибирования для выявления классической галактоземии и болезни кленового сиропа мочи . [9] [10]

Скрининг новорожденных расширился с момента введения тестирования на ФКУ в 1960-х годах, но может значительно различаться в разных странах. В 2011 году в США был проведен скрининг на 54 состояния, в Германии — на 12, в Великобритании — на 2 (ФКУ и дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средней цепи (MCADD)), тогда как во Франции и Гонконге был проведен скрининг только на одно состояние (ФКУ и врожденный гипотиреоз соответственно). [11] Состояния, включенные в программы скрининга новорожденных по всему миру, сильно различаются в зависимости от юридических требований к программам скрининга, распространенности определенных заболеваний среди населения, политического давления и наличия ресурсов как для тестирования, так и для последующего наблюдения за выявленными пациентами. [ необходима цитата ]

Врожденные нарушения обмена аминокислот

Скрининг новорожденных возник из-за нарушения обмена аминокислот, фенилкетонурии (ФКУ), которое можно легко лечить с помощью диетических изменений, но вызывает серьезную умственную отсталость, если не выявить и не лечить на ранней стадии. Роберт Гатри ввел скрининговый тест новорожденных на ФКУ в начале 1960-х годов. [12] Зная, что ФКУ можно обнаружить до того, как проявятся симптомы, и начать лечение, скрининг быстро приняли во всем мире. Ирландия была первой страной в мире, которая ввела общенациональную программу скрининга в феврале 1966 года, [13] Австрия начала скрининг в том же году [14] , а Англия в 1968 году [15].

Другие врожденные нарушения обмена аминокислот, выявляемые при скрининге новорожденных, включают тирозинемию и нарушение цвета мочи с привкусом кленового сиропа .

Нарушения окисления жирных кислот

С появлением тандемной масс-спектрометрии в качестве инструмента скрининга несколько нарушений окисления жирных кислот были выбраны для включения в программы скрининга новорожденных. Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средней цепи (MCADD), который был связан с несколькими случаями синдрома внезапной детской смерти [16] [17] [18], был одним из первых состояний, выбранных для включения. MCADD был первым состоянием, добавленным, когда Великобритания расширила свою программу скрининга только с ФКУ. [11] Исследования на основе населения в Германии, США и Австралии показали, что совокупная частота нарушений окисления жирных кислот составляет 1:9300 среди европеоидов. Соединенные Штаты проводят скрининг всех известных нарушений окисления жирных кислот, как в качестве первичных, так и вторичных целей, в то время как другие страны проводят скрининг на подмножество этих заболеваний. [19]

Введение скрининга на нарушения окисления жирных кислот, как было показано, снизило заболеваемость и смертность, связанные с этими состояниями, особенно MCADD. Австралийское исследование обнаружило 74%-ное снижение эпизодов тяжелой метаболической декомпенсации или смерти среди лиц, у которых скрининг новорожденных выявил наличие MCADD, по сравнению с теми, кто проявил клинические признаки до скрининга. Исследования в Нидерландах и Соединенном Королевстве обнаружили улучшение результатов при меньших затратах, когда младенцы были выявлены до клинического проявления. [19]

Программы скрининга новорожденных также расширили информационную базу, доступную о некоторых редких состояниях. До включения в скрининг новорожденных дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (SCADD) считался опасным для жизни. Большинство пациентов, у которых с помощью скрининга новорожденных был выявлен дефицит этого фермента, не имели симптомов , в той степени, в которой SCADD был исключен из панелей скрининга в ряде регионов. Без когорты пациентов, выявленных с помощью скрининга новорожденных, этот клинический фенотип, вероятно, не был бы выявлен. [19]

Эндокринопатии

Наиболее часто включаемые расстройства эндокринной системы - врожденный гипотиреоз (ВГ) и врожденная гиперплазия надпочечников (ВГК). [20] Тестирование на оба расстройства может быть проведено с использованием образцов крови, собранных в стандартной карте скрининга новорожденных. Скрининг на ВГ проводится путем измерения тироксина (Т4), тиреотропина (ТТГ) или комбинации обоих аналитов. Повышенный уровень 17α-гидроксипрогестерона (17α-ОНП) является основным маркером, используемым при скрининге ВГК, чаще всего проводимом с помощью иммуноферментных анализов , при этом многие программы используют второй уровень тандемной масс-спектрометрии для уменьшения количества ложноположительных результатов. [20] Тщательный анализ результатов скрининга на ВГК может также выявить случаи врожденной гипоплазии надпочечников , которая проявляется крайне низким уровнем 17α-ОНП. [20] Когда метод иммуноанализа используется в качестве метода скрининга для количественного определения 17α-OHP в сухих пятнах крови, он показывает значительную частоту ложноположительных результатов. Согласно руководству по клинической практике, выпущенному Эндокринным обществом в 2018 году, использование ЖХ-МС/МС для измерения 17α-OHP и других стероидных гормонов надпочечников (таких как 21-дезоксикортизол и андростендион) рекомендуется в качестве дополнительного подхода к скринингу для повышения точности положительных прогнозов. [21]

CH был добавлен во многие программы скрининга новорожденных в 1970-х годах, часто как второе состояние, включенное после ФКУ. Наиболее распространенной причиной CH является дисгенезия щитовидной железы После многих лет скрининга новорожденных заболеваемость CH во всем мире оценивалась в 1:3600 рождений, без явного увеличения в определенных этнических группах. Последние данные из некоторых регионов показали рост, при этом в Нью-Йорке сообщалось о заболеваемости 1:1700. Причины очевидного увеличения заболеваемости были изучены, но объяснения не найдены. [20]

Классический ВГК, расстройство, на которое направлены программы скрининга новорожденных, вызывается дефицитом фермента стероид 21-гидроксилазы и существует в двух формах — простая вирилизирующая и сольтеряющая форма. Частота ВГК может сильно различаться между популяциями. Самые высокие зарегистрированные показатели заболеваемости наблюдаются среди эскимосов Юпик на Аляске (1:280) и на французском острове Реюньон (1:2100). [20]

Гемоглобинопатии

Серповидные клетки в крови человека: присутствуют как нормальные эритроциты, так и серповидные клетки

Любое состояние, которое приводит к образованию аномального гемоглобина , включено в широкую категорию гемоглобинопатий . По оценкам, во всем мире 7% населения могут иметь гемоглобинопатию с клиническим значением. [22] Наиболее известным состоянием в этой группе является серповидноклеточная анемия . [22] Скрининг новорожденных на большое количество гемоглобинопатий проводится путем обнаружения аномальных паттернов с помощью изоэлектрической фокусировки , которая может обнаружить множество различных типов аномальных гемоглобинов. [22] В Соединенных Штатах скрининг новорожденных на серповидноклеточную анемию был рекомендован для всех младенцев в 1987 году, однако он не был реализован во всех 50 штатах до 2006 года. [22]

Раннее выявление лиц с серповидноклеточной анемией и другими гемоглобинопатиями позволяет своевременно начать лечение. Пенициллин использовался у детей с серповидноклеточной анемией, а переливание крови используется для пациентов с тяжелой талассемией . [22]

Органические ацидемии

Большинство юрисдикций не начинали скрининг на какие-либо органические ацидемии до того, как тандемная масс-спектрометрия значительно расширила список расстройств, обнаруживаемых скринингом новорожденных. Квебек запустил добровольную программу скрининга второго уровня с 1971 года, используя образцы мочи, собранные в возрасте трех недель, для скрининга на расширенный список органических ацидемий с использованием метода тонкослойной хроматографии . [23] Скрининг новорожденных с использованием тандемной масс-спектрометрии может обнаружить несколько органических ацидемий, включая пропионовую ацидемию , метилмалоновую ацидемию и изовалериановую ацидемию . [ требуется ссылка ]

Муковисцидоз

Муковисцидоз (МВ) был впервые добавлен в программы скрининга новорожденных в Новой Зеландии и регионах Австралии в 1981 году путем измерения иммунореактивного трипсиногена (ИРТ) в сухих пятнах крови. [24] После того, как ген МВТР был идентифицирован, Австралия ввела двухуровневую программу тестирования для снижения количества ложноположительных результатов . Образцы с повышенным значением ИРТ затем анализировались молекулярными методами для выявления наличия мутаций, вызывающих заболевание, прежде чем сообщать о них родителям и поставщикам медицинских услуг. [25] МВ включен в основную панель состояний, рекомендованных для включения во всех 50 штатах, Техас был последним штатом, внедрившим свою программу скрининга на МВ в 2010 году. [26] Альберта была первой канадской провинцией, внедрившей скрининг на МВ в 2007 году. [27] Квебек, Нью-Брансуик, Новая Шотландия, Ньюфаундленд и Остров Принца Эдуарда не включают МВ в свои программы скрининга. [28] Великобритания , а также многие страны Европейского Союза также проводят скрининг на муковисцидоз. [28] Швейцария стала одной из последних стран, добавивших муковисцидоз в список скрининга новорожденных, сделав это в январе 2011 года. [24]

Нарушения цикла мочевины

Нарушения дистального цикла мочевины , такие как цитруллинемия , аргининосукциновая ацидурия и аргининемия, включены в программы скрининга новорожденных во многих юрисдикциях, которые используют тандемную масс-спектрометрию для определения ключевых аминокислот. Дефекты проксимального цикла мочевины, такие как дефицит орнитинтранскарбамилазы и дефицит карбамоилфосфатсинтетазы, не включены в панели скрининга новорожденных, поскольку они ненадежно определяются с помощью современных технологий, а также потому, что у тяжело пораженных младенцев клинические симптомы появятся до того, как будут доступны результаты скрининга новорожденных. Некоторые регионы заявляют, что проводят скрининг на синдром ГГГ (гипераммониемия, гиперорнитинемия, гомоцитруллинурия) на основе обнаружения повышенных уровней орнитина в высушенном пятне крови новорожденных, но другие источники показали, что у пораженных людей не наблюдается повышенного уровня орнитина при рождении. [29]

Лизосомальные болезни накопления

Лизосомальные болезни накопления не включены в программы скрининга новорожденных с высокой частотой. Как группа они неоднородны, скрининг возможен только для небольшой части из примерно 40 выявленных заболеваний. Аргументы в пользу их включения в программы скрининга новорожденных сосредоточены вокруг преимущества раннего лечения (когда лечение доступно), избегания диагностической одиссеи для семей и предоставления информации для планирования семьи парам, у которых есть больной ребенок. [30] Аргументы против включения этих заболеваний, как группы или по отдельности, сосредоточены вокруг трудностей с надежным выявлением лиц, которые будут затронуты тяжелой формой заболевания, относительно непроверенной природы методов лечения и высокой стоимости/высокого риска, связанного с некоторыми вариантами лечения. [30]

В 2006 году в штате Нью-Йорк началось пилотное исследование по скринингу болезни Краббе , во многом благодаря усилиям Джима Келли , чей сын Хантер был поражен этим заболеванием. [31] Пилотная программа скрининга четырех лизосомных болезней накопления ( болезнь Гоше , болезнь Помпе , болезнь Фабри и болезнь Ниманна-Пика) была проведена с использованием анонимных сухих пятен крови и была завершена в Австрии в 2010 году. Их данные показали повышенную заболеваемость по сравнению с ожидаемой в популяции, а также ряд поздних форм заболевания, которые обычно не являются целью программ скрининга новорожденных. [32]

Потеря слуха

Недиагностированная потеря слуха у ребенка может иметь серьезные последствия для многих областей развития, включая язык, социальное взаимодействие, эмоции, когнитивные способности, успеваемость и профессиональные навыки, любая комбинация которых может иметь отрицательное влияние на качество жизни. [33] Серьезные последствия поздней диагностики в сочетании с высокой заболеваемостью (по оценкам, 1–3 на 1000 живорождений и до 4% для пациентов отделения интенсивной терапии новорожденных ) стали движущей силой программ скрининга, разработанных для выявления младенцев с потерей слуха как можно раньше. Раннее выявление позволяет этим пациентам и их семьям получить доступ к необходимым ресурсам, чтобы помочь им максимизировать результаты своего развития. [33]

Проверка слуха у новорожденных проводится у постели больного с использованием временно вызванной отоакустической эмиссии, автоматизированных слуховых ответов ствола мозга или комбинации обоих методов. Программы проверки слуха обнаружили, что первоначальное тестирование стоит от 10,20 до 23,37 долларов США на ребенка в зависимости от используемой технологии. [33] Поскольку это только скрининговые тесты, возможны ложноположительные результаты. Ложноположительные результаты могут быть вызваны ошибкой пользователя, беспокойным ребенком, шумом окружающей среды в комнате для тестирования или жидкостью или заложенностью во внешнем/среднем ухе ребенка. Обзор программ проверки слуха выявил различные начальные показатели направления (положительные результаты скрининга) от 0,6% до 16,7%. Самая высокая общая частота обнаружения потери слуха составила 0,517%. [33] Значительная часть младенцев с положительным результатом скрининга была потеряна для последующего наблюдения до того, как диагноз мог быть подтвержден или исключен во всех программах скрининга. [33]

Врожденные пороки сердца

В некоторых случаях критические врожденные пороки сердца (КВПС) не определяются с помощью пренатального УЗИ или постнатального физического обследования. Недавно пульсоксиметрия была добавлена ​​в качестве скринингового теста у постели больного на КВПС [34] через 24–48 часов после рождения. Однако не все проблемы с сердцем можно обнаружить с помощью этого метода, который основан только на уровне кислорода в крови.

Когда у ребенка положительный результат теста, проводится срочное последующее обследование, например, эхокардиография , чтобы определить причину низкого уровня кислорода. Младенцы с диагнозом CCHD затем наблюдаются у кардиологов . [ необходима цитата ]

Тяжелый комбинированный иммунодефицит

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), ​​вызванный дефицитом Т-клеток , — это расстройство, которое недавно было добавлено в программы скрининга новорожденных в некоторых регионах США. Висконсин был первым штатом, который добавил ТКИД в свою обязательную панель скрининга в 2008 году, и он был рекомендован для включения в панели всех штатов в 2010 году. С декабря 2018 года все штаты США проводят скрининг ТКИД. [35] Будучи первой страной в Европе, Норвегия начала общенациональный скрининг ТКИД в январе 2018 года. [36] [37] Выявление младенцев с ТКИД осуществляется путем обнаружения кругов эксцизии рецепторов Т-клеток (TREC) с помощью полимеразной цепной реакции в реальном времени (ПЦР). У младенцев, страдающих ТКИД, уровень TREC снижается. [38]

SCID не был добавлен к скринингу новорожденных в широком масштабе по нескольким причинам. Для этого требуются технологии, которые в настоящее время не используются в большинстве лабораторий скрининга новорожденных, поскольку ПЦР не используется ни для каких других анализов, включенных в программы скрининга. Последующее наблюдение и лечение пораженных младенцев также требуют квалифицированных иммунологов , которые могут быть доступны не во всех регионах. Лечение SCID заключается в трансплантации стволовых клеток , которая не может быть сделана во всех центрах. [38]

Другие условия

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — это сцепленное с Х-хромосомой заболевание, вызванное дефектным производством дистрофина . Во многих юрисдикциях по всему миру проводился скрининг или предпринимались попытки скрининга на МДД с использованием повышенных уровней креатинкиназы, измеренных в сухих пятнах крови. Поскольку всеобщий скрининг новорожденных на МДД не проводился, у затронутых лиц часто наблюдается значительная задержка в диагностике. Поскольку варианты лечения МДД становятся все более эффективными, интерес к добавлению скринингового теста для новорожденных возрастает. В разное время с 1978 года МДД включали (часто в качестве пилотного исследования на небольшой подгруппе населения) в программы скрининга новорожденных в Эдинбурге , Германии , Канаде , Франции , Уэльсе , Кипре , Бельгии и Соединенных Штатах . В 2012 году Бельгия была единственной страной, которая продолжала проводить скрининг на МДД с использованием уровней креатинкиназы. [39]

По мере улучшения методов лечения скрининг новорожденных становится возможным для расстройств, которые могут выиграть от раннего вмешательства, но ранее не были доступны. Адренолейкодистрофия (АЛД), пероксисомное заболевание, имеющее вариабельную клиническую картину, является одним из расстройств, которое стало целью для тех, кто стремится выявлять пациентов на ранней стадии. АЛД может проявляться в нескольких различных формах, некоторые из которых не проявляются до взрослого возраста, что затрудняет выбор для стран по включению в программы скрининга. Наиболее успешным вариантом лечения является трансплантация стволовых клеток , процедура, которая несет в себе значительный риск. [40]

Методы

Сбор образцов

Тесты скрининга новорожденных чаще всего проводятся с использованием образцов цельной крови , собранных на специально разработанной фильтровальной бумаге, первоначально разработанной Робертом Гатри. Фильтровальная бумага часто прикрепляется к форме, содержащей необходимую информацию о младенце и родителях. Это включает дату и время рождения, дату и время сбора образца, вес младенца и гестационный возраст. Форма также будет содержать информацию о том, было ли у ребенка переливание крови и какое-либо дополнительное питание, которое он мог получить ( полное парентеральное питание ). Большинство карт скрининга новорожденных также включают контактную информацию врача младенца в случаях, когда требуется последующий скрининг или лечение. Канадская провинция Квебек проводит скрининг новорожденных с использованием образцов цельной крови, собранных так же, как и в большинстве других юрисдикций, а также проводит добровольную программу скрининга мочи , в рамках которой родители собирают образец в возрасте 21 дня и отправляют его в провинциальную лабораторию для дополнительной панели состояний. [41] [23]

Образцы для скрининга новорожденных берутся у младенца в период от 24 часов до 7 дней после рождения, и рекомендуется, чтобы младенец поел хотя бы один раз. Отдельные юрисдикции часто предъявляют более конкретные требования: некоторые штаты принимают образцы, собранные через 12 часов, а другие рекомендуют ждать до 48 часов жизни или позже. У каждой лаборатории будут свои собственные критерии того, когда образец приемлем или нужно будет собрать другой. Образцы могут быть собраны в больнице или акушерками . Образцы ежедневно доставляются в лабораторию, ответственную за тестирование. В Соединенных Штатах и ​​Канаде скрининг новорожденных является обязательным, с возможностью для родителей отказаться от скрининга в письменной форме, если они этого хотят. Во многих регионах NBS является обязательным, с возможностью для родителей отказаться в письменной форме, если они решат не проходить скрининг своего младенца. [42] В большинстве стран Европы скрининг новорожденных проводится с согласия родителей. Сторонники обязательного скрининга утверждают, что тест проводится на благо ребенка, и что родители не должны иметь возможности отказаться от него. В регионах, где приветствуется информированное согласие на процедуру, не сообщается об увеличении расходов, об уменьшении числа детей, прошедших скрининг, и об отсутствии случаев включенных заболеваний у детей, которые не прошли скрининг. [43]

Лабораторные испытания

Поскольку программы скрининга новорожденных проверяют на ряд состояний, используется ряд лабораторных методик, а также тестирование у постели больного на потерю слуха с использованием вызванных слуховых потенциалов [33] и врожденных пороков сердца с использованием пульсоксиметрии . [34] В начале 1960-х годов скрининг новорожденных начинался с простых анализов бактериального ингибирования для скрининга одного расстройства, начиная с фенилкетонурии . [12] При этой методологии тестирования скрининг новорожденных требовал одного теста для обнаружения одного состояния. Поскольку масс-спектрометрия стала более доступной, технология позволила быстро определить ряд ацилкарнитинов и аминокислот из одного сухого пятна крови. Это увеличило количество состояний, которые можно было обнаружить с помощью скрининга новорожденных. Ферментные анализы используются для скрининга галактоземии и дефицита биотинидазы . Иммуноферментный анализ измеряет гормоны щитовидной железы для диагностики врожденного гипотиреоза и 17α-гидроксипрогестерон для диагностики врожденной гиперплазии надпочечников . Молекулярные методы используются для диагностики кистозного фиброза и тяжелого комбинированного иммунодефицита . [ требуется ссылка ]

По состоянию на 2023 год во всем мире было объявлено о многочисленных инициативах с использованием секвенирования следующего поколения (NGS), включая Genomic Uniform-screening Against Rare Diseases in All Newborns (исследование GUARDIAN), BeginNGS и Early Check в США, BabyScreen+ в Австралии, Generation Study от Genomics England [ 44] и Screen4Care [45] , Baby Detect в Бельгии [46] и PERIGENOMED во Франции. [47] В обзоре 14 европейских программ скрининга новорожденных, проведенном в 2023 году, было одно общеевропейское исследование с 2 запланированными пилотными испытаниями в Германии (NEW_LIVES) [48] и Италии, другие включали три инициативы в Италии, три в Нидерландах, две в Испании, одну в Бельгии, одну в Англии, одну в Германии, одну в Греции [49] и одну во Франции. Из 14 инициатив 11 выбрали один подход NGS для своих исследований: 6 инициатив планировали использовать только секвенирование всего генома (WGS) в качестве теста первого уровня для NBS, включая одну, также тестирующую родителей с использованием секвенирования всего экзома (WES) для облегчения фильтрации вариантов, 3 инициативы используют классические панели генов NGS, 2 инициативы будут использовать WES и 2 инициативы будут использовать смешанный подход: одна сравнивает WES и секвенирование всего генома (WGS), а другая сравнивает панели генов WES, WGS и классические панели генов NGS. [47]

Отчетность о результатах

Цель состоит в том, чтобы сообщить результаты в течение короткого периода времени. Если скрининги в норме, бумажный отчет отправляется в больницу, представившую запрос, и родители редко слышат об этом. Если обнаруживается аномалия, сотрудники агентства, обычно медсестры, начинают пытаться связаться с врачом, больницей и/или детским садом по телефону. Они настойчивы до тех пор, пока не смогут организовать оценку младенца соответствующим врачом-специалистом (в зависимости от заболевания). Специалист попытается подтвердить диагноз, повторив тесты другим методом или в другой лаборатории, или выполнив другие подтверждающие или опровергающие тесты. Подтверждающий тест варьируется в зависимости от положительных результатов первоначального скрининга. Подтверждающее тестирование может включать специфические анализы аналитов для подтверждения любых обнаруженных повышений, функциональные исследования для определения активности ферментов и генетическое тестирование для выявления мутаций, вызывающих заболевание. В некоторых случаях положительный результат скрининга новорожденных может также послужить причиной тестирования других членов семьи, например, братьев и сестер, которые не прошли скрининг новорожденных на наличие того же заболевания, или матери ребенка, поскольку некоторые материнские заболевания могут быть выявлены по результатам скрининга новорожденных ребенка. В зависимости от вероятности диагноза и риска задержки специалист начнет лечение и предоставит информацию семье. Эффективность программы регулярно проверяется, и прилагаются все усилия для поддержания системы, которая выявляет каждого ребенка с этими диагнозами. Руководящие принципы скрининга новорожденных и последующего наблюдения были опубликованы Американской академией педиатрии [50] и Американским колледжем медицинской генетики [51] .

Лабораторные показатели

Программы скрининга новорожденных участвуют в программах контроля качества , как и в любой другой лаборатории, за некоторыми заметными исключениями. Большая часть успеха программ скрининга новорожденных зависит от фильтровальной бумаги, используемой для сбора образцов. Первоначальные исследования с использованием теста Роберта Гатри на ФКУ показали высокие показатели ложноположительных результатов, которые были приписаны плохо выбранному типу фильтровальной бумаги. [52] Этот источник вариаций был устранен в большинстве программ скрининга новорожденных путем стандартизации утвержденных источников фильтровальной бумаги для использования в программах скрининга новорожденных. В большинстве регионов карта скрининга новорожденных (которая содержит демографическую информацию, а также прикрепленную фильтровальную бумагу для сбора крови) предоставляется организацией, проводящей тестирование, для устранения вариаций из этого источника. [52]

Общество и культура

Противоречие

Тесты на скрининг новорожденных стали предметом политических споров в последнее десятилетие [ необходимо разъяснение ] . Судебные иски, внимание СМИ и правозащитные группы выдвинули ряд различных и, возможно, противоположных позиций по использованию тестов на скрининг. Некоторые просили правительства предоставить полномочия на расширение масштабов скрининга для выявления обнаруживаемых и излечимых врожденных дефектов. Другие выступали против обязательного скрининга, обеспокоенные тем, что эффективное последующее наблюдение и лечение могут быть недоступны или что ложноположительные тесты на скрининг могут нанести вред младенцам и их семьям. Другие узнали, что государственные учреждения часто тайно хранили результаты в базах данных для будущих генетических исследований, часто без согласия родителей или ограничений на то, как данные могут быть использованы в будущем [ необходимо цитирование ] . В Великобритании кампания под названием Newborn Screening Collaborative, 17 небольших организаций по редким заболеваниям, включая Genetic Alliance UK , объединились для повышения осведомленности об этой проблеме и пропаганды положительных сторон ранней диагностики.

Увеличение обязательных тестов в Калифорнии

Многие редкие заболевания исторически не проверялись или доступные тесты не были обязательными. Одним из таких заболеваний является глутаровая ацидемия I типа , нейрометаболическое заболевание, присутствующее примерно у 1 из каждых 100 000 живорождений. [53] Краткосрочный пилотный проект тестирования в Калифорнии в 2003 и 2004 годах продемонстрировал стоимость отказа от тестирования редких заболеваний у новорожденных. Хотя и Закари Уайвилл, и Закари Блэк родились с одним и тем же заболеванием во время пилотной программы, родильный дом Уайвилла проверял только на четыре обязательных для штата заболевания, в то время как Блэк родился в больнице, участвующей в пилотной программе. Болезнь Уайвилла оставалась незамеченной более шести месяцев, в течение которых произошел необратимый ущерб, но болезнь Блэка лечили с помощью диеты и витаминных добавок. [54] Обе пары родителей стали сторонниками расширенного неонатального тестирования и дали показания в пользу расширения тестирования новорожденных на редкие заболевания с помощью тандемной масс-спектрометрии (МС/МС). К августу 2004 года был принят закон о бюджете штата Калифорния, требующий использования тандемной масс-спектроскопии для тестирования более чем на 30 генетических заболеваний, и было предоставлено финансирование. [55] В настоящее время в Калифорнии обязательным является скрининг новорожденных для всех младенцев и тесты на 80 врожденных и генетических заболеваний. [56]

Ограничения государственного бюджета

Внедрение скрининга РС/РС часто требует значительных первоначальных расходов. Когда штаты решают запустить собственные программы, первоначальные затраты на оборудование, обучение и нового персонала могут быть значительными. Более того, МС/МС дает только результат скрининга, а не подтверждающий результат. То же самое должно быть сделано далее с помощью более высоких технологий или процедур, таких как ГХ/МС [ необходимо разъяснение ] , ферментных анализов или ДНК-тестов. Это фактически добавляет больше расходов и заставляет врачей терять драгоценное время. [ по мнению кого? ] Чтобы избежать хотя бы части первоначальных расходов, некоторые штаты, такие как Миссисипи, решили заключить контракты с частными лабораториями на расширенный скрининг. Другие решили сформировать региональные партнерства, разделяя как затраты, так и ресурсы.

Но для многих штатов скрининг стал неотъемлемой частью департамента здравоохранения, которую нельзя или будет легко заменить. Таким образом, первоначальные расходы могут быть сложными для оправдания штатами с ограниченным бюджетом. Плата за скрининг также увеличилась в последние годы, поскольку растут расходы на здравоохранение и все больше штатов добавляют скрининг MS/MS в свои программы. (См. Отчет о суммировании сборов, взимаемых за скрининг новорожденных, 2001–2005 гг.) Доллары, потраченные на эти программы, могут сократить ресурсы, доступные для других потенциально спасающих жизни программ. Было рекомендовано [ кем? ] в 2006 году одно расстройство, дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзима А дегидрогеназы, или SCAD, должно быть исключено из программ скрининга из-за «ложной связи между SCAD и симптомами». [57] Однако другие [ когда? ] исследования предположили, что, возможно, расширенный скрининг является экономически эффективным (см. отчет ACMG на стр. 94–95 [ постоянная неработающая ссылка ] и статьи, опубликованные в Pediatrics [58] '. [59] Сторонники этого подхода быстро указывают на такие исследования, когда пытаются убедить законодательные органы штатов сделать обязательным расширенный скрининг. [ нужна ссылка ]

Сокращение обязательных тестов

Расширенный скрининг новорожденных также вызывает возражения среди некоторых поставщиков медицинских услуг, которые обеспокоены тем, что эффективное последующее наблюдение и лечение могут быть недоступны, что ложноположительные тесты на скрининг могут причинить вред, и проблемами информированного согласия . [60] Недавнее исследование Genetic Alliance и партнеров показывает, что общение между поставщиками медицинских услуг и родителями может быть ключевым фактором в минимизации потенциального вреда в случае ложноположительного теста. Результаты этого исследования также показывают, что родители считают скрининг новорожденных полезным и необходимым инструментом для предотвращения излечимых заболеваний. [61] Для решения проблемы ложноположительных результатов исследователи из Университета Мэриленда, Балтимора и Genetic Alliance разработали контрольный список, чтобы помочь поставщикам медицинских услуг общаться с родителями о положительном результате скрининга. [62]

Секретные генетические исследования

В некоторых странах также разгорелись споры по поводу сбора и хранения образцов крови или ДНК государственными учреждениями во время планового скрининга крови новорожденных. [ необходима цитата ]

В Соединенных Штатах было обнаружено, что Техас собирал и хранил образцы крови и ДНК миллионов новорожденных без ведома или согласия родителей. Затем эти образцы использовались государством для генетических экспериментов и создания базы данных для каталогизации всех образцов/новорожденных. По состоянию на декабрь 2009 года [обновлять]образцы, полученные без согласия родителей в период с 2002 по 2009 год, должны были быть уничтожены после урегулирования «иска, поданного родителями против Техасского департамента здравоохранения и Техасского университета A&M; за тайное хранение и проведение исследований образцов крови новорожденных». [63]

Аналогичное судебное дело было возбуждено против штата Миннесота . Более 1 миллиона образцов крови новорожденных были уничтожены в 2011 году, «когда Верховный суд штата постановил, что хранение и использование пятен крови за пределами панелей скрининга новорожденных является нарушением законов штата о генетической конфиденциальности». [ требуется ссылка ] Почти 1 миллион долларов США должен был быть выплачен штатом на оплату гонораров адвокатов 21 семьи, которые подали иск. Группа по защите прав, которая заняла позицию против исследования данных скрининга крови новорожденных без согласия родителей, — это Гражданский совет за свободу здоровья, который занимает позицию, что скрининг здоровья новорожденных на «определенный набор генетических состояний новорожденных» — это совсем другое дело, чем хранение данных или этих образцов ДНК на неопределенный срок для «использования их для генетических исследований без ведома или согласия родителей». [ требуется ссылка ]

Биоэтика

По мере обсуждения дополнительных тестов для добавления в панели возникают вопросы. Многие задаются вопросом, подпадает ли расширенное тестирование под требования, необходимые для обоснования дополнительных тестов. [64] Многие из новых заболеваний, на которые проводятся тесты, редки и не имеют известного лечения, в то время как некоторые заболевания не требуют лечения до более позднего возраста. [64] Это поднимает еще больше вопросов, таких как: если нет доступного лечения для этого заболевания, следует ли нам вообще проводить тестирование? И если да, что мы говорим семьям тех, у кого есть дети с одним из неизлечимых заболеваний? [65] Исследования показывают, что чем реже заболевание и чем больше заболеваний тестируется, тем больше вероятность того, что тесты дадут ложноположительные результаты . [66] Это проблема, поскольку период новорожденности является решающим временем для установления связи между родителями и ребенком, и было отмечено, что десять процентов родителей, у которых детям был поставлен ложноположительный диагноз, все еще беспокоятся, что их ребенок слабый и/или болезненный, даже если это не так, что потенциально препятствует формированию связи между родителями и ребенком, как это было бы в противном случае. [65] В результате некоторые родители могут начать отказываться от скрининга своих новорожденных . Многие родители также обеспокоены тем, что происходит с образцами крови их младенцев после скрининга. Образцы изначально брались для тестирования на предотвратимые заболевания, но с развитием технологий геномного секвенирования многие образцы сохраняются для идентификации и исследования ДНК, [64] [65] увеличивая вероятность того, что больше детей будут отказываться от скрининга новорожденных из-за родителей, которые рассматривают сохраненные образцы как форму исследования, проведенного на их ребенке. [64]

Смотрите также

  • Эвфеника  – американский молекулярный биолог (1925–2008)Страницы, отображающие краткие описания целей перенаправления
  • Пренатальное тестирование  – Тестирование на наличие заболеваний или состояний у плода

Ссылки

  1. ^ Clague A, Thomas A (2002). «Неонатальный биохимический скрининг заболеваний». Clin. Chim. Acta . 315 (1–2): 99–110. doi :10.1016/S0009-8981(01)00716-1. PMID  11728413.
  2. ^ Klein AH, Agustin AV, Foley TP (1974). «Успешный лабораторный скрининг врожденного гипотиреоза». Lancet . 2 (7872): 77–9. doi :10.1016/S0140-6736(74)91637-7. PMID  4137217.
  3. ^ Кох Дж. (1997). Роберт Гатри: История ФКУ . Hope Publishing House. стр. 47–48. ISBN 978-0-932727-91-6.
  4. ^ Chace DH, Kalas TA, Naylor EW (2003). «Использование тандемной масс-спектрометрии для многоаналитного скрининга сухих образцов крови новорожденных». Clin. Chem . 49 (11): 1797–817. doi : 10.1373/clinchem.2003.022178 . PMID  14578311.
  5. ^ Chace DH, Hannon WH (2016). «Фильтровальная бумага как устройство для сбора образцов крови для скрининга новорожденных». Клиническая химия . 62 (3): 423–425. doi : 10.1373/clinchem.2015.252007 . ISSN  0009-9147. PMID  26797689.
  6. ^ Wilson JM, Jungner YG (1968). «Принципы и практика массового скрининга заболеваний». Boletin de la Oficina Sanitaria Panamericana. Панамериканское санитарное бюро . 65 (4): 281–393. PMID  4234760.
  7. ^ abc Ross LF (2006). «Скрининг состояний, не соответствующих критериям Вильсона и Юнгнера: случай мышечной дистрофии Дюшенна». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 140A ( 8): 914–922. doi :10.1002/ajmg.a.31165. PMID  16528755. S2CID  24612331.
  8. ^ Pollitt RJ (2009). «Скрининг пятен крови у новорожденных: новые возможности, старые проблемы». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 32 (3): 395–399. doi :10.1007/s10545-009-9962-0. PMID  19412659. S2CID  41563580.
  9. ^ ab Gonzalez J, Willis MS (2009). "Robert Guthrie, MD, PhD: Clinical Chemistry/Microbiology". Laboratory Medicine . 40 (12): 748–749. doi : 10.1309/LMD48N6BNZSXIPVH .
  10. ^ Кох Дж. (1997). Роберт Гатри: История ФКУ . Hope Publishing House. стр. x. ISBN 978-0-932727-91-6.
  11. ^ ab Lindner M, Gramer G, Haege G, Fang-Hoffmann J, Schwab KO, Tacke U, Trefz FK, Mengel E, Wendel U, Leichsenring M, Burgard P, Hoffmann GF (2011). "Эффективность и результаты расширенного скрининга новорожденных на метаболические заболевания - Отчет за 10 лет из Юго-Западной Германии *". Orphanet Journal of Rare Diseases . 6 : 44. doi : 10.1186/1750-1172-6-44 . PMC 3141366. PMID  21689452 . 
  12. ^ ab Mitchell JJ, Trakadis YJ, Scriver CR (2011). «Дефицит фенилаланингидроксилазы». Генетика в медицине . 13 (8): 697–707. doi : 10.1097/GIM.0b013e3182141b48 . PMID  21555948. S2CID  25921607.
  13. ^ Кох, Джин. (1997). Роберт Гатри — история ФКУ: крестовый поход против умственной отсталости . Пасадена, Калифорния: Hope Pub. House. С. 65–66. ISBN 0-932727-91-3. OCLC  36352725.
  14. ^ Каспер Д.К., Ратшманн Р., Мец Т.Ф., Мехтлер Т.П., Мёслингер Д., Константопулу В., Итем CB, Поллак А., Херкнер К.Р. (2010). «Национальная австрийская программа скрининга новорожденных - восьмилетний опыт масс-спектрометрии. Прошлые, настоящие и будущие цели». Венская клиническая больница . 122 (21–22): 607–613. дои : 10.1007/s00508-010-1457-3. PMID  20938748. S2CID  27643449.
  15. ^ Komrower GM, Sardharwalla IB, Fowler B, Bridge C (1979). «Манчестерская региональная программа скрининга: 10-летнее упражнение в уходе за пациентами и их семьями». British Medical Journal . 2 (6191): 635–638. doi :10.1136/bmj.2.6191.635. PMC 1596331. PMID  497752 . 
  16. ^ Yang ZI, Lantz PE, Ibdah JA (2007). «Анализ посмертных данных двух распространенных мутаций β-окисления при внезапной детской смерти». Pediatrics International . 49 (6): 883–887. doi : 10.1111/j.1442-200X.2007.02478.x . PMID  18045290. S2CID  25455710.
  17. ^ Korman SH, Gutman A, Brooks R, Sinnathamby T, Gregersen N, Andresen BS (2004). "Гомозиготность по тяжелой новой среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназе (MCAD) мутации IVS3-1G>C, которая приводит к введению преждевременного терминирующего кодона путем полного неправильного сплайсинга мРНК MCAD и связана с фенотипическим разнообразием от внезапной неонатальной смерти до бессимптомного состояния". Молекулярная генетика и метаболизм . 82 (2): 121–129. doi :10.1016/j.ymgme.2004.03.002. PMID  15171999.
  18. ^ Gregersen N, Winter V, Jensen PK, Holmskov A, Kølvraa S, Andresen BS, Christensen E, Bross P, Lundemose JB, Gregersen M (1995). «Пренатальная диагностика дефицита среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (MCAD) в семье с предыдущим фатальным случаем внезапной неожиданной смерти в детстве». Пренатальная диагностика . 15 (1): 82–86. doi :10.1002/pd.1970150118. PMID  7740006. S2CID  24295134.
  19. ^ abc Lindner M, Hoffmann GF, Matern D (2010). «Скрининг новорожденных на нарушения окисления жирных кислот: опыт и рекомендации экспертного совещания». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 33 (5): 521–526. doi :10.1007/s10545-010-9076-8. PMID  20373143. S2CID  1794910.
  20. ^ abcde Pass KA, Neto EC (2009). «Обновление: скрининг новорожденных на эндокринопатии». Клиники эндокринологии и метаболизма Северной Америки . 38 (4): 827–837. doi :10.1016/j.ecl.2009.08.005. PMID  19944295.
  21. ^ Mu D, Sun D, ​​Qian X, Ma X, Qiu L, Cheng X, Yu S (декабрь 2023 г.). «Профилирование стероидов при заболеваниях надпочечников». Clin Chim Acta . 553 : 117749. doi : 10.1016/j.cca.2023.117749. PMID  38169194. S2CID  266721414.
  22. ^ abcde Benson JM, Therrell BL (2010). «История и современное состояние скрининга новорожденных на гемоглобинопатии». Семинары по перинатологии . 34 (2): 134–144. doi :10.1053/j.semperi.2009.12.006. PMID  20207263.
  23. ^ ab "Скрининг мочи новорожденных". Правительство Квебека. Архивировано из оригинала 2012-01-14 . Получено 2012-08-16 .
  24. ^ ab Barben J, Gallati S, Fingerhut R, Schoeni MH, Baumgartner MR, Torresani T, Swiss Cf Screening G (2012). «Ретроспективный анализ сохраненных сухих пятен крови от детей с кистозным фиброзом и соответствующих контролей для оценки эффективности предлагаемого протокола скрининга новорожденных в Швейцарии». Журнал кистозного фиброза . 11 (4): 332–336. doi : 10.1016/j.jcf.2012.01.001 . PMID  22300503.
  25. ^ Sobczyńska-Tomaszewska A, Ołtarzewski M, Czerska K, Wertheim-Tysarowska K, Sands D, Walkowiak JA, Bal J, Mazurczak T (2012). «Скрининг новорожденных на кистозный фиброз: польский 4-летний опыт использования стратегии секвенирования CFTR». European Journal of Human Genetics . 21 (4): 391–6. doi :10.1038/ejhg.2012.180. PMC 3598320. PMID 22892530  . 
  26. ^ Wagener JS, Zemanick ET, Sontag MK (2012). «Скрининг новорожденных на муковисцидоз». Current Opinion in Pediatrics . 24 (3): 329–335. doi :10.1097/MOP.0b013e328353489a. PMID  22491493. S2CID  44562190.
  27. ^ Lilley M, Christian S, Hume S, Scott P, Montgomery M, Semple L, Zuberbuhler P, Tabak J, Bamforth F, Somerville MJ (2010). «Скрининг новорожденных на муковисцидоз в Альберте: двухлетний опыт». Педиатрия и здоровье детей . 15 (9): 590–594. doi :10.1093/pch/15.9.590. PMC 3009566. PMID 22043142  . 
  28. ^ ab "Cystic Fibrosis Canada призывает к скринингу новорожденных на муковисцидоз в каждой провинции — раннее выявление муковисцидоза спасает жизни". Cystic Fibrosis Canada. 2012-07-26. Архивировано из оригинала 2013-10-14 . Получено 2012-08-17 .
  29. ^ Sokoro AA, Lepage J, Antonishyn N, McDonald R, Rockman-Greenberg C, Irvine J, Lehotay DC (2010). «Диагностика и высокая заболеваемость синдромом гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинемии (HHH) в северном Саскачеване». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 33 : 275–281. doi :10.1007/s10545-010-9148-9. PMID  20574716. S2CID  955463.
  30. ^ ab Marsden D, Levy H (2010). «Скрининг лизосомных нарушений накопления у новорожденных». Клиническая химия . 56 (7): 1071–1079. doi : 10.1373/clinchem.2009.141622 . PMID  20489136.
  31. ^ Osorio S (28 июля 2011 г.). «Семьи Джима Келли и Хантерс Хоуп настаивают на всеобщем скрининге новорожденных». WBFO 88.7, новостная станция NPR в Буффало.
  32. ^ Mechtler TP, Stary S, Metz TF, De Jesús VC, Greber-Platzer S, Pollak A, Herkner KR, Streubel B, Kasper DC (2012). «Неонатальный скрининг лизосомных нарушений накопления: осуществимость и заболеваемость по данным общенационального исследования в Австрии». The Lancet . 379 (9813): 335–341. doi :10.1016/S0140-6736(11)61266-X. PMID  22133539. S2CID  23650785.
  33. ^ abcdef Papacharalampous GX, Nikolopoulos TP, Davilis DI, Xenellis IE, Korres SG (2011). «Универсальный скрининг слуха новорожденных, революционная диагностика глухоты: реальные преимущества и ограничения». European Archives of Oto-Rhino-Laryngology . 268 (10): 1399–1406. doi :10.1007/s00405-011-1672-1. PMID  21698417. S2CID  20647009.
  34. ^ ab Thangaratinam S, Brown K, Zamora J, Khan KS, Ewer AK (2012). «Скрининг пульсоксиметрии критических врожденных пороков сердца у бессимптомных новорожденных: систематический обзор и метаанализ». The Lancet . 379 (9835): 2459–2464. doi :10.1016/S0140-6736(12)60107-X. PMID  22554860. S2CID  19949842.
  35. ^ "Все 50 штатов теперь проверяют новорожденных на тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID) | Фонд иммунодефицита". primaryimmune.org . Архивировано из оригинала 2019-09-05 . Получено 2023-05-29 .
  36. ^ "Норвежский сарай впервые в Европе с экранами на иммунитет" . 13 октября 2017 г.
  37. ^ Puck JM (2018). «Уроки секвенирования из добавления тяжелого комбинированного иммунодефицита к панелям скрининга новорожденных». Отчет Hastings Center . 48 (Suppl 2): ​​S7–S9. doi :10.1002/hast.875. PMC 6886663. PMID 30133735  . 
  38. ^ ab Chase NM, Verbsky JW, Routes JM (2010). «Скрининг новорожденных на дефицит Т-клеток». Current Opinion in Allergy and Clinical Immunology . 10 (6): 521–525. doi :10.1097/ACI.0b013e32833fd6fe. PMID  20864885. S2CID  13506398.
  39. ^ «Скрининг новорожденных на МДД обещает стать международной моделью». Национальная детская больница. 2012-03-19 . Получено 2012-08-24 .
  40. ^ Raymond GV, Jones RO, Moser AB (2007). «Скрининг новорожденных на адренолейкодистрофию: значение для терапии». Молекулярная диагностика и терапия . 11 (6): 381–384. doi :10.1007/BF03256261. PMID  18078355. S2CID  21323198.
  41. ^ "Скрининг крови новорожденных". Правительство Квебека . Получено 2012-08-16 .
  42. ^ Кармайкл М (2011). «Скрининг новорожденных: пятно неприятностей». Nature . 475 (7355): 156–158. doi : 10.1038/475156a . PMID  21753828.
  43. ^ Nicholls SG (2011). «Процедурализация, выбор и родительские размышления о решениях согласиться на скрининг крови новорожденных». Журнал медицинской этики . 38 (5): 299–303. doi :10.1136/medethics-2011-100040. PMID  22186830. S2CID  207009929.
  44. ^ "Программа геномов новорожденных". Genomics England . nd . Получено 2024-03-20 .
  45. ^ "Screen4Care". screen4care.eu . Получено 2024-03-20 .
  46. ^ "Baby Detect – Улучшите скрининг новорожденных!". nd . Получено 2024-03-20 .
  47. ^ ab Bros-Facer V, Taylor S, Patch C (2023-10-07). "Инициативы по скринингу новорожденных на основе секвенирования следующего поколения в Европе: обзор". Rare Disease and Orphan Drugs Journal . 2 (4). doi : 10.20517/rdodj.2023.26 .
  48. ^ Universitätsklinikum Гейдельберга (nd). «NEW_LIVES: Программы геномного скрининга новорожденных». www.klinikum.uni-heidelberg.de . Проверено 20 марта 2024 г.
  49. ^ "Αρχική Первые шаги". Первые шаги . Получено 2024-03-20 .
  50. ^ Авторский комитет по скринингу новорожденных Американской академии педиатрии (2008). «Расширение скрининга новорожденных: рекомендации для педиатров и медицинских учреждений — последствия для». Педиатрия . 121 (1): 192–217. doi : 10.1542/peds.2007-3021 . PMID  18166575.
  51. ^ "ACMG NBS ACT Sheets". Американский колледж медицинской генетики . Получено 12 августа 2012 г.
  52. ^ ab De Jesús VC, Mei JV, Bell CJ, Hannon WH (2010). «Улучшение и обеспечение качества лабораторного скрининга новорожденных во всем мире: 30-летний опыт Центров по контролю и профилактике заболеваний». Семинары по перинатологии . 34 (2): 125–133. doi :10.1053/j.semperi.2009.12.003. PMID  20207262.
  53. ^ Хоффманн Г. "Дефицит глютарил-КоА-дегидрогеназы". Orphanet . Портал редких заболеваний и орфанных препаратов . Получено 21 декабря 2019 г.
  54. ^ Waldholz M (17 июня 2004 г.). «Испытание судьбы: капля крови спасает одного ребенка; другой заболевает». Wall Street Journal . Получено 21 декабря 2019 г.
  55. ^ Линч А. «Штат расширит тестирование новорожденных на генетические заболевания». San Jose Mercury News . № 4, август 2004 г.
  56. ^ "Программа скрининга новорожденных (NBS)". Департамент общественного здравоохранения Калифорнии . Получено 21 декабря 2019 г.
  57. ^ Waisbren SE (август 2006 г.). «Скрининг новорожденных на предмет метаболических нарушений». JAMA . 296 (8): 993–5. doi :10.1001/jama.296.8.993. PMID  16926360.
  58. ^ Шульце А., Линднер М., Кольмюллер Д., Ольгемюллер К., Маятепек Э., Хоффманн Г.Ф. (июнь 2003 г.). «Расширенный скрининг новорожденных на врожденные нарушения метаболизма с помощью электрораспылительной ионизации-тандемной масс-спектрометрии: результаты, исходы и последствия». Педиатрия . 111 (6): 1399–406. doi :10.1542/peds.111.6.1399. PMID  12777559.{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  59. ^ Schoen EJ, Baker JC, Colby CJ, To TT (октябрь 2002 г.). «Анализ затрат и выгод универсальной тандемной масс-спектрометрии для скрининга новорожденных». Pediatrics . 110 (4): 781–6. doi :10.1542/peds.110.4.781. PMID  12359795.
  60. ^ "Финансовые, этические, юридические и социальные вопросы". Архивировано из оригинала 2006-01-27 . Получено 2006-01-24 .
  61. ^ Шмидт, Дж. Л., Кастелланос-Браун, К., Чайлдресс, С. и др. (2012). «Влияние ложноположительных результатов скрининга новорожденных на семьи: качественное исследование». Генетика в медицине . 14 (1): 76–80. doi : 10.1038/gim.2011.5 . PMID  22237434.
  62. ^ "Контрольный список для общения с родителями о результатах скрининга новорожденных, выходящих за пределы диапазона". Baby's First Test . Получено 2012-02-07 .
  63. ↑ Нэнси Уилсон (23 декабря 2009 г.). «Образцы ДНК новорожденных подлежат уничтожению». Austin News . Архивировано из оригинала 24 декабря 2009 г. Получено 21 декабря 2019 г.
  64. ^ abcd Goldenberg A (2012). «Этические опасности и программные проблемы геномного скрининга новорожденных». JAMA . 307 (5): 461–2. doi :10.1001/jama.2012.68. PMC 3868436 . PMID  22298675. 
  65. ^ abc Clayton EW (2003). Генетический скрининг новорожденных . Современные проблемы биоэтики: Томас Уодсворт. стр. 248–251. ISBN 978-0-495-00673-2.
  66. ^ Tarini B (2006). «Государственный скрининг новорожденных в эпоху тандемной масс-спектрометрии: больше тестов, больше ложноположительных результатов» (PDF) . Педиатрия . 118 (2): 448–56. doi :10.1542/peds.2005-2026. PMID  16882794. S2CID  28070141 . Получено 9 ноября 2013 г. .
  • Национальный центр США по скринингу новорожденных и генетическим ресурсам Архивировано 01.07.2004 на Wayback Machine
  • "Национальный отчет о состоянии скрининга новорожденных" (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 2018-03-28.Список тестов по штатам США.
  • История скрининга новорожденных — краткое выступление доктора медицины Харви Леви. Архивировано 1 марта 2010 г. на Wayback Machine : в этом 40-минутном докладе и слайд-презентации, представленных здесь в десяти коротких видеофрагментах, доктор Леви освещает историю скрининга новорожденных, начиная с зарождения концепции ошибок врожденного метаболизма в начале 1900-х годов, освещая разработку доктором Робертом Гатри скрининга новорожденных на ФКУ и переходя к современным методам скрининга и подходам общественного здравоохранения.
  • Информация и ресурсы по скринингу новорожденных. Домашняя страница Фонда спасения младенцев с помощью скрининга, общественной правозащитной группы, занимающейся исключительно расширением и повышением осведомленности о скрининге новорожденных.
  • Бейли, MA и Мюррей, TH (2009). Этика и генетический скрининг новорожденных. Издательство Университета Джонса Хопкинса. ISBN 978-0-8018-9151-9 
  • Вальдхольц, Майкл, «Капля крови спасает одного ребенка; другой заболевает», Wall Street Journal, 17 июня 2001 г., стр. A1 (52k PDF)
  • Первый тест ребенка (Образовательный сайт, созданный некоммерческой организацией Genetic Alliance.)
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Скрининг_новорожденных&oldid=1242045240"