Дефицит короткоцепочечной ацил-кофермента А дегидрогеназы
Медицинское состояние
Дефицит короткоцепочечной ацил-кофермента А дегидрогеназы
Другие именаДефицит ACADS и дефицит SCAD , [1]
Дефицит короткоцепочечной ацил-кофермента А-дегидрогеназы имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
СимптомыКардиомиопатия, задержка речи [2]
ПричиныМутации в гене ACADS [3]
Метод диагностикиАнализ мочи, Генетический тест [4] [5]
УходВнутривенные жидкости/высокая концентрация декстрозы [5]

Дефицит короткоцепочечной ацил-кофермента А дегидрогеназы (SCADD) — это аутосомно- рецессивное [6] нарушение окисления жирных кислот , которое влияет на ферменты, необходимые для расщепления определенной группы жиров, называемых короткоцепочечными жирными кислотами . [ необходима медицинская ссылка ]

Признаки и симптомы

У младенцев с дефицитом короткоцепочечной ацил-коэнзим А-дегидрогеназы наблюдается рвота , низкий уровень сахара в крови , недостаток энергии ( вялость ), плохой аппетит и неспособность набирать вес и расти. Дополнительные признаки этого расстройства могут включать плохой мышечный тонус ( гипотонию ), судороги, задержки развития и микроцефалию . [2] [7] Симптомы дефицита короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы могут быть вызваны такими заболеваниями, как вирусные инфекции . В некоторых случаях признаки и симптомы могут не проявляться до взрослого возраста, когда у некоторых людей может развиться мышечная слабость, в то время как у других людей легкие симптомы могут никогда не быть диагностированы. [2] [5]

Генетика

Хромосома 12

SCADD генетически обусловлен мутациями в гене ACADS , расположенном на хромосоме 12q22-qter . [8] Мутации в гене ACADS приводят к недостаточному уровню короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы, которая важна для расщепления короткоцепочечных жирных кислот . Низкий уровень этого фермента останавливает дальнейшее расщепление и обработку короткоцепочечных жирных кислот в митохондриях , следовательно, эти короткоцепочечные жирные кислоты не преобразуются в энергию. [5] [3]

Расстройство наследуется по аутосомно- рецессивному типу . [6] Это означает, что дефектный ген, ответственный за расстройство, находится на аутосоме ( хромосома 12 является аутосомой), и для того, чтобы родиться с этим расстройством, необходимы две копии дефектного гена. Родители человека с аутосомно-рецессивным расстройством оба несут одну копию дефектного гена . [5] [9]

Диагноз

Диагностика дефицита короткоцепочечной ацил-кофермента А-дегидрогеназы основывается на следующем:

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз дефицита короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы: этилмалоновая энцефалопатия , дефекты митохондриальной дыхательной цепи и множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы. [5]

Уход

Рибофлавин

Что касается лечения этого состояния, дефицита короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы, некоторым людям лечение может не потребоваться, в то время как другим может потребоваться введение: [7]

Эпидемиология

По данным Джетвы и др., с эпидемиологической точки зрения это расстройство поражает приблизительно 1 из 50 000 новорожденных. [6] В то время как в американском штате Калифорния этот показатель составляет 1 из 35 000. [5]

Ссылки

  1. ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 201470
  2. ^ abc "Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы | Центр информации о генетических и редких заболеваниях (GARD) – программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 31 октября 2016 г. Получено 30 октября 2016 г.
  3. ^ ab Ссылка, Genetics Home. "SCAD Deficiency". Genetics Home Reference . Архивировано из оригинала 31 октября 2016 года . Получено 30 октября 2016 года .
  4. ^ ab "Дефицит бутирил-КоА-дегидрогеназы - Условия - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . NIH. Архивировано из оригинала 31 октября 2016 г. Получено 30 октября 2016 г.
  5. ^ abcdefgh Вулф, Линн; Джетва, Рина; Оглсби, Девин; Вокли, Джерри (1 января 1993 г.). «Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы». GeneReviews . PMID  21938826. Архивировано из оригинала 18 октября 2017 г. Получено 30 октября 2016 г.обновление 2014
  6. ^ abc Jethva R, BM; Bennett, M.; Vockley, J. (декабрь 2008 г.). "Мини-обзор: дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзима А дегидрогеназы". Molecular Genetics and Metabolism (бесплатный полный текст). 95 (4): 195– 200. doi :10.1016/j.ymgme.2008.09.007. PMC 2720545 . PMID  18977676. 
  7. ^ ab ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 -- ВСЕ ПРАВА. "Orphanet: Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы". www.orpha.net . Архивировано из оригинала 2016-10-31 . Получено 2016-10-30 .{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
  8. ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 606885
  9. ^ "Аутосомно-рецессивный: Медицинская энциклопедия MedlinePlus". medlineplus.gov . NIH. Архивировано из оригинала 5 октября 2016 г. Получено 30 октября 2016 г.
  10. ^ "Скрининговые тесты новорожденных: Медицинская энциклопедия MedlinePlus". medlineplus.gov . Архивировано из оригинала 31 октября 2016 г. Получено 30 октября 2016 г.

Дальнейшее чтение

  • Пена, Лорен; Энгл, Брэд; Бертон, Барбара; Чарроу, Джоэл (1 марта 2012 г.). «Наблюдение за пациентами с дефицитом короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы и изобутирил-КоА-дегидрогеназы, выявленным при скрининге новорожденных: опыт одного центра». Генетика в медицине . 14 (3): 342– 347. doi : 10.1038/gim.2011.9 . ISSN  1098-3600. PMID  22241096. S2CID  23035486.
  • Фернандес, Джон; Содюбрей, Жан-Мари; Берге, Жорж ван ден; Вальтер, Джон Х. (2006-11-22). Врожденные метаболические заболевания: диагностика и лечение. Springer Science & Business Media. ISBN 9783540287858. Получено 30 октября 2016 г.
На Викискладе есть медиафайлы по теме Дефицит короткоцепочечной ацил-кофермента А дегидрогеназы.
В Scholia есть тематический профиль по теме « Дефицит короткоцепочечного ацил-кофермента А дегидрогеназы» .
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Дефицит_дегидрогеназы_короткой_цепи_ацил-коэнзима_А&oldid=1272487003"