Хромосома 21
Хромосома человека
Хромосома 21
Пара хромосом человека 21 после G-бэндинга .
Одна от матери, одна от отца.
Пара хромосом 21 в мужской кариограмме
человека .
Функции
Длина ( п.н. )45 090 682 п.н.
(CHM13)
Количество генов215 ( CCDS ) [1]
ТипАутосома
Положение центромерыАкроцентрический [2]
(12,0 Мбит/с [3] )
Полные списки генов
CCDSСписок генов
HGNCСписок генов
UniProtСписок генов
NCBIСписок генов
Внешние просмотрщики карт
АнсамбльХромосома 21
ЭнтрезХромосома 21
NCBIХромосома 21
UCSCХромосома 21
Полные последовательности ДНК
РефСекNC_000021 ( ФАСТА )
ГенБанкCM000683 ( ФАСТА )

Хромосома 21 — одна из 23 пар хромосом у человека . Хромосома 21 — это и самая маленькая человеческая аутосома , и хромосома , [4] с 46,7 миллионами пар оснований (строительный материал ДНК ), что составляет около 1,5 процента от общего количества ДНК в клетках . У большинства людей есть две копии хромосомы 21, в то время как у людей с тремя копиями хромосомы 21 (трисомия 21) наблюдается синдром Дауна .

Исследователи, работающие над проектом «Геном человека», объявили в мае 2000 года, что они определили последовательность пар оснований , составляющих эту хромосому. [5] Хромосома 21 стала второй полностью секвенированной человеческой хромосомой после хромосомы 22 .

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов человеческой хромосомы 21. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома , их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе прогнозирование генов ). Среди различных проектов проект по совместной консенсусной кодирующей последовательности ( CCDS ) придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз количества генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. [6]

ОцененоГены, кодирующие белкиГены некодирующей РНКПсевдогеныИсточникДата выпуска
CCDS212——[1]2022-10-26
HGNC215193194[7]2024-04-10
Ансамбль221447185[8]2023-07-17
UniProt246——[9]2024-10-02
NCBI256356207[10] [11] [12]2017-05-19

Список генов

Ниже приведен частичный список генов на 21-й хромосоме человека. Полный список можно найти по ссылке в информационном поле в верхней части статьи.

Кроме того, хромосома имеет много генов для кератин-ассоциированного белка , с символами: KRTAP6-1, KRTAP6-2, KRTAP6-3, KRTAP7-1, KRTAP8-1, KRTAP10-1, KRTAP10-2, KRTAP10-3, KRTAP10-4, KRTAP10-5, KRTAP10-6, KRTAP10-7, KRTAP10-8, KRTAP10-9, KRTAP10-10, KRTAP10-11, KRTAP10-12, KRTAP11-1, KRTAP12-1, KRTAP12-1, KRTAP12-2, KRTAP12-3, KRTAP12-4, KRTAP13-1, KRTAP13-2, KRTAP13-3, KRTAP13-4, KRTAP15-1, КРТАП19-1, КРТАП19-2, КРТАП19-3, КРТАП19-4, КРТАП19-5, КРТАП19-6, КРТАП19-7, КРТАП19-8, КРТАП20-1, КРТАП20-2, КРТАП20-3, КРТАП20-4, КРТАП21-1, КРТАП21-2, КРТАП21-3, 22-1, КРТАП22-2, КРТАП23-1, КРТАП24-1, КРТАП25-1, КРТАП26-1, КРТАП27-1.

Заболевания и расстройства

Следующие заболевания и расстройства связаны с генами на 21-й хромосоме:

Хромосомные заболевания

Кариотип человека, страдающего синдромом Дауна, отображающий наличие полной дополнительной копии хромосомы 21. Наличие этой дополнительной копии также называется трисомией 21.

Следующие состояния вызваны изменениями структуры или количества копий хромосомы 21:

  • Рак : Перестройки ( транслокации ) генетического материала между хромосомой 21 и другими хромосомами связаны с несколькими типами рака. Например, острый лимфобластный лейкоз (тип рака крови, чаще всего диагностируемый в детстве) связан с транслокацией между хромосомами 12 и 21. Другая форма лейкемии, острый миелоидный лейкоз , связана с транслокацией между хромосомами 8 и 21.
  • В небольшом проценте случаев синдром Дауна вызван перестройкой хромосомного материала между хромосомой 21 и другой хромосомой. В результате у человека есть обычные две копии хромосомы 21, а также дополнительный материал из хромосомы 21, прикрепленный к другой хромосоме. Эти случаи называются транслокационным синдромом Дауна. Исследователи полагают, что дополнительные копии генов на хромосоме 21 нарушают ход нормального развития, вызывая характерные черты синдрома Дауна и повышенный риск медицинских проблем, связанных с этим расстройством.
  • Другие изменения в количестве или структуре хромосомы 21 могут иметь различные последствия, включая умственную отсталость , задержку развития и характерные черты лица. В некоторых случаях признаки и симптомы похожи на признаки и симптомы синдрома Дауна. Изменения в хромосоме 21 включают в себя отсутствующий сегмент хромосомы в каждой клетке (частичная моносомия 21) и кольцевую структуру, называемую кольцевой хромосомой 21. Кольцевая хромосома возникает, когда оба конца разорванной хромосомы воссоединяются.
  • Было обнаружено, что дупликация в локусе белка-предшественника амилоида (APP) (дублированный сегмент варьируется по длине, но включает APP) на хромосоме 21 вызывает раннее начало семейной болезни Альцгеймера в наборе французских семей (Rovelet-Lecrux et al. 2005) и голландских семей. [13] По сравнению с болезнью Альцгеймера, вызванной миссенс-мутациями в APP, частота болезни Альцгеймера, вызванной дупликациями APP, значительна. У всех пациентов, у которых из-за дупликации локуса есть дополнительная копия гена APP, наблюдается болезнь Альцгеймера с тяжелой церебральной амилоидной ангиопатией .

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга хромосомы 21 человека
G-полосы человеческой хромосомы 21 в разрешении 850 bphs [3]
Хр.Рука [19]Группа [20]
Начало ISCN [21]
Остановка ISCN [21]
Начало пары оснований
Остановка пар оснований		Пятно [22]Плотность
21п13031113,100,000гвар
21п123116833,100,0017,000,000стебель
21п11.268310567,000,00110,900,000гвар
21п11.11056127410,900,00112,000,000асен
21д11.11274136712,000,00113,000,000асен
21д11.21367158413,000,00115,000,000гнег
21д21.11584201915,000,00122,600,000gpos100
21д21.22019214422,600,00125,500,000гнег
21д21.32144233025,500,00130,200,000gpos75
21д22.112330248530,200,00134,400,000гнег
21д22.122485261034,400,00136,400,000gpos50
21д22.132610270336,400,00138,300,000гнег
21д22.22703285838,300,00141,200,000gpos50
21д22.32858320041,200,00146,709,983гнег

Ссылки

  1. ^ ab "Результаты поиска - 21[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("has ccds"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . Выпуск 24 CCDS для Homo sapiens . 2022-10-26 . Получено 2022-12-23 .
  2. ^ Том Страхан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Garland Science. стр. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  3. ^ Страница оформления генома abc , NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Получено 2017-04-26.
  4. ^ «Хромосома 21».
  5. ^ Хаттори, М.; Фудзияма, А.; Тейлор, Т.Д.; Ватанабэ, Х.; Яда, Т.; Парк, Х.-С.; Тойода, А.; Исии, К.; Тотоки, Ю.; Чой, Д.-К.; Соеда, Э.; Оки, М.; Такаги, Т.; Сакаки, ​​Ю.; Тауден, С.; Блехшмидт, К.; Полли, А.; Мензель, У.; Делабар, Дж.; Кумпф, К.; Леманн, Р.; Паттерсон, Д.; Райхвальд, К.; Рамп, А.; Шиллхабель, М.; Шуди, А.; Циммерманн, В.; Розенталь, А.; Кудо, Дж.; и др. (2000). «Последовательность ДНК 21 хромосомы человека». Природа . 405 (6784): 311–319. Bibcode : 2000Natur.405..311H. doi : 10.1038/35012518 . PMID  10830953.
  6. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества человеческих генов». Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID  20441615 . 
  7. ^ "Статистика и файлы для скачивания". Комитет по номенклатуре генов HUGO . 2024-04-10 . Получено 2024-10-06 .
  8. ^ "Хромосома 21: Сводка по хромосомам - Homo sapiens". Ensembl Release 110 . 2023-07-17 . Получено 2024-02-17 .
  9. ^ "Хромосома человека 21: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM". UniProt . 2024-10-02 . Получено 2024-10-06 .
  10. ^ "Результаты поиска - 21[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("генотип кодирование белка"[Свойства] И живой[свойство]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  11. ^ "Результаты поиска - 21[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ( ("genetype miscrna"[Свойства] ИЛИ "genetype ncrna"[Свойства] ИЛИ "genetype rrna"[Свойства] ИЛИ "genetype trna"[Свойства] ИЛИ "genetype scrna"[Свойства] ИЛИ "genetype snrna"[Свойства] ИЛИ "genetype snorna"[Свойства]) НЕ "genetype protein coding"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  12. ^ "Результаты поиска - 21[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("genetype pseudo"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  13. ^ abc Слигерс К., Брауэрс Н., Гейселинк И., Теунс Дж., Гуссенс Д., Ваутерс Дж., Дель-Фаверо Дж., Крутс М., ван Дуйн СМ, Ван Броекховен С (2006). «Дупликации APP достаточно, чтобы вызвать раннюю деменцию болезни Альцгеймера с церебральной амилоидной ангиопатией». Мозг . 129 (Часть 11): 2977–83. дои : 10.1093/brain/awl203 . ПМИД  16921174.
  14. ^ Kohno, T.; Kawanishi, M.; Matsuda, S.; Ichikawa, H.; Takada, M.; Ohki, M.; Yamamoto, T.; Yokota, J. (март 1998 г.). «Гомозиготная делеция и частая аллельная потеря региона 21q11.1-q21.1, включая ген ANA при карциноме легких человека». Genes, Chromosomes & Cancer . 21 (3): 236–243. doi :10.1002/(sici)1098-2264(199803)21:3<236::aid-gcc8>3.0.co;2-0. ​​ISSN  1045-2257. PMID  9523199. S2CID  24082301.
  15. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-03-04. Получено 2017-04-26.
  16. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2015-08-11. Получено 2017-04-26.
  17. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  18. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). «Оценка разрешений на уровне полос изображений хромосом человека». 2012 Девятая международная конференция по компьютерным наукам и программной инженерии (JCSSE) . стр. 276–282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470.
  19. ^ " p ": Короткое плечо; " q ": Длинное плечо.
  20. ^ Для номенклатуры цитогенетического распределения см. статью locus .
  21. ^ ab Эти значения (старт/стоп ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  22. ^ gpos : Область, которая положительно окрашивается G-бэндингом , как правило, богата AT и бедна генами; gneg : Область, которая отрицательно окрашивается G-бэндингом, как правило, богата CG и богата генами; acen Центромера . var : Вариабельная область; stem : Стебель.
  • Антонаракис SE, Лайл R, Дермицакис ET, Реймонд A, Дойч S (2004). «Хромосома 21 и синдром Дауна: от геномики к патофизиологии». Nat Rev Genet . 5 (10): 725–38. doi :10.1038/nrg1448. PMID  15510164. S2CID  5487794.
  • Антонаракис С.Е., Лайл Р., Дойч С., Реймонд А. (2002). «Хромосома 21: маленькая страна увлекательных расстройств с неизвестной патофизиологией». Int J Dev Biol . 46 (1): 89–96. PMID  11902692.
  • Антонаракис С.Е. (2001). «Хромосома 21: от последовательности до приложений». Curr Opin Genet Dev . 11 (3): 241–6. doi :10.1016/S0959-437X(00)00185-4. PMID  11377958.
  • Гилберт Ф. (1997). «Гены и хромосомы болезней: карты болезней генома человека. Хромосома 21». Genet Test . 1 (4): 301–6. doi :10.1089/gte.1997.1.301. PMID  10464663.
  • Хаттори М, Фудзияма А, Тейлор ТД, Ватанабэ Х, Яда Т, Пак ХС, Тойода А, Исии К, Тотоки Ю, Чой Д.К., Гронер Ю, Соеда Э, Оки М, Такаги Т, Сакаки Ю, Таудиен С, Блехшмидт К. , Полли А, Мензель У, Делабар Дж, Кумпф К, Леманн Р, Паттерсон Д, Райхвальд К, Румп А, Шиллхабель М, Шуди А, Циммерманн В, Розенталь А, Кудо Дж, Шибуя К, Кавасаки К, Асакава С, Шинтани А, Сасаки Т, Нагамине К, Мицуяма С, Антонаракис С.Э., Миношима С, Симидзу Н, Нордсик Г, Хорнишер К, Брант П, Шарфе М, Шон О, Десарио А, Райхельт Дж, Кауэр Дж, Блокер H, Ramser J, Beck A, Klages S, Hennig S, Riesselmann L, Dagand E, Haaf T, Wehrmeyer S, Borzym K, Gardiner K, Nizetic D, Francis F, Lehrach H, Reinhardt R, Yaspo ML (2000). "Последовательность ДНК человеческой хромосомы 21". Nature . 405 (6784): 311–9. Bibcode :2000Natur.405..311H. doi : 10.1038/35012518 . PMID  10830953.
  • Sawinska M, Ladon D (2004). «Механизм, обнаружение и клиническое значение реципрокной транслокации t(12;21)(p12;q22) у детей, страдающих острым лимфобластным лейкозом». Leuk Res . 28 (1): 35–42. doi :10.1016/S0145-2126(03)00160-7. PMID  14630078.
  • Rovelet-Lecrux A, Hannequin D, Raux G, Le Meur N, Laquerriere A, Vital A, Dumanchin C, Feuillette S, Brice A, Vercelletto M, Dubas F, Frebourg T, Campion D (2005). «Дупликация локуса APP вызывает аутосомно-доминантную болезнь Альцгеймера с ранним началом и церебральной амилоидной ангиопатией». Nature Genetics . 38 (1): 24–6. doi :10.1038/ng1718. PMID  16369530. S2CID  559054.
  • Раух, Анита; Тиль, Кристиан Т.; Шиндлер, Детлев; Вик, Урсула; Кроу, Яник Дж.; Экичи, Ариф Б.; ван Эссен, Энтони Дж.; Гекке, Тимм О.; Аль-Газали, Лихад ; Хшановская, Кристина Х.; Цвайер, Кристиана; Бруннер, Хан Г.; Беккер, Кристин; Карри, Синтия Дж .; Даллапиккола, Бруно; Коенраад Девриендт; Арнд Дёрфлер; Эстер Киннинг; Андре Мегарбан; Питер Майнеке; Роберт К. Семпл; Стефани Спрангер; Анник Тутен; Ричард К. Трембат; Эгберт Восс; Луиза Уилсон; Рауль Хеннекам; Франсис де Зегер; Хельмут-Гюнтер Дорр; Андре Рейс (2008). «Мутации в гене перицентрина (PCNT) вызывают примордиальную карликовость». Science Online . 319 (5864): 816–9. Bibcode : 2008Sci...319..816R. doi : 10.1126/science.1151174 . PMID  18174396. S2CID  23055733.
На Викискладе есть медиафайлы по теме « Человеческая хромосома 21» .
  • Национальные институты здравоохранения. "Хромосома 21". Genetics Home Reference . Архивировано из оригинала 2011-06-05 . Получено 2017-05-06 .
  • «Хромосома 21». Архив информации о проекте «Геном человека» 1990–2003 гг . Получено 06.05.2017 г.
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Chromosome_21&oldid=1249772943"