CLDN14

CLDN14
Идентификаторы
Псевдонимы	CLDN14 , DFNB29, клаудин 14
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 605608; МГИ : 1860425; Гомологен : 8115; GeneCards : CLDN14; OMA :CLDN14 — ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 21 (человек)
Конец	36,576,569 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 16 (мышь)
Конец	93,809,696 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	правая доля печени; ; яичко; ; клетка слизистой оболочки щеки; ; человеческая почка; ; почечный каналец; ; хрящевая ткань; ; тело поджелудочной железы; ; мозговое вещество почки; ; желчный пузырь; ; нижняя доля легкого;
	Верх выражен в
	поясничный субсегмент спинного мозга; ; гепатобилиарная система; ; печень; ; левая доля печени; ; эмбрион; ; волосяной фолликул; ; парасимпатическая нервная система; ; щитовидная железа; ; вторичный ооцит; ; седалищный нерв;
	Больше данных по справочным выражениям
	Больше данных по справочным выражениям
Генная онтология
Молекулярная функция	структурная молекулярная активность; идентичное связывание белков;
Клеточный компонент	неотъемлемый компонент мембраны; соединение клеток; плазматическая мембрана; эндоплазматический ретикулум; мембрана; двуклеточный плотный контакт;
Биологический процесс	кальций-независимая межклеточная адгезия посредством молекул клеточной адгезии плазматической мембраны; белок-содержащий комплексный агрегат;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	23562
	56173
	ENSG00000159261
	ENSMUSG00000047109
	О95500
	Q9Z0S3
	NM_001146077 ; NM_001146078 ; NM_001146079 ; NM_012130 ; NM_144492
	НМ_001165925 ; НМ_001165926 ; НМ_019500
	NP_001139549 ; NP_001139550 ; NP_001139551 ; NP_036262 ; NP_652763
	НП_001159397 ; НП_001159398 ; НП_062373
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Клаудин-14 — это белок , который у людей кодируется геном CLDN14 . [ ^5]^[6] Он принадлежит к родственному семейству белков, называемых клаудинами .

Белок, кодируемый CLDN14, является интегральным мембранным белком и компонентом плотных контактов , одного из способов межклеточной адгезии в эпителиальных или эндотелиальных клеточных пластах. Плотные контакты образуют непрерывные уплотнения вокруг клеток и служат физическим барьером, предотвращающим свободное прохождение растворенных веществ и воды через парацеллюлярное пространство.

Эти соединения состоят из наборов непрерывных сетевых белковых нитей на внешней поверхности клеточной мембраны с комплементарными бороздками на обращенном внутрь экстрацитоплазматическом листке. Белок CLDN14 также связывается с доменом WW белка, ассоциированного с Yes .

Дефекты в CLDN14 являются причиной аутосомно-рецессивной формы несиндромной сенсоневральной глухоты . Для этого гена были обнаружены два варианта транскрипта, кодирующие один и тот же белок. ^[6]

Существуют также предположения, что CLDN14 играет роль в ангиогенезе опухолей (образовании кровеносных сосудов) ^[7] , поскольку удаление одной копии этого гена приводит к дефектам плотных контактов и проницаемости кровеносных сосудов в мышиной модели .

Полиморфизмы в CLDN14 связаны с риском образования камней в почках. Вероятно, что дополнительные роли клаудинов в патогенезе других типов заболеваний почек еще не раскрыты.

Смотрите также

Несиндромная глухота (DFNB29)

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000159261 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000047109 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Wilcox ER, Burton QL, Naz S, Riazuddin S, Smith TN, Ploplis B, Belyantseva I, Ben-Yosef T, Liburd NA, Morell RJ, Kachar B, Wu DK, Griffith AJ, Riazuddin S, Friedman TB (февраль 2001 г.). «Мутации в гене, кодирующем плотный контакт клаудина-14, вызывают аутосомно-рецессивную глухоту DFNB29». Cell . 104 (1): 165– 72. doi : 10.1016/S0092-8674(01)00200-8 . PMID 11163249. S2CID 6346705.
^ ab "Ген Энтреза: CLDN14 клаудин 14".
^ Бейкер М., Рейнольдс Л.Е., Робинсон С.Д., Лиз Д.М., Парсонс М., Элиа Г. и др. (2013). «Гетерозиготность стромального клаудина 14, но не делеция, увеличивает утечку крови из опухоли, не влияя на рост опухоли». PLOS ONE . 8 (5): e62516. Bibcode : 2013PLoSO...862516B. doi : 10.1371/journal.pone.0062516 . PMC 3652830. PMID 23675413 .

Внешние ссылки

Расположение генома человека CLDN14 и страница с подробностями гена CLDN14 в браузере геномов UCSC .

Дальнейшее чтение

Книзель У., Вольбург Х. (2000). «Плотные соединения гематоэнцефалического барьера». Cell. Mol. Neurobiol . 20 (1): 57– 76. doi :10.1023/A:1006995910836. PMID 10690502. S2CID 26473781.
Heiskala M, Peterson PA, Yang Y (2001). «Роль белков суперсемейства клаудинов в параклеточном транспорте». Traffic . 2 (2): 93– 8. doi : 10.1034/j.1600-0854.2001.020203.x . PMID 11247307. S2CID 12132159.
Tsukita S, Furuse M, Itoh M (2001). «Многофункциональные нити в плотных соединениях». Nat. Rev. Mol. Cell Biol . 2 (4): 285– 93. doi :10.1038/35067088. PMID 11283726. S2CID 36524601.
Tsukita S, Furuse M (2003). «Барьер на основе клаудина в простых и стратифицированных клеточных слоях». Curr. Opin. Cell Biol . 14 (5): 531– 6. doi :10.1016/S0955-0674(02)00362-9. PMID 12231346.
Гонсалес-Марискаль Л., Бетансос А., Нава П., Харамильо Б.Е. (2003). «Белки с плотными соединениями». Прог. Биофиз. Мол. Биол . 81 (1): 1–44 . doi : 10.1016/S0079-6107(02)00037-8 . ПМИД 12475568.
Chen HI, Sudol M (1995). «WW-домен Yes-ассоциированного белка связывает лиганд, богатый пролином, что отличается от консенсуса, установленного для модулей связывания Src homology 3». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 92 (17): 7819– 23. Bibcode :1995PNAS...92.7819C. doi : 10.1073/pnas.92.17.7819 . PMC 41237 . PMID 7644498.
Хаттори М., Фудзияма А., Тейлор Т.Д. и др. (2000). «Последовательность ДНК человеческой хромосомы 21». Nature . 405 (6784): 311– 9. Bibcode :2000Natur.405..311H. doi : 10.1038/35012518 . PMID 10830953.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Uyguner O, Emiroglu M, Uzumcu A и др. (2004). «Частота мутаций щелевых и плотных контактов в турецких семьях с аутосомно-рецессивной несиндромной потерей слуха». Clin. Genet . 64 (1): 65– 9. doi :10.1034/j.1399-0004.2003.00101.x. PMID 12791041. S2CID 29823828.
Clark HF, Gurney AL, Abaya E и др. (2003). «Инициатива по открытию секретируемых белков (SPDI), крупномасштабная попытка идентифицировать новые секретируемые и трансмембранные белки человека: оценка биоинформатики». Genome Res . 13 (10): 2265– 70. doi :10.1101/gr.1293003. PMC 403697. PMID 12975309 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
Van Itallie CM, Gambling TM, Carson JL, Anderson JM (2005). «Пальмитоилирование клаудинов необходимо для эффективной локализации плотных контактов». J. Cell Sci . 118 (Pt 7): 1427–36 . doi : 10.1242/jcs.01735 . PMID 15769849.
Wattenhofer M, Reymond A, Falciola V и др. (2006). «Различные механизмы препятствуют образованию плотных контактов мутантными белками CLDN14 in vitro». Hum. Mutat . 25 (6): 543– 9. doi : 10.1002/humu.20172 . PMID 15880785. S2CID 27476200.
Hu YH, Warnatz HJ, Vanhecke D и др. (2006). «Скрининг внутриклеточной локализации на основе клеточного массива выявляет новые функциональные особенности белков человеческой хромосомы 21». BMC Genomics . 7 : 155. doi : 10.1186/1471-2164-7-155 . PMC 1526728 . PMID 16780588.
Liu F, Koval M, Ranganathan S, Fanayan S, Hancock WS, Lundberg EK, Beavis RC, Lane L, Duek P, McQuade L, Kelleher NL, Baker MS (2015). «Системный протеомный взгляд на семейство эндогенных белков клаудина человека». J Proteome Res . 15 (2): 339– 359. doi :10.1021/acs.jproteome.5b00769. PMC 4777318. PMID 26680015 .

Липкие клетки, кровеносные сосуды и рак – парадокс клаудина-14 - Марианна Бейкер, блог Cancer Research UK Science Update, 14 июня 2013 г.

Эта статья о гене на 21-й хромосоме человека — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000159261 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000047109 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11163249-5] Wilcox ER, Burton QL, Naz S, Riazuddin S, Smith TN, Ploplis B, Belyantseva I, Ben-Yosef T, Liburd NA, Morell RJ, Kachar B, Wu DK, Griffith AJ, Riazuddin S, Friedman TB (февраль 2001 г.). «Мутации в гене, кодирующем плотный контакт клаудина-14, вызывают аутосомно-рецессивную глухоту DFNB29». Cell . 104 (1): 165– 72. doi : 10.1016/S0092-8674(01)00200-8 . PMID 11163249. S2CID 6346705.

[entrez-6] "Ген Энтреза: CLDN14 клаудин 14".

[pmid23675413-7] Бейкер М., Рейнольдс Л.Е., Робинсон С.Д., Лиз Д.М., Парсонс М., Элиа Г. и др. (2013). «Гетерозиготность стромального клаудина 14, но не делеция, увеличивает утечку крови из опухоли, не влияя на рост опухоли». PLOS ONE . 8 (5): e62516. Bibcode : 2013PLoSO...862516B. doi : 10.1371/journal.pone.0062516 . PMC 3652830. PMID 23675413 .