Коллаген, тип XVIII, альфа 1
Белок, обнаруженный в организме человека
КОЛ18А1
Доступные структуры
ПДБПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыCOL18A1 , KNO, KNO1, KS, коллаген, тип XVIII, альфа 1, коллаген типа XVIII альфа 1, цепь коллагена типа XVIII альфа 1, GLCC
Внешние идентификаторыОМИМ : 120328; МГИ : 88451; гомологен : 7673; GeneCards : COL18A1; OMA :COL18A1 — ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

80781

12822

Ансамбль

ENSG00000182871

ENSMUSG00000001435

UniProt

Р39060

Р39061

RefSeq (мРНК)

НМ_130445
НМ_030582
НМ_130444
НМ_001379500

NM_001109991
NM_009929

RefSeq (белок)

НП_085059
НП_569711
НП_569712
НП_001366429

Местоположение (UCSC)Хр 21: 45.41 – 45.51 МбХр 10: 76.89 – 77 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Цепь коллагена альфа-1(XVIII) — это белок , который у людей кодируется геном COL18A1 . [5]

Этот ген кодирует альфа-цепь коллагена XVIII типа . Этот коллаген является одним из мультиплексинов , белков внеклеточного матрикса , которые содержат несколько доменов с тройной спиралью (коллагеновые домены), прерываемых неколлагеновыми доменами. Протеолитически продуцируемый C-концевой фрагмент коллагена XVIII типа — это эндостатин , мощный антиангиогенный белок. Мутации в этом гене связаны с синдромом Кноблоха . Основные признаки этого синдрома включают аномалии сетчатки , поэтому коллаген XVIII типа может играть важную роль в структуре сетчатки и в закрытии нервной трубки . Для этого гена были обнаружены два варианта транскриптов, кодирующих различные изоформы. [6]

Смотрите также

Коллаген

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000182871 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000001435 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ О SP, Warman ML, Seldin MF, Cheng SD, Knoll JH, Timmons S, Olsen BR (июнь 1994 г.). «Клонирование кДНК и геномной ДНК, кодирующей человеческий коллаген XVIII типа, и локализация гена коллагена альфа 1(XVIII) на мышиной хромосоме 10 и человеческой хромосоме 21». Genomics . 19 (3): 494– 9. doi :10.1006/geno.1994.1098. PMID  8188291.
  6. ^ "Ген Энтреза: коллаген COL18A1, тип XVIII, альфа 1".

Дальнейшее чтение

  • Pufe T, Kurz B, Petersen W и др. (2006). «Влияние биомеханических параметров на экспрессию VEGF и эндостатина в костно-суставной системе». Ann. Anat . 187 ( 5– 6): 461– 72. doi :10.1016/j.aanat.2005.06.008. PMID  16320826.
  • Oh SP, Kamagata Y, Muragaki Y и др. (1994). «Выделение и секвенирование кДНК для белков с множественными доменами повторов Gly-Xaa-Yaa идентифицирует отдельное семейство коллагеновых белков». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 91 (10): 4229– ​​33. Bibcode :1994PNAS...91.4229O. doi : 10.1073/pnas.91.10.4229 . PMC  43758 . PMID  8183893.
  • Sertié AL, Quimby M, Moreira ES и др. (1996). «Ген, вызывающий серьезные изменения глаз и затылочную энцефалоцеле (синдром Кноблоха), сопоставлен с 21q22.3». Hum. Mol. Genet . 5 (6): 843– 7. doi : 10.1093/hmg/5.6.843 . PMID  8776601.
  • O'Reilly MS, Boehm T, Shing Y, et al. (1997). «Эндостатин: эндогенный ингибитор ангиогенеза и роста опухолей». Cell . 88 (2): 277– 85. doi : 10.1016/S0092-8674(00)81848-6 . PMID  9008168. S2CID  14851562.
  • Саарела Дж., Юликярппя Р., Рен М. и др. (1998). «Полная первичная структура двух вариантных форм человеческого коллагена XVIII типа и тканеспецифические различия в экспрессии соответствующих транскриптов». Matrix Biol . 16 (6): 319–28 . doi :10.1016/S0945-053X(98)90003-8. PMID  9503365.
  • Ding YH, Javaherian K, Lo KM и др. (1998). «Цинк-зависимые димеры, обнаруженные в кристаллах человеческого эндостатина». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 95 (18): 10443– 8. Bibcode : 1998PNAS ... 9510443D. doi : 10.1073/pnas.95.18.10443 . PMC  27913. PMID  9724722.
  • Sasaki T, Göhring W, Miosge N и др. (1999). «Связывание тропоэластина с фибулинами, нидогеном-2 и другими белками внеклеточного матрикса». FEBS Lett . 460 (2): 280– 4. doi : 10.1016/S0014-5793(99)01362-9 . PMID  10544250. S2CID  25139630.
  • Фелбор У., Дрейер Л., Брайант Р.А. и др. (2000). «Секретируемый катепсин L генерирует эндостатин из коллагена XVIII». ЭМБО Дж . 19 (6): 1187–94 . doi :10.1093/emboj/19.6.1187. ПМК  305660 . ПМИД  10716919.
  • Хаттори М., Фудзияма А., Тейлор Т.Д. и др. (2000). «Последовательность ДНК человеческой хромосомы 21». Nature . 405 (6784): 311– 9. Bibcode :2000Natur.405..311H. doi : 10.1038/35012518 . PMID  10830953.
  • Sertié AL, Sossi V, Camargo AA и др. (2000). «Коллаген XVIII, содержащий эндогенный ингибитор ангиогенеза и роста опухолей, играет важную роль в поддержании структуры сетчатки и закрытии нервной трубки (синдром Кноблоха)». Hum. Mol. Genet . 9 (13): 2051– 8. doi : 10.1093/hmg/9.13.2051 . PMID  10942434.
  • Rehn M, Veikkola T, Kukk-Valdre E и др. (2001). «Взаимодействие эндостатина с интегринами, участвующими в ангиогенезе». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 98 (3): 1024– 9. doi : 10.1073 /pnas.031564998 . PMC  14702. PMID  11158588.
  • Karumanchi SA, Jha V, Ramchandran R и др. (2001). «Глипиканы клеточной поверхности являются низкоаффинными рецепторами эндостатина» (PDF) . Mol. Cell . 7 (4): 811– 22. doi :10.1016/S1097-2765(01)00225-8. PMID  11336704. S2CID  43358048.
  • Фэн Ю, Цуй ЛБ, Лю CX, Ма QJ (2001). «[Эффект ингибирования очищенного эндостатина in vitro, выраженный в Pichia Pastoris]». Шэн У Гун Чэн Сюэ Бао . 17 (3): 278–82 . PMID  11517600.
  • Iughetti P, Suzuki O, Godoi PH и др. (2001). «Полиморфизм эндостатина, ингибитора ангиогенеза, предрасполагает к развитию аденокарциномы простаты». Cancer Res . 61 (20): 7375– 8. PMID  11606364.
  • Wu P, Yonekura H, Li H и др. (2001). «Гипоксия снижает выработку эндостатина микрососудистыми эндотелиальными клетками и перицитами человека». Biochem. Biophys. Res. Commun . 288 (5): 1149– 54. doi :10.1006/bbrc.2001.5903. PMID  11700031.
  • Zorick TS, Mustacchi Z, Bando SY и др. (2002). «Высокие уровни эндостатина в сыворотке при синдроме Дауна: последствия для улучшения лечения и профилактики солидных опухолей». Eur. J. Hum. Genet . 9 (11): 811– 4. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200721 . PMID  11781696.
  • Ханаи Дж., Дханабал М., Каруманчи С.А. и др. (2002). «Эндостатин вызывает арест G1 эндотелиальных клеток посредством ингибирования циклина D1». Ж. Биол. Хим . 277 (19): 16464–9 . doi : 10.1074/jbc.M112274200 . ПМИД  11815623.
  • Ergün S, Kilic N, Wurmbach JH и др. (2002). «Эндостатин ингибирует ангиогенез путем стабилизации новообразованных эндотелиальных трубок». Angiogenesis . 4 (3): 193– 206. doi :10.1023/A:1014027218980. PMID  11911017. S2CID  28608175.
  • Tomono Y, Naito I, Ando K и др. (2002). «Моноклональные антитела с определенным эпитопом против мультиплексных коллагенов демонстрируют, что коллагены типа XV и XVIII экспрессируются в специализированных базальных мембранах». Cell Struct. Funct . 27 (1): 9– 20. doi : 10.1247/csf.27.9 . PMID  11937714.
  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P39060 (цепь альфа-1(XVIII) человеческого коллагена) на сайте PDBe-KB .
  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P39061 (цепь мышиного коллагена альфа-1(XVIII)) на сайте PDBe-KB .

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .


Значок заглушки

Эта статья о гене на 21-й хромосоме человека — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Коллаген,_тип_XVIII,_альфа_1&oldid=1186242740"