Дефицит адгезии лейкоцитов-1

Дефицит адгезии лейкоцитов-1
Дефицит адгезии лейкоцитов-1
	Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Медицинское состояние

Дефицит адгезии лейкоцитов-1 (LAD1) — редкое и часто фатальное генетическое заболевание у людей.

Признаки и симптомы

Основным признаком заболевания являются опасные для жизни рецидивирующие бактериальные или грибковые инфекции мягких тканей . Эти инфекции часто проявляются при рождении и могут распространяться по всему телу . Омфалит (воспаление пуповинной культи) часто встречается вскоре после рождения. Другие признаки включают задержку отделения пуповины , пародонтоз , повышенный уровень нейтрофилов и нарушение заживления ран , но не повышенную уязвимость к вирусным инфекциям или раку . У таких пациентов лихорадка является проявлением инфекции, воспалительные реакции вялы. ^{[ необходима цитата ]}

Механизм

LAD1 вызван мутациями в гене ITGB2, которые наследуются ауторецессивно . Этот ген кодирует CD18 , белок, присутствующий в нескольких комплексах рецепторов клеточной поверхности , обнаруженных на белых кровяных клетках , ^[1] включая антиген 1, ассоциированный с функцией лимфоцитов (LFA-1), рецептор комплемента 3 (CR-3) и рецептор комплемента 4 (CR-4). Дефицит LFA-1 приводит к тому, что нейтрофилы неспособны прилипать к кровеносным сосудам и мигрировать из них, поэтому их количество может быть высоким. Он также ухудшает взаимодействие иммунных клеток, иммунное распознавание и функции лимфоцитов , убивающих клетки . Дефицит CR3 препятствует хемотаксису , фагоцитозу и респираторному взрыву

Диагноз

Проточная цитометрия с моноклональными антителами используется для скрининга дефицита CD18.

Уход

Поскольку ген CD18 был клонирован и секвенирован, это заболевание является потенциальным кандидатом для генной терапии. ^[2]

Эпидемиология

По состоянию на 2010 год ^{[обновлять]}LAD1 наблюдался у нескольких сотен детей по всему миру. ^[3]

Смотрите также

Дефицит адгезии лейкоцитов

Ссылки

^ Этциони А, Харлан Дж. М. Дефекты адгезии клеток и лейкоцитов. В: Ochs HD, Smith CIE, Puck JM, ред. Первичные иммунодефицитные заболевания: молекулярный и генетический подход. Оксфорд: Oxford University Press, 2007:550–564.
^ Кандотти Ф., Фишер А. Генная терапия. В: Ochs HD, Smith CIE, Puck JM, ред. Первичные иммунодефицитные заболевания: молекулярный и генетический подход. Оксфорд: Oxford University Press, 2007:688–705.
^ Этциони, А. (2010). «Дефекты каскада адгезии лейкоцитов». Clinic Rev Allerg Immunol . 38 (1): 54–60. doi :10.1007/s12016-009-8132-3. PMID 19437145. S2CID 3068072.

Внешние ссылки

[Etzioni-1] Этциони А, Харлан Дж. М. Дефекты адгезии клеток и лейкоцитов. В: Ochs HD, Smith CIE, Puck JM, ред. Первичные иммунодефицитные заболевания: молекулярный и генетический подход. Оксфорд: Oxford University Press, 2007:550–564.

[2] Кандотти Ф., Фишер А. Генная терапия. В: Ochs HD, Smith CIE, Puck JM, ред. Первичные иммунодефицитные заболевания: молекулярный и генетический подход. Оксфорд: Oxford University Press, 2007:688–705.

[3] Этциони, А. (2010). «Дефекты каскада адгезии лейкоцитов». Clinic Rev Allerg Immunol . 38 (1): 54–60. doi :10.1007/s12016-009-8132-3. PMID 19437145. S2CID 3068072.