KCNJ6

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
KCNJ6
Доступные структуры
ПДБПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыKCNJ6 , BIR1, GIRK-2, GIRK2, KATP-2, KATP2, KCNJ7, KIR3.2, hiGIRK2, KPLBS, подсемейство J потенциалзависимых калиевых каналов, член 6, подсемейство J внутренне выпрямляющих калиевых каналов, член 6
Внешние идентификаторыОМИМ : 600877; МГИ : 104781; Гомологен : 1688; Генные карты : KCNJ6; OMA :KCNJ6 — ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

3763

16522

Ансамбль

ENSG00000157542

ENSMUSG00000043301

UniProt

Р48051

Р48542

RefSeq (мРНК)

NM_002240

NM_001025584
NM_001025585
NM_001025590
NM_010606

RefSeq (белок)

NP_002231

НП_001020755
НП_001020756
НП_001020761
НП_034736

Местоположение (UCSC)Хр 21: 37.61 – 38.12 МбХр 16: 94.55 – 94.8 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

G-белок активирует внутренний выпрямительный калиевый канал 2 , который у людей кодируется геном KCNJ6 . [ 5] [6] [7] Предполагается, что мутация в гене KCNJ6 является причиной синдрома Кеппена-Любинского (KPLBS). [8]

Функция

Калиевые каналы присутствуют в большинстве клеток млекопитающих, где они участвуют в широком спектре физиологических реакций. Белок, кодируемый этим геном, является интегральным мембранным белком и калиевым каналом внутреннего выпрямителя . Кодируемый белок, который имеет большую тенденцию позволять калию течь в клетку, а не из клетки, контролируется G-белками и может быть вовлечен в регуляцию секреции инсулина глюкозой. Он ассоциируется с двумя другими калиевыми каналами, активируемыми G-белком, образуя гетеромультимерный порообразующий комплекс. [7]

Взаимодействия

Было показано, что KCNJ6 взаимодействует с KCNJ9 [9] [10] и DLG1 . [11]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000157542 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000043301 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Sakura H, Bond C, Warren-Perry M, Horsley S, Kearney L, Tucker S, Adelman J, Turner R, Ashcroft FM (август 1995 г.). «Характеристика и вариации гена человеческого внутренне-выпрямляющего-K-канала (KCNJ6): предполагаемая субъединица чувствительного к АТФ K-канала». FEBS Lett . 367 (2): 193– 7. Bibcode : 1995FEBSL.367..193S. doi : 10.1016/0014-5793(95)00498-X. PMID  7796919. S2CID  21441896.
  6. ^ Kubo Y, Adelman JP, Clapham DE, Jan LY, Karschin A, Kurachi Y, Lazdunski M, Nichols CG, Seino S, Vandenberg CA (декабрь 2005 г.). «Международный союз фармакологии. LIV. Номенклатура и молекулярные взаимоотношения внутренне выпрямляющих калиевых каналов». Pharmacol Rev. 57 ( 4): 509– 26. doi :10.1124/pr.57.4.11. PMID  16382105. S2CID  11588492.
  7. ^ ab "Ген Энтреза: калиевый внутренне-выпрямляющий канал KCNJ6, подсемейство J, член 6".
  8. ^ Масотти А, Ува П, Дэвис-Кеппен Л, Базель-Ванагайте Л, Коэн Л, Писанески Э, Целлуцци А, Бенчивенга П, Фанг М (05 февраля 2015 г.). «Синдром Кеппена-Любинского вызван мутациями во внутреннем выпрямляющем канале K+, кодируемом KCNJ6». Американский журнал генетики человека . 96 (2): 295–300 . doi :10.1016/j.ajhg.2014.12.011. ISSN  0002-9297. ПМК 4320262 . ПМИД  25620207. 
  9. ^ Jelacic TM, Kennedy ME, Wickman K, Clapham DE (ноябрь 2000 г.). "Функциональные и биохимические доказательства G-белково-управляемых каналов внутреннего выпрямления K+ (GIRK), состоящих из GIRK2 и GIRK3". J. Biol. Chem . 275 (46): 36211– 6. doi : 10.1074/jbc.M007087200 . PMID  10956667.
  10. ^ Lavine N, Ethier N, Oak JN, Pei L, Liu F, Trieu P, Rebois RV, Bouvier M, Hebert TE, Van Tol HH (ноябрь 2002 г.). «G-белок-связанные рецепторы образуют стабильные комплексы с внутренне выпрямляющими калиевыми каналами и аденилатциклазой». J. Biol. Chem . 277 (48): 46010– 9. doi : 10.1074/jbc.M205035200 . PMID  12297500.
  11. ^ Hibino H, Inanobe A, Tanemoto M, Fujita A, Doi K, Kubo T, Hata Y, Takai Y, Kurachi Y (январь 2000 г.). «Якорные белки придают чувствительность G-белка к внутреннему выпрямляющему каналу K(+) через домен GK». EMBO J . 19 (1): 78– 83. doi :10.1093/emboj/19.1.78. PMC 1171779 . PMID  10619846. 

Дальнейшее чтение

  • Патил Н., Кокс Д. Р., Бхат Д., Фахам М., Майерс Р. М., Петерсон А. С. (1995). «Мутация калиевого канала у мышей-ткачей влияет на возбудимость мембраны при дифференцировке гранулярных клеток». Nat. Genet . 11 (2): 126– 9. doi :10.1038/ng1095-126. PMID  7550338. S2CID  23470275.
  • Ferrer J, Nichols CG, Makhina EN, Salkoff L, Bernstein J, Gerhard D, Wasson J, Ramanadham S, Permutt A (1995). "Клетки островков поджелудочной железы экспрессируют семейство субъединиц каналов K+, которые взаимодействуют, образуя каналы, активируемые G-белком". J. Biol. Chem . 270 (44): 26086– 91. doi : 10.1074/jbc.270.44.26086 . PMID  7592809.
  • Tsaur ML, Menzel S, Lai FP, Espinosa R, Concannon P, Spielman RS, Hanis CL, Cox NJ, Le Beau MM, German MS (1995). «Выделение клона кДНК, кодирующего белок, подобный каналу KATP, экспрессируемый в клетках, секретирующих инсулин, локализация человеческого гена в хромосомной полосе 21q22.1 и исследования сцепления с NIDDM». Диабет . 44 (5): 592– 6. doi :10.2337/diabetes.44.5.592. PMID  7729621.
  • Lesage F, Duprat F, Fink M, Guillemare E, Coppola T, Lazdunski M, Hugnot JP (1994). «Клонирование предоставляет доказательства существования семейства внутренних выпрямителей и каналов K+, связанных с G-белком, в мозге». FEBS Lett . 353 (1): 37– 42. Bibcode : 1994FEBSL.353...37L. doi : 10.1016/0014-5793(94)01007-2. PMID  7926018. S2CID  25180672.
  • Liao YJ, Jan YN, Jan LY (1996). "Гетеромультимеризация G-белков, управляемых изнутри, выпрямляющих K+-каналы, белков GIRK1 и GIRK2 и их измененная экспрессия в мозге ткача". J. Neurosci . 16 (22): 7137– 50. doi :10.1523/JNEUROSCI.16-22-07137.1996. PMC  6578936 . PMID  8929423.
  • Signorini S, Liao YJ, Duncan SA, Jan LY, Stoffel M (1997). "Нормальное развитие мозжечка, но восприимчивость к судорогам у мышей, у которых отсутствует связанный с G-белком, внутренне выпрямляющий K+ канал GIRK2". Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 94 (3): 923– 7. Bibcode :1997PNAS...94..923S. doi : 10.1073/pnas.94.3.923 . PMC  19615 . PMID  9023358.
  • Охира М, Секи Н, Нагасе Т, Сузуки Э, Номура Н, Охара О, Хаттори М, Сакаки Ю, Эки Т, Мураками Ю, Сайто Т, Итикава Х, Оки М (1997). «Идентификация гена в области 1,6 МБ области синдрома Дауна на хромосоме 21». Геном Рез . 7 (1): 47–58 . doi : 10.1101/гр.7.1.47 . ПМИД  9037601.
  • Huang CL, Jan YN, Jan LY (1997). «Связывание субъединицы бетагамма G-белка с несколькими областями управляемых G-белком внутренних выпрямляющих K+-каналов». FEBS Lett . 405 (3): 291– 8. Bibcode : 1997FEBSL.405..291H. doi : 10.1016/S0014-5793(97)00197-X. PMID  9108307. S2CID  44072628.
  • Даман Н., Гезала Г.А., Госсет П., Шамун З., Дюфрен-Захария М.К., Лопес С., Рабатель Н., Гасанова-Можанр С., Шетту З., Абрамовски В., Файе Е., Яспо М.Л., Корн Б., Блуэн Дж.Л., Лерах Х., Пуцка А, Антонаракис С.Е., Синет П.М., Крео Н., Делабар Дж. М. (1998). «Транскрипционная карта области CBR-ERG размером 2,5 МБ хромосомы 21, участвующей в синдроме Дауна». Геномика . 48 (1): 12–23 . doi :10.1006/geno.1997.5146. ПМИД  9503011.
  • Inanobe A, Horio Y, Fujita A, Tanemoto M, Hibino H, Inageda K, Kurachi Y (2000). «Молекулярное клонирование и характеристика нового варианта сплайсинга субъединицы Kir3.2, преимущественно экспрессируемого в яичках мыши». J. Physiol . 521. Pt 1 (Pt 1): 19– 30. doi :10.1111/j.1469-7793.1999.00019.x. PMC  2269641 . PMID  10562331.
  • Hibino H, Inanobe A, Tanemoto M, Fujita A, Doi K, Kubo T, Hata Y, Takai Y, Kurachi Y (2000). «Якорные белки придают чувствительность G-белку к внутреннему выпрямляющему K(+) каналу через домен GK». EMBO J . 19 (1): 78– 83. doi :10.1093/emboj/19.1.78. PMC  1171779 . PMID  10619846.
  • Schoots O, Wilson JM, Ethier N, Bigras E, Hebert TE, Van Tol HH (2000). «Коэкспрессия человеческих субъединиц Kir3 может давать каналы с различными функциональными свойствами». Cell. Signal . 11 (12): 871– 83. doi :10.1016/S0898-6568(99)00059-5. PMID  10659995.
  • Хаттори М, Фудзияма А, Тейлор ТД, Ватанабэ Х, Яда Т, Парк ХС, Тойода А, Исии К, Тотоки Ю, Чой Д.К., Гронер Ю, Соеда Э, Оки М, Такаги Т, Сакаки Ю, Таудиен С, Блехшмидт К. , Полли А., Мензель Ю., Делабар Дж., Кумпф К., Леманн Р., Паттерсон Д., Райхвальд К, Румп А, Шиллхабель М, Шуди А, Циммерманн В, Розенталь А, Кудо Дж, Шибуя К, Кавасаки К, Асакава С, Синтани А, Сасаки Т, Нагаминэ К, Мицуяма С, Антонаракис С.Е., Миношима С, Симидзу Н, Нордсик Г., Хорнишер К., Брант П., Шарфе М., Шон О., Десарио А., Райхельт Джей, Кауэр Дж, Блокирующий H, Ramser J, Beck A, Klages S, Hennig S, Riesselmann L, Dagand E, Haaf T, Wehrmeyer S, Borzym K, Gardiner K, Nizetic D, Francis F, Lehrach H, Reinhardt R, Yaspo ML (2000). «Последовательность ДНК человеческой хромосомы 21». Nature . 405 (6784): 311– 9. Bibcode :2000Natur.405..311H. doi : 10.1038/35012518 . PMID  10830953.
  • Jelacic TM, Kennedy ME, Wickman K, Clapham DE (2000). "Функциональные и биохимические доказательства G-белково-управляемых каналов внутреннего выпрямления K+ (GIRK), состоящих из GIRK2 и GIRK3". J. Biol. Chem . 275 (46): 36211– 6. doi : 10.1074/jbc.M007087200 . PMID  10956667.
  • Chen L, Kawano T, Bajic S, Kaziro Y, Itoh H, Art JJ, Nakajima Y, Nakajima S (2002). «Остаток глутамата на конце C регулирует активность внутренних выпрямительных каналов K+: значение для синдрома Андерсена». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (12): 8430– 5. Bibcode :2002PNAS...99.8430C. doi : 10.1073/pnas.122682899 . PMC  123084 . PMID  12034888.
  • Lavine N, Ethier N, Oak JN, Pei L, Liu F, Trieu P, Rebois RV, Bouvier M, Hebert TE, Van Tol HH (2003). «Рецепторы, сопряженные с G-белком, образуют стабильные комплексы с внутренне выпрямляющими калиевыми каналами и аденилатциклазой». J. Biol. Chem . 277 (48): 46010– 9. doi : 10.1074/jbc.M205035200 . PMID  12297500.
  • Иванина Т., Ришал И., Варон Д., Мюлльнер С., Фронвизер-Штайнеке Б., Шрайбмайер В., Дессауэр К.В., Даскаль Н. (2003). «Картирование сайтов связывания Gbetagamma в субъединицах GIRK1 и GIRK2 активируемого G-белком K+-канала». Ж. Биол. Хим . 278 (31): 29174– 83. doi : 10.1074/jbc.M304518200 . ПМИД  12743112.

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .

Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=KCNJ6&oldid=1234956144"