Домен WD, повтор G-бета | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | |||||||||||
Символ | WD40 | ||||||||||
Пфам | ПФ00400 | ||||||||||
Клан ПФАМ | CL0186 | ||||||||||
ИнтерПро | IPR001680 | ||||||||||
ПРОСИТ | PDOC00574 | ||||||||||
СКОП2 | 1gp2 / SCOPe / SUPFAM | ||||||||||
CDD | cd00200 | ||||||||||
|
Повтор WD40 (также известный как повтор WD или бета-трансдуцина ) представляет собой короткий структурный мотив , состоящий приблизительно из 40 аминокислот , часто заканчивающийся дипептидом триптофана - аспарагиновой кислоты (WD). [2] Тандемные копии этих повторов обычно складываются вместе, образуя тип кольцевого соленоидного домена белка, называемого доменом WD40 .
Белки, содержащие домен WD40, имеют от 4 до 16 повторяющихся единиц, все из которых, как полагают, образуют кольцевую структуру бета-пропеллера (см. рисунок справа). [3] [4] Домен WD40 состоит из нескольких повторов, вариабельной области из примерно 20 остатков в начале, за которой следует более распространенный повторяющийся набор остатков. Эти повторы обычно образуют четырехцепочечный антипараллельный бета-слой или лопасть. Эти лопасти объединяются, образуя пропеллер, причем наиболее распространенным является бета-пропеллер с 7 лопастями. Лопасти сцепляются таким образом, что последняя бета-нить одного повтора формируется с первыми тремя следующего повтора, образуя трехмерную структуру лопасти.
Белки с повторами WD40 представляют собой большое семейство, обнаруженное у всех эукариот , и участвуют в различных функциях, начиная от передачи сигнала и регуляции транскрипции до контроля клеточного цикла , аутофагии и апоптоза . [5] Основная общая функция всех белков с повторами WD40 заключается в координации многобелковых комплексных сборок, где повторяющиеся единицы служат жестким каркасом для взаимодействия белков. Специфичность белков определяется последовательностями вне самих повторов. Примерами таких комплексов являются белки G (бета-субъединица является бета-пропеллером), фактор транскрипции TAFII и убиквитинлигаза E3 . [3] [4]
Согласно первоначальному анализу генома человека повторы WD40 являются восьмым по величине семейством белков. Всего было идентифицировано 277 белков, содержащих их. [6] Гены человека, кодирующие белки, содержащие этот домен, включают:
ген WDR | другие названия генов | NCBI Entrez Gene ID | Заболевания человека, связанные с мутациями |
---|---|---|---|
WDR1 | АИП1; НОРИ-1; ХЕЛ-С-52 | 9948 | |
WDR2 | CORO2A ; IR10; CLIPINB | 7464 | |
WDR3 | DIP2; UTP12 | 10885 | |
WDR4 | ТРМ82; ТРМТ82 | 10785 | |
WDR5 | SWD3; БОЛЬШОЙ-3; CFAP89 | 11091 | |
WDR6 | 11180 | ||
WDR7 | ТРАГ; КИАА0541; Рабконнектин 3 бета | 23335 | |
WDR8 | WRAP73 | 49856 | |
WDR9 | BRWD1 ; N143; C21orf107 | 54014 | |
WDR10 | IFT122; CED; SPG; CED1; WDR10p; WDR140 | 55764 | Синдром Сенсенбреннера |
WDR11 | DR11; HH14; BRWD2; WDR15 | 55717 | синдром Каллмана |
WDR12 | YTM1 | 55759 | |
WDR13 | МГ21 | 64743 | |
WDR14 | ГНБ1Л ; ГГ2; ФКСГ1; ВДВКФ; ДГКРК3 | 54584 | |
WDR15 | WDR11 | ||
WDR16 | CFAP52; WDRPUH | 146845 | |
WDR17 | 116966 | ||
WDR18 | Ipi3 | 57418 | |
WDR19 | АТД5; КЭД4; ДЮФ-2; ОРС26; Осег6; ПРУДМП; ССРД5; ИФТ144; НПХП13 | 57728 | Синдром Сенсенбреннера , синдром Жена |
WDR20 | ПМР | 91833 | |
WDR21 | DCAF4; WDR21A | 26094 | |
WDR22 | DCAF5; BCRG2; BCRP2 | 8816 | |
WDR23 | DCAF11 ; GL014; PRO2389 | 80344 | |
WDR24 | JFP7; C16orf21 | 84219 | |
WDR25 | C14orf67 | 79446 | |
WDR26 | CDW2; GID7; MIP2 | 80232 | |
WDR27 | 253769 | ||
WDR28 | GRWD1; CDW4; GRWD; RRB1 | 83743 | |
WDR29 | СПАГ16; ПФ20 | 79582 | |
WDR30 | ATG16L1 ; IBD10; APG16L; ATG16A; ATG16L | 55054 | болезнь Крона |
WDR31 | 114987 | ||
WDR32 | DCAF10 | 79269 | |
WDR33 | NET14; WDC146 | 55339 | |
WDR34 | DIC5; FAP133; SRTD11 | 89891 | синдром Жёна |
WDR35 | CED2; IFTA1; SRTD7; IFT121 | 57539 | Синдром Сенсенбреннера |
WDR36 | GLC1G; UTP21; TAWDRP; TA-WDRP | 134430 | Первичная открытоугольная глаукома |
WDR37 | 22884 | ||
WDR38 | 401551 | ||
WDR39 | CIAO1 ; CIA1 | 9391 | |
WDR40A | DCAF12; CT102; TCC52; KIAA1892 | 25853 | |
WDR41 | МСТП048 | 55255 | |
WDR43 | UTP5; NET12 | 23160 | |
WDR44 | RPH11; RAB11BP | 54521 | |
WDR45 | ДМ5; НБИА4; НБИА5; ВДРХ1; ВИПИ4; ВИПИ-4 | 11152 | Нейродегенерация, связанная с бета-пропеллерным белком (BPAN) |
WDR46 | UTP7; BING4; FP221; C6orf11 | 9277 | |
WDR47 | НЕМИТИН; KIAA0893 | 22911 | |
WDR48 | P80; UAF1; SPG60 | 57599 | |
WDR49 | 151790 | ||
WDR50 | UTP18 ; CGI-48 | 51096 | |
WDR52 | CFAP44 | 55779 | |
WDR53 | 348793 | ||
WDR54 | 84058 | ||
WDR55 | 54853 | ||
WDR56 | IFT80 ; ATD2; SRTD2 | 57560 | синдром Жёна |
WDR57 | SNRNP40; SPF38; PRP8BP; HPRP8BP; PRPF8BP | 9410 | |
WDR58 | THOC6; BBIS; fSAP35 | 79228 | |
WDR59 | ФП977 | 79726 | |
WDR60 | SRPS6; SRTD8; FAP163 | 55112 | синдром Жёна |
WDR61 | СКИ8; REC14 | 80349 | |
WDR62 | MCPH2; C19orf14 | 284403 | микроцефалия |
WDR63 | DIC3; Нью-Йорк-SP29 | 126820 | |
WDR64 | 128025 | ||
WDR65 | CFAP57; VWS2 | 149465 | Синдром Ван дер Вуда |
WDR66 | CaM-IP4 | 144406 | |
WDR67 | TBC1D31; Гм85 | 93594 | |
WDR68 | DCAF7; AN11; HAN11; SWAN-1 | 10238 | |
WDR69 | DAW1; ODA16 | 164781 | |
WDR70 | 55100 | ||
WDR71 | ПААФ1 ; ПААФ; Rpn14 | 80227 | |
WDR72 | АИ2А3 | 256764 | Несовершенный амелогенез |
WDR73 | HSPC264 | 84942 | |
WDR74 | 54663 | ||
WDR75 | NET16; UTP17 | 84128 | |
WDR76 | CDW14 | 79968 | |
WDR77 | стр.44; MEP50; MEP-50; HKMT1069; Nbla10071; стр.44/Mep50 | 79084 | |
WDR78 | ДИК4 | 79819 | |
WDR79 | WRAP53 ; DKCB3; TCAB1 | 55135 | |
WDR80 | АТГ16Л; АТГ16Б | 89849 | |
WDR81 | CAMRQ2; PPP1R166 | 124997 | мозжечковая атаксия, умственная отсталость и синдром нарушения равновесия-2 |
WDR82 | SWD2; MST107; WDR82A; MSTP107; PRO2730; TMEM113; PRO34047 | 80335 | |
WDR83 | МОРГ1 | 84292 | |
WDR84 | ПАК1ИП1 ; ПИП1; МАК11 | 55003 | |
WDR85 | DPH7; RRT2; C9orf112 | 92715 | |
WDR86 | 349136 | ||
WDR87 | NYD-SP11 | 83889 | |
WDR88 | ПКВД | 126248 | |
WDR89 | MSTP050; C14orf150 | 112840 | |
WDR90 | C16orf15; C16orf16; C16orf17; C16orf18; C16orf19 | 197335 | |
WDR91 | HSPC049 | 29062 | |
WDR92 | МОНАД | 116143 | |
WDR93 | 56964 | ||
WDR94 | AMBRA1 ; DCAF3 | 55626 | |
WDR96 | CFAP43; C10orf79 | 80217 |