Бромодомен и белок 3, содержащий повторы WD

BRWD3
Идентификаторы
Псевдонимы	BRWD3 , BRODL, MRX93, бромодомен и домен повтора WD, содержащий 3, XLID93
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 300553; МГИ : 3029414; гомологен : 18736; Генные карты : BRWD3; OMA :BRWD3 — ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Х-хромосома (человек)
Конец	80,809,877 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Х-хромосома (мышь)
Конец	107,877,978 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	сухожилие двуглавой мышцы плеча; ; эпителиальная клетка поджелудочной железы; ; Ахиллово сухожилие; ; эпителий толстой кишки; ; икроножный нерв; ; клетки костного мозга; ; внутренний бледный шар; ; протоковая клетка поджелудочной железы; ; клетка слизистой оболочки щеки; ; сперма;
	Верх выражен в
	хвост эмбриона; ; генитальный бугорок; ; мочка матки; ; Эпителий сосудистого сплетения; ; вторичный ооцит; ; зигота; ; пуповина; ; шишковидная железа; ; левая доля легкого; ; первичный ооцит;
	Больше данных по справочным выражениям
	; ; ; ;
	Больше данных по справочным выражениям
Ортологи
	254065
	382236
	ENSG00000165288
	ENSMUSG00000063663
	Q6RI45
	А2AHJ4
	NM_153252
	NM_001081477
	NP_694984
	NP_001074946
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у человека

Белок 3, содержащий бромодомен и повтор WD, представляет собой белок , который у людей кодируется геном BRWD3 . ^[5]^[6]^[7]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, содержит бромодомен и несколько повторов WD . Считается, что он имеет функцию модификации хроматина и, таким образом, может играть роль в транскрипции . ^[7]

Клиническое значение

Мутации в этом гене могут вызывать умственную отсталость или постоянный паралич Х-сцепленного типа 93, который также называют умственной отсталостью Х-сцепленной с макроцефалией . Этот ген также связан с транслокациями у пациентов с В-клеточным хроническим лимфоцитарным лейкозом . ^[7]

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000165288 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000063663 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Калла С, Нентвич Х, Шлоттер М, Мертенс Д, Вильденбергер К, Донер Х, Штильгенбауэр С, Лихтер П (декабрь 2004 г.). «Транслокация t(X;11)(q13;q23) при В-клеточном хроническом лимфоцитарном лейкозе нарушает работу двух новых генов». Гены Хромосомы Рак . 42 (2): 128– 43. doi :10.1002/gcc.20131. PMID 15543602. S2CID 29497580.
^ Muller P, Kuttenkeuler D, Gesellchen V, Zeidler MP, Boutros M (август 2005 г.). «Идентификация компонентов сигнализации JAK/STAT с помощью интерференции РНК по всему геному». Nature . 436 (7052): 871– 5. Bibcode :2005Natur.436..871M. doi :10.1038/nature03869. hdl : 11858/00-001M-0000-0012-E868-C . PMID 16094372. S2CID 4429398.
^ abc "Ген Entrez: бромодомен BRWD3 и домен повтора WD, содержащий 3".

Внешние ссылки

Расположение генома человека BRWD3 и страница с подробностями гена BRWD3 в браузере геномов UCSC .

Дальнейшее чтение

Field M, Tarpey PS, Smith R и др. (2007). «Мутации в гене BRWD3 вызывают сцепленную с Х-хромосомой умственную отсталость, связанную с макроцефалией». Am. J. Hum. Genet . 81 ( 2): 367– 74. doi :10.1086/520677. PMC 1950797. PMID 17668385.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et al. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Cell . 127 (3): 635– 48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983.

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .

Эта статья о гене на человеческой Х-хромосоме и/или связанном с ним белке является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000165288 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000063663 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid15543602-5] Калла С, Нентвич Х, Шлоттер М, Мертенс Д, Вильденбергер К, Донер Х, Штильгенбауэр С, Лихтер П (декабрь 2004 г.). «Транслокация t(X;11)(q13;q23) при В-клеточном хроническом лимфоцитарном лейкозе нарушает работу двух новых генов». Гены Хромосомы Рак . 42 (2): 128– 43. doi :10.1002/gcc.20131. PMID 15543602. S2CID 29497580.

[pmid16094372-6] Muller P, Kuttenkeuler D, Gesellchen V, Zeidler MP, Boutros M (август 2005 г.). «Идентификация компонентов сигнализации JAK/STAT с помощью интерференции РНК по всему геному». Nature . 436 (7052): 871– 5. Bibcode :2005Natur.436..871M. doi :10.1038/nature03869. hdl : 11858/00-001M-0000-0012-E868-C . PMID 16094372. S2CID 4429398.

[entrez-7] "Ген Entrez: бромодомен BRWD3 и домен повтора WD, содержащий 3".