Синдром Беквита-Видеманна
Генетическое нарушение чрезмерного роста
Медицинское состояние
Синдром Беквита-Видеманна
Другие именасиндром пупочной грыжи–макроглоссии–гигантизма (ЭМГ)
Примеры результатов при синдроме Беквита-Видеманна [1]
СпециальностьМедицинская генетика 
ОсложненияНеонатальная гипогликемия , опухоль Вильмса
ПричиныМутация CDKN1C
11p15.5 CNV [2]
Дифференциальная диагностикаСиндром Костелло , Нейрофиброматоз типа 1 , Синдром Перлмана , Спектр избыточного роста , связанный с PIK3CA, Синдром Протея , Синдром опухоли гамартомы PTEN , Синдром Сильвера–Рассела , Синдром Симпсона–Голаби–Бехмеля , Синдром Сотоса , Синдром Таттона-Брауна–Рахмана , Синдром Уивера [2]
Частота1 из 10 000 [2]

Синдром Беквита-Видеманна ( / ˈ b ɛ k ˌ w ɪ θ ˈ v iː d ə . m ə n / ; сокращенно BWS ) — это нарушение чрезмерного роста, которое обычно присутствует при рождении и характеризуется повышенным риском детского рака и некоторыми врожденными признаками. Меньшинство (<15%) случаев BWS являются семейными, что означает, что близкий родственник также может иметь BWS, и родители пораженного ребенка могут быть в группе повышенного риска иметь других детей с BWS. В то время как дети с BWS подвергаются повышенному риску детского рака, у большинства детей с BWS рак не развивается, и подавляющее большинство детей, у которых развивается рак, можно успешно лечить.

Презентация

Надпочечник: синдром Беквита–Видеманна Ядерное увеличение и гиперхромазия с ядерным «псевдовключением» вблизи центра поля. Митотические фигуры не выявлены.

Не существует консенсусных клинических диагностических критериев для синдрома Беквита-Видеманна (BWS). Синдром Беквита-Видеманна (BWS) следует подозревать у лиц, имеющих один или несколько из следующих основных и/или второстепенных признаков. [ необходима цитата ]

Основные выводы, связанные с синдромом Беверли-Вестфалии [2]

  • Макросомия (традиционно определяется как вес и длина/рост >97-го процентиля)
  • Макроглоссия
  • Гемигиперплазия (асимметричный рост одной или нескольких областей тела)
  • Омфалоцеле (также называемое экзомфалосом) или пупочная грыжа
  • Эмбриональная опухоль (например, опухоль Вильмса , гепатобластома , нейробластома , рабдомиосаркома ) в детском возрасте
  • Висцеромегалия, затрагивающая один или несколько внутрибрюшных органов, включая печень, селезенку, почки, надпочечники и/или поджелудочную железу
  • Цитомегалия коры надпочечников плода (патогномоничная)
  • Почечные аномалии, включая структурные аномалии, нефромегалию, нефрокальциноз и/или позднее развитие медуллярной губчатой ​​почки
  • Передние линейные складки мочки уха и/или задние завитковые ямки уха
  • Плацентарно-мезенхимальная дисплазия
  • Расщелина неба (редко встречается при синдроме Беккета-Видеора)
  • Кардиомиопатия (редко при синдроме Беквита-Видеора)
  • Положительный семейный анамнез (≥1 члена семьи с клиническим диагнозом синдрома Беверли-Гардена или анамнезом или признаками, указывающими на синдром Беверли-Гардена)
  • Врожденный гиперинсулинизм

Незначительные результаты, связанные с синдромом Беверли-Вестфалии

  • Находки, связанные с беременностью, включая многоводие и недоношенность у плодов с этим заболеванием. [3]
  • Неонатальная гипогликемия
  • Сосудистые поражения, включая невус симплекс (обычно появляющийся на лбу, глабелле и/или задней части шеи) или гемангиомы (кожные или внекожные)
  • Характерные черты лица, включая ретрузию средней части лица и подглазничные складки
  • Структурные аномалии сердца или кардиомегалия
  • Диастаз прямых мышц живота
  • Поздний костный возраст (часто встречается при избыточном росте/эндокринных расстройствах)

Диагноз синдрома Беквита-Видео устанавливается у пробанда при наличии любого из следующих признаков:

  • Три основных или два основных плюс по крайней мере один второстепенный критерий (синдром Беквита-Видео следует рассматривать как клинический спектр, при этом у некоторых затронутых лиц наблюдается только один или два предполагаемых клинических признака. Поэтому общепринятые клинические критерии, предложенные здесь, следует рассматривать не как абсолютные, а скорее как рекомендации. Другими словами, их нельзя использовать для исключения диагноза синдрома Беквита-Видео и они не могут заменить клиническую оценку.)
  • Эпигенетическое или геномное изменение, приводящее к аномальному метилированию в 11p15.5 или гетерозиготному патогенному варианту, вызывающему синдром Беквита-Видеора в CDKN1C, при наличии одного или нескольких клинических признаков

У большинства детей с синдромом Беквита-Видео нет всех этих признаков. Кроме того, у некоторых детей с синдромом Беквита-Видео есть и другие признаки, включая: пламенеющий невус , выступающий затылок , гипоплазию средней части лица , гемигипертрофию , аномалии мочеполовой системы (увеличенные почки), аномалии сердца, аномалии опорно-двигательного аппарата и потерю слуха. Кроме того, у некоторых недоношенных новорожденных с синдромом Беквита-Видео нет макроглоссии до предполагаемой даты родов. [4]

Учитывая различия между людьми с синдромом Беккета-Видео и отсутствие простого диагностического теста, выявление синдрома Беккета-Видео может быть затруднено. В попытке стандартизировать классификацию синдрома Беккета-Видео ДеБон и др. определили ребенка как имеющего синдром Беккета-Видео, если у ребенка врачом был диагностирован синдром Беккета-Видео, и если у ребенка есть по крайней мере два из пяти общих признаков, связанных с синдромом Беккета-Видео (макроглоссия, макросомия, дефекты средней линии брюшной стенки, складки ушей, неонатальная гипогликемия). [5] Другое определение, представленное Эллиотом и др., включает наличие либо трех основных признаков (дефект передней брюшной стенки, макроглоссия или препостнатальный чрезмерный рост), либо двух основных плюс трех второстепенных признаков (складки ушей, пламенеющий невус, неонатальная гипогликемия, нефромегалия или гемигиперплазия). [6]

В целом дети с синдромом Беквита-Видеона чувствуют себя хорошо и вырастают взрослыми с нормальным ростом и интеллектом, обычно без синдромных особенностей, характерных для их детства. [ необходима цитата ]

Новообразования

У большинства детей (>80%) с синдромом Беверли-Венера-Видео не развивается рак; однако дети с синдромом Беверли-Венера-Видео имеют гораздо большую вероятность (~ в 600 раз больше), чем другие дети, заболеть определенными детскими видами рака, в частности, опухолью Вильмса (нефробластомой), панкреатобластомой и гепатобластомой . [7] Люди с синдромом Беверли-Венера, по-видимому, подвержены повышенному риску развития рака только в детстве (особенно до четырех лет) и не имеют повышенного риска развития рака во взрослом возрасте. [7] Если бы 100 детей с синдромом Беверли-Венера наблюдались с рождения до десяти лет, то в группе до четырех лет можно было бы ожидать около 10 случаев рака, и около 1 случая рака в группе можно было бы ожидать в возрасте от четырех до десяти лет. В дополнение к опухоли Вильмса и гепатобластоме, у детей с синдромом Беквита-Видеора в отдельных отчетах о случаях заболевания наблюдалось развитие ганглионевромы , адренокортикальной карциномы , острого лимфоидного лейкоза , саркомы печени , карциномы щитовидной железы , меланомы , рабдомиосаркомы и мезобластической нефромы . [8] [9]

Опухоль Вильмса, гепатобластому и мезобластическую нефрому обычно можно вылечить, если диагностировать ее на ранней стадии. Ранняя диагностика позволяет врачам лечить рак на ранней стадии. Кроме того, существует менее токсичное лечение. [9] [10] Учитывая важность ранней диагностики, всем детям с синдромом Беквита-Видеора следует предложить пройти скрининг на рак. [8]

Рекомендуется проводить УЗИ брюшной полости каждые 3 месяца до достижения ребенком как минимум восьмилетнего возраста [10] и анализ крови на альфа-фетопротеин (АФП) каждые 6 недель до достижения ребенком как минимум четырехлетнего возраста. [11] Семьи и врачи должны определить графики скрининга для конкретных пациентов, особенно возраст, в котором следует прекратить скрининг, на основе их собственной оценки соотношения риска и пользы. [ необходима цитата ]

Генетика

Большинство (>85%) случаев синдрома Беверли-Веса являются спорадическими, что означает, что, как правило, никто другой в этой семье не страдает синдромом Беверли-Веса, и родители пораженного ребенка не подвержены повышенному риску рождения других детей с синдромом Беверли-Веса. Однако некоторые (<15%) случаи синдрома Беверли-Веса являются семейными, что означает, что близкий родственник также может страдать синдромом Беверли-Веса, и родители пораженного ребенка могут подвергаться повышенному риску рождения других детей с синдромом Беверли-Веса. Было показано, что синдром Беверли-Веса конкретно связан с мутациями в определенной области на коротком плече хромосомы 11, называемой 11p15.5, что приводит к повышенной активности гена IGF-2 (фактора роста) и/или отсутствию активной копии CDKN1C (гена ингибитора пролиферации клеток). [ необходима цитата ]

BWS может быть вызван рядом различных генетических дефектов. У разных пациентов с BWS было выявлено более пяти различных ошибок, связанных с 11p15.5. У некоторых пациентов наблюдаются материнские хромосомные перестройки 11p15.5. У других пациентов наблюдается отцовская однородительская дисомия (UPD) хромосомы 11, что означает, что материнская копия этой хромосомы заменяется дополнительной отцовской копией. У многих других пациентов наблюдается аномальное метилирование ДНК в различных областях 11p15.5, что означает, что нормальные эпигенетические метки, которые регулируют импринтированные гены в этой области, изменены. У нескольких других пациентов наблюдается единственная копия гена, расположенная в пределах 11p15, вместо двух копий. [ необходима цитата ]

Отсутствие мутации у ребенка с клиническими данными, указывающими на синдром Беверли-Вирджинии, не должно исключать диагноз синдрома Беверли-Вирджинии. Даже после обширного молекулярного тестирования конкретный дефект, вызывающий синдром Беверли-Вирджинии у пораженного человека, может остаться неизвестным. Синдром Беверли-Вирджинии остается клиническим, а не генетическим диагнозом, поскольку врачи не могут определить и проверить все генетические причины синдрома Беверли-Вирджинии. Клиническое определение, используемое для синдрома Беверли-Вирджинии, ограничено, поскольку не существует стандартных диагностических критериев, которые были бы независимо проверены у пациентов с генетическими или эпигенетическими мутациями. Когда молекулярные анализы были завершены у 10 детей, которые соответствовали исследовательскому критерию синдрома Беверли-Вирджинии, только у 7 из 10 детей были генетические или эпигенетические мутации. [5]

Учитывая сложность генетики синдрома Беверли-Видео, ребенку с синдромом Беверли-Видео следует предложить медицинскую помощь генетика или специалиста по лечению синдрома Беверли-Видео.

Вовлеченные гены: IGF-2 , CDKN1C , H19 и KCNQ1OT1 . [12]

Ассоциация с CDKN1C

CDKN1C — это ген, кодирующий белок, который кодирует ингибитор циклин-зависимой киназы , который действует как отрицательный регулятор пролиферации клеток, что фактически делает CDKN1C геном-супрессором опухолей. CDKN1C также работает во время развития плода, не давая плоду стать слишком большим. Он расположен на коротком плече человеческой хромосомы 11 в регионе ICR2, наряду со многими другими импринтированными генами. Поскольку CDKN1C преимущественно экспрессируется по материнской линии, гипометилирование в регионе ICR2 материнского аллеля может привести к патологиям, таким как рак или дефект, известный как синдром Беквита-Вейдеманна. Синдром Беквита-Вейдеманна (BWS) также может быть вызван эпимутациями CDKN1C 11p15. Он также может быть результатом делеций небольших количеств ДНК, которые вызывают хромосомные аномалии, делая ген неактивным. Это оставляет только отцовски экспрессируемый IGF2 для стимуляции пролиферации клеток. Снижение ограничения роста приводит к чрезмерному росту многих тканей, что приводит к общим симптомам синдрома Беквита-Видемана. Эти симптомы могут включать макроглоссию, органомегалию, периорбитальную полноту и грыжи. Существуют модели нокаута CDKN1C у мышей; на самом деле, многие из пораженных потомков демонстрируют фетальную и неонатальную летальность и имеют большинство признаков, связанных с синдромом Беквита-Вейдеманна. [13]

Диагноз

Диагноз обычно ставится клинически и лабораторно. Если клинические признаки, обычно связанные с этим синдромом, идентифицированы, проводится подтверждающее гистологическое исследование.

Управление

Дефекты брюшной стенки часто встречаются у новорожденных с синдромом Беквита-Видео и могут потребовать хирургического лечения. Эти дефекты могут варьироваться по степени тяжести от омфалоцеле (самый серьезный) до пупочной грыжи и диастаза прямых мышц живота (наименее серьезный). Омфалоцеле — это врожденный порок развития, при котором кишечник новорожденного, а иногда и другие органы брюшной полости, выступают из брюшной полости через пупок. Новорожденным с омфалоцеле обычно требуется хирургическое вмешательство для помещения содержимого брюшной полости обратно в брюшную полость, чтобы предотвратить серьезную инфекцию или шок. Пупочная грыжа — это также дефект, при котором содержимое брюшной полости выходит через слабую мышцу брюшной стенки в области пупка. В целом, новорожденным с пупочными грыжами не требуется лечение, поскольку часто эти грыжи спонтанно закрываются к четырем годам. Если после этого времени грыжа все еще присутствует, может быть рекомендована операция. Диастаз прямых мышц живота — это разделение левой и правой сторон прямой мышцы живота, которые обычно соединены. Дети с диастазом прямых мышц живота обычно не нуждаются в лечении, поскольку это состояние проходит по мере роста ребенка. [ необходима цитата ]

Неонатальная гипогликемия , низкий уровень глюкозы в крови в первый месяц жизни, встречается примерно у половины детей с синдромом Беквита-Видео. [14] Большинство этих гипогликемических новорожденных протекают бессимптомно и имеют нормальный уровень глюкозы в крови в течение нескольких дней. Однако нелеченная стойкая гипогликемия может привести к необратимому повреждению мозга. Гипогликемию у новорожденных с синдромом Беквита-Видео следует лечить в соответствии со стандартными протоколами лечения неонатальной гипогликемии. Обычно эту гипогликемию можно легко лечить более частыми кормлениями или медицинскими дозами глюкозы. Редко (<5%) дети с синдромом Беквита-Видео будут продолжать страдать гипогликемией после неонатального периода и им потребуется более интенсивное лечение. [5] Таким детям может потребоваться зондовое питание, пероральные гипергликемические препараты или частичная панкреатэктомия. [ необходима цитата ]

Макроглоссия , большой язык, является очень распространенным (>90%) и заметным признаком синдрома BWS. Младенцы с синдромом BWS и макроглоссией обычно не могут полностью закрыть рот перед своим большим языком, из-за чего он высовывается. Макроглоссия при синдроме BWS становится менее заметной с возрастом и часто не требует лечения; но она вызывает проблемы у некоторых детей с синдромом BWS. В тяжелых случаях макроглоссия может вызывать трудности с дыханием, кормлением и речью. Дети с синдромом BWS и значительной макроглоссией должны быть обследованы краниофациальной группой. [ необходима ссылка ]

Лучшее время для проведения операции по поводу большого языка неизвестно. Некоторые хирурги рекомендуют проводить операцию в возрасте от 3 до 6 месяцев. Операция по поводу макроглоссии заключается в удалении небольшой части языка, чтобы он помещался во рту для правильного развития челюсти и зубов. [ необходима цитата ]

Эти дети часто лечатся многопрофильной краниофациальной командой. В эти команды входят логопеды , краниофациальные и детские пластические хирурги , а также ортодонты , которые решают о целесообразности и сроках проведения операции по уменьшению языка. В некоторых странах есть специальные центры для лечения макроглоссии. Например, в Соединенном Королевстве дети с макроглоссией, связанной с синдромом Беквита Видемана, лечатся в национальной специализированной службе. Служба уполномочена NHS England как высокоспециализированная служба и находится в больнице Great Ormond Street Hospital . [15]

Невус фламмеус (пятно цвета портвейна) — это плоское красное родимое пятно, вызванное капиллярной (мелкой) мальформацией. У детей с синдромом Беквита-Видеора часто бывает невус фламмеус на лбу или на затылке. Невус фламмеус — доброкачественное заболевание, которое обычно не требует лечения.

Гемигипертрофия (гемигиперплазия) — это аномальная асимметрия между левой и правой сторонами тела, возникающая, когда одна часть тела растет быстрее нормы. Дети с синдромом Беккета-Видео и гемигипертрофией могут иметь изолированную асимметрию одной части тела или же у них может быть разница, затрагивающая всю одну сторону тела. Лица, у которых нет синдрома Беккета-Видео, также могут иметь гемигипертрофию. Изолированная гемигипертрофия связана с более высоким риском развития рака. [16] Типы рака и возраст рака аналогичны таковым у детей с синдромом Беккета-Видео. В результате дети с гемигипертрофией должны следовать общему протоколу скрининга рака для синдрома Беккета-Видео.

Гемигипертрофия также может вызывать различные ортопедические проблемы, поэтому дети со значительной гемигиперплазией конечностей должны быть обследованы и наблюдаться у ортопеда.

Гемигиперплазия, поражающая лицо, иногда может вызывать серьезные косметические проблемы, которые может решить бригада специалистов по черепно-лицевой хирургии.

Прогноз

В целом прогноз очень хороший. Дети с синдромом Беквита-Видео обычно чувствуют себя очень хорошо и вырастают до ожидаемого роста, исходя из роста их родителей. Хотя они подвержены повышенному риску детского рака, у большинства из них болезнь не развивается, и подавляющее большинство детей, у которых она развивается, можно успешно лечить. [ необходима цитата ]

Дети с синдромом Беквита-Видео в большинстве своем не имели значительных задержек по сравнению с их братьями и сестрами. Однако у некоторых из них есть проблемы с речью, которые могут быть связаны с макроглоссией или потерей слуха. [ необходима цитата ]

Достижения в лечении неонатальных осложнений и недоношенных детей за последние двадцать лет значительно улучшили истинный уровень детской смертности, связанный с синдромом Беквита-Видео. В обзоре беременностей, которые привели к 304 детям с синдромом Беквита-Видео, не было зарегистрировано ни одного случая смерти новорожденных. [17] Это сопоставимо с ранее зарегистрированным уровнем смертности в 20%. [18] Данные из предыдущего исследования были получены из реестра синдрома Беквита-Видео, базы данных, которая может быть немного смещена в сторону включения живых детей; однако смерть не была критерием исключения для присоединения к реестру. Это говорит о том, что, хотя младенцы с синдромом Беквита-Видео, вероятно, имеют более высокий, чем обычно, риск детской смертности, он может быть не таким высоким, как 20%. [ необходима цитата ]

Вспомогательные репродуктивные технологии

Вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ) — это общий термин, обозначающий методы, используемые для достижения беременности искусственными или частично искусственными способами. По данным CDC, в целом процедуры ВРТ включают хирургическое извлечение яйцеклеток из яичников женщины, их объединение со спермой в лабораторных условиях и возвращение их в организм женщины или донорство их другой женщине. ВРТ связывают с эпигенетическими синдромами, в частности, синдромом Беккета-Видео и синдромом Ангельмана . Три группы показали повышенную частоту зачатия с помощью ВРТ у детей с синдромом Беккета-Видео. [5] [19] [20] [21] Ретроспективное исследование случай-контроль из Австралии выявило риск СБВ 1 из 4000 в популяции in-vitro, что в несколько раз выше, чем в общей популяции. [22] Другое исследование показало, что дети, зачатые с помощью экстракорпорального оплодотворения ( ЭКО ), в три-четыре раза чаще заболевают этим заболеванием. [23] Ни один конкретный тип ВРТ не был более тесно связан с синдромом Беккета-Видео. [21] Механизм, посредством которого АРТ производит этот эффект, все еще изучается.

Эпидемиология

Синдром Беквита-Видеманна имеет предполагаемую заболеваемость один на 13 700; около 300 детей с синдромом Беквита-Видемана рождаются каждый год в Соединенных Штатах. [24] Точная заболеваемость синдромом Беквита-Видемана неизвестна из-за выраженной изменчивости проявлений синдрома и трудностей с диагностикой. Число зарегистрированных младенцев, рожденных с синдромом Беквита-Видемана, скорее всего, низкое, поскольку многие рождаются с синдромом Беквита-Видемана, но имеют клинические признаки, которые менее выражены и поэтому пропускаются. СДВ был зарегистрирован в различных этнических группах и встречается в равной степени как у мужчин, так и у женщин. [ необходима цитата ]

Дети, зачатые с помощью экстракорпорального оплодотворения, имеют в три-четыре раза больше шансов заболеть синдромом Беквита-Видеманна. Считается, что это связано с тем, что гены включаются или выключаются процедурами ЭКО. [25] [26] [27]

История

В 1960-х годах доктор Джон Брюс Беквит , американский патолог, и доктор Ганс-Рудольф Видеманн , немецкий педиатр, независимо друг от друга сообщили о случаях предполагаемого нового синдрома. [28] [29] Первоначально названный синдромом ЭМГ (от пупочной грыжи , макроглоссии и гигантизма ), этот синдром со временем стал известен как синдром Беквита-Видеманна или синдром Видемана-Беквита. [ необходима ссылка ]

Первоначально доктор Ганс-Рудольф Видеманн (родился 16 февраля 1915 года в Бремене, Германия, умер 4 августа 2006 года в Киле) ввел термин синдром экзомфалос - макроглоссии - гигантизма (ЭМГ) для описания комбинации врожденных дефектов брюшной стенки, таких как грыжа ( экзомпхалос ), большой язык ( макроглоссия ) и большое тело и/или длинные конечности ( гигантизм ). Со временем эта констелляция была переименована в синдром Беквита-Видеманна после аутопсийных наблюдений профессора Джона Брюса Беквита (родился 18 сентября 1933 года в Спокане, Вашингтон) [30] , который также наблюдал сильное увеличение размера надпочечников у некоторых из этих пациентов.

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ Ван Р., Сяо И., Ли Д., Ху Х., Ли Х., Ге Т. и др. (2020). «Клинические и молекулярные особенности детей с синдромом Беквита–Видеманна в Китае: одноцентровое ретроспективное когортное исследование». Ital J Pediatr . 46 (1): 55. doi : 10.1186/s13052-020-0819-3 . PMC  7191772. PMID  32349794 .
  2. ^ abcd Шуман C, Калиш JM, Вексберг R (2000-03-03). "Синдром Беквита–Видермана". В Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM; и др. (ред.). GeneReviews. Сиэтл, Вашингтон: Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID  20301568 . Получено 2024-01-23 .{{cite book}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  3. ^ Ранзини, А.; Дейсальваторе, Д.; Тернер, Т.; Смулиан, Дж.; Винцилеос, А. (1997). «Внутриутробный рост и результаты ультразвукового исследования у плодов с синдромом Беквита–Видеманна». Акушерство и гинекология . 89 (4): 538–542. doi :10.1016/S0029-7844(97)00044-6. ISSN  0029-7844. PMID  9083309. S2CID  25955070.
  4. ^ Motokura T, Bloom T, Kim HG и др. (апрель 1991 г.). «Новый циклин, кодируемый связанным с bcl1 онкогеном-кандидатом». Nature . 350 (6318): 512–5. Bibcode :1991Natur.350..512M. doi :10.1038/350512a0. PMID  1826542. S2CID  4232393.
  5. ^ abcd DeBaun MR, Niemitz EL, McNeil DE, Brandenburg SA, Lee MP, Feinberg AP (март 2002 г.). «Эпигенетические изменения H19 и LIT1 отличают пациентов с синдромом Беквита–Видеманна от рака и врожденных дефектов». American Journal of Human Genetics . 70 (3): 604–11. doi :10.1086/338934. PMC 384940 . PMID  11813134. 
  6. ^ Эллиотт М., Бейли Р., Коул Т., Темпл ИК., Махер Э.Р. (август 1994 г.). «Клинические особенности и естественное течение синдрома Беквита–Видеманна: описание 74 новых случаев». Клиническая генетика . 46 (2): 168–74. doi :10.1111/j.1399-0004.1994.tb04219.x. PMID  7820926. S2CID  36124219.
  7. ^ ab DeBaun MR, Tucker MA (март 1998 г.). «Риск рака в течение первых четырех лет жизни у детей из Реестра синдрома Беквита–Видеманна». Журнал педиатрии . 132 (3 Pt 1): 398–400. doi :10.1016/S0022-3476(98)70008-3. PMID  9544889.
  8. ^ ab Edmondson AC, Kalish JM (2015). «Синдромы избыточного роста». Журнал детской генетики . 4 (3): 136–43. doi :10.1055/s-0035-1564440. PMC 4918719. PMID  27617124 . 
  9. ^ ab Gooskens SL, Howing ME, Vujanic GM, Dome JS, Diertens T, Coulomb-l'Herminé A, Godzinski J, Pritchard-Jones K, Graf N, van den Heuvel-Eibrink MM (2017). «Врожденная мезобластическая нефрома через 50 лет после ее выявления: обзор повествования» (PDF) . Детская кровь и рак . 64 (7): e26437. дои : 10.1002/pbc.26437. PMID  28124468. S2CID  22681362.
  10. ^ ab Choyke PL, Siegel MJ, Craft AW, Green DM, DeBaun MR (март 1999). «Скрининг опухоли Вильмса у детей с синдромом Беквита–Видеманна или идиопатической гемигипертрофией». Medical and Pediatric Oncology . 32 (3): 196–200. doi :10.1002/(SICI)1096-911X(199903)32:3<196::AID-MPO6>3.0.CO;2-9. PMID  10064187.
  11. ^ Clericuzio CL, Chen E, McNeil DE и др. (август 2003 г.). «Скрининг сывороточного альфа-фетопротеина на гепатобластому у детей с синдромом Беквита–Видеманна или изолированной гемигиперплазией». Журнал педиатрии . 143 (2): 270–2. doi :10.1067/S0022-3476(03)00306-8. PMID  12970646.
  12. ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 130650
  13. ^ Паппас, Дж. (апрель 2015 г.). «Клиническое течение синдрома избыточного роста, от диагностики в младенчестве до зрелого возраста: случай синдрома Беквита-Вейдеманна». Современные проблемы в педиатрической и подростковой медицинской помощи . 45 (4): 112–117. doi :10.1016/j.cppeds.2015.03.001. PMID  25861997.
  14. ^ DeBaun MR, King AA, White N (апрель 2000 г.). «Гипогликемия при синдроме Беквита–Видеманна». Семинары по перинатологии . 24 (2): 164–71. doi :10.1053/sp.2000.6366. PMID  10805171.
  15. ^ Больница Грейт-Ормонд-стрит, Больница Грейт-Ормонд-стрит. "Синдром Беквита–Видеманна (BWS)". Больница Грейт-Ормонд-стрит . Получено 27 октября 2020 г.
  16. ^ Hoyme HE, Seaver LH, Jones KL, Procopio F, Crooks W, Feingold M (октябрь 1998 г.). «Изолированная гемигиперплазия (гемигипертрофия): отчет о перспективном многоцентровом исследовании заболеваемости неоплазией и обзор». American Journal of Medical Genetics . 79 (4): 274–8. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19981002)79:4<274::AID-AJMG8>3.0.CO;2-M. PMID  9781907.
  17. ^ Wangler MF, Chang AS, Moley KH, Feinberg AP, Debaun MR (апрель 2005 г.). «Факторы, связанные с преждевременными родами у матерей детей с синдромом Беквита–Видеманна: исследование когорты случаев из реестра BWS». American Journal of Medical Genetics Часть A. 134A ( 2): 187–91. doi :10.1002/ajmg.a.30595. PMID  15723285. S2CID  25917010.
  18. ^ Pettenati MJ, Haines JL, Higgins RR, Wappner RS, Palmer CG, Weaver DD (октябрь 1986 г.). «Синдром Видемана-Беквита: представление клинических и цитогенетических данных о 22 новых случаях и обзор литературы». Human Genetics . 74 (2): 143–54. doi :10.1007/BF00282078. PMID  3770742. S2CID  31192301.
  19. ^ Gicquel C, Gaston V, Mandelbaum J, Siffroi JP, Flahault A, Le Bouc Y (май 2003 г.). «Экстракорпоральное оплодотворение может увеличить риск синдрома Беквита–Видеманна, связанного с аномальным импринтингом гена KCN1OT». American Journal of Human Genetics . 72 (5): 1338–41. doi :10.1086/374824. PMC 1180288 . PMID  12772698. 
  20. ^ Maher ER, Brueton LA, Bowdin SC и др. (январь 2003 г.). «Синдром Беквита–Видеманна и вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ)». Журнал медицинской генетики . 40 (1): 62–4. doi :10.1136/jmg.40.1.62. PMC 1735252. PMID 12525545  . 
  21. ^ ab Chang AS, Moley KH, Wangler M, Feinberg AP, Debaun MR (февраль 2005 г.). «Связь между синдромом Беквита–Видеманна и вспомогательными репродуктивными технологиями: серия случаев 19 пациентов». Fertility and Sterility . 83 (2): 349–54. doi :10.1016/j.fertnstert.2004.07.964. PMC 4872595 . PMID  15705373. 
  22. ^ Halliday J, Oke K, Breheny S, Algar E, J Amor D (сентябрь 2004 г.). «Синдром Беквита–Видеманна и ЭКО: исследование случай-контроль». American Journal of Human Genetics . 75 (3): 526–8. doi :10.1086/423902. PMC 1182036 . PMID  15284956. 
  23. ^ Gosden R, Trasler J, Lucifero D, Faddy M (2003). «Редкие врожденные нарушения, импринтированные гены и вспомогательные репродуктивные технологии». Lancet . 361 (9373): 1975–7. doi :10.1016/S0140-6736(03)13592-1. PMID  12801753. S2CID  9442967.
  24. ^ Thorburn MJ, Wright ES, Miller CG, Smith-Read EH (апрель 1970 г.). «Синдром пупочной грыжи-макроглоссии-гигантизма у младенцев Ямайки». Американский журнал детских болезней . 119 (4): 316–21. doi :10.1001/archpedi.1970.02100050318006. PMID  5434588.
  25. ^ BBC, Horizon (2005). "BBC - Science & Nature - Horizon". Архивировано из оригинала 2005-12-04 . Получено 2010-09-29 . Синдром Беквита-Видеманна — редкое заболевание, связанное с аномальной экспрессией генов. Было показано, что у детей, зачатых с помощью ЭКО, риск развития этого заболевания в три-четыре раза выше.
  26. ^ "BBC - Horizon - 2005 - Призрак в ваших генах". BBC Horizon . BBC. 2005. Смотрите со смещения по времени 16:40 в видео
  27. ^ Призрак в твоих генах на Vimeo
  28. ^ Беквит, Дж. Брюс (1963). «Экстремальная цитомегалия надпочечников плода, омфалоцеле, гиперплазия почек и поджелудочной железы и гиперплазия клеток Лейдига — еще один синдром?». Ежегодное собрание Западного общества педиатрических исследований . Лос-Анджелес.
  29. ^ Wiedemann HR (сентябрь 1964 г.). «Семейный комплекс пороков развития с пупочной грыжей и макроглоссией — «новый синдром»?». Journal de Génétique Humaine (на французском языке). 13 : 223–32. PMID  14231762.
  30. ^ "Джон Брюс Беквит". www.whonamedit.com .
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Синдром_Беквита–Видеманна&oldid=1243723278"