Синдром Кохера-Дебре-Семеланя

Синдром Кохера-Дебре-Семеленя ( СКДС ) — это гипотиреоз в младенчестве или детстве, характеризующийся гипертрофией мышц нижних конечностей или генерализованной мышечной гипертрофией ( геркулесов вид ^[1] ), микседемой , низкорослостью и когнитивными нарушениями . ^[2]

Синдром назван в честь Эмиля Теодора Кохера , Роберта Дебре и Жоржа Семелена. Также известен как синдром Дебре–Семеленя или кретинизм-мышечная гипертрофия, гипотиреоидная миопатия, синдром гипотиреоза-крупной мышцы, гипотиреотическая мышечная гипертрофия у детей, инфантильная микседема-мышечная гипертрофия, синдром миопатии-микседемы, синдром микседемы-мышечной гипертрофии, синдром микседемы-миотонической дистрофии.

Взрослая форма этого синдрома — синдром Хоффмана . ^[3] Некоторые источники утверждают, что два отличительных симптома между KDSS и синдромом Хоффмана заключаются в том, что при синдроме Хоффмана отсутствуют болезненные спазмы и псевдомиотония; ^{[1] [4]} однако это утверждение противоречит другим источникам, которые перечисляют эти симптомы как также присутствующие при синдроме Хоффмана. ^{[5] [6] [7] [8]}

Возраст, в котором у ребенка проявляется KDSS, может варьироваться от новорожденного до 11 лет. ^[9] Это заболевание встречается очень редко, так как только у менее чем 10% детей с гипотиреоидной миопатией развивается это состояние. ^{[ необходима цитата ]} Наряду с признаками гипотиреоза (такими как летаргия, замедленный сердечный ритм, непереносимость холода, сухость кожи и хриплый голос) основным дополнительным признаком является мышечная гипертрофия. Это может произойти в любой мышце конечностей, но обычно поражает икроножные мышцы, придавая типичный геркулесов вид. ^[9]

Другие признаки включают псевдомиотонию , миокимию , замедленный сухожильный рефлекс, замедленные мышечные сокращения и расслабления, мышечную скованность, проксимальную мышечную слабость и миопатию. Тяжесть этих симптомов определяется периодом гипотиреоза и степенью дефицита гормонов щитовидной железы. ^[10] Также может включать макроглоссию . ^[11]

ЭМГ либо нормальная, либо может показывать миопатические низкоамплитудные и короткопродолжительностьные потенциалы действия двигательных единиц (MUAPS). ^[12] Уровень ферментов креатинкиназы обычно повышен.

Предполагаемая причина гипертрофии мышц при синдроме KDSS — аномальный метаболизм углеводов, приводящий к повышенному накоплению гликогена и отложению мукополисахаридов в мышцах. ^[13] Еще одно предположение — избыток внутриклеточного кальция из-за неэффективного обратного захвата в саркоплазматический ретикулум, что вызывает устойчивое сокращение и, следовательно, гипертрофию. ^[14]

При гипотиреозе быстро сокращающиеся мышечные волокна преобразуются в медленно сокращающиеся волокна, вызывая более медленный рефлекс или рефлекс зависания. Это может произойти в результате снижения окислительной способности митохондрий мышц и бета-адренергических рецепторов, а также индукции инсулинорезистентного состояния из-за снижения гормонов щитовидной железы. ^[15]

Причинами мышечной слабости считаются снижение уровня карнитина в мышцах , снижение окисления мышц, экспрессия более медленной АТФ-азы в цепи миозина и снижение транспорта через клеточную мембрану. ^{[16] [17]}

Ригидность, связанная с врожденным гипотиреозом, может быть следствием аномального развития базальных ганглиев. ^[18]

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, дополнив его. ( Август 2020 )

Заболевания, которые, как известно, вызывают псевдоатлетический вид икр ( гипертрофия или псевдогипертрофия ), включая непереносимость физических нагрузок и/или мышечную слабость:

• синдром Хоффмана (гипотиреоидная миопатия у взрослых),
• Болезнь накопления гликогена (GSD-V и GSD-II с поздним началом), ^{[19] [20]}
• Недистрофические миотонии и псевдомиотонии (такие как врожденная миотония и болезнь Броди ), ^[21]
• Конечностно-поясная мышечная дистрофия , ^[22]
• мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера
• Очаговый миозит ,
• Саркоидные гранулемы и
• Отложения амилоида в мышцах ^[6]

Метаболизм щитовидной железы может быть нарушен вторично по отношению к первичному заболеванию. Распространенным сопутствующим заболеванием метаболической миопатии болезни Мак-Ардла (болезнь накопления гликогена типа V) является гипотиреоз. ^{[23] [24]} Это также сопутствующее заболевание позднего начала болезни Помпе (болезнь накопления гликогена типа II). ^{[25] [26]} Поскольку и гипер-, и гипотиреоз нарушают метаболизм мышечного гликогена, важно учитывать дифференциальную диагностику и сопутствующие заболевания при попытке определить, являются ли признаки и симптомы первичным или вторичным заболеванием . ^{[27] [28] [29] [30] [31]}

Гипертрофия мышц и другие симптомы обратимы при лечении левотироксином . ^[32]