Синдром инфантильных эпилептических спазмов
Медицинское состояние
Синдром инфантильных эпилептических спазмов
СпециальностьНеврология 

Синдром инфантильных эпилептических спазмов (IESS), ранее известный как синдром Веста, требует включения эпилептических спазмов для диагностики. [1] Эпилептические спазмы (также известные как инфантильные спазмы) могут также возникать вне синдрома (то есть при отсутствии гипсаритмии и когнитивной регрессии) - особенно в сочетании с тяжелыми нарушениями головного мозга (например, лиссэнцефалией ). [2]

IESS — это эпилептическая энцефалопатия , синдром детской эпилепсии, возникающий в младенчестве . [3] Он часто может возникать как осложнение различных других заболеваний. [2] [4] Клинически он определяется возникновением характерных эпилептических спазмов, эпизодов кластеров тонических спазмов аксиальной и конечностной мускулатуры. [5] Такие спазмы обнаруживаются в сочетании с характерными аномальными результатами ЭЭГ ( гипсаритмией ) и задержкой или ухудшением когнитивных функций. [2] [4] Пиковый возраст начала заболевания составляет 4–6 месяцев, при этом 90% случаев возникают в течение первого года жизни. Спазмы обычно устойчивы к обычным противоэпилептическим препаратам . Они могут сохраняться и после младенчества или, редко, начинаться только в более позднем детстве. У многих людей с этим синдромом в более позднем возрасте развиваются другие формы эпилепсии (в частности, синдром Леннокса-Гасто ), и распространены сохраняющиеся нарушения нейроразвития; [2] в частности, примерно у трети детей впоследствии диагностируется аутизм . [6] Фармакотерапия состоит либо из адренокортикотропного гормона (АКТГ) , либо глюкокортикоидов ( преднизон ), либо вигабатрина . Кетогенная диета может быть эффективна в качестве терапии второй линии для случаев, резистентных к лечению. В некоторых случаях может быть показана нейрохирургия. [2] [7]

Эпилептические спазмы обычно классифицируются как симптоматические, когда потенциальная причина может быть определена, или как криптогенные, если нет (хотя эти обозначения используются непоследовательно). [2] Конкретная причина может быть определена в ~70-75%. Любое состояние, которое может вызвать церебральный инсульт, может привести к ИЭСС. Причины варьируются от генетических нарушений, инфекций, врожденных пороков развития, недоедания до черепно-мозговой травмы. Наиболее часто идентифицируемой общей причиной является комплекс туберозного склероза . Криптогенные случаи влекут за собой более благоприятный прогноз в целом. [4]

Синдром Веста назван в честь английского врача Уильяма Джеймса Веста , который первым описал это состояние в статье в журнале The Lancet в 1841 году, основываясь на наблюдениях за этим состоянием у своего сына. [1]

Признаки и симптомы

Эпилептические спазмы

Эпилептические спазмы — это тип судорог, характерный для первого года жизни. Спазмы, как правило, устойчивы к обычной фармакотерапии. В день бывает много эпизодов. [2] Эпизоды могут происходить после пробуждения или кормления, [4] или реже перед засыпанием. [8] Длительность эпизода, [2] [4] интенсивность и затронутые группы мышц различны. [4] Легкие спазмы могут включать простое кивание, [8] подергивание мышц или движения глаз, тогда как сильные спазмы могут привести к тому, что тело младенца резко наклоняется (так называемые движения « салам » или « складной нож »). Отдельные спазмы обычно длятся всего несколько секунд, но эпизоды могут длиться более 20 минут. [4] За эпизодом обычно следует истощение; [2] [5] за эпизодами обычно следует более минуты неподвижности и сниженной реакции. [5]

Спазмы проявляются в виде эпизодов быстрых (0,2-2 с [5] ) сгибаний-разгибаний шеи и отведений-приведений верхней конечности, [2] разгибаний нижних конечностей и сокращений мускулатуры туловища, [4] сопровождающихся отклонением глаз вверх. [2] Тем не менее, могут быть задействованы отдельные группы мышц (брюшной, плечевой, шейной). [5] Чаще всего наблюдается одновременное сокращение как сгибателей, так и разгибателей, за которым следуют спазмы сгибателей и реже всего спазмы разгибателей. [5] [8] Спазмы обычно симметричны, но до 30% случаев могут иметь различную степень латерализации. [5] Односторонние поражения мозга часто (но не всегда) приводят к асимметричным спазмам; односторонние спазмы могут прогрессировать до генерализованных спазмов. [2] Дроп-атаки могут быть начальным проявлением синдрома Веста с поздним началом. Во время эпизодов часто наблюдается измененное или отсутствующее дыхание. [5]

Когда происходят спонтанные ремиссии, они обычно постепенны. Ремиссия к трем годам составляет 50%, а к пяти годам увеличивается до 90%. [2]

Развивающий

Начало эпилептических спазмов часто связано с регрессом развития: аутистическим отчуждением, потерей социальной улыбки и зрительного внимания. [2] У большинства людей с синдромом Веста наблюдается регресс психомоторных навыков. [4] Однако задержка развития отмечается примерно у двух третей младенцев с синдромом Веста еще до начала спазмов, [2] [5] тогда как только около трети демонстрировали нормальное развитие до начала спазмов. [5]

Причины

На основании этиологии случаи IESS обычно классифицируются как симптоматические или криптогенные , хотя эти термины не использовались последовательно. Симптоматические случаи чаще всего определяются как те, в которых можно определить ясную причину, хотя некоторые исследователи также используют это обозначение в случаях, в которых имелись предыдущие клинические или визуальные доказательства поражений мозга и/или было отмечено аномальное развитие до начала синдрома. Криптогенные случаи, таким образом, контрастно определяются как те, в которых нельзя определить конкретную причину или где такие поражения или аномалии не были отмечены до начала синдрома. [2]

синдром Дауна

Синдром инфантильных эпилептических спазмов встречается у 1–5 % младенцев с синдромом Дауна . У детей с синдромом Дауна ИЭСС протекает мягче, лучше поддается лечению (по неизвестным причинам) и реже приводит к развитию синдрома Леннокса-Гасто или других форм эпилепсии. [ необходима цитата ] Ребенок с синдромом Дауна, у которого наблюдаются судороги, которые трудно контролировать, должен быть обследован на предмет расстройства аутистического спектра . [ 9 ] [ необходима проверка ]

Генетический

Мутации в нескольких генах были связаны с IESS. К ним относятся гены гомеобокса, связанного с Aristaless ( ARX ), и циклин-зависимой киназы типа 5 ( CDKL5 ). [10] Ген ARX, в частности, кажется ответственным по крайней мере за некоторые из случаев, связанных с Х-хромосомой. [11] Варианты в гене KCNT1 также могут в редких случаях приводить к синдрому Веста. [12]

Диагноз

Инфантильные спазмы могут быть ошибочно диагностированы как неэпилептические, непатологические движения, такие как инфантильные колики , реакция испуга или рефлекс Моро . [2]

Уход

Фармакотерапия

Существует ограниченное количество доказательств относительно того, какой подход к фармакотерапии является оптимальным. [13] [2] Гормональная терапия либо адренокортикотропным гормоном (АКТГ), либо пероральным преднизоном является стандартом лечения (при этом оба метода лечения, по-видимому, дают эквивалентные результаты). Терапия АКТГ является дорогостоящей в США. [13] Терапия АКТГ приводит к улучшению спазмов в течение нескольких дней, тогда как улучшения в неврологическом развитии занимают недели. Терапия АКТГ связана с повышенным риском инфекций (которые являются причиной большинства смертей). [2] Терапия вигабатрином также широко применяется (хотя длительное использование связано с риском потери поля зрения ); [13] вигабатрин считается методом выбора при инфантильных спазмах, связанных с комплексом туберозного склероза, и также рекомендуется пациентам с серьезными поражениями мозга или пороками развития. [8]

Нейрохирургия

Немедленная нейрохирургия может быть показана в случаях, резистентных к лечению, с продемонстрированным локализованным эпилептическим очагом. Около 60% лиц, перенесших нейрохирургическое вмешательство, впоследствии избавляются от приступов. Более конкретно, эти нейрохирургические процедуры включают: гемисферэктомию/гемисферотомию и негемисферическую хирургию. [14] Небольшие эпилептические очаги предвещают благоприятный исход, однако в большинстве случаев требуется резекция обширных многодольчатых корковых дисплазий, что приводит к ограниченному улучшению когнитивных функций. [2]

Кетогенная диета

Имеются некоторые данные об использовании кетогенной диеты в случаях, когда фармакотерапия не дала результата. [2]

Прогноз

Прогноз эпилептических спазмов и ИЭСС зависит преимущественно от этиологии и в меньшей степени от лечения. Неблагоприятные прогностические факторы включают: симптоматическую этиологию, раннее начало (до 3 месяцев), наличие других типов приступов до начала инфантильных спазмов, плохой ответ на лечение, асимметрию ЭЭГ, отсутствие типичной гипсаритмии и (длительную) регрессию развития. [2] Показатели преждевременной смертности варьируются от 5% до 31% и зависят от основной этиологии инфантильных спазмов. [8]

В то время как около 80% всех людей с IESS будут демонстрировать остаточные нарушения нейроразвития, в криптогенных случаях этот показатель снижается до лишь трети. [2] Быстрое начало терапии, по-видимому, связано с более благоприятными результатами нейроразвития, особенно в криптогенных случаях. [8]

Приступы

Примерно у четверти или трети детей с IESS приступы полностью исчезнут со временем; такое разрешение более распространено, когда причина криптогенная. У другой трети характерные эпилептические спазмы сохранятся в дальнейшей жизни. Наконец, у трети будет наблюдаться ухудшение с появлением дополнительных типов резистентных приступов, часто перерастающих в синдром Леннокса-Гасто . [4] Около 50% случаев будут демонстрировать другие типы эпилепсии в дальнейшей жизни. [2]

аутизм

От 10% до 35% детей с инфантильными спазмами в конечном итоге признаются аутистами. Аутизм может чаще возникать у людей с двусторонними височными эпилептическими очагами. Этиология аутизма, связанного с инфантильными спазмами, может быть идиопатической, или может быть выявлена ​​дополнительная сопутствующая патология, которая сама по себе лучше объясняет аутизм. Считается, что раннее агрессивное лечение инфантильных спазмов часто может предотвратить последующее развитие аутистических черт или уменьшить их тяжесть. [6]

Эпидемиология

Частота составляет около 1:3200 - 1:3500 живорождений. По статистике, мальчики подвержены заболеванию чаще, чем девочки, в соотношении около 3:2. [15]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ ab "Синдром инфантильных эпилептических спазмов". Эпилепсия Действие .
  2. ^ abcdefghijklmnopqrstu vwxyz aa ab ac ad ae Shorvon, SD; Guerrini, Renzo; Cook, Mark; Lhatoo, Samden D., ред. (2013). Oxford Textbook of Epilepsy and Epileptic Seizures. Oxford Textbooks in Clinical Neurology. Оксфорд, Великобритания: Oxford University Press. стр. 63, 140, 177– 179. ISBN 978-0-19-965904-3. OCLC  806014746.
  3. ^ «Синдром детских эпилептических спазмов (IESS)». www.epilepsydiagnosis.org .
  4. ^ abcdefghijklmnopqrstu vwxy "Синдром Веста - Симптомы, Причины, Лечение | NORD". rarediseases.org . Получено 28.09.2024 .
  5. ^ abcdefghijklmnopqrs Panayiotopoulos, CP (2007). Клиническое руководство по эпилептическим синдромам и их лечению (2-е изд.). Лондон: Springer. С.  276–283 . ISBN 978-1-84628-643-8. OCLC  173238208.
  6. ^ ab Coleman, Mary; Gillberg, Christopher; Gillberg, Christopher (2012). "17. Профилактика, обратимый аутизм и медицинская терапия". The Autisms (4-е изд.). Нью-Йорк: Oxford University Press. С.  315–316 . ISBN 978-0-19-973212-8. OCLC  711828867.
  7. ^ Тредуэлл, Джонатан Р.; Ву, Мингче; Цоу, Эми Й. (2022-10-25). Лечение детской эпилепсии (отчет). Агентство по исследованиям и качеству здравоохранения (AHRQ). doi : 10.23970/ahrqepccer252.
  8. ^ abcdef "Инфантильные спазмы". MSD Manual Professional Edition . Получено 29.09.2024 .
  9. ^ Голдберг-Стерн и др., 2001 и Эйзерманн и др. 2003 в: Американский журнал медицинской генетики, часть C, 2006, стр. 163: Нейроповеденческие расстройства у детей, подростков и молодых людей с синдромом Дауна
  10. ^ Бахи-Бюиссон Н., Бьенвеню Т. (2012) Расстройства, связанные с CDKL5: от клинического описания до молекулярной генетики. Mol Syndromol 2(3-5):137-152
  11. ^ Sherr EH (2003) История ARX (эпилепсия, умственная отсталость, аутизм и церебральные пороки развития): один ген приводит ко многим фенотипам. Curr Opin Pediatr 15(6):567-571
  12. ^ Гертлер, Т.; Берден, Д.; Бхаттачарджи, А.; Карвилл, Г.; Адам, член парламента; Мирзаа, генеральный менеджер; Пагон, РА; Уоллес, ЮВ; Бин LJH; Грипп, К.В.; Амемия, А. (1993). «Эпилепсия, связанная с KCNT1». Эпилепсия, связанная с KCNT1 — GeneReviews® — Книжная полка NCBI . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД  30234941.
  13. ^ abc Wilmshurst JM, Ibekwe RC, O'Callaghan FJK (январь 2017 г.). «Эпилептические спазмы — 175 лет спустя: попытка научить старую собаку новым трюкам» (PDF) . Припадок . 44 : 81– 86. doi : 10.1016/j.seizure.2016.11.021 . PMID  27989601. S2CID  4977080.
  14. ^ Колфилд, Лора Э.; Беннетт, Венди Л.; Гросс, Сьюзан М.; Херли, Кристен М.; Огунволе, С. Мишель; Венкатарамани, Майя; Лерман, Дженнифер Л.; Чжан, Аллен; Шарма, Риту; Басс, Эрик Б. (2022). «Результаты для матери и ребенка, связанные со Специальной программой дополнительного питания для женщин, младенцев и детей (WIC)». effectivehealthcare.ahrq.gov . doi :10.23970/ahrqepccer253. PMID  35503870 . Получено 21 октября 2024 г.
  15. ^ Джонстон, Майкл В.; Адамс, Гарольд П.; Фатеми, Али (2016-08-18). Нейробиология болезней. Oxford University Press. ISBN 9780190219086.
Большая часть этой статьи переведена с немецкой статьи Википедии.
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Детский_эпилептический_спазм_синдром&oldid=1266827945"