ККНТ1

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
ККНТ1
Идентификаторы
ПсевдонимыKCNT1 , EIEE14, ENFL5, KCa4.1, SLACK, bA100C15.2, Slo2.2, член подсемейства T калий-натриевых каналов 1, DEE14
Внешние идентификаторыОМИМ : 608167; МГИ : 1924627; Гомологен : 11055; Генные карты : KCNT1; OMA :KCNT1 — ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез
Ансамбль
UniProt
РефСек (мРНК)

NM_001272003
NM_020822

НМ_001145403
НМ_175462
НМ_001302351

RefSeq (белок)

NP_001258932
NP_065873

НП_001138875
НП_001289280
НП_780671

Местоположение (UCSC)Хр 9: 135,7 – 135,8 МбХр 2: 25.75 – 25.81 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Подсемейство калиевых каналов T, член 1 , также известный как KCNT1 , является человеческим геном , который кодирует белок K Ca 4.1 . K Ca 4.1 является членом семейства белков калиевых каналов, активируемых кальцием [5]

Сопутствующие условия

Было показано, что мутации в гене KCNT1 являются причиной ранней детской эпилептической энцефалопатии . [6]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000107147 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000058740 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ "Ген Entrez: калиевый канал KCNT1, подсемейство T, член 1".
  6. ^ "ОМИМ: 614959". {{cite web}}: Отсутствует или пусто |url=( помощь )

Дальнейшее чтение

  • Нагасе Т., Кикуно Р., Ишикава КИ и др. (2000). «Предсказание кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XVI. Полные последовательности 150 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». DNA Res . 7 (1): 65–73. doi : 10.1093/dnares/7.1.65 . PMID  10718198.
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2002). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
  • Кимура К, Вакамацу А, Сузуки Й и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов человеческих генов». Genome Res . 16 (1): 55–65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC  1356129. PMID  16344560 .
  • Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR и др. (2004). «Последовательность ДНК и анализ человеческой хромосомы 9». Nature . 429 (6990): 369–74. Bibcode :2004Natur.429..369H. doi :10.1038/nature02465. PMC  2734081 . PMID  15164053.
  • Wei AD, Gutman GA, Aldrich R, et al. (2005). «Международный союз фармакологии. LII. Номенклатура и молекулярные взаимоотношения кальций-активируемых калиевых каналов». Pharmacol. Rev. 57 ( 4): 463–72. doi :10.1124/pr.57.4.9. PMID  16382103. S2CID  8290401.
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК». Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID  14702039.
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=KCNT1&oldid=1079683977"