Гомеобокс, родственный Aristaless, — это белок , который у людей кодируется геном ARX . [ 5]
Функция
Этот ген является гомеобокс -содержащим геном, экспрессируемым во время развития. Экспрессируемый белок содержит два консервативных домена, C-пептид (или домен aristaless) и домен гомеобокса класса prd-like. Он является членом семейства белков, связанных с aristaless-группой II, члены которого экспрессируются в основном в центральной и/или периферической нервной системе. Этот ген участвует в развитии ЦНС и поджелудочной железы. [5]
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000004848 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000035277 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ abc "Ген Entrez: ARX aristaless, связанный с гомеобоксом".
Дальнейшее чтение
Mulley JC, Kerr B, Stevenson R, Lubs H (1992). «Руководство по номенклатуре для Х-сцепленной умственной отсталости». Am. J. Med. Genet . 43 (1–2): 383–91. doi :10.1002/ajmg.1320430159. PMID 1605216.
Häne B, Schroer RJ, Arena JF и др. (1997). «Несиндромная Х-сцепленная умственная отсталость: обзор и сопоставление MRX29 с Xp21». Clin. Genet . 50 (4): 176–83. doi :10.1111/j.1399-0004.1996.tb02622.x. PMID 9001795. S2CID 33109092.
Suri M (2005). «Фенотипический спектр мутаций ARX». Developmental Medicine & Child Neurology . 47 (2): 133–7. doi :10.1017/S001216220500023X (неактивен 2024-07-25). PMID 15707237.{{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на июль 2024 г. ( ссылка )
Partington MW, Mulley JC, Sutherland GR и др. (1988). «Х-сцепленная умственная отсталость с дистоническими движениями рук». Am. J. Med. Genet . 30 (1–2): 251–62. doi :10.1002/ajmg.1320300127. PMID 3177452.
Schutz CK, Ives EJ, Chalifoux M и др. (1996). «Региональная локализация гена умственной отсталости, сцепленного с Х-хромосомой, в Xp21.1-Xp22.13 (MRX38)». Am. J. Med. Genet . 64 (1): 89–96. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19960712)64:1<89::AID-AJMG16>3.0.CO;2-O. PMID 8826457.
Holinski-Feder E, Golla A, Rost I и др. (1996). "Региональная локализация двух генов MRX в Xq28 (MRX28) и в Xp11.4-Xp22.12 (MRX33)". Am. J. Med. Genet . 64 (1): 125–30. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19960712)64:1<125::AID-AJMG21>3.0.CO;2-O. PMID 8826462.
Claes S, Gu XX, Legius E и др. (1996). «Анализ сцепления в трех семьях с неспецифической Х-сцепленной умственной отсталостью». Am. J. Med. Genet . 64 (1): 137–46. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19960712)64:1<137::AID-AJMG24>3.0.CO;2-N. PMID 8826464.
Jemaa LB, des Portes V, Zemni R и др. (2000). «Уточненный локус 2,7 сантиморгана в Xp21.3-22.1 для неспецифического гена умственной отсталости, сцепленного с Х-хромосомой (MRX54)». Am. J. Med. Genet . 85 (3): 276–82. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19990730)85:3<276::AID-AJMG18>3.0.CO;2-I. PMID 10398243.
Hamel BC, Smits AP, van den Helm B, et al. (2000). «Четыре семьи (MRX43, MRX44, MRX45, MRX52) с неспецифической Х-сцепленной умственной отсталостью: клинические и психометрические данные и результаты анализа сцепления». Am. J. Med. Genet . 85 (3): 290–304. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19990730)85:3<290::AID-AJMG21>3.0.CO;2-H. PMID 10398246.
Blair HJ, Reed V, Gormally E и др. (2000). «Расположение пяти генов (CASK, ARX, SAT, IMAGE cDNAs 248928 и 253949) из короткого плеча человеческой X-хромосомы относительно эволюционных точек разрыва на мышиной X-хромосоме». Mamm. Genome . 11 (8): 710–2. doi :10.1007/s003350010141. PMID 10920247. S2CID 675465.
Strømme P, Mangelsdorf ME, Shaw MA и др. (2002). «Мутации в человеческом ортологе Aristaless вызывают сцепленную с Х-хромосомой умственную отсталость и эпилепсию». Nat. Genet . 30 (4): 441–5. doi :10.1038/ng862. PMID 11889467. S2CID 12822090.
Bienvenu T, Poirier K, Friocourt G, et al. (2003). "ARX, новый ген гомеобокса класса Prd, высоко экспрессируемый в конечном мозге, мутирует при Х-сцепленной умственной отсталости". Hum. Mol. Genet . 11 (8): 981–91. doi : 10.1093/hmg/11.8.981 . PMID 11971879.
Strømme P, Mangelsdorf ME, Scheffer IE, Gécz J (2002). «Инфантильные спазмы, дистония и другие сцепленные с Х-хромосомой фенотипы, вызванные мутациями в гене гомеобокса, связанном с Aristaless, ARX». Brain Dev . 24 (5): 266–8. doi :10.1016/S0387-7604(02)00079-7. PMID 12142061. S2CID 32508324.
Шеффер IE, Уоллес RH, Филлипс FL и др. (2002). «Х-сцепленная миоклоническая эпилепсия со спастичностью и умственной отсталостью: мутация в гомеобоксном гене ARX». Неврология . 59 (3): 348–56. doi :10.1212/wnl.59.3.348. PMID 12177367. S2CID 46362550.
Ohira R, Zhang YH, Guo W и др. (2003). «Ген ARX человека: геномная характеристика и экспрессия». Mol. Genet. Metab . 77 (1–2): 179–88. doi :10.1016/S1096-7192(02)00126-9. PMID 12359145.
Turner G, Partington M, Kerr B и др. (2003). «Изменчивое выражение умственной отсталости, аутизма, судорог и дистонических движений рук в двух семьях с одинаковой мутацией гена ARX». Am. J. Med. Genet . 112 (4): 405–11. doi :10.1002/ajmg.10714. PMID 12376946.
Frints SG, Froyen G, Marynen P, et al. (2003). «Повторная оценка семейства MRX36 после обнаружения мутации гена ARX выявляет легкие неврологические признаки синдрома Партингтона». Am. J. Med. Genet . 112 (4): 427–8. doi : 10.1002/ajmg.10628 . PMID 12376949.
Kitamura K, Yanazawa M, Sugiyama N и др. (2002). «Мутация ARX вызывает аномальное развитие переднего мозга и яичек у мышей и X-сцепленную лиссэнцефалию с аномальными гениталиями у людей». Nat. Genet . 32 (3): 359–69. doi :10.1038/ng1009. PMID 12379852. S2CID 6666397.
