Синдром ПЭГО

Синдром ПЭГО
Синдром ПЭГО
Другие имена	Прогрессирующая энцефалопатия с отеком, гипсаритмией и атрофией зрительного нерва
Обычное начало	Младенчество, неонатальный
Метод диагностики	В основном клинические, МРТ
Дифференциальная диагностика	Синдром Айкарди, мевалоновая ацидурия, синдромы CDG, аутосомно-рецессивная мозжечковая гипоплазия, синдром Жубера, оливовосточные мозжечковые атрофии
Уход	Поддерживающая терапия
Прогноз	Очень бедные; большинство умирают до 15 лет

Медицинское состояние

Синдром PEHO (прогрессирующая энцефалопатия с отеком, гипсаритмией и атрофией зрительного нерва) — это аутосомно-рецессивное и доминантное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое начинается в первые несколько недель или месяцев жизни. Ранние симптомы включают инфантильные спазмы , гипераритмию и судороги , а также атрофию зрительного нерва . Другие признаки включают остановку глобальной задержки развития , тяжелый интеллектуальный дефицит , энцефалопатию , конические пальцы и лицевой дисморфизм. ^[1]

Специфического лечения синдрома PEHO не существует; можно лечить только симптомы, связанные с синдромом. Синдром PEHO поражает финское население с оценкой 1 из 78 000; случаи были описаны у лиц не финского происхождения и из других стран. ^[2]^[3]^[4]

Причина

Причиной синдрома PEHO финского типа являются гомозиготные патогенные варианты в гене ZNHIT3 . Варианты, влияющие на моторный домен KIF1A, также, как предполагалось, вызывают полный или частичный фенотип PEHO у других. Были и другие патогенные варианты в других генах, которые, как известно, связаны с синдромом. ^[5]^[6]^[7]

Диагноз

Уход

Синдром PEHO неизлечим. Некоторые симптомы можно контролировать, но в остальном лечение заключается в поддерживающей терапии . ^{[ необходима цитата ]}

Ссылки

^ OrphanNet. «Синдром PEHO».
^ Vanhatalo S, Somer M, Barth PG (апрель 2002 г.). «Голландские пациенты с прогрессирующей энцефалопатией с отеком, гипсаритмией и синдромом атрофии зрительного нерва (PEHO)». Neuropediatrics . 33 (2): 100– 4. doi :10.1055/s-2002-32371. PMID 12075493.
^ Кляйн А., Шмитт Б., Больцхаузер Э. (2004). «Прогрессирующая энцефалопатия с отеком, гипсаритмией и атрофией зрительного нерва (PEHO) синдром у швейцарского ребенка». Европейский журнал детской неврологии . 8 (6): 317–21 . doi :10.1016/j.ejpn.2004.08.006. PMID 15542387.
^ Field MJ, Grattan-Smith P, Piper SM, Thompson EM, Haan EA, Edwards M и др. (сентябрь 2003 г.). «PEHO и PEHO-подобные синдромы: отчет о пяти австралийских случаях». American Journal of Medical Genetics. Часть A. 122A ( 1): 6– 12. doi :10.1002/ajmg.a.20216. PMID 12949965. S2CID 28530225.
^ Langlois S, Trailo-Graovac M, Sayson B, Drögemöller B, Swenerton A, Ross CJ и др. (июнь 2016 г.). «De novo доминирующие варианты, влияющие на моторный домен KIF1A, являются причиной синдрома PEHO». European Journal of Human Genetics . 24 (6): 949– 53. doi :10.1038/ejhg.2015.217. PMC 4867456 . PMID 26486474.
^ Salpietro V, Zollo M, Vandrovcova J, Ryten M, Botia JA, Ferrucci V и др. (август 2017 г.). «Фенотипический и молекулярный спектр синдрома PEHO и расстройств, подобных PEHO». Brain . 140 (8): e49. doi :10.1093/brain/awx155. PMC 5806505 . PMID 28899015.
^ Chitre M, Nahorski MS, Stouffer K, Dunning-Davies B, Houston H, Wakeling EL и др. (декабрь 2018 г.). «Синдром PEHO: конечная точка различных генетических эпилепсий». Журнал медицинской генетики . 55 (12): 803– 813. doi : 10.1136/jmedgenet-2018-105288 . PMID 30287594.

Внешние ссылки

Эта статья о заболевании, влияющем на нервную систему, является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[1] OrphanNet. «Синдром PEHO».

[pmid12075493-2] Vanhatalo S, Somer M, Barth PG (апрель 2002 г.). «Голландские пациенты с прогрессирующей энцефалопатией с отеком, гипсаритмией и синдромом атрофии зрительного нерва (PEHO)». Neuropediatrics . 33 (2): 100– 4. doi :10.1055/s-2002-32371. PMID 12075493.

[pmid15542387-3] Кляйн А., Шмитт Б., Больцхаузер Э. (2004). «Прогрессирующая энцефалопатия с отеком, гипсаритмией и атрофией зрительного нерва (PEHO) синдром у швейцарского ребенка». Европейский журнал детской неврологии . 8 (6): 317–21 . doi :10.1016/j.ejpn.2004.08.006. PMID 15542387.

[pmid12949965-4] Field MJ, Grattan-Smith P, Piper SM, Thompson EM, Haan EA, Edwards M и др. (сентябрь 2003 г.). «PEHO и PEHO-подобные синдромы: отчет о пяти австралийских случаях». American Journal of Medical Genetics. Часть A. 122A ( 1): 6– 12. doi :10.1002/ajmg.a.20216. PMID 12949965. S2CID 28530225.

[:1-5] Langlois S, Trailo-Graovac M, Sayson B, Drögemöller B, Swenerton A, Ross CJ и др. (июнь 2016 г.). «De novo доминирующие варианты, влияющие на моторный домен KIF1A, являются причиной синдрома PEHO». European Journal of Human Genetics . 24 (6): 949– 53. doi :10.1038/ejhg.2015.217. PMC 4867456 . PMID 26486474.

[6] Salpietro V, Zollo M, Vandrovcova J, Ryten M, Botia JA, Ferrucci V и др. (август 2017 г.). «Фенотипический и молекулярный спектр синдрома PEHO и расстройств, подобных PEHO». Brain . 140 (8): e49. doi :10.1093/brain/awx155. PMC 5806505 . PMID 28899015.

[7] Chitre M, Nahorski MS, Stouffer K, Dunning-Davies B, Houston H, Wakeling EL и др. (декабрь 2018 г.). «Синдром PEHO: конечная точка различных генетических эпилепсий». Журнал медицинской генетики . 55 (12): 803– 813. doi : 10.1136/jmedgenet-2018-105288 . PMID 30287594.