Гемимегалэнцефалия
| Гемимегалэнцефалия | |
|---|---|
 | |
| Левосторонняя гемимегалэнцефалия у человека с нейрофиброматозом [1] | |
| Специальность | Неврология , ревматология |
| Симптомы | Частые припадки, часто устойчивые к лекарствам |
| Обычное начало | Врожденный |
| Продолжительность | Долгосрочно |
| Уход | Гемисферэктомия |
| Медикамент | Противоэпилептические препараты |
Гемимегалэнцефалия ( ГМЭ ), или односторонняя мегалэнцефалия , является редким врожденным заболеванием, поражающим все или часть полушария головного мозга. [2] Она вызывает тяжелые припадки, которые часто случаются часто и которые трудно контролировать. У меньшинства людей припадки могут контролироваться с помощью лекарств, но большинству потребуется удаление или отключение пораженного полушария в качестве наилучшего шанса. Неконтролируемое заболевание часто приводит к прогрессирующей умственной отсталости и повреждению мозга, а также останавливает развитие. [3]
Симптомы и признаки
Судороги являются основным симптомом. В день может быть до сотни приступов. [4] Судороги, как правило, начинаются вскоре после рождения, но иногда могут начаться в более позднем младенчестве или, реже, в раннем детстве. [5]
Другие симптомы
- Асимметричная или увеличенная голова [5]
- Задержка развития [5]
- Прогрессирующая слабость половины тела [5]
- Прогрессирующая слепота половины тела [5]
Генетика
Соматическая активация AKT3 вызывает пороки развития полушарий мозга. [6]
Патофизиология
Это расстройство, связанное с чрезмерной пролиферацией нейронов и гамартоматозным разрастанием, влияющим на корковую формацию. [7] Предполагается, что чрезмерная пролиферация происходит рано и, возможно, продолжается после нормального пролиферативного периода. Считается, что эпидермальный фактор роста играет важную роль в чрезмерной пролиферации и патогенезе HME. [8]
Диагноз
Его следует подозревать у младенцев или детей с трудноизлечимыми, частыми припадками. [4] На КТ пораженная часть деформирована и увеличена. [9] Его можно диагностировать пренатально, но многие случаи остаются недиагностированными до тех пор, пока не начнутся припадки. Ультразвук может отображать асимметричные полушария мозга. [5]
Уход
Хотя было несколько сообщений о медицинском лечении, основное лечение радикальное: удаление или отключение пораженной стороны . Однако оно имеет высокую смертность [необходимы последние цитаты], и были сообщения о вегетативном состоянии и возобновлении припадков, на этот раз в здоровом полушарии. [10]
Хирургическое вмешательство обычно проводится как можно скорее, чтобы минимизировать ущерб, вызванный припадками. Однако можно попробовать принимать лекарства в течение нескольких месяцев до операции, и есть небольшой шанс, что это будет успешным. [10] Поскольку пластичность мозга снижается с возрастом, чем раньше в жизни будет завершена операция, тем больше вероятность того, что оставшееся полушарие адаптируется к выполнению задач, ранее выполнявшихся отсутствующим полушарием.
Бензодиазепины могут контролировать припадки. [11]
Ссылки
- ^ Acharya N, Reddy MS, Paulson CT, Prasanna D (январь 2014 г.). «Кранио-орбитально-височный нейрофиброматоз: необычный подтип нейрофиброматоза типа 1». Oman Journal of Ophthalmology . 7 (1): 43–5. doi : 10.4103 /0974-620X.127934 . PMC 4008903. PMID 24799805.
- ^ Сато, Н; Ягишита, А; Оба, Х; Мики, Ю; Наката, Ю; Ямасита, Ф; Немото, К; Сугай, К; Сасаки, М. (апрель 2007 г.). «Гемимегалэнцефалия: исследование нарушений, возникающих за пределами вовлеченного полушария». АДЖНР. Американский журнал нейрорадиологии . 28 (4): 678–82. ПМЦ 7977333 . ПМИД 17416820.
- ^ "Гемимегалэнцефалия - Почему обычно требуется гемисферэктомия". www.brainrecoveryproject.org . Получено 12.04.2018 .
- ^ ab "Мутации генов вызывают массивную асимметрию мозга". UC Health - UC San Diego . Получено 12 апреля 2018 г.
- ^ abcdef "Гемимегалэнцефалия и кортикальная дисплазия". hemifoundation.homestead.com . Получено 14.04.2018 .
- ^ Poduri, Annapurna; Evrony, Gilad D.; Cai, Xuyu; Elhosary, Princess Christina; Beroukhim, Rameen; Lehtinen, Maria K.; Hills, L. Benjamin; Heinzen, Erin L.; Hill, Anthony; Hill, R. Sean; Barry, Brenda J.; Bourgeois, Blaise FD; Riviello, James J.; Barkovich, A. James; Black, Peter M.; Ligon, Keith L.; Walsh, Christopher A. (апрель 2012 г.). «Somatic Activation of AKT3 Causes Hemispheric Developmental Brain Malformations». Neuron . 74 (1): 41–48. doi :10.1016/j.neuron.2012.03.010. PMC 3460551 . PMID 22500628.
- ^ Абдель Разек, AAK; Канделл, AY; Эльсороги, LG; Элмонги, А.; Басетт, А.А. (7 августа 2008 г.). «Нарушения формирования коры: особенности магнитно-резонансной томографии». Американский журнал нейрорадиологии . 30 (1): 4–11. дои : 10.3174/ajnr.A1223 . ПМК 7051699 . ПМИД 18687750.
- ^ Харви Б. Сарнат; Паоло Куратоло (26 сентября 2007 г.). Пороки развития нервной системы. Newnes. стр. 154. ISBN 978-0-08-055984-1.
- ^ Хеннесси-Фиске, Молли (15.06.2012). «Радикальная операция дает надежду ребенку, страдающему от припадков». Los Angeles Times . Получено 12.04.2018 .
- ^ ab Bonioli, Eugenio; Palmieri, Antonella; Bellini, Carlo (1994-03-01). "Хирургическое и медикаментозное лечение судорог при гемимегалэнцефалии". Brain and Development . 16 (2): 169. doi :10.1016/0387-7604(94)90060-4. ISSN 0387-7604. PMID 8048711. S2CID 2442788.
- ^ Траунс, Дж. К.; Раттер, Н.; Меллор, Д. Х. (1991). «Гемимегалэнцефалия: диагностика и лечение. - Semantic Scholar». Developmental Medicine and Child Neurology . 33 (3): 261–6. doi :10.1111/j.1469-8749.1991.tb05116.x. PMID 1902803. S2CID 45836490.
Внешние ссылки
