Хромосома 13
Хромосома человека
Хромосома 13
Пара хромосом человека 13 после G-бэндинга .
Одна от матери, одна от отца.
Пара хромосом 13 в мужской кариограмме
человека .
Функции
Длина ( п.н. )113,566,686 п.н.
(CHM13)
Количество генов308 ( CCDS ) [1]
ТипАутосома
Положение центромерыАкроцентрический [2]
(17,7 Мбит/с [3] )
Полные списки генов
CCDSСписок генов
HGNCСписок генов
UniProtСписок генов
NCBIСписок генов
Внешние просмотрщики карт
АнсамбльХромосома 13
ЭнтрезХромосома 13
NCBIХромосома 13
UCSCХромосома 13
Полные последовательности ДНК
РефСекNC_000013 ( ФАСТА )
ГенБанкCM000675 ( ФАСТА )

Хромосома 13 — одна из 23 пар хромосом у людей . Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. Хромосома 13 охватывает около 113 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 3,5 до 4% от общей ДНК в клетках .

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов человеческой хромосомы 13. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе прогнозирование генов ). Среди различных проектов проект по совместной консенсусной кодирующей последовательности ( CCDS ) придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз количества генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. [4]

ОцененоГены, кодирующие белкиГены некодирующей РНКПсевдогеныИсточникДата выпуска
CCDS308——[1]2016-09-08
HGNC309323469[5]2017-05-12
Ансамбль324586373[6]2017-03-29
UniProt329——[7]2018-02-28
NCBI343622481[8] [9] [10]2017-05-19

Список генов

Ниже приведен частичный список генов на 13-й хромосоме человека. Полный список можно посмотреть по ссылке в информационном поле справа.

  • ARGLU1 : кодирующий белок Аргинин и богатый глутаматом белок 1
  • ATP7B : АТФаза, транспортирующая Cu++, бета-полипептид (болезнь Вильсона)
  • BRCA2 : рак молочной железы 2, раннее начало
  • BRCA3 кодирующий белок Рак молочной железы 3
  • C13orf42 : кодирующий белок C13orf42
  • CAB39L : кодирующий белок , связывающий кальций белок 39-подобный
  • CARKD : белок, содержащий домен карбоксипротеинкиназы (неизвестная функция)
  • CCDC70 : белок 70, содержащий домен спиральной спирали
  • CHAMP1 : фосфопротеин 1, поддерживающий выравнивание хромосом
  • CKAP2 : белок 2, ассоциированный с цитоскелетом
  • CLYBL : бета-подобный цитратлиаза
  • CPB2-AS1 : кодирующая белок Cpb2 антисмысловая РНК 1
  • CRYL1 : кодирующий белок Кристаллин, лямбда 1
  • DLEU1 : длинная некодирующая РНК
  • DLEU2 : удален при лимфоцитарном лейкозе 1
  • DZIP1 : белок цинкового пальца, взаимодействующий с DAZ 1
  • EDNRB : рецептор эндотелина типа B
  • ELF1 : кодирующий белок E74-подобный фактор 1 (фактор транскрипции домена ets)
  • EPSTI1 : кодирующий белок эпителиально-стромального взаимодействия 1
  • ESD : S-формилглутатионгидролаза
  • FAM155A : кодирующий белок Семейство с последовательностью, схожей с 155, член A
  • FLT1 : Fms-связанная тирозинкиназа 1 ( рецептор 1 сосудистого эндотелиального фактора роста )
  • GJB2 : белок щелевого контакта, бета 2, 26 кДа (коннексин 26)
  • GJB6 : белок щелевого контакта, бета 6 (коннексин 30)
  • Глипикан 5 : кодирующий белок Глипикан-5
  • HTR2A : рецептор 5- HT2A
  • INTS6 : кодирующий белок, субъединица 6 интеграторного комплекса
  • ITGBL1 : кодирующий белок, субъединица интегрина бета, подобная 1
  • GPALPP1 : кодирующий белок KIAA1704
  • L1TD1P1 : кодирующий белок LINE-1 типа транспозазы домен, содержащий 1 псевдоген 1
  • LACC1 : кодирующий белок лакказный (мультикомедный оксидоредуктаза) домен, содержащий 1
  • LHFP : кодирующий белок Липома HMGIC партнер по слиянию
  • LINC00327 : кодирующая белок длинная межгенная некодирующая белок РНК 327
  • LINC00346 : кодирующая белок длинная межгенная некодирующая белок РНК 346
  • LINC00598 : кодирующая белок длинная межгенная некодирующая белок РНК 598
  • LOC107984557 кодирующий белок метилцитозиндиоксигеназа TET1-подобный
  • MBNL2 : кодирующий белок Muscleblind-подобный белок 2
  • MIPEP : кодирующий фермент митохондриальная промежуточная пептидаза
  • MIRH1 : кодирующий белок Предполагаемый белок гена-хозяина микроРНК 1
  • МТРФ1 :
  • MTUS2 : кодирующий белок, ассоциированный с микротрубочками белок 2
  • NDFIP2 : кодирующий белок семейства NEDD4, взаимодействующий с белком 2
  • NUPL1 : кодирующий белок нуклеопорин p58/p45
  • OLFM4 : кодирующий белок Ольфактомедин 4
  • POMP : кодирующий белок созревания протеасомы
  • PCCA : пропионил кофермент А карбоксилаза, альфа-полипептид
  • RB1 : ретинобластома 1 (включая остеосаркому)
  • RCBTB1 : кодирующий белок RCC1 и белок 1, содержащий домен BTB
  • RCBTB2 : кодирующий белок RCC1 и белок 2, содержащий домен BTB
  • RGCC : кодирующий белок Регулятор клеточного цикла RGCC
  • RNA28S1 : кодирующая белок РНК, 28S рибосомальная 1
  • RNR1 : кодирующая РНК, рибосомальный 45S кластер 1
  • SCEL : кодирующий белок сциеллин
  • SLC46A3 : кодирующий белок семейства переносчиков растворенного вещества 46, член 3
  • SLITRK1 : кодирующий белок SLIT и NTRK-подобный белок 1
  • SLITRK1 : мутация в этом гене вызывает некоторые (хотя и очень редкие) случаи синдрома Туретта и трихотилломании.
  • SLITRK5 : кодирующий белок SLIT и NTRK-подобный белок 5
  • SLITRK6 : кодирующий белок SLIT и NTRK-подобный белок 6
  • SOX21 : Фактор транскрипции SOX-21 — это белок , который у людей кодируется геном SOX21; его нарушение может привести к различным типам алопеции у мышей .
  • SPRYD7 : кодирующий белок, содержащий домен SPRY, белок 7
  • SUPT20H : гомолог SPT20
  • TDRD3 : кодирующий белок, содержащий домен Тюдора, белок 3
  • TM9SF2 : кодирующий белок Трансмембранный 9 суперсемейство член 2
  • TPT1 : трансляционно контролируемый опухолевый белок (TCTP)
  • TSC22D1 : кодирующий белок семейства доменов TSC22 белок 1
  • UBL3 : кодирующий белок Убиквитин-подобный белок 3
  • WBP4 : кодирующий белок WW-домен-связывающий белок 4
  • XPO4 : кодирующий белок Exportin-4
  • ZC3H13 : кодирующий белок , содержащий домен цинкового пальца CCCH 13
  • ZMYM2 : кодирующий белок цинковый палец MYM-типа белка 2

Заболевания и расстройства

Следующие заболевания и расстройства связаны с генами на хромосоме 13:

Хромосомные заболевания

Следующие состояния вызваны изменениями структуры или количества копий хромосомы 13:

  • Ретинобластома : Небольшой процент случаев ретинобластомы вызван делециями в области хромосомы 13 (13q14), содержащей ген RB1. [11] Дети с этими хромосомными делециями могут также иметь умственную отсталость, медленный рост и характерные черты лица (такие как выступающие брови, широкая переносица, короткий нос и аномалии ушей). Исследователи не определили, какие еще гены расположены в удаленной области, но потеря нескольких генов, вероятно, ответственна за эти проблемы развития.
  • Трисомия 13 : трисомия 13 возникает, когда каждая клетка организма имеет три копии хромосомы 13 вместо обычных двух копий. Трисомия 13 также может быть результатом дополнительной копии хромосомы 13 только в некоторых клетках организма (мозаичная трисомия 13). В небольшом проценте случаев трисомия 13 вызвана перестройкой хромосомного материала между хромосомой 13 и другой хромосомой. В результате у человека есть две обычные копии хромосомы 13, а также дополнительный материал из хромосомы 13, прикрепленный к другой хромосоме. Эти случаи называются транслокационной трисомией 13. Дополнительный материал из хромосомы 13 нарушает ход нормального развития, вызывая характерные признаки и симптомы трисомии 13. Исследователи пока не уверены, как этот дополнительный генетический материал приводит к признакам расстройства, которые включают в себя серьезные аномальные церебральные функции, маленький череп, задержку развития, нефункциональные глаза и пороки сердца.
  • Другие хромосомные состояния: Частичная моносомия 13q — редкое хромосомное заболевание, возникающее при отсутствии части длинного плеча (q) хромосомы 13 (моносомное). У младенцев, рожденных с частичной моносомией 13q, может наблюдаться низкий вес при рождении, пороки развития головы и лица (черепно-лицевой области), аномалии скелета (особенно рук и ног) и другие физические отклонения. Для этого состояния характерна умственная отсталость. Уровень смертности в младенчестве высок среди людей, рожденных с этим заболеванием. Почти все случаи частичной моносомии 13q возникают случайно без видимой причины (спорадические).

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга хромосомы 13 человека
G-полосы человеческой хромосомы 13 в разрешении 850 bphs [3]
Хр.Рука [16]Группа [17]
Начало ISCN [18]
остановка ISCN [18]
Начало пары оснований
Остановка пар оснований		Пятно [19]Плотность
13п13028214,600,000гвар
13п122826204,600,00110,100,000стебель
13п11.2620101510,100,00116,500,000гвар
13п11.11015119816,500,00117,700,000асен
13д111198135317,700,00118,900,000асен
13д12.111353153618,900,00122,600,000гнег
13д12.121536163522,600,00124,900,000gpos25
13д12.131635179024,900,00127,200,000гнег
13д12.21790188827,200,00128,300,000gpos25
13д12.31888211428,300,00131,600,000гнег
13д13.12114225531,600,00133,400,000gpos50
13д13.22255236733,400,00134,900,000гнег
13д13.32367264934,900,00139,500,000gpos75
13д14.112649293139,500,00144,600,000гнег
13д14.122931303044,600,00145,200,000gpos25
13д14.133030312845,200,00146,700,000гнег
13д14.23128331146,700,00150,300,000gpos50
13д14.33311353750,300,00154,700,000гнег
13д21.13537376254,700,00159,000,000gpos100
13д21.23762388959,000,00161,800,000гнег
13д21.313889405861,800,00165,200,000gpos75
13д21.324058419965,200,00168,100,000гнег
13д21.334199443968,100,00172,800,000gpos100
13д22.14439456572,800,00174,900,000гнег
13д22.24565467874,900,00176,700,000gpos50
13д22.34678479176,700,00178,500,000гнег
13д31.14791508778,500,00187,100,000gpos100
13д31.25087517187,100,00189,400,000гнег
13д31.35171535589,400,00194,400,000gpos100
13д32.15355551094,400,00197,500,000гнег
13д32.25510563697,500,00198,700,000gpos25
13д32.35636583498,700,001101,100,000гнег
13д33.158345989101,100,001104,200,000gpos100
13д33.259896087104,200,001106,400,000гнег
13д33.360876256106,400,001109,600,000gpos100
13д3462566510109,600,001114,364,328гнег

Ссылки

  1. ^ ab "Результаты поиска - 13[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("has ccds"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . Выпуск 20 CCDS для Homo sapiens . 2016-09-08 . Получено 2017-05-28 .
  2. ^ Том Страхан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Garland Science. стр. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  3. ^ Страница оформления генома abc , NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Получено 2017-04-26.
  4. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества человеческих генов». Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID  20441615 . 
  5. ^ "Статистика и загрузки для хромосомы 13". Комитет по номенклатуре генов HUGO . 2017-05-12 . Получено 2017-05-19 .
  6. ^ "Хромосома 13: Сводка хромосом - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 2017-03-29 . Получено 2017-05-19 .
  7. ^ "Человеческая хромосома 13: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM". UniProt . 2018-02-28 . Получено 2018-03-16 .
  8. ^ "Результаты поиска - 13[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("генотип кодирование белка"[Свойства] И живой[свойство]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  9. ^ "Результаты поиска - 13[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ( ("genetype miscrna"[Свойства] ИЛИ "genetype ncrna"[Свойства] ИЛИ "genetype rrna"[Свойства] ИЛИ "genetype trna"[Свойства] ИЛИ "genetype scrna"[Свойства] ИЛИ "genetype snrna"[Свойства] ИЛИ "genetype snorna"[Свойства]) НЕ "genetype protein coding"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  10. ^ "Результаты поиска - 13[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("genetype pseudo"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  11. ^ Данхэм А., Мэтьюз Л. Х., Бертон Дж., Ашерст Дж. Л., Хоу К. Л., Эшкрофт К. Дж. и др. (2004). «Последовательность ДНК и анализ человеческой хромосомы 13». Nature . 428 (6982): 522–8. Bibcode :2004Natur.428..522D. doi :10.1038/nature02379. PMC 2665288 . PMID  15057823. 
  12. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-03-04. Получено 2017-04-26.
  13. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2015-08-11. Получено 2017-04-26.
  14. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  15. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). «Оценка разрешений на уровне полос изображений хромосом человека». 2012 Девятая международная конференция по компьютерным наукам и программной инженерии (JCSSE). стр. 276–282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470.
  16. ^ " p ": Короткое плечо; " q ": Длинное плечо.
  17. ^ Для номенклатуры цитогенетического распределения см. статью locus .
  18. ^ ab Эти значения (старт/стоп ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  19. ^ gpos : Область, которая положительно окрашивается G-бэндингом , как правило, богата AT и бедна генами; gneg : Область, которая отрицательно окрашивается G-бэндингом, как правило, богата CG и богата генами; acen Центромера . var : Вариабельная область; stem : Стебель.
На Викискладе есть медиафайлы по теме «Хромосома человека 13» .
  • Национальные институты здравоохранения. "Хромосома 13". Genetics Home Reference . Архивировано из оригинала 9 октября 2004 г. Получено 2017-05-06 .
  • «Хромосома 13». Архив информации о проекте «Геном человека» 1990–2003 гг . Получено 06.05.2017 г.
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Chromosome_13&oldid=1250231690"