АДАМТС

ADAMTS (сокращение от дезинтегрина и металлопротеиназы с мотивами тромбоспондина ) — это семейство многодоменных внеклеточных протеазных ферментов . [1] У людей идентифицировано 19 членов этого семейства, первый из которых, ADAMTS1 , был описан в 1997 году. [2] Известные функции протеаз ADAMTS включают обработку проколлагенов и фактора фон Виллебранда, а также расщепление аггрекана , версикана , бревикана и нейрокана , что делает их ключевыми ферментами ремоделирования внеклеточного матрикса . Было показано, что они играют важную роль в организации соединительной ткани, коагуляции , воспалении, артрите , ангиогенезе и миграции клеток. [3] [4] Также было описано гомологичное подсемейство белков ADAMTSL (ADAMTS-подобных), которые лишены ферментативной активности. [5] Большинство случаев тромботической тромбоцитопенической пурпуры возникает из-за ингибирования ADAMTS13 , опосредованного аутоантителами .

Как и в случае с ADAM , название семейства ADAMTS связано с его дезинтегриновой и металлопротеиназной активностью, а в случае ADAMTS — с наличием мотива тромбоспондина .

Члены семьи ADAMTS

Клинические данные и распределение пораженных органов у лиц с менделевскими расстройствами, вызванными патогенными мутациями в различных генах семейства ADAMTS. Преобладающие и повторно сообщаемые клинические проявления восьми генов ADAMTS с сильной причинно-следственной связью с менделевскими расстройствами отмечены в соответствии с органом. Гетерогенное распределение пораженных типов органов указывает на фенотипическую гетерогенность среди наследственных расстройств, вызванных патогенными мутациями зародышевой линии в генах ADAMTS. Из обзора Рима и др., 2020 [6]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ Брокер, К.; Василиу, В.; Неберт, Д.В. (октябрь 2009 г.). «Эволюционная дивергенция и функции семейств генов ADAM и ADAMTS». Human Genomics . 4 (1): 43–55 . doi : 10.1186/1479-7364-4-1-43 . PMC  3500187. PMID  19951893 .
  2. ^ Портер, Сара; Кларк, Ян М.; Кеворкян, Лара; Эдвардс, Дилан Р. (15 февраля 2005 г.). «Металлопротеиназы ADAMTS». Biochemical Journal . 386 (1): 15–27 . doi :10.1042/BJ20040424. PMC 1134762. PMID  15554875 . 
  3. ^ Апте, Сунил (2004). «Дезинтегрин-подобная и металлопротеаза (типа репролизина) с мотивами тромбоспондина типа 1: семейство ADAMTS». Международный журнал биохимии и клеточной биологии . 15 (6): 981– 985. doi :10.1016/j.biocel.2004.01.014. PMID  20036837.
  4. ^ Келвик, Ричард; Десанлис, Инес; Уилер, Грант Н; Эдвардс, Дилан Р. (2015-05-30). "Семейство ADAMTS (дезинтегрин и металлопротеиназа с мотивами тромбоспондина)". Genome Biology . 16 (1): 113. doi : 10.1186/s13059-015-0676-3 . PMC 4448532 . PMID  26025392. 
  5. ^ Кормье-Дайр V, Ле Гофф C (2011). «Семейство ADAMTS(L) и генетические нарушения человека». Молекулярная генетика человека . 20 (R2): R163 – R167 . doi : 10.1093/hmg/ddr361 . PMID  21880666.
  6. ^ Rim JH, Choi YJ, Gee HY (март 2020 г.). «Геномный ландшафт и мутационный спектр генов семейства ADAMTS при менделевских расстройствах на основе обзора данных о генах для интерпретации вариантов». Biomolecules . 10 (3): 449. doi : 10.3390/biom10030449 . PMC 7175297 . PMID  32183147. 
  7. ^ Подавление METH-2 и гиперметилирование промотора при НМРЛ
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=ADAMTS&oldid=1208796762"