Металлопептидаза ADAM с мотивом 6 тромбоспондина типа 1 — это белок , который у человека кодируется геном ADAMTS6 . [5]
Функция
Этот ген кодирует член семейства белков ADAMTS (дезинтегрин и металлопротеиназа с мотивами тромбоспондина). Члены семейства разделяют несколько различных белковых модулей, включая пропептидную область, домен металлопротеиназы, домен, подобный дезинтегрину, и мотив тромбоспондина типа 1 (TS). Отдельные члены этого семейства различаются по количеству C-концевых мотивов TS, а некоторые имеют уникальные C-концевые домены. Кодируемый препропротеин протеолитически обрабатывается для получения зрелого фермента. Экспрессия этого гена может регулироваться цитокином TNF-альфа.
Мутация в гене ADAMTS6 вызывает предрасположенность к грыжам . [6]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000049192 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000046169 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Ген Entrez: металлопептидаза ADAM с мотивом 6 тромбоспондина типа 1" . Получено 01.09.2017 .
^ Йоргенсон, Э.; Макки, Н.; Шен, Л.; Чен, Д.К.; Тянь, К.; Эккалбар, В.Л.; Хайндс, Д.; Ахитув, Н.; Авинс, А. (2015). «Исследование ассоциаций на уровне генома выявляет четыре новых локуса восприимчивости, лежащих в основе паховой грыжи — PubMed». Nature Communications . 6 : 10130. doi :10.1038/ncomms10130. PMC 4703831 . PMID 26686553.
Дальнейшее чтение
Bevitt DJ, Li Z, Lindrop JL, Barker MD, Clarke MP, McKie N (2005). «Анализ полноразмерного транскрипта ADAMTS6 выявляет альтернативный сплайсинг и роль 5'-нетранслируемой области в контроле трансляции». Gene . 359 : 99– 110. doi :10.1016/j.gene.2005.06.011. PMID 16129570.
Сакаи Н, Терами Х, Сузуки С, Хага М, Номото К, Цучида Н, Морохаши К, Сайто Н, Асада М, Хашимото М, Харада Д, Асахара Х, Исикава Т, Симада Ф, Сакурада К (2008). «Идентификация модуляторов экспрессии гена NR5A1 (SF-1/AD4BP) с помощью крупномасштабных исследований усиления и потери функции». Дж. Эндокринол . 198 (3): 489–97 . doi : 10.1677/JOE-08-0027 . ПМИД 18579725.
Rose JE, Behm FM, Drgon T, Johnson C, Uhl GR (2010). «Персонализированное прекращение курения: взаимодействие между дозой никотина, зависимостью и показателем генотипа успеха отказа». Mol. Med . 16 ( 7– 8): 247– 53. doi :10.2119/molmed.2009.00159. PMC 2896464. PMID 20379614 .
