Хромосома 10
Хромосома человека
Хромосома 10
Пара хромосом человека 10 после G-бэндинга .
Одна от матери, одна от отца.
Пара хромосом 10 в мужской кариограмме
человека .
Функции
Длина ( п.н. )134,758,134 п.н.
(CHM13)
Количество генов706 ( CCDS ) [1]
ТипАутосома
Положение центромерыСубметацентрический [2]
(39,8 Мб [3] )
Полные списки генов
CCDSСписок генов
HGNCСписок генов
UniProtСписок генов
NCBIСписок генов
Внешние просмотрщики карт
АнсамбльХромосома 10
ЭнтрезХромосома 10
NCBIХромосома 10
UCSCХромосома 10
Полные последовательности ДНК
РефСекNC_000010 ( ФАСТА )
ГенБанкCM000672 ( ФАСТА )

Хромосома 10 — одна из 23 пар хромосом у людей . Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. Хромосома 10 охватывает около 134 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 4 до 4,5 процентов от общей ДНК в клетках .

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов человеческой хромосомы 10. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе прогнозирование генов ). Среди различных проектов проект по совместной консенсусной кодирующей последовательности ( CCDS ) придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз количества генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. [4]

ОцененоГены, кодирующие белкиГены некодирующей РНКПсевдогеныИсточникДата выпуска
CCDS706——[1]2016-09-08
HGNC708244614[5]2017-05-12
Ансамбль728881568[6]2017-03-29
UniProt750——[7]2018-02-28
NCBI754842654[8] [9] [10]2017-05-19

Список генов

Ниже приведен частичный список генов на 10-й хромосоме человека. Полный список можно посмотреть по ссылке в информационном поле справа.

  • AFAP1L2 : белок, ассоциированный с актиновыми филаментами 1, подобный 2
  • ALL1 кодирующий белок Лейкоз, острый лимфоцитарный, восприимчивость к, 1
  • ALOX5 : арахидонат-5-липоксигеназа (перерабатывает незаменимые жирные кислоты в лейкотриены, которые являются важными агентами воспалительной реакции; также способствует развитию и поддержанию раковых стволовых клеток, медленно делящихся клеток, которые, как считается, вызывают различные виды рака, включая лейкемию)
  • ANKRD22 : кодирующий белок Ankyrin повтор домена 22
  • ARHGAP21 : белок 21, активирующий rho GTPase
  • ARID5B : кодирующий белок AT-богатый интерактивный домен, содержащий белок 5B
  • ARMH3 : Спиральный домен типа броненосца, содержащий 3
  • AS3MT : кодирующий фермент арсенитметилтрансферазу
  • AVPI1 : кодирующий белок Аргинин-вазопрессин-индуцированный белок 1
  • C10orf67 : хромосома 10 открытая рамка считывания 67
  • CAMK1D : идентификатор протеинкиназы, зависимой от кальция/кальмодулина
  • CCAR1 : Регулятор цикла клеточного деления и апоптоза 1
  • CCDC3 : белок 3, содержащий домен спиральной спирали
  • CCDC186 : кодирующий белок CCDC186
  • CCNY : Циклин-Y
  • CDC123 : гомолог белка 123 цикла клеточного деления
  • CDH23 : кадгериноподобный 23
  • CDH23-AS1 : антисмысловая РНК CDH23 1
  • CDNF : церебральный дофаминовый нейротрофический фактор
  • CEFIP : кодирующий белок, взаимодействующий с FHL2, обогащенный кардиомиоцитами
  • COMMD3-BMI1 : считывание COMMD3-BMI1
  • CPXM2 : кодирующий белок карбоксипептидаза x, член семейства m14 2
  • CUTC : белок гомеостаза меди, гомолог cutC
  • CXCL12 : хемокин (мотив CXC) лиганд 12, SDF-1, scyb12
  • DDX50 : DExD-box геликаза 50
  • DEPP : децидуальный белок, индуцированный прогестероном
  • DHX32 : DEAH-бокс-хеликаза 32
  • DIP2C : кодирующий белок Диско-взаимодействующий белок 2 гомолог c
  • DKK1 : белок 1, связанный с Диккопфом
  • DNAJC12 : гомолог DnaJ (Hsp40), подсемейство c, член 12
  • DNAJC9 : гомолог DnaJ (Hsp40), подсемейство c, член 9
  • DPYSL4 : белок 4, связанный с дигидропиримидиназой
  • EBLN1 : кодирующий белок Эндогенный борнавирусоподобный нуклеопротеин 1
  • ECD : регулятор клеточного цикла без экдизона
  • EGR2 : ранняя реакция роста 2 (гомолог Krox-20, Drosophila)
  • EIF5AP1 : эукариотический фактор инициации трансляции 5A-подобный 1
  • EPC1 : Усилитель поликомбного гомолога 1
  • ERCC6 : дефект репарации эксцизионной репарации с перекрестным комплементом у грызунов, группа комплементации 6
  • FAM107B : семейство с последовательностью сходства 107, член B
  • FAM13C : семейство с последовательностью сходства 13, член C
  • FAM170B : кодирующий белок Семейство с последовательностью, схожей с 170 членами B
  • FAM188A : семейство с последовательностью сходства 188, член A
  • FAM208b : кодирующий белок FAM208b
  • FAM213A : семейство с последовательностью сходства 213, член A
  • FAM25BP кодирующий белок Белок FAM25
  • FAS-AS1 , длинная некодирующая РНК
  • FBXL15 : кодирующий белок F-box и белок 15 с богатым лейцином повтором
  • FGFR2 : рецептор фактора роста фибробластов 2 (бактериально-экспрессируемая киназа, рецептор фактора роста кератиноцитов, краниофациальный дизостоз 1, синдром Крузона, синдром Пфайффера, синдром Джексона–Вейсса)
  • FRA10AC1 : хрупкий сайт, тип фолиевой кислоты
  • FRAT1 : регулятор сигнального пути WNT
  • FRAT2 : регулятор сигнального пути WNT
  • FRMPD2, кодирующий белок FERM и домен PDZ, содержащий 2
  • GATA3 : кодирует фактор транскрипции GATA3 . GATA3 имеет решающее значение для эмбрионального развития паращитовидной железы , неврального компонента слуха и почек. Гаплонедостаточность гена лежит в основе редкого заболевания, синдрома гипопаратиреоза, глухоты и почечной дисплазии
  • GHITM : трансмембранный белок, индуцируемый гормоном роста
  • GPR15LG : кодирующий белок GPR15LG, лиганд GPR15
  • GPRIN2 : G-белок-регулируемый индуктор роста нейритов 2
  • GTPBP4 : ядрышковый ГТФ-связывающий белок 4
  • HELLS : лимфоид-специфическая геликаза
  • HKDC1 : домен гексокиназы, содержащий 1
  • KIN : ДНК/РНК-связывающий белок KIN17
  • LHPP : кодирующий белок фосфолизинфосфогистидин неорганическая пирофосфатфосфатаза
  • MTG1 : митохондриальная ГТФаза 1
  • NPM3 : нуклеоплазмин-3
  • NRBF2 : фактор связывания ядерного рецептора 2
  • NSMCE4A : не-SMC элемент 4 гомолог A
  • OTUD1 : кодирующий белок OTU деубиквитиназу 1.
  • PAPSS2 : кодирующий фермент бифункциональную 3'-фосфоаденозин-5'-фосфосульфатсинтазу 2
  • PCBD1 : 6-пирувоил-тетрагидроптеринсинтаза/кофактор димеризации ядерного фактора гепатоцитов 1 альфа (TCF1)
  • PCDH15 : протокадгерин 15
  • PI4K2A : фосфатидилинозитол 4-киназа 2-альфа
  • PIP4K2A : фосфатидилинозитол-5-фосфат-4-киназа типа 2 альфа
  • PITRM1 : питрилизиновая металлопептидаза 1
  • PLEKHS1, кодирующий белок Плекстрин, гомологичный домен, содержащий S1
  • PLXDC2 : белок 2, содержащий домен плексина
  • PRAP1 : кодирующий белок, богатый пролином кислый белок 1
  • PROSER2 : богатый пролином и серином 2 или c10orf47
  • Ген PTEN : гомолог фосфатазы и тензина (мутирует при множественных запущенных формах рака 1)
  • RET : протоонкоген ret (множественная эндокринная неоплазия и медуллярная карцинома щитовидной железы 1, болезнь Гиршпрунга)
  • RPP30 : субъединица белка рибонуклеазы P p30
  • RRP12 : гомолог рибосомальной РНК 12
  • RSU1 : белок-супрессор ras 1
  • RTKN2 : кодирующий белок Rhotekin 2
  • SCZD11 : кодирующий белок локус восприимчивости к шизофрении, связанный с хромосомой 10q
  • SGPL1 : сфингозин-1-фосфатлиаза 1
  • SHTN1 : кодирующий белок Shootin 1
  • SLC16A12 : кодирующий белок, семейство переносчиков растворенного вещества 16, член 12
  • SMNDC1 : домен двигательного нейрона выживания, содержащий 1
  • SPG9 кодирующий белок Спастическая параплегия 9 (аутосомно-доминантный)
  • SRGN : серглицин
  • STAMBPL1 : белок, связывающий STAM, подобный 1
  • STOX1 : кодирующий белок Storkhead box 1
  • SUFU : подавитель слитого белка
  • SUPV3L1 : Suv3-подобная РНК-хеликаза
  • SYCE1 : кодирующий белок Синаптонемный комплекс центрального элемента белка 1
  • TACC2 кодирующий белок Трансформирующий кислый белок, содержащий спиральную спираль 2
  • TBC1D12 : Семейство доменов TBC1, член 12
  • TCTN3 : тектонический член семейства 3
  • TMEM10 : опалин
  • TMEM254 : кодирующий белок Трансмембранный белок 254
  • TMEM26 : кодирующий белок Трансмембранный белок 26
  • TMEM72 : кодирующий белок Трансмембранный белок 72
  • TYSND1 : кодирующий белок Трипсиновый домен, содержащий 1
  • UCN3 : урокортин-3
  • UROS : уропорфириноген III синтаза (врожденная эритропоэтическая порфирия)
  • USMG5 : белок 5, уровень которого повышается во время роста скелетных мышц
  • USP54 : кодирующий белок убиквитин-специфическая пептидаза 54
  • USP6NL : белок, подобный N-концу USP6
  • UTF1 : фактор транскрипции 1 недифференцированных эмбриональных клеток
  • VIM-AS1 : антисмысловая РНК VIM 1
  • WASHC2C : субъединица 2C комплекса WASH
  • WBP1L : WW-домен, связывающий белок 1-подобный
  • ZNF37A : белок цинкового пальца 37A
  • ZNF438 : белок цинкового пальца 438
  • ZRANB1 : цинковый палец типа ranbp2, содержащий 1

Заболевания и расстройства

Следующие заболевания связаны с генами на хромосоме 10:

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга хромосомы 10 человека
G-полосы человеческой хромосомы 10 в разрешении 850 bphs [15]
Хр.Рука [16]Группа [17]
Начало ISCN [18]
остановка ISCN [18]
Начало пары оснований
Остановка пар оснований		Пятно [19]Плотность
10п15.3022913,000,000гнег
10п15.22293293,000,0013,800,000gpos25
10п15.13296303,800,0016,600,000гнег
10п146309176,600,00112,200,000gpos75
10п13917117512,200,00117,300,000гнег
10п12.331175136117,300,00118,300,000gpos75
10п12.321361143218,300,00118,400,000гнег
10п12.311432160418,400,00122,300,000gpos75
10п12.21604166222,300,00124,300,000гнег
10п12.11662189124,300,00129,300,000gpos50
10п11.231891206329,300,00131,100,000гнег
10п11.222063223531,100,00134,200,000gpos25
10п11.212235240634,200,00138,000,000гнег
10п11.12406262138,000,00139,800,000асен
10д11.12621285039,800,00141,600,000асен
10д11.212850305141,600,00145,500,000гнег
10д11.223051325245,500,00148,600,000gpos25
10д11.233252340948,600,00151,100,000гнег
10д21.13409375351,100,00159,400,000gpos100
10д21.23753383959,400,00162,800,000гнег
10д21.33839409762,800,00168,800,000gpos100
10д22.14097446968,800,00173,100,000гнег
10д22.24469465573,100,00175,900,000gpos50
10д22.34655497075,900,00180,300,000гнег
10д23.14970520080,300,00186,100,000gpos100
10д23.25200533186,100,00187,700,000гнег
10д23.315331555887,700,00191,100,000gpos75
10д23.325558567291,100,00192,300,000гнег
10д23.335672588792,300,00195,300,000gpos50
10д24.15887597395,300,00197,500,000гнег
10д24.25973613197,500,001100,100,000gpos50
10д24.3161316202100,100,001101,200,000гнег
10д24.3262026317101,200,001103,100,000gpos25
10д24.3363176374103,100,001104,000,000гнег
10д25.163746646104,000,001110,100,000gpos100
10д25.266466761110,100,001113,100,000гнег
10д25.367616890113,100,001117,300,000gpos75
10д26.1168907090117,300,001119,900,000гнег
10д26.1270907219119,900,001121,400,000gpos50
10д26.1372197506121,400,001125,700,000гнег
10д26.275067721125,700,001128,800,000gpos50
10д26.377218050128,800,001133,797,422гнег

Ссылки

  1. ^ ab "Результаты поиска - 10[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("has ccds"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . Выпуск 20 CCDS для Homo sapiens . 2016-09-08 . Получено 2017-05-28 .
  2. ^ Том Страхан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Garland Science. стр. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  3. ^ ab Genome Decoration Page, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Получено 2017-04-26.
  4. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества человеческих генов». Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID  20441615 . 
  5. ^ "Статистика и загрузки для хромосомы 10". Комитет по номенклатуре генов HUGO . 2017-05-12. Архивировано из оригинала 2017-06-29 . Получено 2017-05-19 .
  6. ^ "Хромосома 10: Сводка хромосом - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 2017-03-29 . Получено 2017-05-19 .
  7. ^ "Хромосома человека 10: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM". UniProt . 2018-02-28 . Получено 2018-03-16 .
  8. ^ "Результаты поиска - 10[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("генотип кодирование белка"[Свойства] И живой[свойство]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  9. ^ "Результаты поиска - 10[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ( ("genetype miscrna"[Свойства] ИЛИ "genetype ncrna"[Свойства] ИЛИ "genetype rrna"[Свойства] ИЛИ "genetype trna"[Свойства] ИЛИ "genetype scrna"[Свойства] ИЛИ "genetype snrna"[Свойства] ИЛИ "genetype snorna"[Свойства]) НЕ "genetype protein coding"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  10. ^ "Результаты поиска - 10[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("genetype pseudo"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  11. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-03-04. Получено 2017-04-26.
  12. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2015-08-11. Получено 2017-04-26.
  13. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  14. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). «Оценка разрешений на уровне полос изображений хромосом человека». 2012 Девятая международная конференция по компьютерным наукам и программной инженерии (JCSSE) . стр. 276–282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470.
  15. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Получено 2017-04-26.
  16. ^ " p ": Короткое плечо; " q ": Длинное плечо.
  17. ^ Для номенклатуры цитогенетического распределения см. статью locus .
  18. ^ ab Эти значения (старт/стоп ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  19. ^ gpos : Область, которая положительно окрашивается G-бэндингом , как правило, богата AT и бедна генами; gneg : Область, которая отрицательно окрашивается G-бэндингом, как правило, богата CG и богата генами; acen Центромера . var : Вариабельная область; stem : Стебель.
  • Deloukas P, Earthrowl ME, Grafham DV, Rubenfield M, French L, Steward CA, Sims SK, Jones MC, Searle S, Scott C, Howe K, Hunt SE, Andrews TD, Gilbert JG, Swarbreck D, Ashurst JL, Taylor A, Battles J, Bird CP, Ainscough R, Almeida JP, Ashwell RI, Ambrose KD, Babbage AK, Bagguley CL, Bailey J, Banerjee R, Bates K, Beasley H, Bray-Allen S, Brown AJ, Brown JY, Burford DC, Burrill W, Burton J, Cahill P, Camire D, Carter NP, Chapman JC, Clark SY, Clarke G, Clee CM, Clegg S, Corby N, Coulson A, Dhami P, Dutta I, Dunn M, Faulkner L, Frankish A, Frankland JA, Garner P, Garnett J, Gribble S, Griffiths C, Grocock R, Gustafson E, Hammond S, Harley JL, Hart E, Heath PD, Ho TP, Hopkins B, Horne J, Howden PJ, Huckle E, Hynds C, Johnson C, Johnson D, Kana A, Kay M, Kimberley AM, Kershaw JK, Kokkinaki M, Laird GK, Lawlor S, Lee HM, Leongamornlert DA, Laird G, Lloyd C, Lloyd DM, Loveland J, Lovell J, McLaren S, McLay KE, McMurray A, Mashreghi-Mohammadi M, Matthews L, Milne S, Nickerson T, Nguyen M, Overton-Larty E, Palmer SA, Pearce AV, Peck AI, Pelan S, Phillimore B, Porter K, Rice CM, Rogosin A, Ross MT, Sarafidou T, Sehra HK, Shownkeen R, Skuce CD, Smith M, Standring L, Sycamore N, Tester J, Thorpe A, Torcasso W, Tracey A, Tromans A, Tsolas J, Wall M, Walsh J, Wang H, Weinstock K, West AP, Willey DL, Whitehead SL, Wilming L, Wray PW, Young L, Chen Y, Lovering RC, Moschonas NK, Siebert R, Fechtel K, Bentley D, Durbin R, Hubbard T, Doucette-Stamm L, Beck S, Smith DR, Rogers J (2004). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ человеческой хромосомы 10». Nature . 429 (6990): 375–81. Bibcode :2004Natur.429..375D. doi : 10.1038/nature02462 . PMID  15164054.
  • Deloukas P, French L, Meitinger T, Moschonas NK (2000). «Отчет третьего международного семинара по картированию и секвенированию хромосомы 10 человека 1999». Cytogenet Cell Genet . 90 (1–2): 1–12. doi :10.1159/000015653. PMID  11060438. S2CID  28931509.
  • Gilbert F (2001). «Хромосома 10». Genet Test . 5 (1): 69–82. doi :10.1089/109065701750168824. PMID  11336406.
На Викискладе есть медиафайлы по теме «Хромосома человека 10» .
  • Национальные институты здравоохранения. "Хромосома 10". Genetics Home Reference . Архивировано из оригинала 2010-04-08 . Получено 2017-05-06 .
  • «Хромосома 10». Архив информации о проекте «Геном человека» 1990–2003 гг . Получено 06.05.2017 г.
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Chromosome_10&oldid=1218328525"