ПХБД1

ПХБД1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	1DCH, 1F93, 1DCO, 1DCP
Идентификаторы
Псевдонимы	PCBD1 , DCOH, PCBD, PCD, PHS, птерин-4 альфа-карбиноламиндегидратаза 1
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 126090; МГИ : 94873; гомологен : 57028; GeneCards : PCBD1; OMA :PCBD1 – ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 10 (человек)
Конец	70,888,565 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 10 (мышь)
Конец	60,930,103 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верхний выражен в
	правая доля печени; ; тело поджелудочной железы; ; кора правого надпочечника; ; левый надпочечник; ; кора левого надпочечника; ; верхушка сердца; ; слизистая оболочка поперечно-ободочной кишки; ; тело желудка; ; правое предсердие; ; мышечный слой сигмовидной кишки;
	Верхний выражен в
	правая почка; ; желточный мешок; ; проксимальный каналец; ; левая доля печени; ; человеческая почка; ; островок Лангерганса; ; эпителий желудка; ; поясничный спинномозговой ганглий; ; мигрирующая энтеральная клетка нервного гребня; ; Эпителий подвздошной кишки;
	Больше данных по справочным выражениям
	Больше данных по справочным выражениям
Генная онтология
Молекулярная функция	активность коактиватора транскрипции; активность фенилаланин-4-монооксигеназы; связывание белков; лиазная активность; идентичное связывание белков; Активность 4-альфа-гидрокситетрагидробиоптериндегидратазы;
Клеточный компонент	нуклеоплазма; внеклеточная экзосома; ядро; цитоплазма; цитозоль;
Биологический процесс	регуляция транскрипции, ДНК-шаблонная; гетероолигомеризация белка; Катаболический процесс L-фенилаланина; транскрипция, ДНК-шаблон; позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон; процесс биосинтеза тетрагидробиоптерина; гомотетрамеризация белка; регуляция активности гомодимеризации белков; Процесс метаболизма L-фенилаланина;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	5092
	13180
	ENSG00000166228
	ENSMUSG00000020098
	Р61457
	Р61458
	NM_000281 ; NM_001289797 ; NM_001323004 ; NM_001001939
	NM_025273
	NP_000272 ; NP_001276726 ; NP_001309933
	NP_079549
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратаза — это фермент , который у людей кодируется геном PCBD1 . [ ^5]^[6]

Функция

Этот ген кодирует птерин-4 альфа-карбиноламиндегидратазу, фермент, участвующий в гидроксилировании фенилаланина. Фермент регулирует гомодимеризацию фактора транскрипции ядерного фактора гепатоцитов 1 (HNF1). ^[6]

Клиническое значение

Мутации гена PCBD1 вызывают дефицит птерин-4 альфа-карбиноламиндегидратазы , одну из форм дефицита тетрагидробиоптерина . ^[7]

Взаимодействия

Было показано, что PCBD1 взаимодействует с DYRK1B ^[8] и HNF1A . ^[9]^[10]

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000166228 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000020098 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Milatovich A, Mendel DB, Crabtree GR, Francke U (апрель 1993 г.). «Гены для кофактора димеризации ядерного фактора гепатоцитов-1 альфа (DCOH) находятся на человеческих и мышиных хромосомах 10». Genomics . 16 (1): 292– 295. doi : 10.1006/geno.1993.1182 . PMID 8486378.
^ ab "Ген Энтреза: PCBD1 птерин-4 альфа-карбиноламиндегидратаза/кофактор димеризации ядерного фактора гепатоцитов 1 альфа (TCF1)".
^ Опладен Т., Лопес-Ласо Э., Кортес-Саладелафонт Э., Пирсон Т.С., Сиври Х.С., Йилдиз Ю. и др. (май 2020 г.). «Консенсусное руководство по диагностике и лечению дефицита тетрагидробиоптерина (BH4)». Сиротский журнал редких заболеваний . 15 (1): 126. дои : 10.1186/s13023-020-01379-8 . ПМЦ 7251883 . ПМИД 32456656.
^ Lim S, Jin K, Friedman E (июль 2002 г.). «Mirk protein kinase активируется MKK3 и функционирует как транскрипционный активатор HNF1alpha». Журнал биологической химии . 277 (28): 25040– 25046. doi : 10.1074/jbc.M203257200 . PMID 11980910.
^ Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S и др. (2007). «Крупномасштабное картирование взаимодействий белок-белок человека с помощью масс-спектрометрии». Молекулярная системная биология . 3 (1): 89. doi :10.1038/msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931 .
^ Sourdive DJ, Transy C, Garbay S, Yaniv M (апрель 1997 г.). «Бифункциональный белок DCOH связывается с HNF1 независимо от его активности 4-альфа-карбиноламиндегидратазы». Nucleic Acids Research . 25 (8): 1476– 1484. doi :10.1093/nar/25.8.1476. PMC 146627. PMID 9092652 .

Дальнейшее чтение

Hansen LP, Crabtree GR (апрель 1993 г.). «Регулирование гомеодоменных белков HNF-1 с помощью DCoH». Current Opinion in Genetics & Development . 3 (2): 246– 253. doi :10.1016/0959-437X(93)90030-S. PMID 8504250.
Suck D, Ficner R (июнь 1996 г.). «Структура и функция PCD/DCoH, фермента с регуляторными свойствами». FEBS Letters . 389 (1): 35– 39. doi :10.1016/0014-5793(96)00573-X. PMID 8682201. S2CID 43378844.
Thöny B, Auerbach G, Blau N (апрель 2000 г.). «Биосинтез, регенерация и функции тетрагидробиоптерина». The Biochemical Journal . 347 Pt 1 (1): 1– 16. doi :10.1042/0264-6021:3470001. PMC 1220924. PMID 10727395 .
Mendel DB, Khavari PA, Conley PB, Graves MK, Hansen LP, Admon A, Crabtree GR (декабрь 1991 г.). «Характеристика кофактора, регулирующего димеризацию гомеодоменного белка млекопитающих». Science . 254 (5039): 1762– 1767. Bibcode :1991Sci...254.1762M. doi :10.1126/science.1763325. PMID 1763325.
Thöny B, Neuheiser F, Blau N, Heizmann CW (май 1995). "Характеристика гена человеческого PCBD, кодирующего бифункциональный белок птерин-4 альфа-карбиноламиндегидратаза/димеризационный кофактор для фактора транскрипции HNF-1 альфа". Biochemical and Biophysical Research Communications . 210 (3): 966– 973. doi :10.1006/bbrc.1995.1751. PMID 7763270.
Thöny B, Heizmann CW, Mattei MG (январь 1994). «Хромосомное расположение двух человеческих генов, кодирующих ферменты, метаболизирующие тетрагидробиоптерин: 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтаза отображается на 11q22.3-q23.3, а птерин-4 альфа-карбиноламиндегидратаза отображается на 10q22». Genomics . 19 (2): 365– 368. doi :10.1006/geno.1994.1071. PMID 8188266.
Citron BA, Kaufman S, Milstien S, Naylor EW, Greene CL, Davis MD (сентябрь 1993 г.). «Мутация в гене 4a-карбиноламиндегидратазы приводит к легкой гиперфенилаланинемии с дефектным метаболизмом кофакторов». American Journal of Human Genetics . 53 (3): 768– 774. PMC 1682436 . PMID 8352282.
Hauer CR, Rebrin I, Thöny B, Neuheiser F, Curtius HC, Hunziker P и др. (март 1993 г.). "Фенилаланин гидроксилазо-стимулирующий белок/птерин-4 альфа-карбиноламиндегидратаза из печени крысы и человека. Очистка, характеристика и полная аминокислотная последовательность". Журнал биологической химии . 268 (7): 4828– 4831. doi : 10.1016/S0021-9258(18)53471-2 . PMID 8444860.
Johnen G, Kowlessur D, Citron BA, Kaufman S (декабрь 1995 г.). «Характеристика дикой формы 4a-карбиноламиндегидратазы и двух встречающихся в природе мутантов, связанных с гиперфенилаланинемией». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 92 (26): 12384– 12388. Bibcode : 1995PNAS...9212384J. doi : 10.1073/pnas.92.26.12384 . PMC 40362. PMID 8618906 .
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов». Genome Research . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548.
Sourdive DJ, Transy C, Garbay S, Yaniv M (апрель 1997 г.). «Бифункциональный белок DCOH связывается с HNF1 независимо от его активности 4-альфа-карбиноламиндегидратазы». Nucleic Acids Research . 25 (8): 1476– 1484. doi :10.1093/nar/25.8.1476. PMC 146627. PMID 9092652 .
Johnen G, Kaufman S (декабрь 1997 г.). «Исследования ферментативной и транскрипционной активности кофактора димеризации ядерного фактора гепатоцитов 1». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (25): 13469– 13474. Bibcode : 1997PNAS...9413469J. doi : 10.1073 /pnas.94.25.13469 . PMC 28329. PMID 9391049.
Thöny B, Neuheiser F, Kierat L, Blaskovics M, Arn PH, Ferreira P и др. (июнь 1998 г.). «Гиперфенилаланинемия с высоким уровнем 7-биоптерина связана с мутациями в гене PCBD, кодирующем бифункциональный белок птерин-4a-карбиноламиндегидратазу и транскрипционный коактиватор (DCoH)». American Journal of Human Genetics . 62 (6): 1302– 1311. doi :10.1086/301887. PMC 1377166 . PMID 9585615.
Thöny B, Neuheiser F, Kierat L, Rolland MO, Guibaud P, Schlüter T и др. (август 1998 г.). «Мутации в гене птерин-4альфа-карбиноламиндегидратазы (PCBD) вызывают доброкачественную форму гиперфенилаланинемии». Генетика человека . 103 (2): 162– 167. doi :10.1007/s004390050800. PMID 9760199. S2CID 7949076.
Lei XD, Kaufman S (март 1999). «Характеристика экспрессии гена человеческой птеринкарбиноламиндегидратазы/димеризационного кофактора HNF1». DNA and Cell Biology . 18 (3): 243– 252. doi :10.1089/104454999315466. PMID 10098606.
Waters PJ, Scriver CR, Parniak MA (июль 2001 г.). «Гомомерные и гетеромерные взаимодействия между субъединицами фенилаланингидроксилазы дикого типа и мутантными: оценка двухгибридных подходов для функционального анализа мутаций, вызывающих гиперфенилаланинемию». Молекулярная генетика и метаболизм . 73 (3): 230–238 . doi :10.1006/mgme.2001.3198. PMID 11461190.

Эта статья о гене на человеческой хромосоме 10 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000166228 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000020098 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8486378-5] Milatovich A, Mendel DB, Crabtree GR, Francke U (апрель 1993 г.). «Гены для кофактора димеризации ядерного фактора гепатоцитов-1 альфа (DCOH) находятся на человеческих и мышиных хромосомах 10». Genomics . 16 (1): 292– 295. doi : 10.1006/geno.1993.1182 . PMID 8486378.

[entrez-6] "Ген Энтреза: PCBD1 птерин-4 альфа-карбиноламиндегидратаза/кофактор димеризации ядерного фактора гепатоцитов 1 альфа (TCF1)".

[pmid32456656-7] Опладен Т., Лопес-Ласо Э., Кортес-Саладелафонт Э., Пирсон Т.С., Сиври Х.С., Йилдиз Ю. и др. (май 2020 г.). «Консенсусное руководство по диагностике и лечению дефицита тетрагидробиоптерина (BH4)». Сиротский журнал редких заболеваний . 15 (1): 126. дои : 10.1186/s13023-020-01379-8 . ПМЦ 7251883 . ПМИД 32456656.

[pmid11980910-8] Lim S, Jin K, Friedman E (июль 2002 г.). «Mirk protein kinase активируется MKK3 и функционирует как транскрипционный активатор HNF1alpha». Журнал биологической химии . 277 (28): 25040– 25046. doi : 10.1074/jbc.M203257200 . PMID 11980910.

[pmid17353931-9] Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S и др. (2007). «Крупномасштабное картирование взаимодействий белок-белок человека с помощью масс-спектрометрии». Молекулярная системная биология . 3 (1): 89. doi :10.1038/msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931 .

[pmid9092652-10] Sourdive DJ, Transy C, Garbay S, Yaniv M (апрель 1997 г.). «Бифункциональный белок DCOH связывается с HNF1 независимо от его активности 4-альфа-карбиноламиндегидратазы». Nucleic Acids Research . 25 (8): 1476– 1484. doi :10.1093/nar/25.8.1476. PMC 146627. PMID 9092652 .