Список нервно-мышечных расстройств

Ниже приведен частичный список нервно-мышечных расстройств .

Воздействие на мышцы

Мышечные дистрофии

Дистрофинопатии

мышечная дистрофия Дюшенна
мышечная дистрофия Беккера
Дилатационная кардиомиопатия, связанная с МДД

Конечностно-поясные мышечные дистрофии

Конечностно-поясные мышечные дистрофии (КПМД) согласно определению Европейского нейромышечного центра в 2018 году. ^[1]^[2] Они названы по следующей системе: КПМД, рецессивное или доминантное наследование (R или D), порядок обнаружения (номер), пораженный белок. ^[1]

LGMD D1 DNAJB6-связанный
LGMD D2 TNP03-связанный
LGMD D3 HNRNPDL-связанный
LGMD D4, связанный с кальпаином 3
LGMD D5 коллаген 6-связанный
LGMD R1, связанный с кальпаином 3 ( кальпаинопатия )
LGMD R2 дисферлин-связанный
LGMD R3 α-саркогликан-связанный
LGMD R4 β-саркогликан-связанный
LGMD R5 γ-саркогликан, связанный с
LGMD R6 δ-саркогликан-связанный
LGMD R7 телетонин-связанный
LGMD R8 TRIM 32-связанный
LGMD R9 FKRP-связанный
LGMD R10, связанный с тайтином
LGMD R11 POMT1-связанный
LGMD R12, связанный с аноктамин5
LGMD R13, связанный с Фукутином
LGMD R14 POMT2-связанный
LGMD R15 POMGnT1-связанный
LGMD R16 α-дистрогликан-связанный
LGMD R17 плектин-связанный
LGMD R18 TRAPPC11-связанный
LGMD R19 GMPPB-связанный
LGMD R20 ISPD-связанный
LGMD R21 POGLUT1-связанный
LGMD R22 коллаген 6-родственный
LGMD R23 ламинин α2-связанный
LGMD R24 POMGNT2-связанный

Врожденные мышечные дистрофии

Врожденная мышечная дистрофия, связанная с LAMA2 (дефицит мерозина) ( мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса )
Мышечная дистрофия, связанная с коллагеном VI ( миопатия Бетлема , врожденная мышечная дистрофия Ульриха )
α-Дистрогликанопатии ( синдром Уокера-Варбурга , мышечно-глазно-мозговое заболевание )
Ламинопатии

Дистальная мышечная дистрофия

Дистальная мышечная дистрофия , также называемая дистальной миопатией, по сути, представляет собой любое мышечное заболевание, которое преимущественно поражает руки и/или ноги, что встречается гораздо реже, чем проксимальная мышечная слабость.

Тип 1 с поздним началом у взрослых
Тип 2а с поздним началом у взрослых
Тип 2b с поздним началом у взрослых
Ранний взрослый тип 1
Ранний взрослый тип 2
Ранний взрослый тип 3

Миофибриллярная миопатия

Миофибриллярные миопатии — это заболевания, которые вызывают схожие изменения пораженных мышц при осмотре под микроскопом. ^[3]

Десминопатия
Миотилинопатия
Заспопатия
Филаминопатия
Баг3опатия

Другие мышечные дистрофии

Врожденные миопатии

Метаболические заболевания

Мутации, вызывающие дефекты метаболизма, могут привести к повреждению мышц из-за недостаточного количества энергии для мышц или накопления отходов. ^[4]

Митохондриальная миопатия

Митохондриальные миопатии — это заболевания, вызванные мутациями, связанными с митохондриями , и, таким образом, обычно наследуются от матери с различной экспрессивностью из-за гетероплазмии .

Синдром Кернса–Сейра
Митохондриальная энцефаломиопатия, лактатацидоз и инсультоподобные эпизоды (MELAS)
Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами (MERRF)
Дефицит цитохром с оксидазы (ЦОГ)
Дефицит митохондриального комплекса I
Дефицит митохондриального комплекса II
Дефицит митохондриального комплекса III (дефицит цитохрома b)
удаление мтДНК

Болезнь накопления гликогена

Болезни накопления гликогена (БНГ) — это группа заболеваний, вызванных мутациями, связанными с метаболизмом гликогена .

GSD тип II (болезнь Помпе)
GSD тип V (болезнь Мак-Ардля)
GSD тип VII (болезнь Таруи)
GSD тип XI (дефицит лактатдегидрогеназы)
GSD тип X (дефицит фосфоглицератмутазы)
Дефицит фосфоглицераткиназы

Дефект окисления жиров

Другие метаболические миопатии

Дефицит миоаденилатдезаминазы (МАДА)

Воспалительные миопатии

Другие заболевания мышц

Болезнь пульсирующих мышц
Миопатия, вызванная лекарственными средствами

Воздействующий нерв

Нейронопатии

Нейронопатия поражает тело нервной клетки в периферической нервной системе. ^[5]

Боковой амиотрофический склероз
Спинальная мышечная атрофия
Спинальная мышечная атрофия с респираторным дистрессом 1 типа
Атипичные заболевания двигательных нейронов
Заболевания спинномозговых ганглиев

Нейропатия

Нейропатия поражает периферические нервы. ^[5]

Компрессионные (защемляющие) невропатии

Верхняя конечность

Срединная невропатия запястья (синдром запястного канала)
Проксимальная срединная невропатия
Невропатия локтевого сустава в локтевом суставе
Невропатия локтевого нерва запястья
Радиальная невропатия
- в спиральной канавке
- в подмышечной впадине
- поверхностная радиальная сенсорная невропатия
задняя межкостная невропатия
Невропатия надлопаточного нерва
Подмышечная невропатия
Мышечно-кожная невропатия
Длинная торакальная невропатия

Нижняя конечность

глубокая малоберцовая мононевропатия шейки малоберцовой кости
распространенная малоберцовая мононевропатия в области бедра
глубокая малоберцовая мононевропатия в области голеностопного сустава
поверхностная малоберцовая мононевропатия
ишиасная мононевропатия на уровне тазобедренного сустава или бедра
синдром грушевидной мышцы
проксимальная большеберцовая мононевропатия
синдром тарзального канала
межпальцевая невропатия (неврома Мортона)
мононевропатия икроножной мышцы
бедренная мононевропатия
подкожная мононевропатия
латеральная бедренная кожная невропатия
подвздошно-паховая невропатия
подвздошно-подчревная невропатия
генитофеморальная невропатия
задняя бедренная кожная невропатия
запирательная невропатия
невропатия ягодичных нервов

Параличи черепных нервов

тройничный нерв
- невралгия тройничного нерва
- сенсорная нейропатия тройничного нерва
- синдром онемевшего подбородка
- синдром онемения щеки
- инфекция вируса простого герпеса
лицевой нерв
- паралич Белла
- двусторонний паралич лицевого нерва
- врожденный (травма, синдром Мебиуса, кардиофациальный синдром)
языкоглоточный нерв
- невралгия языкоглоточного нерва
- опухоль яремного гломуса
повреждение блуждающего нерва
паралич спинномозгового добавочного нерва
повреждение подъязычного нерва

Воздействие на нервно-мышечное соединение

Другой

Ссылки

^ ab Straub, V; Murphy, A; Udd, B; LGMD workshop study, group. (август 2018 г.). "229-й международный семинар ENMC: мышечные дистрофии пояса конечностей - Номенклатура и реформированная классификация Наарден, Нидерланды, 17-19 марта 2017 г.". Neuromuscular Disorders . 28 (8): 702– 710. doi : 10.1016/j.nmd.2018.05.007 . PMID 30055862. S2CID 51865029.
^ Wicklund, MP (декабрь 2019 г.). «Мышечные дистрофии конечностей и пояса». Continuum (Миннеаполис, Миннесота) . 25 (6): 1599– 1618. doi : 10.1212/CON.00000000000000809. PMID 31794462. S2CID 208531741.
^ Селцен, Д. (март 2011 г.). «Миофибриллярные миопатии». Нервно-мышечные расстройства . 21 (3): 161–71 . doi :10.1016/j.nmd.2010.12.007. ПМЦ 3052736 . ПМИД 21256014.
^ van Adel, BA; Tarnopolsky, MA (март 2009). «Метаболические миопатии: обновление 2009». Журнал клинических нервно-мышечных заболеваний . 10 (3): 97– 121. doi :10.1097/CND.0b013e3181903126. PMID 19258857. S2CID 3045842.
^ ab Barohn, RJ; Amato, AA (май 2013). «Подход распознавания образов к невропатии и нейронопатии». Neurologic Clinics . 31 (2): 343– 61. doi : 10.1016/j.ncl.2013.02.001. PMC 3922643. PMID 23642713 .

[LGMD2018Nomenclature-1] Straub, V; Murphy, A; Udd, B; LGMD workshop study, group. (август 2018 г.). "229-й международный семинар ENMC: мышечные дистрофии пояса конечностей - Номенклатура и реформированная классификация Наарден, Нидерланды, 17-19 марта 2017 г.". Neuromuscular Disorders . 28 (8): 702– 710. doi : 10.1016/j.nmd.2018.05.007 . PMID 30055862. S2CID 51865029.

[2] Wicklund, MP (декабрь 2019 г.). «Мышечные дистрофии конечностей и пояса». Continuum (Миннеаполис, Миннесота) . 25 (6): 1599– 1618. doi : 10.1212/CON.00000000000000809. PMID 31794462. S2CID 208531741.

[Selcen2011Myofibrillar-3] Селцен, Д. (март 2011 г.). «Миофибриллярные миопатии». Нервно-мышечные расстройства . 21 (3): 161–71 . doi :10.1016/j.nmd.2010.12.007. ПМЦ 3052736 . ПМИД 21256014.

[vanAdel2009MetabolicMyopathiesReview-4] van Adel, BA; Tarnopolsky, MA (март 2009). «Метаболические миопатии: обновление 2009». Журнал клинических нервно-мышечных заболеваний . 10 (3): 97– 121. doi :10.1097/CND.0b013e3181903126. PMID 19258857. S2CID 3045842.

[Barohn2013Neuronopathy-5] Barohn, RJ; Amato, AA (май 2013). «Подход распознавания образов к невропатии и нейронопатии». Neurologic Clinics . 31 (2): 343– 61. doi : 10.1016/j.ncl.2013.02.001. PMC 3922643. PMID 23642713 .