Болезнь центрального ядра

Болезнь центрального ядра
Болезнь центрального ядра
Другие имена	Миопатия центрального ядра
	Гистопатологическое проявление типичного заболевания центрального стержня: NADH-TR, поперечный срез прямой мышцы бедра. Выраженное преобладание темного окрашивания, высокоокислительных волокон типа 1 с стержнями, поражающими большинство волокон. Обычно стержни четко разграничены и расположены в центре (→), но иногда могут быть множественными и иметь эксцентричное расположение.
Специальность	Неврология

Аутосомно-доминантное генетическое заболевание

Медицинское состояние

Болезнь центрального ядра ( CCD ), также известная как миопатия центрального ядра , является аутосомно-доминантным наследственным ^[1] мышечным расстройством, присутствующим с рождения, которое отрицательно влияет на скелетные мышцы . Впервые было описано Шаем и Маги в 1956 году. ^[2]^[3] Оно характеризуется появлением миофибрилл под микроскопом . [ ^4]

Признаки и симптомы

Симптомы CCD разнообразны, но обычно включают гипотонию (снижение мышечного тонуса) при рождении, легкую задержку развития ребенка (сильно различающуюся между случаями), слабость лицевых мышц и пороки развития скелета, такие как сколиоз и вывих бедра . ^[2]

ККД обычно диагностируется в младенчестве или детстве, но у некоторых пациентов симптомы остаются бессимптомными до взрослого или среднего возраста. ^[5]

Патофизиология

Болезнь центрального ядра наследуется по аутосомно- доминантному типу. В большинстве случаев наблюдаются очевидные мутации в гене рианодинового рецептора типа 1 ( RYR1 ), ^[1] которые часто возникают de novo (вновь). Люди с ЦКД подвержены повышенному риску развития злокачественной гипертермии (ЗГ) при получении общей анестезии . ^[2]

Диагноз

Диагноз ставится на основе сочетания типичных симптомов и внешнего вида биопсии (образца ткани) из мышцы. Название происходит от типичного внешнего вида биопсии при световой микроскопии , где мышечные клетки имеют ядра, лишенные митохондрий и специфических ферментов . ^[2]

В небольшом количестве случаев развивается дыхательная недостаточность . Креатинкиназа обычно нормальная, а электромиография (ЭМГ) показывает кратковременные, короткоамплитудные потенциалы действия двигательных единиц. ^[2]

Уход

Специфического лечения заболевания центрального ядра не существует. Необходимо избегать определенных анестетических средств, вызывающих агонизмы , а родственников следует обследовать на предмет мутаций RYR1 , вызывающих злокачественную гипертермию . ^[2]

Исследования показали, что некоторым пациентам может быть полезно лечение пероральным сальбутамолом . ^[6]^[7]

Ссылки

^ ab Robinson, Rl; Brooks, C; Brown, Sl; Ellis, Fr; Halsall, Pj; Quinnell, Rj; Shaw, Ma; Hopkins, Pm (август 2002 г.). «Мутации RYR1, вызывающие заболевание центрального ядра, связаны с более тяжелыми фенотипами контрактуры при злокачественной гипертермии in vitro». Human Mutation . 20 (2): 88– 97. doi : 10.1002/humu.10098 . PMID 12124989. S2CID 21497303.
^ abcdef Quinlivan RM, Muller CR, Davis M и др. (2003). «Болезнь центрального ядра: клинические, патологические и генетические особенности». Arch. Dis. Child . 88 (12): 1051– 5. doi :10.1136/adc.88.12.1051. PMC 1719384 . PMID 14670767.
^ Magee KR, Shy GM (1956). «Новая врожденная непрогрессирующая миопатия». Brain . 79 (4): 610–21 . CiteSeerX 10.1.1.1026.496 . doi :10.1093/brain/79.4.610. PMID 13396066.
^ "заболевание центрального ядра" в Медицинском словаре Дорланда
^ Талвалкар, СС; Паркер, Дж. Р.; Хеффнер, Р. Р.; Паркер, Дж. К. (2006). «Заболевание центрального ядра у взрослых. Клинические, гистологические и генетические аспекты: отчет о случае и обзор литературы». Clin Neuropathol . 25 (4): 180–4 . PMID 16866299.
^ "Использование сальбутамола при нервно-мышечных заболеваниях". Больницы Кембриджского университета . Получено 26.08.2023 .
^ Мессина, С.; Хартли, Л.; Майн, М.; Кинали, М.; Юнгблут, Х.; Мунтони, Ф.; Меркури, Э. (октябрь 2004 г.). «Пилотное исследование сальбутамола при заболеваниях центрального ядра и мульти-миниядерных заболеваниях». Нейропедиатрия . 35 (5): 262– 266. doi :10.1055/s-2004-821173. ISSN 0174-304X. PMID 15534757. S2CID 260238342.

Внешние ссылки

[ryr-1] Robinson, Rl; Brooks, C; Brown, Sl; Ellis, Fr; Halsall, Pj; Quinnell, Rj; Shaw, Ma; Hopkins, Pm (август 2002 г.). «Мутации RYR1, вызывающие заболевание центрального ядра, связаны с более тяжелыми фенотипами контрактуры при злокачественной гипертермии in vitro». Human Mutation . 20 (2): 88– 97. doi : 10.1002/humu.10098 . PMID 12124989. S2CID 21497303.

[Quinlivan-2] Quinlivan RM, Muller CR, Davis M и др. (2003). «Болезнь центрального ядра: клинические, патологические и генетические особенности». Arch. Dis. Child . 88 (12): 1051– 5. doi :10.1136/adc.88.12.1051. PMC 1719384 . PMID 14670767.

[3] Magee KR, Shy GM (1956). «Новая врожденная непрогрессирующая миопатия». Brain . 79 (4): 610–21 . CiteSeerX 10.1.1.1026.496 . doi :10.1093/brain/79.4.610. PMID 13396066.

[4] "заболевание центрального ядра" в Медицинском словаре Дорланда

[5] Талвалкар, СС; Паркер, Дж. Р.; Хеффнер, Р. Р.; Паркер, Дж. К. (2006). «Заболевание центрального ядра у взрослых. Клинические, гистологические и генетические аспекты: отчет о случае и обзор литературы». Clin Neuropathol . 25 (4): 180–4 . PMID 16866299.

[6] "Использование сальбутамола при нервно-мышечных заболеваниях". Больницы Кембриджского университета . Получено 26.08.2023 .

[7] Мессина, С.; Хартли, Л.; Майн, М.; Кинали, М.; Юнгблут, Х.; Мунтони, Ф.; Меркури, Э. (октябрь 2004 г.). «Пилотное исследование сальбутамола при заболеваниях центрального ядра и мульти-миниядерных заболеваниях». Нейропедиатрия . 35 (5): 262– 266. doi :10.1055/s-2004-821173. ISSN 0174-304X. PMID 15534757. S2CID 260238342.