Дистония | |
---|---|
Человек с дистонией, вызванной приемом лекарств | |
Специальность | Неврология |
Осложнения | физические недостатки ( контрактуры , кривошея ), [1] боль и усталость [2] |
Причины | наследственный ( DYT1 ); родовая травма; травма головы; лекарства; инфекция; токсины |
Метод диагностики | генетическое тестирование, электромиография , анализы крови, МРТ или КТ |
Уход | медикаментозное лечение, физиотерапия, инъекции ботулотоксина , глубокая стимуляция мозга |
Медикамент | антихолинергические средства , агонисты дофамина |
Дистония — это неврологическое гиперкинетическое двигательное расстройство , при котором постоянные или повторяющиеся сокращения мышц происходят непроизвольно, что приводит к скручиванию и повторяющимся движениям или ненормальным фиксированным позам. [3] Движения могут напоминать тремор . Дистония часто усиливается или обостряется при физической активности, и симптомы могут распространяться на соседние мышцы. [4]
Расстройство может быть наследственным или вызвано другими факторами, такими как родовая или другая физическая травма , инфекция , отравление (например, отравление свинцом ) или реакция на фармацевтические препараты , особенно нейролептики , [3] или стресс. Лечение должно быть строго индивидуальным и может включать пероральные препараты, инъекции ботулинического нейротоксина с хемоденерацией , физиотерапию или другие поддерживающие методы лечения, а также хирургические процедуры, такие как глубокая стимуляция мозга .
Этот раздел может нуждаться в реорганизации для соответствия рекомендациям Википедии по компоновке . Причина указана следующая: подразделы должны быть интегрированы в текст, короткие списки должны быть преобразованы в полные предложения в связных абзацах, его целиком следует интегрировать в текст остальной части статьи. ( Январь 2024 ) |
Существует множество типов дистонии, и ее могут вызывать многие заболевания и состояния.
Дистония классифицируется по:
Врачи используют эти классификации для диагностики и лечения.
Например, деформирующая мышечная дистония (Оппенгейма, синдром Флатау-Стерлинга): [6]
Также известна как торсионная дистония или идиопатическая торсионная дистония (старая терминология «dystonia musculorum deformans»).
Наиболее распространенные дистонии обычно классифицируются следующим образом:
Имя | Расположение | Описание |
---|---|---|
Анизмус | мышцы прямой кишки | Вызывает болезненную дефекацию, запоры ; может осложняться энкопрезом или недержанием кала . |
Цервикальная дистония ( спастическая кривошея ) | мышцы шеи | Заставляет голову поворачиваться в одну сторону, наклоняться к груди или спине, или принимать комбинацию этих положений. |
Блефароспазм | мышцы вокруг глаз | У пациента наблюдается частое моргание глаз или даже их принудительное закрытие, что приводит к функциональной слепоте. |
Окулогирный криз | мышцы глаз и головы | Чрезмерное и устойчивое (обычно) отклонение глаз вверх, часто с конвергенцией, вызывающей диплопию (двоение зрения). Часто связано с наклоном шеи назад и вбок и либо широко открытым ртом, либо сжатием челюстей. Часто является результатом противорвотных средств, таких как нейролептики (например, прохлорперазин ) или метоклопрамид . Может быть вызвано хлорпромазином . |
Оромандибулярная дистония | мышцы челюсти и мышцы языка | Вызывает деформацию рта и языка. |
Спастическая дисфония /гортанная дистония | мышцы гортани | Голос становится надломленным, хриплым, иногда снижается до шепота. |
Фокальная дистония руки (также известная как судорога музыканта или писателя ). | отдельная мышца или небольшая группа мышц в руке | Она мешает таким действиям, как письмо или игра на музыкальном инструменте, вызывая непроизвольные мышечные сокращения. Состояние иногда бывает «специфичным для задачи», то есть оно обычно проявляется только во время определенных действий. Фокальная дистония руки имеет неврологическое происхождение и не является следствием обычной усталости. Потеря точного контроля над мышцами и непрерывное непреднамеренное движение приводят к болезненным спазмам и ненормальному положению, что делает невозможным постоянное использование пораженных частей тела. |
Сочетание блефароспазматических сокращений и оромандибулярной дистонии называется краниальной дистонией или синдромом Мейжа .
Символ | ОМИМ | Ген | Локус | Альтернативное имя |
---|---|---|---|---|
ДИТ1 | 128100 | ТОР1А | 9q34 | Торсионная дистония с ранним началом |
ДИТ2 | 224500 | HPCA | 1п35-п34.2 | Аутосомно-рецессивная первичная изолированная дистония |
ДИТ3 | 314250 | ТАФ1 | Xq13 | Х-сцепленная дистония паркинсонизм |
ДИТ4 | 128101 | TUBB4 [7] | 19п13.12-13 | Аутосомно-доминантная шепотная дисфония |
ДИТ5а | 128230 | ГЧ1 | 14q22.1-q22.2 | Аутосомно-доминантная дофаминзависимая дистония |
DYT5b | 191290 | ТН | 11п15.5 | Аутосомно-рецессивная дофаминзависимая дистония |
ДИТ6 | 602629 | ТХАП1 | 8п11.21 | Аутосомно-доминантная дистония с краниоцервикальной склонностью |
ДИТ7 | 602124 | неизвестный | 18p (под вопросом) | Аутосомно-доминантная первичная фокальная цервикальная дистония |
ДИТ8 | 118800 | МР1 | 2к35 | Пароксизмальная некинезиогенная дискинезия |
ДИТ9 | 601042 | SLC2A1 | 1п35-п31.3 | Эпизодический хореоатетоз/спастичность (теперь известно, что это синоним DYT18) |
ДИТ10 | 128200 | ПРРТ2 | 16p11.2-q12.1 | Пароксизмальная кинезиогенная дискинезия |
ДИТ11 | 159900 | СГЦЭ | 7к21 | Миоклоническая дистония |
ДИТ12 | 128235 | АТФ1А3 | 19q12-q13.2 | Быстро развивающаяся дистония-паркинсонизм и альтернирующая гемиплегия детского возраста |
ДИТ13 | 607671 | неизвестно, около D1S2667 [8] | 1п36.32-п36.13 | Аутосомно-доминантная краниоцервикальная/верхнеконечностная дистония в одной итальянской семье |
ДИТ14 | См. DYT5 | |||
ДИТ15 | 607488 | неизвестный | 18п11 [9] | Миоклоническая дистония не связана с мутациями SGCE |
ДИТ16 | 612067 | ПРКРА | 2q31.3 | Аутосомно-рецессивный молодой дистония паркинсонизм |
ДИТ17 | 612406 | неизвестно, около D20S107 [10] | 20p11.2-q13.12 | Аутосомно-рецессивная дистония в одной семье |
ДИТ18 | 612126 | SLC2A1 | 1п35-п31.3 | Пароксизмальная дискинезия, вызванная физической нагрузкой |
ДИТ19 | 611031 | вероятно PRRT2 | 16q13-q22.1 | Эпизодическая кинезиогенная дискинезия 2, вероятно, синоним DYT10 |
ДИТ20 | 611147 | неизвестный | 2к31 | Пароксизмальная некинезиогенная дискинезия 2 |
ДИТ21 | 614588 | неизвестный | 2q14.3-q21.3 | Поздняя торсионная дистония |
ДИТ24 | 610110 | АНО3 [11] | 11п14.2 | Аутосомно-доминантная краниоцервикальная дистония с выраженным тремором |
Существует группа, называемая миоклонической дистонией , где некоторые случаи являются наследственными и связаны с миссенс-мутацией в рецепторе дофамина-D2 . Некоторые из этих случаев хорошо поддавались лечению алкоголем. [12] [13]
Другие гены, которые связаны с дистонией, включают CIZ1 , GNAL , ATP1A3 и PRRT2 . [14] В другом отчете была установлена связь THAP1 и SLC20A2 с дистонией. [15]
Симптомы различаются в зависимости от типа дистонии. В большинстве случаев дистония приводит к ненормальной позе, в частности, при движении. Многие люди с этим заболеванием испытывают постоянную боль, спазмы и непрекращающиеся мышечные спазмы из-за непроизвольных мышечных движений. Возможны и другие двигательные симптомы, включая причмокивание губами. [16]
Точный диагноз может быть затруднен из-за того, как проявляется расстройство. У затронутых лиц могут быть диагностированы похожие и, возможно, связанные расстройства, включая болезнь Паркинсона , эссенциальный тремор , синдром запястного канала , расстройство височно-нижнечелюстного сустава , синдром Туретта , конверсионное расстройство или другие нервно-мышечные двигательные расстройства. Было обнаружено, что распространенность дистонии высока у лиц с болезнью Хантингтона , где наиболее распространенными клиническими проявлениями являются внутренняя ротация плеча, постоянное сжимание кулака, сгибание колена и инверсия стопы. [17] Факторы риска усиления дистонии у пациентов с болезнью Хантингтона включают большую продолжительность заболевания и использование антидофаминергических препаратов. [17]
Первичная дистония подозревается, когда дистония является единственным признаком и нет идентифицируемой причины или структурной аномалии в центральной нервной системе. Исследователи подозревают, что она вызвана патологией центральной нервной системы , вероятно, возникающей в тех частях мозга, которые связаны с двигательной функцией, таких как базальные ганглии и ГАМК ( гамма-аминомасляная кислота ), продуцирующие нейроны Пуркинье . Точная причина первичной дистонии неизвестна. Во многих случаях она может включать некоторую генетическую предрасположенность к расстройству в сочетании с условиями окружающей среды. [18]
Менингит и энцефалит, вызванные вирусными, бактериальными и грибковыми инфекциями мозга, связаны с дистонией. Основной механизм — воспаление кровеносных сосудов, вызывающее ограничение притока крови к базальным ганглиям. Другие механизмы включают прямое повреждение нерва организмом или токсином, или аутоиммунные механизмы. [19]
Неисправность натрий-калиевого насоса может быть фактором некоторых дистоний .+
- К+
Было показано, что насос контролирует и устанавливает режим внутренней активности нейронов Пуркинье мозжечка . [20] Это говорит о том, что насос может быть не просто гомеостатической, «хозяйственной» молекулой для ионных градиентов; но может быть вычислительным элементом в мозжечке и мозге . [21] Действительно, блок уабаина Na+
- К+
насосы в мозжечке живой мыши приводят к проявлению атаксии и дистонии. [22] Атаксия наблюдается при более низких концентрациях уабаина, дистония наблюдается при более высоких концентрациях уабаина. Мутация в Na+
- К+
насос ( ген ATP1A3 ) может вызвать быстро наступающую дистонию паркинсонизма. [23] Паркинсонический аспект этого заболевания может быть обусловлен нарушением работы Na+
- К+
насосы в базальных ганглиях ; дистония может быть связана с нарушением работы Na+
- К+
насосы в мозжечке (которые действуют, нарушая его вход в базальные ганглии), возможно, в нейронах Пуркинье . [20]
Проблемы с мозжечком, вызывающие дистонию, описаны Филиппом и соавторами. 2013: «Хотя дистония традиционно считалась дисфункцией базальных ганглиев, в последнее время появились провокационные доказательства участия мозжечка в патофизиологии этого загадочного заболевания. Было высказано предположение, что мозжечок играет важную роль в этиологии дистонии, начиная с нейроанатомических исследований сложных сетей, показывающих, что мозжечок связан с широким спектром других структур центральной нервной системы, участвующих в контроле движений, до животных моделей, указывающих на то, что признаки дистонии обусловлены дисфункцией мозжечка и полностью исчезают после мозжечковой резекции, и, наконец, до клинических наблюдений за пациентами со вторичной дистонией с различными типами поражений мозжечка. Предполагается, что дистония является масштабной дисфункцией, затрагивающей не только кортико-базальные ганглии-таламо-кортикальные пути , но и кортико-понто-церебелло-таламо-кортикальную петлю. Даже при отсутствии традиционных «мозжечковых признаков» у большинства пациентов с дистонией есть более тонкие признаки дисфункции мозжечка. Очевидно, что пока роль мозжечка в генезе дистонии остается неизученной, будет трудно значительно улучшить текущие стандарты лечения дистонии или обеспечить лечебное лечение». [24]
Различные методы лечения фокусируются на седации функций мозга или блокировке нервных связей с мышцами с помощью лекарств, нейросупрессии или селективной денервационной хирургии. [25] Почти все методы лечения имеют негативные побочные эффекты и риски. Geste antagoniste — это физический жест или положение (например, прикосновение к подбородку ) , которые временно прерывают дистонию, это также известно как сенсорный трюк . [26] Пациенты могут знать о наличии geste antagoniste, который обеспечивает некоторое облегчение. [27] Терапия дистонии может включать протезирование, которое пассивно имитирует стимуляцию. [28]
Хотя исследования в области эффективности физиотерапевтического вмешательства при дистонии остаются слабыми, [29] есть основания полагать, что реабилитация может принести пользу пациентам с дистонией. [30] Физиотерапию можно использовать для управления изменениями в равновесии, подвижности и общей функции, которые возникают в результате расстройства. [31] Для удовлетворения уникальных потребностей каждого человека можно использовать различные стратегии лечения. Потенциальные лечебные вмешательства включают шинирование, [32] лечебную физкультуру, ручную растяжку , мобилизацию мягких тканей и суставов , постуральную тренировку и фиксацию, [30] нейромышечную электрическую стимуляцию , терапию движениями, вызванными ограничениями , модификацию активности и окружающей среды и тренировку походки . [31]
Недавние исследования более подробно изучили роль физиотерапии в лечении дистонии. Недавнее исследование показало, что снижение психологического стресса в сочетании с физическими упражнениями полезно для снижения дистонии туловища у пациентов с болезнью Паркинсона . [33] Другое исследование подчеркивало прогрессирующую релаксацию, изометрическую выносливость мышц, динамическую силу, координацию, равновесие и восприятие тела, наблюдая значительные улучшения качества жизни пациентов после 4 недель. [34]
Поскольку корень проблемы неврологический, врачи исследовали сенсомоторную переподготовку, чтобы позволить мозгу «перенастроить» себя и устранить дистонические движения. Работа нескольких врачей, таких как Нэнси Бил и Хоакин Фариас, показала, что сенсомоторная переподготовка и проприоцептивная стимуляция могут вызывать нейропластичность , позволяя пациентам восстановить существенную функцию, которая была утрачена из-за цервикальной дистонии, дистонии рук, блефароспазма, оромандибулярной дистонии, дисфонии и дистонии музыкантов. [35] [36] [37] [38] [39]
Из-за редкой и изменчивой природы дистонии исследования, изучающие эффективность этих методов лечения, ограничены. Не существует золотого стандарта для физиотерапевтической реабилитации. [33] На сегодняшний день наибольшее внимание исследователей привлекла фокальная цервикальная дистония; [31] однако, дизайны исследований плохо контролируются и ограничиваются небольшими размерами выборки. [29]
Баклофеновый насос использовался для лечения пациентов всех возрастов, у которых наблюдалась спастичность мышц в сочетании с дистонией. Насос доставляет баклофен через катетер в текальное пространство, окружающее спинной мозг. Сам насос размещается в брюшной полости. Его можно периодически пополнять через кожу. Баклофен также можно принимать в форме таблеток [ 40]
Инъекции ботулинического токсина в пораженные мышцы оказались довольно успешными в обеспечении некоторого облегчения примерно на 3–6 месяцев, в зависимости от вида дистонии. Инъекции ботокса или диспорта имеют преимущество в доступности (та же форма используется для косметической хирургии), а эффект не является постоянным. Существует риск временного паралича мышц, в которые делают инъекцию, или утечки токсина в соседние группы мышц, вызывая в них слабость или паралич. Инъекции необходимо повторять, поскольку эффект ослабевает, и около 15% реципиентов вырабатывают иммунитет к токсину. Существуют токсины типа А и типа В, одобренные для лечения дистонии; часто те, у кого развивается устойчивость к типу А, могут использовать тип В. [41]
Иногда также назначают клоназепам , бензодиазепин . Однако для большинства их действие ограничено, и возникают побочные эффекты, такие как спутанность сознания, седация, перепады настроения и кратковременная потеря памяти.
Одно комплексное исследование показало, что диета кетогенного типа может быть полезна для уменьшения симптомов, связанных с чередующейся гемиплегией детства (AHC) у маленького ребенка. Однако, как отметили исследователи, их результаты могли быть следствием по своей природе, а не следствием самой диеты, хотя будущие исследования оправданы. [42]
Хирургия, например, денервация отдельных мышц, также может принести некоторое облегчение; однако разрушение нервов в конечностях или мозге необратимо и должно рассматриваться только в самых крайних случаях. Недавно процедура глубокой стимуляции мозга (DBS) оказалась успешной в ряде случаев тяжелой генерализованной дистонии. [43] DBS как лечение дистонии, резистентной к лекарствам, с другой стороны, может повысить риск самоубийства у пациентов. Однако справочные данные о пациентах без терапии DBS отсутствуют. [44]
Итальянец Бернардино Рамаццини дал одно из первых описаний дистонии, связанной с выполнением определенной задачи, в 1713 году в книге о профессиональных заболеваниях The Morbis Artificum. [45] В главе II Дополнения к этой книге Рамаццини отметил, что «писцы и нотариусы» могут развить «непрерывное движение руки, всегда в одном и том же направлении… непрерывное и почти тоническое напряжение мышц… которое приводит к потере силы в правой руке». Отчет Британской гражданской службы также содержал раннее описание писчего спазма. В 1864 году Солли ввел термин «паралич писца» для этого состояния. Эти исторические отчеты обычно приписывали этиологию двигательных нарушений чрезмерному использованию. Затем, в 1911 году, дистония была подробно описана, когда Герман Оппенгейм , [46] Эдвард Флатау и Владислав Стерлинг описали некоторых еврейских детей, страдающих синдромом, который ретроспективно считался семейным случаем дистонии DYT1. Несколько десятилетий спустя, в 1975 году, в Нью-Йорке прошла первая международная конференция по дистонии. Тогда было признано, что, помимо тяжелых генерализованных форм, фенотип дистонии также охватывает плохо прогрессирующие очаговые и сегментарные случаи с началом во взрослом возрасте, такие как блефароспазм, кривошея и писчий спазм. Ранее эти формы считались независимыми расстройствами и в основном относились к неврозам. Современное определение дистонии было сформулировано несколько лет спустя, в 1984 году. В последующие годы стало очевидно, что синдромы дистонии многочисленны и разнообразны, были введены новые терминологические дескрипторы (например, дистония плюс, наследственно-дегенеративные дистонии и т. д.) и дополнительные схемы классификации. Клиническая сложность дистонии была тогда полностью осознана. [47]