ТАФ1
Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
ТАФ1
Доступные структуры
ПДБПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыTAF1 , BA2R, CCG1, CCGS, DYT3, DYT3/KAT4, N-NSCL2, OF, P250, TAF(II)250, TAF2A, TAFII-250, TAFII250, XDP, MRXS33, фактор 1, связывающий белок TATA-бокса
Внешние идентификаторыОМИМ : 313650; МГИ : 1336878; гомологен : 37942; Генные карты : TAF1; OMA :TAF1 — ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

6872

270627

Ансамбль

ENSG00000147133

ENSMUSG00000031314

UniProt

Р21675

Q80UV9

РефСек (мРНК)

НМ_001286074
НМ_004606
НМ_138923

NM_001081008
NM_001290729

RefSeq (белок)

НП_001273003
НП_004597
НП_620278

NP_001277658
NP_001392888
NP_001392889
NP_001392890
NP_001392891

Местоположение (UCSC)Хр X: 71.37 – 71.53 МбХр X: 100,58 – 100,65 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Субъединица 1 фактора инициации транскрипции TFIID , также известная как субъединица фактора инициации транскрипции TFIID 250 кДа (TAFII-250) или фактор, ассоциированный с TBP 250 кДа (p250), представляет собой белок , который у человека кодируется геном TAF1 . [ 5] [6]

Функция

Инициация транскрипции РНК - полимеразой II требует активности более 70 полипептидов. Белок, который координирует эти активности, — это базальный фактор транскрипции TFIID , который связывается с основным промотором для правильного позиционирования полимеразы, служит каркасом для сборки остальной части транскрипционного комплекса и действует как канал для регуляторных сигналов. TFIID состоит из белка, связывающего TATA ( TBP ), и группы эволюционно консервативных белков, известных как факторы, ассоциированные с TBP, или TAF. TAF могут участвовать в базальной транскрипции, служить коактиваторами , функционировать в распознавании промотора или модифицировать общие факторы транскрипции (GTF), чтобы облегчить сложную сборку и инициацию транскрипции. Этот ген кодирует самую большую субъединицу TFIID. Эта субъединица связывается с последовательностями основного промотора, охватывающими сайт начала транскрипции. Он также связывается с активаторами и другими регуляторами транскрипции, и эти взаимодействия влияют на скорость инициации транскрипции. Эта субъединица содержит два независимых домена протеинкиназы на N- и C-концах, но также обладает ацетилтрансферазной активностью и может действовать как убиквитин -активирующий/конъюгирующий фермент. Для этого гена были идентифицированы два транскрипта, кодирующие различные изоформы. [5] Гистоны часто ацетилируются, чтобы открыть ДНК для транскрипции. TAF1 содержит два бромодомена, каждый из которых может связывать один из двух остатков ацетиллизина в положениях 5 и 12 в хвосте H4, чтобы стабилизировать комплекс TBP-TATA box.

Клиническое значение

Была идентифицирована мутация в TAF1, которая способствует фенотипу с тяжелой умственной отсталостью (ID), характерной межъягодичной складкой и отличительными чертами лица, включая широкий вздернутый нос, обвислые щеки, наклонные вниз глазные щели, выступающие периорбитальные гребни, глубоко посаженные глаза, относительный гипертелоризм, тонкую верхнюю губу, высокое сводчатое небо, выступающие уши с утолщенными завитками и заостренный подбородок [7] [8] Это несинонимичное изменение в TAF1, которое приводит к изменению изолейцина (гидрофобного) на треонин (полярный) в 1337-м аминокислотном остатке в белке (NP_001273003.1). Две другие мутации были зарегистрированы в TAF1 в двух семьях с умственной отсталостью, хотя дальнейшие клинические подробности не были сообщены. [9]

Взаимодействия

Было показано, что TAF1 взаимодействует с:

Смотрите также


Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000147133 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000031314 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ ab "Ген Entrez: TAF1 TAF1 РНК-полимераза II, фактор, ассоциированный с белком, связывающим бокс TATA (TBP), 250 кДа".
  6. ^ Sekiguchi T, Yoshida MC, Sekiguchi M, Nishimoto T (апрель 1987 г.). «Выделение гена, сцепленного с человеческой X-хромосомой, необходимого для перехода от фазы G1 к фазе S клеточного цикла». Exp. Cell Res . 169 (2): 395–407. doi :10.1016/0014-4827(87)90200-X. PMID  3556424.
  7. ^ He M, Person TN, Hebbring SJ, Heinzen E, Ye Z, Schrodi SJ, McPherson EW, Lin SM, Peissig PL, Brilliant MH, O'Rawe J, Robison RJ, Lyon GJ, Wang K (январь 2015 г.). "SeqHBase: набор инструментов для анализа больших данных для секвенирования на основе семейных данных". Журнал медицинской генетики . 52 (4): 282–8. doi :10.1136/jmedgenet-2014-102907. PMC 4382803. PMID  25587064 . 
  8. ^ О'Рэйве Дж.А., Ву Ю, Дорфель М.Дж., Роуп А.Ф., Ау П.И., Парбузингх Дж.С., Мун С., Куси М., Косма К., Смит К.С., Цетис М., Шютте Дж.Л., Хуфнагель Р.Б., Прада CE, Мартинес Ф., Орельяна С. , Крейн Дж., Каро-Льопис А., Олтра С., Монфорт С., Хименес-Баррон Л.Т., Свенсен Дж., Эллингвуд С., Смит Р., Фанг Х., Оспина С., Стегманн С., Ден Холландер Н., Миттельман Д., Хайнэм Дж., Робисон Р., Янг Е., Фавр Л., Руберти А., Ривьер Дж.Б., Монаган К.Г., Ван К., Дэвис Э.Э., Кацанис Н., Кальшойер В.М., Ван Э.Х., Меткалф К., Клифстра Т., Иннес ЯВЛЯЮСЬ, Kitsiou-Tzeli S, Rosello M, Keegan CE, Lyon GJ (2015). «Вариант в TAF1 связан с новым синдромом с тяжелой интеллектуальной инвалидностью и характерными дисморфическими чертами». Американский журнал генетики человека . 97 (6): 922–932. doi :10.1016/j.ajhg.2015.11.005. PMC 4678794. PMID  26637982 . 
  9. ^ Ху Х, Хаас С.А., Челли Дж., Ван Эш Х., Рейно М., де Брауэр А.П., Вайнерт С., Фройен Г., Фринц С.Г., Лаумонье Ф., Земойтель Т., Лав МИ, Ричард Х., Эмде АК, Бьенек М., Йенсен С. , Хэмброк М., Фишер У., Лангник К., Фельдкамп М., Виссинк-Линдхаут В., Лебрен Н., Кастельно Л., Руччи Дж., Монжан Р., Дорсей О., Биллюарт П., Стульманн Т., Шоу М., Корбетт М.А., Гарднер А., Уиллис-Оуэн С., Тан С., Френд К.Л., Белет С., ван Роозендаль К.Е., Хименес-Поке М., Мойзар М.П., ​​Ронсе Н., Сан Р., О'Киф С., Ченна Р., ван Бёммель А., Гёке Дж, Хакетт А, Филд М, Кристи Л, Бойл Дж, Хаан Э, Нельсон Дж, Тернер Дж, Байнам Дж, Гиллессен-Кесбах Г, Мюллер У, Стейнбергер Д, Бадни Б, Бадура-Стронка М, Латос-Беленска А, Усагер ЛБ , Викер П., Родригес Криадо Дж., Бондесон М.Л., Аннерен Г., Дюфке А, Коэн М, Ван Малдергем Л, Винсент-Делорм С, Эхен Б, Симон-Буи Б, Клифстра Т, Виллемсен М, Фринс Дж. П., Девриендт К, Ульманн Р, Вингрон М, Рогеманн К, Винкер Т. Ф., Чах А, ван Боховен Х., Геч Дж., Йентш Т.Дж., Чен В., Роперс Х.Х., Калшойер В.М. (февраль 2015 г.). «Секвенирование X-экзома 405 неразрешенных семей идентифицирует семь новых генов интеллектуальной инвалидности» (PDF) . Молекулярная психиатрия . 21 (1): 133–48. doi :10.1038/mp.2014.193. PMC 5414091 . PMID  25644381. 
  10. ^ Allende-Vega N, McKenzie L, Meek D (сентябрь 2008 г.). «Транскрипционный фактор TAFII250 фосфорилирует кислотный домен Mdm2 посредством привлечения протеинкиназы CK2». Mol. Cell. Biochem . 316 (1–2): 99–106. doi :10.1007/s11010-008-9816-3. PMID  18548200. S2CID  25685775.
  11. ^ Adnane J, Shao Z, Robbins PD (январь 1999). «Циклин D1 ассоциируется с фактором TAF(II)250, связанным с TBP, для регулирования транскрипции, опосредованной Sp1». Онкоген . 18 (1): 239–47. doi : 10.1038/sj.onc.1202297 . PMID  9926939.
  12. ^ ab Siegert JL, Rushton JJ, Sellers WR, Kaelin WG, Robbins PD (ноябрь 2000 г.). «Циклин D1 подавляет опосредованное белком ретинобластомы ингибирование активности киназы TAFII250». Oncogene . 19 (50): 5703–11. doi : 10.1038/sj.onc.1203966 . PMID  11126356.
  13. ^ abc Siegert JL, Robbins PD (январь 1999). "Rb ингибирует внутреннюю киназную активность фактора TAFII250, связанного с белком, связывающим TATA". Mol. Cell. Biol . 19 (1): 846–54. doi :10.1128/MCB.19.1.846. PMC 83941. PMID  9858607 . 
  14. ^ Dikstein R, Ruppert S, Tjian R (март 1996). "TAFII250 — это двухкомпонентная протеинкиназа, которая фосфорилирует базовый фактор транскрипции RAP74". Cell . 84 (5): 781–90. doi : 10.1016/s0092-8674(00)81055-7 . PMID  8625415.
  15. ^ Ruppert S, Tjian R (ноябрь 1995 г.). «Человеческий TAFII250 взаимодействует с RAP74: последствия для инициации РНК-полимеразы II». Genes Dev . 9 (22): 2747–55. doi : 10.1101/gad.9.22.2747 . PMID  7590250.
  16. ^ Malik S, Guermah M, Roeder RG (март 1998). "Динамическая модель функции коактиватора PC4 в транскрипции РНК-полимеразы II". Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 95 (5): 2192–7. Bibcode :1998PNAS...95.2192M. doi : 10.1073/pnas.95.5.2192 . PMC 19292 . PMID  9482861. 
  17. ^ Shao Z, Ruppert S, Robbins PD (апрель 1995 г.). «Продукт гена восприимчивости к ретинобластоме напрямую связывается с фактором TAFII250, ассоциированным с человеческим TATA-связывающим белком». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 92 (8): 3115–9. Bibcode :1995PNAS...92.3115S. doi : 10.1073/pnas.92.8.3115 . PMC 42115 . PMID  7724524. 
  18. ^ Shao Z, Siegert JL, Ruppert S, Robbins PD (июль 1997 г.). «Rb взаимодействует с TAF(II)250/TFIID через множественные домены». Oncogene . 15 (4): 385–92. doi : 10.1038/sj.onc.1201204 . PMID  9242374.
  19. ^ Gegonne A, Weissman JD, Singer DS (октябрь 2001 г.). «TAFII55 связывание с TAFII250 ингибирует его ацетилтрансферазную активность». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 98 (22): 12432–7. Bibcode : 2001PNAS...9812432G. doi : 10.1073 /pnas.211444798 . PMC 60071. PMID  11592977. 
  20. ^ Bellorini M, Lee DK, Dantonel JC, Zemzoumi K, Roeder RG, Tora L, Mantovani R (июнь 1997 г.). "CCAAT связывает взаимодействия NF-Y-TBP: NF-YB и NF-YC требуют коротких доменов, прилегающих к их мотивам гистоновой складки для ассоциации с основными остатками TBP". Nucleic Acids Res . 25 (11): 2174–81. doi : 10.1093 /nar/25.11.2174. PMC 146709. PMID  9153318. 
  21. ^ Ruppert S, Wang EH, Tjian R (март 1993). «Клонирование и экспрессия человеческого TAFII250: фактор, связанный с TBP и вовлеченный в регуляцию клеточного цикла». Nature . 362 (6416): 175–9. Bibcode :1993Natur.362..175R. doi : 10.1038/362175a0 . PMID  7680771. S2CID  4364676.
  22. ^ O'Brien T, Tjian R (май 1998). "Функциональный анализ домена N-терминальной киназы человека TAFII250". Mol. Cell . 1 (6): 905–11. doi : 10.1016/s1097-2765(00)80089-1 . PMID  9660973.
  23. ^ Lin CY, Tuan J, Scalia P, Bui T, Comai L (декабрь 2002 г.). «Фактор регуляции клеточного цикла TAF1 стимулирует транскрипцию рибосомальной ДНК путем связывания с активатором UBF». Curr. Biol . 12 (24): 2142–6. doi : 10.1016/s0960-9822(02)01389-1 . PMID  12498690.

Дальнейшее чтение

  • Вассарман Д.А., Зауэр Ф (2001). «TAF (II) 250: набор инструментов для транскрипции». Дж. Клеточная наука . 114 (Часть 16): 2895–902. дои : 10.1242/jcs.114.16.2895. ПМИД  11686293.
  • Ha I, Lane WS, Reinberg D (1991). «Клонирование человеческого гена, кодирующего общий фактор инициации транскрипции IIB». Nature . 352 (6337): 689–95. Bibcode :1991Natur.352..689H. doi :10.1038/352689a0. PMID  1876184. S2CID  4267950.
  • Sekiguchi T, Nohiro Y, Nakamura Y, Hisamoto N, Nishimoto T (1991). «Человеческий ген CCG1, необходимый для прогрессирования фазы G1, кодирует ядерный ДНК-связывающий белок массой 210 ​​килодальтон». Mol. Cell. Biol . 11 (6): 3317–25. doi :10.1128/mcb.11.6.3317. PMC  360184. PMID  2038334 .
  • Sekiguchi T, Miyata T, Nishimoto T (1988). «Молекулярное клонирование кДНК человеческого X-хромосомного гена (CCG1), который дополняет температурно-чувствительные мутанты G1, tsBN462 и ts13, линии клеток BHK». EMBO J . 7 (6): 1683–7. doi :10.1002/j.1460-2075.1988.tb02996.x. PMC  457153 . PMID  3169001.
  • Sekiguchi T, Yoshida MC, Sekiguchi M, Nishimoto T (1987). «Выделение гена, сцепленного с человеческой X-хромосомой, необходимого для перехода от фазы G1 к фазе S клеточного цикла». Exp. Cell Res . 169 (2): 395–407. doi :10.1016/0014-4827(87)90200-X. PMID  3556424.
  • Ruppert S, Tjian R (1995). «Человеческий TAFII250 взаимодействует с RAP74: последствия для инициации РНК-полимеразы II». Genes Dev . 9 (22): 2747–55. doi : 10.1101/gad.9.22.2747 . PMID  7590250.
  • Hisatake K, Ohta T, Takada R, Guermah M, Horikoshi M, Nakatani Y, Roeder RG (1995). "Эволюционная консервация факторов TAFII31 и TAFII80, ассоциированных с полипептидом, связывающим человеческий TATA, и взаимодействие TAFII80 с другими TAF и общими факторами транскрипции". Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 92 (18): 8195–9. Bibcode :1995PNAS...92.8195H. doi : 10.1073/pnas.92.18.8195 . PMC  41123 . PMID  7667268.
  • Ruppert S, Wang EH, Tjian R (1993). «Клонирование и экспрессия человеческого TAFII250: фактор, связанный с TBP и участвующий в регуляции клеточного цикла». Nature . 362 (6416): 175–9. Bibcode :1993Natur.362..175R. doi : 10.1038/362175a0 . PMID  7680771. S2CID  4364676.
  • Shao Z, Ruppert S, Robbins PD (1995). «Продукт гена восприимчивости к ретинобластоме напрямую связывается с фактором TAFII250, ассоциированным с человеческим ТАТА-связывающим белком». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 92 (8): 3115–9. Bibcode :1995PNAS...92.3115S. doi : 10.1073/pnas.92.8.3115 . PMC  42115 . PMID  7724524.
  • DeJong J, Bernstein R, Roeder RG (1995). "Человеческий общий фактор транскрипции TFIIA: характеристика кДНК, кодирующей малую субъединицу, и требования к базальной и активированной транскрипции". Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 92 (8): 3313–7. Bibcode :1995PNAS...92.3313D. doi : 10.1073/pnas.92.8.3313 . PMC  42156 . PMID  7724559.
  • Thut CJ, Chen JL, Klemm R, Tjian R (1995). "транскрипционная активация p53, опосредованная коактиваторами TAFII40 и TAFII60". Science . 267 (5194): 100–4. doi :10.1126/science.7809597. PMID  7809597.
  • Zhou Q, Sharp PA (1995). «Новый механизм и фактор регуляции HIV-1 Tat». EMBO J . 14 (2): 321–8. doi :10.1002/j.1460-2075.1995.tb07006.x. PMC  398086 . PMID  7835343.
  • Parada CA, Yoon JB, Roeder RG (1995). «Новое ограничение транскрипции ВИЧ-1, опосредованное LBP-1, на уровне удлинения in vitro». J. Biol. Chem . 270 (5): 2274–83. doi : 10.1074/jbc.270.5.2274 . PMID  7836461.
  • Jacq X, Brou C, Lutz Y, Davidson I, Chambon P, Tora L (1994). "Человеческий TAFII30 присутствует в отдельном комплексе TFIID и необходим для транскрипционной активации рецептором эстрогена". Cell . 79 (1): 107–17. doi :10.1016/0092-8674(94)90404-9. PMID  7923369. S2CID  19698550.
  • Ou SH, Garcia-Martínez LF, Paulssen EJ, Gaynor RB (1994). "Роль фланкирующих мотивов E-box в функции элемента TATA вируса иммунодефицита человека типа 1". J. Virol . 68 (11): 7188–99. doi :10.1128/JVI.68.11.7188-7199.1994. PMC  237158 . PMID  7933101.
  • Sun X, Ma D, Sheldon M, Yeung K, Reinberg D (1994). «Восстановление активности человеческого TFIIA из рекомбинантных полипептидов: роль в транскрипции, опосредованной TFIID». Genes Dev . 8 (19): 2336–48. doi : 10.1101/gad.8.19.2336 . PMID  7958900.
  • Metz R, Bannister AJ, Sutherland JA, Hagemeier C, O'Rourke EC, Cook A, Bravo R, Kouzarides T (1994). "c-Fos-индуцированная активация промотора, содержащего TATA-box, включает прямой контакт с белком, связывающим TATA-box". Mol. Cell. Biol . 14 (9): 6021–9. doi :10.1128/MCB.14.9.6021. PMC  359128. PMID  8065335 .
  • Kashanchi F, Piras G, Radonovich MF, Duvall JF, Fattaey A, Chiang CM, Roeder RG, Brady JN (1994). "Прямое взаимодействие человеческого TFIID с трансактиватором ВИЧ-1 tat". Nature . 367 (6460): 295–9. Bibcode :1994Natur.367..295K. doi :10.1038/367295a0. PMID  8121496. S2CID  4362048.
  • Nakashima T, Sekiguchi T, Sunamoto H, Yura K, Tomoda S, Go M, Kere J, Schlessinger D, Nishimoto T (1994). «Структура гена CCG1 человека: связь между экзонами/интронами и функциональными доменами/модулями белка». Gene . 141 (2): 193–200. doi :10.1016/0378-1119(94)90570-3. PMID  8163188.
  • Ма Д., Ватанабэ Х., Мермельштейн Ф., Адмон А., Огури К., Сан Х, Вада Т., Имаи Т., Сироя Т., Рейнберг Д. (1993). «Выделение кДНК, кодирующей самую большую субъединицу TFIIA, выявляет функции, важные для активированной транскрипции». Генс Дев . 7 (11): 2246–57. дои : 10.1101/gad.7.11.2246 . ПМИД  8224850.
  • ФакторBook TAF1
  • GeneReviews/NCBI/NIH/UW запись о Х-сцепленной дистонии-паркинсонизме
  • http://biorxiv.org/content/early/2015/01/21/014050
  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P21675 (субъединица 1 фактора инициации транскрипции TFIID) на сайте PDBe-KB .

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .

Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=TAF1&oldid=1170065677"