болезнь Гиршпрунга
Врожденный дефект, при котором в кишечнике отсутствуют определенные нервы.
Медицинское состояние
болезнь Гиршпрунга
Другие именаАганглионарный мегаколон, врожденный мегаколон, врожденный кишечный аганглионоз [1]
Гистопатология болезни Гиршпрунга, показывающая аномальные ацетилхолинэстераза (АХЭ)-положительные нервные волокна (коричневые) в слизистой оболочке
СпециальностьМедицинская генетика
СимптомыЗапор , рвота , боли в животе , диарея , медленный рост [1]
ОсложненияЭнтероколит , мегаколон , кишечная непроходимость , перфорация кишечника [1] [2]
Обычное началоПервые 2 месяца жизни [1]
ТипыКороткий сегмент, длинный сегмент [1]
ПричиныГенетический [1]
Факторы рискаСемейная история [1]
Метод диагностикиНа основании симптомов, биопсия [3]
Дифференциальная диагностикаХроническая кишечная псевдонепроходимость , мекониевая непроходимость [2]
УходХирургия [2]
Частота1 из 5000 новорожденных [1]

Болезнь Гиршпрунга ( БГ или HSCR ) — это врожденный дефект , при котором в частях кишечника отсутствуют нервы . [1] [3] Наиболее выраженным симптомом является запор . [1] Другие симптомы могут включать рвоту , боль в животе , диарею и медленный рост . [1] У большинства детей признаки и симптомы появляются вскоре после рождения. Однако другие могут быть диагностированы позже, в младенчестве или раннем детстве. [4] [5] Около половины всех детей с болезнью Гиршпрунга диагностируются в первый год жизни. [4] Осложнения могут включать энтероколит , мегаколон , кишечную непроходимость и перфорацию кишечника . [1] [2]

Расстройство может возникать само по себе или в сочетании с другими генетическими расстройствами , такими как синдром Дауна или синдром Ваарденбурга . [1] [2] Около половины отдельных случаев связаны с определенной генетической мутацией , и около 20% происходят в семьях. [1] Некоторые из них происходят по аутосомно-доминантному типу. [1] Причина остальных случаев неясна. [1] Если у здоровых родителей один ребенок страдает этим заболеванием, риск того, что у следующего ребенка будет это заболевание, составляет 4%. [2] Это заболевание делится на два основных типа: короткосегментное и длинносегментное, в зависимости от того, какая часть кишечника поражена. [1] В редких случаях может быть поражена и тонкая кишка . [2] Диагноз ставится на основании симптомов и подтверждается биопсией . [3]

Лечение обычно заключается в хирургическом вмешательстве для удаления пораженной части кишечника. [2] Наиболее часто проводимая хирургическая процедура известна как « вытягивание ». [3] Иногда может быть рекомендована трансплантация кишечника . [2] Болезнь Гиршпрунга встречается примерно у одного из 5000 новорожденных. [1] Мальчики болеют чаще, чем девочки. [1] Считается, что это состояние впервые было описано в 1691 году голландским анатомом Фредериком Рюйшем [6] и названо в честь датского врача Харальда Гиршпрунга после его описания в 1888 году. [7] [8]

Признаки и симптомы

Обычно болезнь Гиршпрунга диагностируется вскоре после рождения, хотя она может развиться и во взрослом возрасте из-за наличия мегаколона или из-за того, что ребенок не может выделить первый стул ( меконий ) [9] в течение 48 часов после родов. Обычно 90% младенцев выделяют свой первый меконий в течение 24 часов, а 99% — в течение 48 часов. [10]

Некоторые другие признаки и симптомы у новорожденных включают вздутие живота, рвоту (зеленую или коричневую рвоту) и метеоризм. У детей постарше некоторые другие признаки и симптомы включают хронический запор, метеоризм, вздутие живота, усталость и задержку развития. [11]

Другие симптомы включают симптомы перфорации кишечника, такие как рвота, запор, плохой прием пищи, летаргия и диарея. Симптомы непроходимости кишечника включают рвоту желчью и вздутие живота. Те, у кого стул не испражняется в течение 36–48 часов после рождения, должны заподозрить болезнь Гиршпрунга. Такое подозрение также может возникнуть, если стул испражняется только после суппозитория, ректального исследования или клизмы. Дети, которые не реагируют на лечение запора в течение шести месяцев, также должны заподозрить такое заболевание. Энтероколит , острое осложнение болезни Гиршпрунга, характеризуется внезапным началом лихорадки, вздутием живота, рвотой, кровавым стулом или выделением взрывоопасного газа или стула после ректального исследования. [12]

Некоторые случаи диагностируются позже, в детстве, но обычно до 10 лет. [9] У ребенка могут наблюдаться задержка стула, запоры или вздутие живота. [9]

Сопутствующие синдромы

Болезнь Гиршпрунга может также проявляться как часть мультисистемных расстройств, таких как: [13]

Причина

Расстройство может возникать само по себе или в сочетании с другими генетическими расстройствами , такими как синдром Дауна . [2] Около половины отдельных случаев связаны с определенной генетической мутацией , и около 20% происходят в семьях. [1] Некоторые из них происходят по аутосомно-доминантному типу. [1] Причина остальных случаев неясна. [1] Если у здоровых родителей один ребенок страдает этим заболеванием, риск того, что у следующего ребенка будет это заболевание, составляет 4%. [2]

Генетика

ТипОМИМГенЛокус
HSCR1142623РЕТ10q11.2
HSCR2600155ЕДРНБ13к22
HSCR3600837ГДНФ5п13.1-п12
HSCR4131242EDN320q13.2-q13.3
HSCR5600156?21q22
HSCR6606874?3п21
HSCR7606875?19q12
HSCR8608462?16q23
HSCR9611644?4q31-32
—602229SOX1022q13
—600423ЕЭК11п36.1
—602018НРТС19п13.3
—602595GEMIN2 ( Gem-ассоциированный белок 2 )14q13-q21
—191315НТРК11q23.1
—605802ЗЕБ22q22.3

Было показано или высказано предположение, что несколько генов и определенных участков хромосом ( локусов ) связаны с болезнью Гиршпрунга [ необходима ссылка ]

Протоонкоген RET отвечает за самую высокую долю как семейных, так и спорадических случаев, с широким спектром мутаций, разбросанных по всей его кодирующей области. [20] Протоонкоген может вызывать рак , если он мутирует или сверхэкспрессируется. [21]

РЕТпротоонкоген

RET — это ген, который кодирует белки, помогающие клеткам нервного гребня в их движении по пищеварительному тракту во время развития эмбриона. Эти клетки нервного гребня в конечном итоге образуют пучки нервных клеток, называемые ганглиями. EDNRB кодирует белки, которые соединяют эти нервные клетки с пищеварительным трактом. Таким образом, мутации в этих двух генах могут напрямую приводить к отсутствию определенных нервных волокон в толстой кишке. Исследования показывают, что несколько генов связаны с болезнью Гиршпрунга. [22] Кроме того, новые исследования показывают, что мутации в геномных последовательностях, участвующих в регуляции EDNRB, оказывают большее влияние на болезнь Гиршпрунга, чем считалось ранее. [ необходима цитата ]

RET может мутировать многими способами и связан с синдромом Дауна. Поскольку синдром Дауна является сопутствующим заболеванием в 2% случаев Гиршпрунга, существует вероятность того, что RET в значительной степени вовлечен как в болезнь Гиршпрунга, так и в синдром Дауна. RET также связан с медуллярным раком щитовидной железы и нейробластомой , который является типом рака, распространенным у детей. Оба эти расстройства чаще встречаются у пациентов с болезнью Гиршпрунга, чем в общей популяции. Одной из функций, которую контролирует RE T, является перемещение клеток нервного гребня по кишечнику у развивающегося плода . Чем раньше мутация RET возникает при болезни Гиршпрунга, тем тяжелее становится расстройство. [ необходима цитата ]

Другие гены

Впервые было показано, что распространенные и редкие вариации ДНК в нейрегулине 1 ( NRG1 ) и NRG3 ( NRG3 ) связаны с заболеванием у китайских пациентов в ходе полногеномного ассоциативного исследования, проведенного командой из Гонконга в 2009 [23] и 2012 годах соответственно [24]. Последующие исследования как у азиатских, так и у европейских пациентов подтвердили первоначальные выводы Университета Гонконга. Как редкие, так и распространенные варианты в этих двух генах были выявлены у дополнительных китайских, [25] тайских, корейских, индонезийских и испанских пациентов. Известно, что эти два гена играют роль в формировании энтеральной нервной системы; таким образом, они, вероятно, участвуют в патологии болезни Гиршпрунга, по крайней мере, в некоторых случаях. [ необходима цитата ]

Другой ген, связанный с этим состоянием, — это НАДФН-оксидаза, домен связывания кальция EF-hand 5 ( NOX5 ). [26] Этот ген расположен на длинном плече хромосомы 15 (15q23). [ необходима цитата ]

Патофизиология

Во время нормального пренатального развития клетки из нервного гребня мигрируют в толстую кишку (ободочную кишку), образуя сети нервов, называемые мышечным сплетением (сплетение Ауэрбаха) (между слоями гладких мышц стенки желудочно-кишечного тракта) и подслизистым сплетением (сплетение Мейсснера) (внутри подслизистой оболочки стенки желудочно-кишечного тракта). При болезни Гиршпрунга миграция не завершена, и в части толстой кишки отсутствуют эти нервные тела , которые регулируют активность толстой кишки. Пораженный сегмент толстой кишки не может расслабиться и пропускать стул через толстую кишку, создавая непроходимость. [27]

Наиболее принятая теория причины Гиршпрунга — это дефект краниокаудальной миграции нейробластов, происходящих из нервного гребня, который происходит в течение первых 12 недель беременности . Дефекты дифференциации нейробластов в ганглиозные клетки и ускоренное разрушение ганглиозных клеток в кишечнике также могут способствовать возникновению этого расстройства. [28]

Это отсутствие ганглиозных клеток в мышечно-кишечном и подслизистом сплетении хорошо документировано при болезни Гиршпрунга. [9] При болезни Гиршпрунга сегмент, лишенный нейронов (аганглиозный), становится суженным, в результате чего нормальный проксимальный отдел кишечника становится растянутым калом. Считается, что это сужение дистального отдела толстой кишки и отсутствие релаксации в аганглионарном сегменте вызваны недостатком нейронов, содержащих синтазу оксида азота. [9]

Наиболее цитируемой особенностью является отсутствие ганглиозных клеток: в частности, у мужчин 75% не имеют ни одного в конце толстой кишки (ректосигмоидном отделе), а у 8% отсутствуют ганглиозные клетки во всей толстой кишке. Расширенная часть кишечника находится проксимально, в то время как суженная, аганглионарная часть находится дистально, ближе к концу кишечника. Отсутствие ганглиозных клеток приводит к постоянной чрезмерной стимуляции нервов в пораженной области, что приводит к сокращению. [ необходима цитата ]

Эквивалентное заболевание у лошадей — летальный белый синдром . [29]

Диагноз

A: Обзорная рентгенограмма брюшной полости, показывающая PARTZ в ректосигмовидной кишке, стрелка. B: Обзорная рентгенограмма брюшной полости, показывающая PARTZ в средней части сигмовидной кишки, стрелка. C: Обзорная рентгенограмма брюшной полости, показывающая PARTZ в нисходящей части ободочной кишки, стрелка. D: Контрастная клизма, показывающая CETZ в ректосигмовидной кишке, стрелка. E: Контрастная клизма, показывающая CETZ в средней части сигмовидной кишки, стрелка. F: Контрастная клизма, показывающая CETZ в нисходящей части ободочной кишки, стрелка.

Окончательный диагноз ставится с помощью аспирационной биопсии дистально суженного сегмента. [30] Гистологическое исследование ткани покажет отсутствие ганглиозных нервных клеток. Диагностические методы включают аноректальную манометрию , [31] бариевую клизму и ректальную биопсию . Аспирационная ректальная биопсия считается в настоящее время международным золотым стандартом в диагностике болезни Гиршпрунга. [32]

Рентгенологические данные также могут помочь в диагностике. [33] Рентген брюшной полости может выявить отсутствие стула в толстой кишке или выпячивание, вызванное заблокированным стулом. [34] Кинематография ( флюороскопия контрастного вещества, проходящего через аноректальную область) помогает определить уровень пораженного кишечника. [35]

Уход

Лечение болезни Гиршпрунга заключается в хирургическом удалении (резекции) аномального участка толстой кишки с последующим реанастомозом . [ необходима цитата ]

Колостома

Первым этапом лечения была обратимая колостомия . При этом подходе здоровый конец толстой кишки разрезается и прикрепляется к отверстию, созданному на передней части живота. Содержимое кишечника выводится через отверстие в животе в мешок. Позже, когда вес, возраст и состояние пациента становятся подходящими, «новый» функциональный конец кишечника соединяется с анусом. Первое хирургическое лечение, включающее хирургическую резекцию с последующим реанастомозом без колостомы, было проведено еще в 1933 году доктором Бэрдом в Бирмингеме на годовалом мальчике. [ необходима цитата ]

Другие процедуры

Шведско-американский хирург Орвар Свенсон (1909–2012), открывший причину болезни Гиршпрунга, впервые выполнил ее хирургическое лечение, операцию протягивания , в 1948 году. [36] Процедура протягивания восстанавливает толстую кишку, соединяя функционирующую часть кишечника с анусом. Процедура протягивания является типичным методом лечения болезни Гиршпрунга у молодых пациентов. Свенсон разработал оригинальную процедуру, и операция протягивания много раз модифицировалась. [37] '

В настоящее время используются несколько различных хирургических подходов, которые включают процедуры Свенсона, Соаве, Дюамеля и Боли. [37] Процедура Свенсона оставляет небольшую часть пораженного кишечника. Процедура Соаве, названная в честь итальянского детского хирурга Франко Соаве  [it] (1917–1984), оставляет внешнюю стенку толстой кишки неизмененной. Процедура Боли, впервые примененная американским хирургом Скоттом Боли (родился в 1941 году), является небольшой модификацией процедуры Соаве, поэтому иногда используется термин «процедура Соаве-Боли». [38] [39] Процедура Дюамеля, названная в честь французского детского хирурга Бернара Дюамеля (1917–1996), использует хирургический степлер для соединения хорошего и плохого кишечника. [ требуется ссылка ]

Для 15% детей, которые не получают полного контроля над кишечником, доступны другие методы лечения. Запор можно устранить слабительными средствами или диетой с высоким содержанием клетчатки. У этих пациентов серьезное обезвоживание может играть важную роль в их образе жизни. Отсутствие контроля над кишечником можно устранить с помощью илеостомии — похожей на колостому, но использующей конец тонкой кишки, а не толстую. Антеградная толстокишечная клизма Малоуна (ACE) также является вариантом. [40] При ACE Малоуна трубка проходит через брюшную стенку к аппендиксу или, если доступно, к толстой кишке. Затем кишечник промывается ежедневно. [41] Дети в возрасте от 6 лет могут проводить эту ежедневную промывку самостоятельно. [ требуется ссылка ]

Если пораженная часть нижнего отдела кишечника ограничена нижней частью прямой кишки, могут быть выполнены другие хирургические процедуры, такие как задняя ректальная миэктомия. Прогноз благоприятный в 70% случаев. Хронический послеоперационный запор присутствует в 7-8% прооперированных случаев. Послеоперационный энтероколит , тяжелое проявление, присутствует у 10-20% прооперированных пациентов. [ необходима цитата ]

Эпидемиология

Согласно исследованию 1984 года, проведенному в Мэриленде , болезнь Гиршпрунга встречается у 18,6 из 100 000 живорожденных. [42] В Японии она встречается с аналогичной частотой около одного на 5 000 рождений (20 на 100 000). [43] Она чаще встречается у мужчин, чем у женщин (4,32:1) и у белых, чем у небелых. [44] Девять процентов случаев болезни Гиршпрунга также были диагностированы как синдром Дауна. [42] Большинство случаев диагностируются до того, как пациенту исполнится 10 лет. [9]

История

Первое сообщение о болезни Гиршпрунга датируется 1691 годом, [45] когда ее описал голландский анатом Фредерик Рюйш . [46] Однако болезнь названа в честь Харальда Гиршпрунга , датского врача, который первым описал двух младенцев, умерших от этого заболевания в 1888 году. [7] [8]

Болезнь Гиршпрунга — это врожденное заболевание толстой кишки, при котором отсутствуют определенные нервные клетки, известные как ганглиозные клетки , что приводит к хроническому запору . [47] У пациентов с болезнью Гиршпрунга отсутствуют как миэнтерические, так и подслизистые сплетения. [48] Основным методом диагностики болезни Гиршпрунга является бариевая клизма, хотя единственным надежным методом диагностики является ректальная биопсия, показывающая отсутствие ганглиозных клеток. [ необходима ссылка ]

Первая публикация о важном генетическом открытии заболевания была сделана Мартуччелло Джузеппе и др. в 1992 году. Авторы описали случай пациента с тотальным толстокишечным аганглионозом, связанным с кариотипом 46, XX, del 10 (q11.21 q21.2). [49] Основной ген болезни Гиршпрунга был идентифицирован в этой области хромосомы 10, это был протоонкоген RET. [50]

Обычным лечением является «протягивающая» операция, при которой часть толстой кишки, в которой есть нервные клетки, протягивается и сшивается с частью, в которой нет нервных клеток. [51] Долгое время болезнь Гиршпрунга считалась многофакторным расстройством, где сочетание природы и воспитания считалось причиной. Однако в августе 1993 года две статьи независимых групп в Nature Genetics заявили, что болезнь Гиршпрунга может быть сопоставлена ​​с участком хромосомы 10. [52] [53]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ abcdefghijklmnopqrstu v "Болезнь Гиршпрунга". Genetics Home Reference . Август 2012. Получено 14 декабря 2017 .
  2. ^ abcdefghijk "Болезнь Гиршпрунга". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program . 2017. Архивировано из оригинала 24 ноября 2018 года . Получено 14 декабря 2017 года .
  3. ^ abcd "Болезнь Гиршпрунга". NORD (Национальная организация по редким заболеваниям) . 2017. Получено 14 декабря 2017 .
  4. ^ ab "Определение и факты о болезни Гиршпрунга - NIDDK". Национальный институт диабета, заболеваний органов пищеварения и почек . Получено 24.03.2023 .
  5. ^ "Диагностика и лечение болезни Гиршпрунга (HSCR)". Детская больница Питтсбурга . Получено 27.03.2023 .
  6. ^ Холшнайдер, Александр Матиас; Пури, Прем (2007). Болезнь Гиршпрунга и родственные заболевания. Springer Science & Business Media. п. 1. ISBN 9783540339359.
  7. ^ ab "Болезнь Гиршпрунга". www.whonamedit.com . Получено 8 октября 2019 г. .
  8. ^ аб Хиршспрунг, Х. (1888). «Stuhlträgheit Neugeborener в методах дилатации и гипертрофии толстой кишки». Jahrbuch für Kinderheilkunde und Physische Erziehung . 27 . Берлин: 1–7.
  9. ^ abcdef Goldman, Lee (2012). Goldman's Cecil Medicine (24-е изд.). Филадельфия: Elsevier Saunders. стр. 867. ISBN 978-1437727883.
  10. ^ Кимура, Кен; Лёнинг-Бауке, Вера (1 ноября 1999 г.). «Неспособность пройти меконий: диагностика неонатальной кишечной непроходимости». American Family Physician . 60 (7): 2043–50. ISSN  0002-838X. PMID  10569507.
  11. ^ "Болезнь Гиршпрунга". Клиника Майо . Получено 30 января 2023 г.
  12. ^ Heuckeroth RO (март 2018 г.). «Болезнь Гиршпрунга — интеграция фундаментальной науки и клинической медицины для улучшения результатов». Nature Reviews. Гастроэнтерология и гепатология . 15 (3): 152–167. doi :10.1038/nrgastro.2017.149. PMID  29300049. S2CID  3303746.
  13. ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 142623
  14. ^ Мякитие О, Хейккинен М, Кайтила И, Ринтала Р (2002). «Болезнь Гиршпрунга при гипоплазии хрящевых волос имеет плохой прогноз». J Педиатр Хирург . 37 (11): 1585–8. дои : 10.1053/jpsu.2002.36189. ПМИД  12407544.
  15. ^ де Понтуаль Л, Пеле А, Клемент-Зиза М, Троше Д, Антонаракис С.Э., Атти-Битах Т, Билс П.Л., Блуэн Дж.Л., Дастот-Ле Моал Ф, Дольфус Х., Гуссенс М., Катсанис Н., Турен Р., Фейнгольд Дж. , Мюнних А., Лионнет С., Амиэль Дж. (2007). «Эпистатические взаимодействия с общим гипоморфным аллелем RET при синдромальной болезни Гиршпрунга». Человеческая мутация . 28 (8): 790–6. дои : 10.1002/humu.20517. PMID  17397038. S2CID  25686389.
  16. ^ Saunders CJ, Zhao W, Ardinger HH (2009). «Комплексный анализ гена ZEB2 для синдрома Мовата-Уилсона в североамериканской когорте: предлагаемый подход к молекулярной диагностике». American Journal of Medical Genetics . 149A (11): 2527–31. doi :10.1002/ajmg.a.33067. PMID  19842203. S2CID  22472646.
  17. ^ Bonnard A, Zeidan S, Degas V, Viala J, Baumann C, Berrebi D, Perrusson O, El Ghoneimi A (2009). «Исходы болезни Гиршпрунга, связанной с синдромом Мовата-Вильсона». Журнал детской хирургии . 44 (3): 587–91. doi :10.1016/j.jpedsurg.2008.10.066. PMID  19302864.
  18. ^ Mueller C, Patel S, Irons M, Antshel K, Salen G, Tint GS, Bay C (2003). «Нормальное познание и поведение у пациента с синдромом Смита-Лемли-Опица, у которого была болезнь Гиршпрунга». American Journal of Medical Genetics . 123A (1): 100–6. doi :10.1002/ajmg.a.20491. PMC 1201564 . PMID  14556255. 
  19. ^ Flori E, Girodon E, Samama B, Becmeur F, Viville B, Girard-Lemaire F, Doray B, Schluth C, Marcellin L, Boehm N, Goossens M, Pingault V (2005). «Мозаицизм трисомии 7, материнская однородительская гетеродисомия 7 и болезнь Гиршпрунга у ребенка с синдромом Сильвера-Рассела». European Journal of Human Genetics . 13 (9): 1013–8. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201442 . PMID  15915162.
  20. ^ Мартуччелло Дж., Чеккерини I, Лероне М., Джасонни V (2000). «Патогенез болезни Гиршпрунга». Журнал детской хирургии . 35 (7): 1017–1025. дои : 10.1053/jpsu.2000.7763. ПМИД  10917288.
  21. ^ Chial, H (2008). «Протоонкогены в онкогены в рак». Nature Education . 1 : 33.
  22. ^ Puri P, Shinkai T (2004). «Патогенез болезни Гиршпрунга и ее вариантов: недавний прогресс». Semin. Pediatr. Surg . 13 (1): 18–24. doi :10.1053/j.sempedsurg.2003.09.004. PMID  14765367. S2CID  11395791.
  23. ^ Гарсия-Барсело, Мария-Мерс (2009). «Исследование ассоциаций по всему геному идентифицирует NRG1 как локус восприимчивости к болезни Гиршпрунга». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 106 (8): 2694–2699. Bibcode : 2009PNAS..106.2694G. doi : 10.1073/pnas.0809630105 . PMC 2650328. PMID  19196962 . 
  24. ^ Тан, Клара (10 мая 2012 г.). «Анализ числа копий по всему геному раскрывает новый ген HSCR: NRG3». PLOS Genet . 8 (5): e1002687. doi : 10.1371/journal.pgen.1002687 . PMC 3349728. PMID 22589734  . 
  25. ^ Ян Дж, Дуань С, Чжун Р, Инь Дж, Пу Дж, Кэ Дж, Лу X, Цзоу Л, Чжан Х, Чжу Z, Ван Д, Сяо Х, Го А, Ся Дж, Мяо X, Тан С, Ван Г (2013). «Секвенирование экзома выявило NRG3 как новый восприимчивый ген болезни Гиршпрунга в китайской популяции». Мол. Нейробиол . 47 (3): 957–66. doi : 10.1007/s12035-012-8392-4. PMID  23315268. S2CID  16842806.
  26. ^ Shin JG, Seo JY, Seo JM, Kim DY, Oh JT, Park KW, Kim HY, Kim JH, Shin HD (2019) Анализ ассоциации полиморфизмов NOX5 с болезнью Гиршпрунга. J Pediatr Surg
  27. ^ Паризи М.А., Пагон Р.А., Берд Т.Д., Долан Ч.Р., Стивенс К., Адам М.П. (2002). Пагон Р.А., Берд Т.К., Долан Ч.Р., Стивенс К. (ред.). «Обзор болезни Гиршпрунга». Джин Обзоры . ПМИД  20301612.
  28. ^ Kays DW (1996). «Хирургические состояния неонатального кишечного тракта». Клиники перинатологии . 23 (2): 353–75. doi :10.1016/S0095-5108(18)30246-X. PMID  8780909.
  29. ^ Metallinos DL, Bowling AT, Rine J (июнь 1998 г.). «Миссенс-мутация в гене рецептора эндотелина-B связана с летальным синдромом белого жеребенка: лошадиная версия болезни Гиршпрунга». Mamm. Genome . 9 (6): 426–31. doi :10.1007/s003359900790. PMID  9585428. S2CID  19536624. Архивировано из оригинала 2000-09-16.
  30. ^ Dobbins WO, Bill AH (1965). «Диагноз болезни Гиршпрунга исключен с помощью ректальной аспирационной биопсии». New England Journal of Medicine . 272 ​​(19): 990–993. doi :10.1056/NEJM196505132721903. PMID  14279253.
  31. ^ Эли Эренпрейс (октябрь 2003 г.). Анальные и ректальные заболевания. Remedica. стр. 15–. ISBN 978-1-901346-67-1. Получено 12.11.2010 .
  32. ^ Martucciello G, Pini Prato A, Puri P, Holschneider AM, Meier-Ruge W, Jasonni V, Tovar JA, Grosfeld JL (2005). «Споры относительно диагностических рекомендаций по аномалиям энтеральной нервной системы: отчет с четвертого Международного симпозиума по болезни Гиршпрунга и связанным с ней нейрокристопатиям». J Pediatr Surg . 40 (10): 1527–31. doi : 10.1016/j.jpedsurg.2005.07.053 . PMID  16226977.
  33. ^ Kim HJ, Kim AY, Lee CW, Yu CS, Kim JS, Kim PN, Lee MG, Ha HK (2008). «Болезнь Гиршпрунга и гипоганглиоз у взрослых: рентгенологические данные и дифференциация». Радиология . 247 (2): 428–34. doi :10.1148/radiol.2472070182. PMID  18430875.
  34. ^ «Детская болезнь Гиршпрунга | Детская национальная больница».
  35. ^ Хоуп, Джон У.; Борнс, Патрисия Флинт; Берг, Пол К. (сентябрь 1965 г.). «Рентгенологические проявления болезни Гиршпрунга у младенцев». Американский журнал рентгенологии . 95 (1): 217–229. doi :10.2214/ajr.95.1.217. PMID  14344366.
  36. ^ Swenson O (1989). «Мой ранний опыт с болезнью Гиршпрунга». J. Pediatr. Surg . 24 (8): 839–44, обсуждение 844–5. doi :10.1016/S0022-3468(89)80549-4. PMID  2671336.
  37. ^ ab "Болезнь Гиршпрунга". Американская детская хирургическая ассоциация . Получено 11 июня 2019 г.
  38. ^ W. Allan Walker (2004-07-01). Детская желудочно-кишечная болезнь: патофизиология, диагностика, лечение. PMPH-USA. стр. 2120–. ISBN 978-1-55009-240-0. Получено 12.11.2010 .
  39. ^ Тимоти Р. Кох (2003). Болезни толстой кишки. Humana Press. С. 387–. ISBN 978-0-89603-961-2. Получено 12.11.2010 .[ постоянная мертвая ссылка ]
  40. ^ Malone PS, Ransley PG, Kiely EM (1990). «Предварительный отчет: клизма антеградного удержания». Lancet . 336 (8725): 1217–1218. doi :10.1016/0140-6736(90)92834-5. PMID  1978072. S2CID  9203632.
  41. ^ Walsh RA, Koyle MA, Waxman SW (2000). «Процедура Malone ACE при недержании кала». Инфекции в урологии . 13 (4). Архивировано из оригинала 2011-04-07 . Получено 2012-01-04 .
  42. ^ ab Goldberg EL (1984). «Эпидемиологическое исследование болезни Гиршпрунга». Int J Epidemiol . 13 (4): 479–85. doi :10.1093/ije/13.4.479. PMID  6240474.
  43. ^ Суита С., Тагучи Т., Иейри С., Накацудзи Т. (2005). «Болезнь Гиршпрунга в Японии: анализ 3852 пациентов на основе общенационального обследования за 30 лет». Журнал детской хирургии . 40 (1): 197–201, обсуждение 201–2. doi : 10.1016/j.jpedsurg.2004.09.052. PMID  15868585.
  44. ^ Колвелл, Джанис (2004). Управление отведением фекалий и мочи . Мосби. стр. 264. ISBN 978-0-323-02248-4.
  45. ^ Болезнь Гиршпрунга и родственные ей заболевания . Берлин: Springer. 2007. ISBN 978-3-540-33934-2.
  46. ^ «Болезнь Гиршпрунга: Предыстория, патофизиология, эпидемиология». 2017-01-08. {{cite journal}}: Цитировать журнал требует |journal=( помощь )
  47. ^ Ворман С., Ганиац Т.Г. (1995). «Болезнь Гиршпрунга: причина хронического запора у детей». Am Fam Physician . 51 (2): 487–94. PMID  7840044.
  48. ^ «Какова патофизиология болезни Гиршпрунга?». 2 августа 2021 г.
  49. ^ Martucciello G; Bicocchi MP; Dodero P.; Lerone M.; Silengo Cirillo M; Puliti A; Gimelli G; Romeo G. (1992). «Общий толстокишечный аганглионоз, связанный с интерстициальной делецией длинного плеча хромосомы 10». Pediatric Surgery International . 7 (4): 308–310. doi :10.1007/BF00183991. S2CID  40123658.
  50. ^ Romeo G, Ronchetto P, Luo Y, Barone V, Seri M, Ceccherini I, Pasini B, Bocciardi R, Lerone M, Kääriäinen H (1994). «Точечные мутации, влияющие на домен тирозинкиназы протоонкогена RET при болезни Гиршпрунга». Nature . 367 (6461): 377–378. Bibcode :1994Natur.367..377R. doi :10.1038/367377a0. PMID  8114938. S2CID  157274.
  51. ^ (Национальный информационный центр по заболеваниям органов пищеварения).
  52. ^ Angrist M, Kauffman E, Slaugenhaupt SA, Matise TC, Puffenberger EG, Washington SS, Lipson A, Cass DT, Reyna T, Weeks DE (1993). «Ген болезни Гиршпрунга (мегаколон) в перицентромерной области человеческой хромосомы 10». Nat. Genet . 4 (4): 351–6. doi :10.1038/ng0893-351. PMID  8401581. S2CID  22031571.
  53. ^ Лионнет С, Болино А, Пелет А, Абель Л, Ниуул-Фекете С, Бриар МЛ, Мок-Сиу В, Каариайнен Х, Мартуччелло Г, Лерон М, Пулити А, Луо Ю, Вайссенбах Дж, Девото М, Мюнхен А, Ромео Джи (1993). «Ген болезни Гиршпрунга локализован на проксимальном длинном плече хромосомы 10». Нат. Жене . 4 (4): 346–50. дои : 10.1038/ng0893-346. PMID  8401580. S2CID  29089707.
У Scholia есть профиль для болезни Гиршпрунга (Q1343645).
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Болезнь Хиршпрунга%27s&oldid=1251967385"