Эндотелин-3 — это белок , который у людей кодируется геном EDN3 . [ 5]
Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства эндотелинов . Эндотелины — это вазоактивные пептиды, полученные из эндотелия, которые участвуют в различных биологических функциях. Активная форма этого белка — это пептид из 21 аминокислоты, полученный из белка-предшественника. Активный пептид является лигандом для рецептора эндотелина типа B (EDNRB). Взаимодействие этого эндотелина с EDNRB необходимо для развития клеточных линий, полученных из нервного гребня , таких как меланоциты и энтеральные нейроны . Мутации в этом гене и EDNRB связаны с болезнью Гиршпрунга (HSCR) и синдромом Ваарденбурга (WS), которые являются врожденными нарушениями, затрагивающими клетки, полученные из нервного гребня. Было обнаружено четыре альтернативно сплайсированных варианта транскрипта, кодирующих три различные изоформы. [5]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000124205 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000027524 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ ab "Ген Энтреза: EDN3 эндотелин 3".
Дальнейшее чтение
Calderone RA (1994). «Молекулярные взаимодействия на границе Candida albicans и клеток-хозяев». Arch. Med. Res . 24 (3): 275– 9. PMID 8298278.
Hofstra RM, Osinga J, Buys CH (1998). «Мутации при болезни Гиршпрунга: когда мутация влияет на фенотип». Eur. J. Hum. Genet . 5 (4): 180– 5. doi :10.1159/000484760. PMID 9359036.
O'Reilly G, Charnock-Jones DS, Davenport AP и др. (1993). «Присутствие мессиральной рибонуклеиновой кислоты для эндотелина-1, эндотелина-2 и эндотелина-3 в человеческом эндометрии и изменение соотношения подтипов рецепторов ETA и ETB в течение менструального цикла». J. Clin. Endocrinol. Metab . 75 (6): 1545– 9. doi :10.1210/jcem.75.6.1464662. PMID 1464662.
Mills RG, O'Donoghue SI, Smith R, King GF (1992). "Структура раствора эндотелина-3, определенная с помощью ЯМР-спектроскопии". Биохимия . 31 (24): 5640– 5. doi :10.1021/bi00139a030. PMID 1610811.
Рао В.В., Леффлер К., Хансманн И. (1991). «Ген нового вазоактивного пептида эндотелина 3 (EDN3) локализован на хромосоме человека 20q13.2-qter». Геномика . 10 (3): 840– 1. doi :10.1016/0888-7543(91)90472-Q. PMID 1889823.
Arinami T, Ishikawa M, Inoue A и др. (1991). «Хромосомные назначения генов семейства эндотелинов человека: ген эндотелина-1 (EDN1) на 6p23-p24, ген эндотелина-2 (EDN2) на 1p34 и ген эндотелина-3 (EDN3) на 20q13.2-q13.3». Am. J. Hum. Genet . 48 (5): 990– 6. PMC 1683044. PMID 2018043 .
Онда Х., Окубо С., Оги К. и др. (1990). «Один из генов семейства эндотелинов, ген эндотелина 3, экспрессируется в плаценте». FEBS Lett . 261 (2): 327– 30. doi : 10.1016/0014-5793(90)80583-5 . PMID 2178974. S2CID 37516374.
Лис В.Е., Калинка С., Мич Дж. и др. (1990). «Генерация человеческого эндотелина катепсином Е.». ФЭБС Летт . 273 ( 1–2 ): 99–102 . doi :10.1016/0014-5793(90)81060-2. PMID 2226872. S2CID 43466635.
Bloch KD, Eddy RL, Shows TB, Quertermous T (1989). "cDNA cloning andchromosomal assignment of the gene codes of endothelin 3". J. Biol. Chem . 264 (30): 18156– 61. doi : 10.1016/S0021-9258(19)84690-2 . PMID 2509452.
Inoue A, Yanagisawa M, Kimura S и др. (1989). «Семейство человеческих эндотелинов: три структурно и фармакологически различных изопептида, предсказанных тремя отдельными генами». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 86 (8): 2863– 7. Bibcode :1989PNAS...86.2863I. doi : 10.1073/pnas.86.8.2863 . PMC 287019 . PMID 2649896.
Yu JC, Davenport AP (1995). "Секреция эндотелина-1 и эндотелина-3 культивируемыми клетками гладких мышц сосудов человека". Br. J. Pharmacol . 114 (2): 551– 7. doi :10.1111/j.1476-5381.1995.tb13262.x. PMC 1510231. PMID 7881755 .
Baynash AG, Hosoda K, Giaid A и др. (1995). «Взаимодействие эндотелина-3 с рецептором эндотелина-B необходимо для развития эпидермальных меланоцитов и энтеральных нейронов». Cell . 79 (7): 1277– 85. doi :10.1016/0092-8674(94)90018-3. PMID 8001160. S2CID 32577813.
Эдери П., Атти Т., Амиэль Дж. и др. (1996). «Мутация гена эндотелина-3 при болезни Ваарденбурга-Гиршпрунга (синдром Шаха-Ваарденбурга)». Нат. Жене . 12 (4): 442–4 . doi : 10.1038/ng0496-442. PMID 8630502. S2CID 19637835.
Hofstra RM, Osinga J, Tan-Sindhunata G и др. (1996). "Гомозиготная мутация в гене эндотелина-3, связанная с комбинированным фенотипом Ваарденбурга типа 2 и Хиршпрунга (синдром Шаха-Ваарденбурга)". Nat. Genet . 12 (4): 445– 7. doi :10.1038/ng0496-445. hdl : 1765/54507 . PMID 8630503. S2CID 935271.
Lahav R, Ziller C, Dupin E, Le Douarin NM (1996). «Эндотелин 3 способствует пролиферации клеток нервного гребня и опосредует значительное увеличение числа меланоцитов в культуре». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 93 (9): 3892– 7. Bibcode :1996PNAS...93.3892L. doi : 10.1073/pnas.93.9.3892 . PMC 39455 . PMID 8632985.
Bolk S, Angrist M, Xie J, et al. (1996). "Мутация сдвига рамки считывания эндотелина-3 при синдроме врожденной центральной гиповентиляции". Nat. Genet . 13 (4): 395– 6. doi :10.1038/ng0896-395. PMID 8696331. S2CID 1129547.
Накано А., Киши Ф., Минами К. и др. (1997). «Избирательное преобразование больших эндотелинов в эндотелины длиной 31 аминокислоту, сокращающие гладкие мышцы трахеи, химазой из тучных клеток человека». J. Immunol . 159 (4): 1987–92 . doi : 10.4049/jimmunol.159.4.1987 . PMID 9257865.
Bourgeois C, Robert B, Rebourcet R и др. (1997). «Экспрессия эндотелина-1 и рецептора ETA в клетках гладких мышц сосудов плаценты человека: новая рибонуклеиновая кислота-мессенджер рецептора ETA генерируется путем альтернативного сплайсинга экзона 3». J. Clin. Endocrinol. Metab . 82 (9): 3116– 23. doi : 10.1210/jcem.82.9.4209 . PMID 9284755.
Wiesmann F, Veeck J, Galm O и др. (2009). «Частая потеря экспрессии эндотелина-3 (EDN3) из-за эпигенетической инактивации при раке молочной железы у человека». Breast Cancer Res . 11 (3): R34. doi : 10.1186/bcr2319 . PMC 2716502. PMID 19527488 .
Эта статья о гене на человеческой хромосоме 20 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.
