DRB1*01:01 ассоциируется с ревматоидным артритом, [13] с гемолитическими реакциями переливания, опосредованными анти-Jk(a), [14] листовидной пузырчаткой , [15] миелопатией/тропическим спастическим парапарезом, ассоциированным с HTLV-1, и [16] красным плоским лишаем . [17] При артрите, вызванном болезнью Лайма, *01:01, по-видимому, играет роль в представлении провоцирующих микробных антигенов. [18]
DRB1*01:01/*0404 и *01:01/*0401 увеличивают риск смертности при ревматоидном артрите, ишемической болезни сердца и курении. [24] Эти же генотипы связаны с ревматоидным васкулитом. [25]
DR1 связаны с ревматоидным артритом, и хотя не самая сильная связь с самым высоким риском раннего артрита наблюдается среди коренной американской популяции, несущей DR4. [ необходимо разъяснение ] Частота гаплотипов DR4-DQ8 достигает экстремальных узловых уровней. Артрит был выявлен в останках доколумбовой эпохи из Италии, пораженный человек имел аллель DRB1*01:01. [28] DRB1*01:01 и большинство DR4 имеют общий «общий эпитоп». [29] [30] В этой гипотезе общая область бета-цепи, позиции 67–74, являются общими и могут быть неотъемлемой частью представления аутоиммунологических пептидов.
Генетическая связь
Гаплотипы DR1
Серотипы
ДРА
ДРБ1
ДР1
*01:01
*01:01
*01:01
*01:02
*01:01
*01:03
Серотипы
DQA1
DQB1
ДРБ1
DR1-DQ5 (5.1, 1)
*01:01
*05:01
*01:01
*01:01
*05:01
*01:02
*01:01
*05:01
*01:03
Серотипы
HLA-А
HLA-С
HLA-B-антиген
ДРБ1
А3-Cw4-B35-DR1
*03:01
*04:01
*35:01
*01:01
А11-Cw4-B35-DR1
*11:01
*04:01
*35:01
*01:03
А33-Cw8-B14-DR1
*33:01
*08:02
*14:02
*01:02
HLA-DR1 генетически не связан с DR51, DR52 или DR53, но связан с серотипами HLA-DQ1 и DQ5 .
Ссылки
^ Fernández MM, Guan R, Swaminathan CP, Malchiodi EL, Mariuzza RA (2006). «Кристаллическая структура стафилококкового энтеротоксина I (SEI) в комплексе с молекулой главного комплекса гистосовместимости человека II класса». J. Biol. Chem . 281 (35): 25356–25364. doi : 10.1074/jbc.M603969200 . PMC 2730046. PMID 16829512 .
^ «Генетика исключительного долголетия человека».
^ Уиллкокс, Б. Дж.; Уиллкокс, Д. К.; Хе, К.; Керб, Дж. Д.; Судзуки, М. (2006). «Братья и сестры долгожителей Окинавы имеют преимущества в плане смертности на протяжении всей жизни». Журналы геронтологии, серия A: биологические науки и медицинские науки . 61 (4): 345–354. doi : 10.1093/gerona/61.4.345 . PMID 16611700.
^ Гароян, Жорж (1990). Cent-quatorze ans de vie ou la longue histoire de Jeanne Calment, doyenné d'âge de France [Сто четырнадцать лет жизни, или Длинная история Жанны Кальман, старейшей из Франции] . Марсель: Университет Экс-Марсель II. стр. 22–42.
^ получено из IMGT/HLA
^ Bardin T, Legrand L, Naveau B, Marcelli-Barge A, Debeyre N, Lathrop G, Poirier J, Schmid M, Ryckewaert A, Dryll A (1985). «HLA-антигены и серонегативный ревматоидный артрит». Ann Rheum Dis . 44 (1): 50–53. doi :10.1136/ard.44.1.50. PMC 1001567. PMID 3855618 .
^ Шифф Б., Мизрахи Й., Оргад С., Ярон М., Газит Э. (1982). «Связь HLA-Aw31 и HLA-DR1 с ревматоидным артритом у взрослых». Ann Rheum Dis . 41 (4): 403–404. doi :10.1136/ard.41.4.403. PMC 1000958. PMID 6981387 .
^ «Антигены HLA-DR при ревматоидном артрите. Швейцарское совместное исследование; окончательный отчет. Швейцарская федеральная комиссия по ревматическим заболеваниям, Подкомиссия по исследованиям». Rheumatol Int . 6 (2): 89–92. 1986. doi :10.1007/bf00541511. PMID 3489975. S2CID 189901283.
^ Delamere J, Jobson S, Mackintosh L, Wells L, Walton K (1983). «Миастения, вызванная пеницилламином, при ревматоидном артрите: ее клинические и генетические особенности». Ann Rheum Dis . 42 (5): 500–504. doi :10.1136/ard.42.5.500. PMC 1001283. PMID 6605118 .
^ Narita K, Sasaki T, Akaho R, Okazaki Y, Kusumi I, Kato T, Hashimoto O, Fukuda R, Koyama T, Matsuo K, Okabe Y, Nanko S, Hohjoh H, Tokunaga K (2000). «Человеческий лейкоцитарный антиген и сезон рождения у японских пациентов с шизофренией». Am J Psychiatry . 157 (7): 1173–1175. doi :10.1176/appi.ajp.157.7.1173. PMID 10873932.
^ Szücs G, Szekanecz Z, Zilahi E, et al. (2007). «Синдром перекрытия системного склероза и ревматоидного артрита: уникальное сочетание признаков предполагает наличие отдельной генетической, серологической и клинической сущности». Rheumatology . 46 (6): 989–993. doi : 10.1093/rheumatology/kem021 . PMID 17384178.
^ Núñez C, Alecsandru DM, Mendoza JL, et al. (2006). «Генетические маркеры, связанные с ревматоидным артритом, также тесно связаны с суставными проявлениями у пациентов с язвенным колитом». Hum. Immunol . 67 (4–5): 324–330. doi :10.1016/j.humimm.2006.02.035. PMID 16720213.
^ аб Капитани А, Зилахи Э, Санто С и др. (2005). «Ассоциация ревматоидного артрита с HLA-DR1 и HLA-DR4 в Венгрии». Энн. Н-Й Акад. Наука . 1051 (1): 263–270. Бибкод : 2005NYASA1051..263K. дои : 10.1196/анналы.1361.067. PMID 16126967. S2CID 6515443.
^ ab Reviron D, Dettori I, Ferrera V, et al. (2005). "HLA-DRB1 alleles and Jk(a) immunity". Transfusion . 45 (6): 956–959. doi : 10.1111/j.1537-2995.2005.04366.x . PMID 15934994. S2CID 20473677.
^ дель Мар Саес-де-Окарис М, Вега-Мемихе М, Суньига Дж, Сальгадо Н, Руис Дж, Бальбуэна А, Домингес-Сото Л, Гранадос Дж (2005). «HLA-DRB1*0101 связан с листовидной пузырчаткой у мексиканцев». Инт Дж Дерматол . 44 (4): 350. doi :10.1111/j.1365-4632.2005.02038.x. PMID 15811100. S2CID 21880556.
^ Sabouri A, Saito M, Usuku K, Bajestan S, Mahmoudi M, Forughipour M, Sabouri Z, Abbaspour Z, Goharjoo M, Khayami E, Hasani A, Izumo S, Arimura K, Farid R, Osame M (2005). «Различия в вирусных и генетических факторах риска хозяина для развития миелопатии/тропического спастического парапареза, связанного с Т-клеточным лимфотропным вирусом человека типа 1 (HTLV-1), между иранскими и японскими лицами, инфицированными HTLV-1». J Gen Virol . 86 (Pt 3): 773–781. doi : 10.1099/vir.0.80509-0 . PMID 15722539.
^ Luis-Montoya P, Yamamoto-Furusho JK, Vega-Memije E и др. (2007). «HLA-DRB1*0101 связан с генетической восприимчивостью к развитию красного плоского лишая у мексиканских метисов». Архивы дерматологических исследований . 299 (8): 405–407. doi :10.1007/s00403-007-0769-2. PMID 17665209. S2CID 5986703.
^ Steere AC, Klitz W, Drouin EE и др. (2006). «Антибиотикорезистентный артрит Лайма связан с молекулами HLA-DR, которые связывают пептид Borrelia burgdorferi». J. Exp. Med . 203 (4): 961–971. doi :10.1084/jem.20052471. PMC 3212725. PMID 16585267 .
^ ab Cardoso C, Uthida-Tanaka A, Magalhães R, Magna L, Kraemer M (2005). «Связь между псориазом обыкновенным и генами MHC-DRB, -DQB как вклад в диагностику заболевания». Eur J Dermatol . 15 (3): 159–63. PMID 15908298.
^ Бонагура В., Вамбутас А., ДеВоти Дж., Розенталь Д., Стейнберг Б., Абрамсон А., Шиковиц М., Гьертсон Д., Рид Э. (2004). «Аллели HLA, ответы IFN-гамма на ВПЧ-11 E6 и тяжесть заболевания у пациентов с рецидивирующим респираторным папилломатозом». Хум Иммунол . 65 (8): 773–782. doi :10.1016/j.humimm.2004.05.014. ПМИД 15336778.
^ Фернандес Л., Мендоса Х., Мартинес А., Урселай Э., Фернандес-Аркеро М., Гарсия-Паредес Х., Пенья А., Диас-Рубио М., де ла Конча Э. (2004). «IBD1 и IBD3 определяют локализацию болезни Крона среди населения Испании». Воспаление кишечника . 10 (6): 715–722. дои : 10.1097/00054725-200411000-00004 . PMID 15626888. S2CID 23790673.
^ Пузановска Б., Прокопович Д., Зярко С., Радзивон П., Лапински Т. (2003). «Частота HLA DRB1*0103 у пациентов с язвенным колитом в северо-восточной Польше». Гепатогастроэнтерология . 50 (53): 1436–8. PMID 14571756.
^ Roussomoustakaki M, Satsangi J, Welsh K, Louis E, Fanning G, Targan S, Landers C, Jewell D (1997). «Генетические маркеры могут предсказывать поведение болезни у пациентов с язвенным колитом». Гастроэнтерология . 112 (6): 1845–1853. doi : 10.1053/gast.1997.v112.pm9178675 . PMID 9178675.
^ Mattey DL, Thomson W, Ollier WE и др. (2007). «Связь генотипов общего эпитопа DRB1 с ранней смертностью при ревматоидном артрите: результаты восемнадцатилетнего наблюдения за ранним ревматоидным артритом». Arthritis Rheum . 56 (5): 1408–1416. doi :10.1002/art.22527. PMID 17469097.
^ Gorman JD, David-Vaudey E, Pai M, Lum RF, Criswell LA (2004). «Определенные генотипы общего эпитопа HLA-DRB1 тесно связаны с ревматоидным васкулитом». Arthritis Rheum . 50 (11): 3476–3484. doi :10.1002/art.20588. PMID 15529352.
^ ab Levinson R, Park M, Rikkers S, Reed E, Smith J, Martin T, Rosenbaum J, Foster C, Sherman M, Holland G (2003). «Сильные ассоциации между специфическими аллелями HLA-DQ и HLA-DR и синдромом тубулоинтерстициального нефрита и увеита». Invest Ophthalmol Vis Sci . 44 (2): 653–657. doi :10.1167/iovs.02-0376. PMID 12556395.
^ Thomson G, Valdes AM, Noble JA и др. (2007). «Относительные предрасполагающие эффекты гаплотипов и генотипов HLA класса II DRB1-DQB1 на диабет 1 типа: метаанализ». Tissue Antigens . 70 (2): 110–127. doi : 10.1111/j.1399-0039.2007.00867.x . PMID 17610416.
^ Fontecchio G, Fioroni MA, Azzarone R, et al. (2007). «Генетическая предрасположенность к ревматоидному артриту у древних человеческих останков из Тосканы (Италия)». Международный журнал иммунопатологии и фармакологии . 20 (1): 103–9. doi : 10.1177/039463200702000112 . PMID 17346433. S2CID 2067413.
^ Gregersen PK, Silver J, Winchester RJ (1987). «Гипотеза общего эпитопа. Подход к пониманию молекулярной генетики восприимчивости к ревматоидному артриту». Arthritis Rheum . 30 (11): 1205–1213. doi : 10.1002/art.1780301102 . PMID 2446635.
^ Morel PA, Erlich HA, Fathman CG (1988). «Новый взгляд на гипотезу общего эпитопа». Am. J. Med . 85 (6A): 20–22. doi :10.1016/0002-9343(88)90375-0. PMID 2462347.