Линкерный белок 2, содержащий домен CAP-Gly, представляет собой белок , который у людей кодируется геном CLIP2 . [5] [6] [7]
Белок , кодируемый этим геном, принадлежит к семейству цитоплазматических линкерных белков, которые, как предполагается, опосредуют взаимодействие между определенными мембранными органеллами и микротрубочками . Было обнаружено, что этот белок ассоциируется как с микротрубочками, так и с органеллой, называемой дендритным пластинчатым тельцем. Этот ген гемизиготно делетируется при синдроме Уильямса , мультисистемном расстройстве развития, вызванном делецией смежных генов в 7q11.23. Альтернативный сплайсинг этого гена генерирует 2 варианта транскрипта. [7]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000106665 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000063146 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Osborne LR, Martindale D, Scherer SW, Shi XM, Huizenga J, Heng HH, Costa T, Pober B, Lew L, Brinkman J, Rommens J, Koop B, Tsui LC (январь 1997 г.). «Идентификация генов из области размером 500 кб в 7q11.23, которая обычно удаляется у пациентов с синдромом Уильямса». Genomics . 36 (2): 328– 36. doi : 10.1006/geno.1996.0469 . PMID 8812460.
^ Хугенраад CC , Юссен Б.Х., Лангевельд А., ван Хаперен Р., Винтерберг С., Воутерс CH, Гросвельд Ф., Де Зеув К.И., Гальярт Н. (декабрь 1998 г.). «Мышиный ген CYLN2: геномная организация, локализация хромосом и сравнение с человеческим геном, который расположен в критической области синдрома Вильямса 7q11.23». Геномика . 53 (3): 348–58 . doi :10.1006/geno.1998.5529. ПМИД 9799601.
Расположение генома человека CLIP2 и страница с подробностями гена CLIP2 в браузере геномов UCSC .
Дальнейшее чтение
Накадзима Д., Окадзаки Н., Ямакава Х. и др. (2003). «Создание готовых к экспрессии клонов кДНК для генов KIAA: ручное курирование 330 клонов кДНК KIAA». ДНК Рез . 9 (3): 99–106 . doi : 10.1093/dnares/9.3.99 . ПМИД 12168954.
Охара О, Нагасе Т, Ишикава К и др. (1997). «Конструирование и характеристика библиотек ДНК человеческого мозга, подходящих для анализа клонов ДНК, кодирующих относительно большие белки». DNA Res . 4 (1): 53– 9. doi : 10.1093/dnares/4.1.53 . PMID 9179496.
Центр Сэнгера; Центр секвенирования генома Вашингтонского университета (1999). «На пути к полной последовательности генома человека». Genome Res . 8 (11): 1097– 108. doi : 10.1101/gr.8.11.1097 . PMID 9847074.
Корпер АЛ, Стратманн Т, Апостолопулос В и др. (2000). «Структурная основа для расшифровки связи между I-Ag7 и аутоиммунным диабетом». Science . 288 (5465): 505– 11. Bibcode :2000Sci...288..505C. doi :10.1126/science.288.5465.505. PMID 10775108.
Ахманова А., Хугенрад СС., Драбек К. и др. (2001). «Застежки — это белки, ассоциированные с CLIP-115 и -170, участвующие в региональной регуляции динамики микротрубочек в подвижных фибробластах». Cell . 104 (6): 923– 35. doi : 10.1016/S0092-8674(01)00288-4 . PMID 11290329. S2CID 14443149.
Hoogenraad CC, Koekkoek B, Akhmanova A и др. (2002). «Целевая мутация Cyln2 в критической области синдрома Уильямса связывает гаплонедостаточность CLIP-115 с аномалиями развития нервной системы у мышей». Nat. Genet . 32 (1): 116–27 . doi :10.1038/ng954. PMID 12195424. S2CID 1226832.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA и др. (2003). «Последовательность ДНК человеческой хромосомы 7». Nature . 424 (6945): 157– 64. Bibcode :2003Natur.424..157H. doi : 10.1038/nature01782 . PMID 12853948.
Наварро-Лерида И, Мартинес Морено М, Ронкал Ф и др. (2004). «Протеомная идентификация белков мозга, взаимодействующих с легкой цепью динеина LC8». Протеомика . 4 (2): 339–46 . doi :10.1002/pmic.200300528. PMID 14760703. S2CID 8868600.
Евграфов О.В., Мерсиянова И., Ироби Дж. и др. (2004). «Мутантный небольшой белок теплового шока 27 вызывает аксональную болезнь Шарко-Мари-Тута и дистальную наследственную моторную невропатию». Nat. Genet . 36 (6): 602– 6. doi : 10.1038/ng1354 . PMID 15122254.
Cheng J, Kapranov P, Drenkow J, et al. (2005). «Транскрипционные карты 10 человеческих хромосом с разрешением в 5 нуклеотидов». Science . 308 (5725): 1149– 54. Bibcode :2005Sci...308.1149C. doi :10.1126/science.1108625. PMID 15790807. S2CID 13047538.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et al. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Cell . 127 (3): 635– 48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573.
Эта статья о гене на человеческой хромосоме 7 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.
