Белок 1, содержащий домен повтора общего фактора транскрипции II-I, представляет собой белок , который у человека кодируется геном GTF2IRD1 . [ 5] [6] [7]
Белок, кодируемый этим геном, содержит пять повторов, подобных GTF2I, и каждый повтор обладает потенциальным мотивом спираль-петля-спираль (HLH). Он может иметь способность взаимодействовать с другими белками HLH и функционировать как фактор транскрипции или как положительный регулятор транскрипции под контролем белка ретинобластомы. Этот ген удаляется при синдроме Уильямса , мультисистемном расстройстве развития, вызванном делецией нескольких генов в 7q11.23. Альтернативный сплайсинг этого гена генерирует по крайней мере 2 варианта транскрипта. [7]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000006704 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000023079 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ O'Mahoney JV, Guven KL, Lin J, Joya JE, Robinson CS, Wade RP, Hardeman EC (ноябрь 1998 г.). «Идентификация нового белка, связывающего энхансер медленных мышечных волокон, MusTRD1». Молекулярная и клеточная биология . 18 (11): 6641– 52. doi :10.1128/mcb.18.11.6641. PMC 109249. PMID 9774679 .
^ Osborne LR, Campbell T, Daradich A, Scherer SW, Tsui LC (май 1999). «Идентификация предполагаемого гена фактора транскрипции (WBSCR11), который обычно удаляется при синдроме Уильямса-Бойрена». Genomics . 57 (2): 279– 84. doi :10.1006/geno.1999.5784. PMID 10198167.
^ ab "Ген Entrez: GTF2IRD1 GTF2I повторяющийся домен, содержащий 1".
Дальнейшее чтение
Tassabehji M, Carette M, Wilmot C и др. (2000). «Транскрипционный фактор, участвующий в экспрессии генов скелетных мышц, удален у пациентов с синдромом Уильямса». Eur. J. Hum. Genet . 7 (7): 737– 47. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200396 . PMID 10573005.
Franke Y, Peoples RJ, Francke U (2000). «Идентификация GTF2IRD1, предполагаемого фактора транскрипции в делеции синдрома Уильямса-Бойрена в 7q11.23». Cytogenet. Cell Genet . 86 ( 3– 4): 296– 304. doi :10.1159/000015322. PMID 10575229. S2CID 39033828.
Yan X, Zhao X, Qian M и др. (2000). «Характеристика и структура гена нового белка, ассоциированного с белком ретинобластомы, похожего на регулятор транскрипции TFII-I». Biochem. J . 345 Pt 3 (3): 749– 57. doi :10.1042/0264-6021:3450749. PMC 1220813 . PMID 10642537.
Tussié-Luna MI, Bayarsaihan D, Ruddle FH, Roy AL (2001). «Репрессия транскрипции, зависящей от TFII-I, путем ядерного исключения». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 98 (14): 7789– 94. Bibcode : 2001PNAS...98.7789T. doi : 10.1073 /pnas.141222298 . PMC 35420. PMID 11438732.
Тусси-Луна М.И., Мишель Б., Хакре С., Рой А.Л. (2003). «Член семейства убиквитин-белковых изопептид-лигаз SUMO Miz1/PIASxbeta/Siz2 является транскрипционным кофактором для TFII-I». Ж. Биол. Хим . 277 (45): 43185– 93. doi : 10.1074/jbc.M207635200 . ПМИД 12193603.
Tussié-Luna MI, Bayarsaihan D, Seto E и др. (2002). "Физические и функциональные взаимодействия гистондеацетилазы 3 с белками семейства TFII-I и PIASxbeta". Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (20): 12807– 12. Bibcode : 2002PNAS...9912807T. doi : 10.1073/pnas.192464499 . PMC 130541. PMID 12239342 .
Vullhorst D, Buonanno A (2003). "Характеристика общего фактора транскрипции 3, фактора транскрипции, участвующего в медленной экспрессии мышечно-специфических генов". J. Biol. Chem . 278 (10): 8370– 9. doi : 10.1074/jbc.M209361200 . PMID 12475981.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA и др. (2003). «Последовательность ДНК человеческой хромосомы 7». Nature . 424 (6945): 157– 64. Bibcode :2003Natur.424..157H. doi : 10.1038/nature01782 . PMID 12853948.
Полли П., Хаддади Л.М., Исса Л.Л. и др. (2003). «hMusTRD1alpha1 подавляет активацию MEF2 медленного энхансера тропонина I». Ж. Биол. Хим . 278 (38): 36603– 10. doi : 10.1074/jbc.M212814200 . ПМИД 12857748.
Хирота Х., Мацуока Р., Чен XN и др. (2004). «Дефицит визуальной пространственной обработки при синдроме Уильямса, связанный с GTF2IRD1 и GTF2I на хромосоме 7q11.23». Genet. Med . 5 (4): 311– 21. doi :10.1097/01.GIM.0000076975.10224.67. PMID 12865760.
Lehner B, Sanderson CM (2004). «Структура взаимодействия белков для деградации мРНК человека». Genome Res . 14 (7): 1315– 23. doi :10.1101/gr.2122004. PMC 442147. PMID 15231747 .
Босолей СА, Едриховски М, Шварц Д и др. (2004). «Крупномасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 101 (33): 12130– 5. Bibcode : 2004PNAS..10112130B. doi : 10.1073/pnas.0404720101 . PMC 514446. PMID 15302935 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
Grimsby S, Jaensson H, Dubrovska A и др. (2005). «Идентификация белков, взаимодействующих с Smad3, на основе протеомики: SREBP-2 образует комплекс с Smad3 и подавляет его транскрипционную активность». FEBS Lett . 577 ( 1– 2): 93– 100. doi : 10.1016/j.febslet.2004.09.069 . PMID 15527767. S2CID 82568.
Джексон ТА, Тейлор ХЕ, Шарма Д и др. (2005). «Рецептор фактора роста эндотелия сосудов-2: контррегуляция факторами транскрипции TFII-I и TFII-IRD1». J. Biol. Chem . 280 (33): 29856– 63. doi : 10.1074/jbc.M500335200 . PMID 15941713.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Nature . 437 (7062): 1173– 8. Bibcode :2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Tassabehji M, Hammond P, Karmiloff-Smith A и др. (2005). "GTF2IRD1 в краниофациальном развитии людей и мышей". Science . 310 (5751): 1184– 7. Bibcode :2005Sci...310.1184T. doi :10.1126/science.1116142. PMID 16293761. S2CID 26269826.
Эта статья о гене на человеческой хромосоме 7 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.
