Инфантильный миофиброматоз
Редкая опухоль у младенцев, возникающая из соединительной ткани
Медицинское состояние
Инфантильный миофиброматоз
Другие именаМиофибромы, мультицентрический фиброматоз, [1] врожденный генерализованный фиброматоз, [2] и врожденный мультицентрический фиброматоз [2]
СпециальностьНеонатология , Педиатрия
Обычное началоМладенчество, раннее детство
ТипыОдиночная опухоль, множественные опухоли (без поражения внутренних органов) и множественные опухоли (с поражением внутренних органов)
ПричиныСемейные и несемейные соматические мутации в гене PDGFRB
ПрогнозСохраняется при множественных опухолях (с поражением внутренних органов); в противном случае — хорошо или отлично
Частотаредкий

Инфантильный миофиброматоз ( ИМФ ) — редкая опухоль, встречающаяся у 1 из 150 000 — 1 из 400 000 живорожденных. Тем не менее, это самая распространенная опухоль, возникающая из волокнистой соединительной ткани , которая встречается в основном у младенцев и маленьких детей. Опухоли ИМФ являются доброкачественными в том смысле, что они не метастазируют в отдаленные ткани, хотя при появлении во внутренних органах, то есть внутренних органах , прогнозы относительно неблагоприятные, и они могут быть опасны для жизни, особенно у новорожденных и маленьких детей. [1] Это состояние было впервые описано Артуром Перди Стаутом как врожденный генерализованный фиброматоз — для которого он и придумал слово фиброматоз — в 1954 году. [3]

Опухоли IMF встречаются в трех клинических моделях: 1) одиночные опухоли IMF (также называемые миофибромами), которые часто регрессируют спонтанно и редко вызывают серьезные проблемы; 2) множественные опухоли (без вовлечения внутренних органов), которые состоят из многочисленных (т. е. от десятков до >100) поражений IMF, большинство из которых расположены в коже и подкожных тканях , но не во внутренних органах, могут регрессировать спонтанно и редко вызывают серьезные проблемы; и 3) множественные опухоли (с вовлечением внутренних органов) (также называемые генерализованным миофиброматозом), которые редко регрессируют спонтанно [1] и состоят из многочисленных поражений IMF в невисцеральных тканях, а также одной или нескольких висцеральных опухолей, которые могут представлять угрозу для жизни. [4] [5]

Меньшая часть опухолей инфантильного миофиброматоза присутствует у людей с сильным семейным анамнезом заболевания. Эти семейные случаи связаны с мутациями либо в гене PDGFRB , либо в NOTCH3 . [6] Однако большинство случаев IMF не имеют семейного анамнеза заболевания, но тем не менее имеют мутации гена PDGFRB в своих опухолевых клетках; эти мутации аналогичны тем, которые происходят при семейных мутациях гена PDGFRB . [6] Независимо от этих генетических вариаций, все опухоли IMF состоят из невзрачных, доброкачественных (т.е. не злокачественных ) миофибробластов , т.е. клеток, которые сочетают в себе переменный набор признаков, наблюдаемых в фибробластах , наиболее распространенном типе клеток в соединительной ткани, с переменным набором признаков, наблюдаемых в гладкомышечных клетках . [4]

Лечение опухолей IMF зависит от количества опухолей, их расположения и генетических аномалий, обнаруженных у каждого человека, и часто включает более одного терапевтического режима. Пациентов с одиночными опухолями обычно лечат путем наблюдения с ожиданием того, что многие из этих опухолей будут регрессировать спонтанно. [7] Одиночные опухоли, расположенные в жизненно важных областях (например, внутричерепные опухоли), и опухоли, которые не регрессируют в течение подходящих периодов наблюдения, часто лечат хирургическим путем. Множественные опухоли (с вовлечением внутренних органов) и хирургически недоступные опасные для жизни опухоли IMF лечили одним или комбинацией химиотерапевтических препаратов, лучевой терапией или, в опухолях с определенными мутациями гена PDGFRB , препаратами, направленными специально против белкового продукта этого мутировавшего гена. [1]

Презентация

Опухоли IMF обычно безболезненны, хорошо инкапсулированы, эластичны или тверды и свободно подвижны или фиксированы. [8] Они могут быть очевидны при рождении в 60% случаев [4], но обычно остаются незамеченными, пока их [9] не диагностируют на первом году жизни, [8] нечасто у младенцев старшего возраста и маленьких (<10 лет/в возрасте) детей, [4] или редко у детей старшего возраста и взрослых (один человек был диагностирован с IMF в возрасте 85 лет). [10] Опухоли могут быть папулами или узелками телесного цвета ; бляшками (т. е. папулами с плоской вершиной, которые равны или больше 10 мм в наибольшем диаметре); ножкообразными , кальцинированными массами; или изъязвленными, некротическими массами. [4] Большинство этих опухолей имеют диаметр <1 см [4], но могут быть намного больше, например, 5,2 см в диаметре. [1] По крайней мере 9 случаев IMF, описанных в англоязычной литературе, были диагностированы у плодов на основании результатов фетальной спектрограммы и/или магнитно-резонансной томографии . [7] [11] Опухоли IMF во внутренних органах или глубоких тканях могут сопровождаться серьезными или опасными для жизни признаками и симптомами повреждения органов и/или глубоких тканей из-за заполнения пространства и давления этих опухолей. [9]

У некоторых людей с IMF имеется семейный анамнез опухолей IMF. На сегодняшний день (2021 г.) зарегистрировано 20 семей, имеющих различные зародышевые (т. е. наследственные) мутации в одном из двух генов PDGFRB . Все эти мутации были мутациями усиления функции (т. е. продукт мутантного гена сверхактивен) и наследовались по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью . Среди 36 идентифицированных семейных носителей этих мутантных генов у 4 не было истории IMF, у 3 развился одиночный IMF, у 29 развились множественные опухоли (без поражения внутренних органов) или множественные опухоли (с поражением внутренних органов) IMF, и 2 умерли. У большинства из этих людей IMF был диагностирован в младенчестве или раннем детстве. [6] Последующие исследования показали, что до 70% [12] людей с IMF и без семейного анамнеза заболевания также несут мутации в одном из двух генов PDGFRB в клетках опухолевых тканей. Эти мутации являются соматическими мутациями (т. е. ненаследственными мутациями, развивающимися только после зачатия), которые идентичны или похожи на те, которые наблюдаются в семейных случаях. [4] [13] Семейные и несемейные мутировавшие гены PDGFRB производят высокоактивные белки рецептора тромбоцитарного фактора роста бета (т. е. рецептора PDGFβ), которые способствуют развитию и/или прогрессированию IMF. [14] [15]

Сообщалось, что мутация в одном из двух генов NOTCH3 произошла в одной семье с аутосомно-доминантным наследованием IMF: [1] 9 членов этой семьи имели IMF плюс мутацию, в то время как 7 ее членов не имели IMF или мутацию. [16] Поскольку мутировавший ген NOTCH3 в этой семье производит сверхактивный нейрогенный локус гомолога белка 3, который в исследованиях клеточных культур увеличивает экспрессию продукта гена PDGFRB , рецептора PDGFβ, эта мутация NOTCH3 может способствовать развитию и/или прогрессированию IMF аналогично мутантным генам PDGFRB , т. е. за счет увеличения количества и, следовательно, общей активности рецептора PDGFβ. [16] Необходимы дальнейшие исследования для определения частоты возникновения мутации гена NOTCH3 и ее вклада в развитие IMF. [6]

Одиночные опухоли IMF

Одиночные опухоли IMF составляют от 50 до 74% всех случаев IMF. [6] Эти опухоли обычно представляют собой массу, которая инфильтрирует окружающие ткани в области головы и шеи (например, в решетчатой ​​пазухе / верхнечелюстной пазухе , подвисочной ямке , языке, твердом небе , за ухом или височной кости ); реже в других местах, таких как лопатка / подмышечная область, поясница или мягкие ткани / кости голени; а также реже во внутренних органах, таких как поджелудочная железа , [1] селезенка , легкие [7] или сердце. [1] Одиночные опухоли IMF часто (т. е. от 25 до 61% случаев в различных исследованиях [7] ) регрессируют спонтанно. [17]

Множественные опухоли (без поражения внутренних органов)

Множественные опухоли (без вовлечения внутренних органов) обычно возникают в виде десятков или сотен в основном небольших опухолей, расположенных в различных областях, таких как кожа, мышцы и лобная часть глазницы, [8]. Эти опухоли не затрагивают внутренние органы, часто имеют доброкачественное течение и могут спонтанно регрессировать. [4]

Множественные опухоли (с поражением внутренних органов)

Множественные опухоли (с поражением внутренних органов) обычно возникают в виде десятков или сотен опухолей, расположенных в тех же местах, что и множественные опухоли (без поражения внутренних органов), но также возникают в одном или нескольких внутренних органах, таких как органы желудочно-кишечного тракта и верхних дыхательных путей и/или сердца, [4] печени, мозжечка , [1] прямой кишки, [5] теменной коры головного мозга, [18] и легких. [7] Эта форма IMF, особенно в случаях с опухолями, поражающими желудочно-кишечный тракт, сердце и/или легкие, [6] имеет гораздо более высокую заболеваемость и смертность, чем другие формы [8], при этом смерть наступает у младенцев в течение первых недель до 4 месяцев жизни [4] в 30–70% случаев [9]. Смерть обычно наступает из-за сдавления опухолью жизненно важных органов или тканей (например, кровеносных сосудов). [9] Однако существуют редкие случаи множественных опухолей (с поражением внутренних органов), которые не сопровождались серьезными симптомами, наблюдались без лечения и со временем демонстрировали спонтанную регрессию всех или почти всех опухолей. [1]

Патология

Микроскопические гистопатологические анализы опухолевых тканей IMF обычно показывают повторяющиеся паттерны центральной зоны, состоящей из веретенообразных клеток, выстилающих капилляры, и кругло-овальных клеток, расположенных вокруг выступающих сосудистых пространств в форме «рогов оленя», все из которых окружены периферической зоной кластерных гладкомышечных клеток. Относительные пропорции двух зон могут варьироваться в разных областях опухоли и между опухолями. Иммуногистохимические анализы показывают, что веретенообразные клетки сильно экспрессируют гладкомышечный актин , кальпонин и, реже, десминовые белки. [4]

Генные аномалии

Семейный МВФ

Было показано, что у двадцати семей с унаследованным IMF есть мутации в одном из двух генов PDGFRB . Ген PDGFRB расположен в полосе 32 на длинном (или «q») плече хромосомы 5. [ 19] Из 20 семей с мутациями гена PDGFRB 15 несли мутацию p.Arg561Cys. Эта мутация заменяет аминокислоту Arg, т. е. аргинин , на аминокислоту цистин в 561-й аминокислотной позиции, если пронумеровать, начиная с N-конца белка-продукта гена, рецептора PDGFβ. Четыре из оставшихся семей несли либо p.Pro560Leu (Pro = пролин , Leu = лейцин ); p.Arg561Ser (Ser = серин ); p. Lys567Glu (Lys = лизин , Glu = глутамат ); или мутация p.Pro660Thr (Thr= треонин ) в этом белке. Мутация гена NOTCH3 (расположенная в полосе 13.12 на коротком (или "p") плече хромосомы 19 [20] ) в семье носителей была p. Leu1519Pro. Мутации p.Arg561Cys, p.Pro560Leu, p.Arg561Ser и p. Lys567Glu считаются способствующими развитию и/или прогрессированию IMF, в то время как мутация гена p.Pro660Thr PDGFRB и мутация гена p. Leu1519Pro NOTCH3 p. Leu1519Pro требуют дальнейшего изучения для более четкого определения их клинического значения. [6]

Несемейный МВФ

Соматические мутации гена PDGFRB были обнаружены у 29% людей с одиночными опухолями IMF и у 68% людей с множественными опухолями (с поражением внутренних органов) плюс множественными опухолями (без поражения внутренних органов) IMF. Примерно в 50% этих случаев эти соматические мутации были такими же, как и те, что были обнаружены при семейном IMF, а в остальных случаях имелись мутации в других участках гена. [6] Эти другие участки соматических мутаций включали 2 случая p.Asp850Val (Asp = аспартат , Val = валин ), 2 случая p.Asn666Lys (Asn = аспарагин , Lys = лизин ) и одновременные двойные мутации p.Arg561Cyt плюс Asp666Lys в одном случае и p.Trp566Arg (Trp = триптофан ) плюс AspN666Lys в другом случае. В трех случаях наблюдались более сложные мутации, затрагивающие несколько участков генов, причем в двух из них наблюдался ген мутации p.Asn666Lys в сочетании с другими мутациями. [9]

PDGFRBген

Продукт гена PDGFRB , рецептор PDGFβ, обычно высоко экспрессируется в фибробластах [21] и других клетках мезенхимального происхождения, включая сосудистые гладкомышечные клетки. [9] При активации тирозинкиназа рецептора PDGFβ стимулирует сигнальные белки клеток, такие как фосфатидилинозитол-3-киназа , белки STAT , фосфолипаза C γ и GRB2, которые, в свою очередь, способствуют росту, пролиферации и выживанию родительских клеток в течение аномально длительного времени. Ген рецептора PDGFβ является протоонкогеном , т. е. нормальным геном, который при мутации может образовывать онкопротеин, вызывающий рак. [9] Исследования показывают, что мутантные белки PDGFRB в IMF конститутивно сверхактивны и что ингибитор тирозинкиназы иматиниб блокирует активность мутантов p.Arg561Cys и p.Asn666Lys, а также двойных мутантов p.Arg561Cyt плюс Asp666Lys и p.Trp566Arg плюс AspN666Lys, но не мутанта p.Asp850Val. Два других ингибитора тирозинкиназы, дазатиниб и понатиниб , действительно ингибируют активность тирозинкиназы мутанта p.Asp850Val. [9] Ограниченные начальные исследования показывают, что эти ингибиторы полезны при лечении тяжелых случаев IMF. [9]

Диагноз

На основании клинической картины и внешнего вида опухоли IMF можно спутать с широким спектром доброкачественных и злокачественных папулезных , узловых и опухолевых поражений, особенно в случаях, когда есть несколько опухолей. Однако наличие двухзонной гистопатологии, семейный анамнез заболевания и наличие вышеупомянутых мутаций гена PDGFRB почти всегда являются окончательными индикаторами IMF. IMF и классическая форма мезобластической нефромы были предложены как одно и то же заболевание из-за их очень похожей гистопатологии. Однако клетки опухоли мезобластической нефромы, в отличие от опухолевых клеток IMF, экспрессируют белки циклин D1 и бета-катенин и, следовательно, вероятно, имеют совершенно иное клеточное происхождение, чем опухоли IMF. [22] [23] Детский фиброматоз пальцев , опухоль, которая развивается в основном в пальцах рук и ног, рассматривался как тип IMF. Однако его опухоли имеют совершенно иную клиническую картину и гистопатологию, чем IMF. [24] Всемирная организация здравоохранения (2020) переопределила инфантильный дигитальный фиброматоз как доброкачественную опухоль в категории доброкачественных фибробластических и миофибробластических опухолей и, следовательно, отличную от IMF. [25]

Лечение и прогноз

Нет контролируемых исследований для определения оптимального лечения(й) IMF. Ниже приведены в настоящее время широко используемые и рекомендуемые методы лечения вместе с результатами этих методов лечения для трех категорий опухолей IMF.

Одиночные опухоли IMF

Одиночные опухоли IMF обычно растут медленно, вызывают мало симптомов или не вызывают их вообще и часто спонтанно регрессируют в течение 18–24 месяцев с момента постановки диагноза. Для этих опухолей обычно используется стратегия бдительного ожидания . Висцеральные одиночные опухоли IMF, которые вызывают значительное повреждение тканей, расположены в жизненно важных областях и/или представляют угрозу для жизни, лечатся хирургическим иссечением или, если операция считается нецелесообразной, лечатся лекарственными средствами и/или лучевой терапией, как указано в следующем разделе о множественных опухолях (с поражением внутренних органов). [6] Хирургическое иссечение также применяется, если диагноз опухоли вызывает сомнения. [10] В редких случаях агрессивные опухоли IMF рецидивируют после регресса и требуют дальнейшего наблюдения и/или лечения. [6] В целом, прогноз почти во всех случаях одиночных IMF хороший или отличный. [4]

Множественные опухоли (без поражения внутренних органов)

Множественные опухоли (без вовлечения внутренних органов) также могут спонтанно регрессировать и иметь хороший или отличный прогноз, даже если они проникают в местные ткани. Однако новорожденные с множественными опухолями IMF должны пройти тщательное обследование, включая медицинские визуализирующие тесты, чтобы определить степень их заболевания, особенно в отношении определения наличия висцеральной опухоли(ок), и, следовательно, что правильный диагноз — множественные опухоли (с вовлечением внутренних органов). [4] Лечение множественных опухолей (без вовлечения внутренних органов) аналогично лечению одиночных опухолей IMF. [10]

Множественные опухоли (с поражением внутренних органов)

У людей с множественными опухолями (с поражением внутренних органов) имеется множество опухолей, одна или несколько из которых расположены в жизненно важном внутреннем органе и часто повреждают его, что может представлять угрозу для жизни. Случаи, когда одна из опухолей находится в жизненно важном органе и вызывает серьезные симптомы, успешно лечатся хирургической резекцией. Случаи, когда хирургическая резекция одной симптоматической опухоли не является хорошим вариантом, и случаи с множественными висцеральными опухолями лечатся нехирургическими методами. Эти опухоли обычно реагируют на традиционную системную химиотерапию уменьшением их размеров; эти ответы обычно наблюдаются только после нескольких недель терапии. [10] Режимы химиотерапии, которые успешно лечили эти случаи, включают низкие дозировки: [4] винкристин плюс дактиномицин ; винбластин плюс метотрексат ; [6] винбластин плюс глюкокортикоид , преднизолон ; винкристин плюс актиномицин D плюс глюкокортикоид, преднизон ; [1] и винкристин плюс дактиномицин плюс циклофосфамид . [5] Цитокин , интерферон альфа , также использовался в качестве единственного лекарственного средства по крайней мере в одном из этих случаев. [1] Множественные опухоли (с вовлечением внутренних органов) также лечились хирургической резекцией в сочетании с этими препаратами и/или лучевой терапией отдельно или в сочетании с этими препаратами. [1] [7]

Недавно ингибиторы тирозинкиназы использовались для лечения случаев IMF, связанных с PDGFRB . [7] Иматиниб или иматиниб плюс второй ингибитор тирозинкиназы, сорафениб , успешно вылечили несколько случаев [1] [6] , а химиотерапия плюс иматиниб [5] [11] успешно вылечили несколько случаев опасного для жизни IMF. Исследования показывают, что: 1) ингибитор тирозинкиназы следует выбирать на основе чувствительности к нему онкобелка PDGFRB (например, дазатиниб или понатиниб следует использовать для лечения пациентов с устойчивой к иматинибу мутацией гена PDGFRB p.Asp850Val . [9] ); 2) иматиниб должен быть первоначальным выбором, а дазатиниб или понатиниб следует использовать в случаях, когда иматиниб не отвечает, в случаях, когда мутация гена PDGFRB не была определена; [1] и 3) точные дозировки ингибиторов для использования у новорожденных и младенцев не определены, имеют серьезные побочные эффекты и, следовательно, должны рассматриваться только в случае рефрактерных, опасных для жизни опухолей IMF. [4] [9]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ abcdefghijklmno Manisterski M, Benish M, Levin D, Shiran SI, Sher O, Gortzak Y, Elhasid R (февраль 2021 г.). «Разнообразное представление и индивидуальное лечение инфантильного миофиброматоза: опыт одного центра». Pediatric Blood & Cancer . 68 (2): e28769. doi :10.1002/pbc.28769. PMID  33063933. S2CID  222826034.
  2. ^ аб Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  3. ^ Бек, Джилл К.; Девани, Кеннет О.; Уэзерли, Роберт А.; Купманн, Чарльз Ф.; Лесперанс, Марси М. (1999-01-01). «Детский миофиброматоз головы и шеи». Архивы отоларингологии–хирургии головы и шеи . 125 (1): 39– 44. doi : 10.1001/archotol.125.1.39 . ISSN  0886-4470. PMID  9932585.
  4. ^ abcdefghijklmno Fraitag S, Boccara O (август 2021 г.). «На что обратить внимание у новорожденного с множественными папулонодулярными поражениями кожи при рождении». Dermatopathology . 8 (3): 390– 417. doi : 10.3390/dermatopathology8030043 . PMC 8395860 . PMID  34449594. 
  5. ^ abcd Спарбер-Зауэр М, Вокуль С, Зейтц Г, Зорг Б, Тобиас М, фон Калле Т, Мюнтер М, Бьелак СС, Ладенштайн Р, Юнгман Г, Ниггли Ф, Фрювальд М, Лофф С, Клингебиль Т, Косельняк Э (октябрь 2021 г.). «Детский миофиброматоз: отличный прогноз, но также редкое фатальное прогрессирующее заболевание. Результаты лечения пяти совместных исследований Weichteilsarkom Studiengruppe (CWS) и одного реестра». Детская кровь и рак . 69 (3): e29403. дои : 10.1002/pbc.29403. PMID  34636137. S2CID  238636902.
  6. ^ abcdefghijkl Хеттмер С, Дачи Г, Зейтц Г, Агайми А, Дункан С, Йонгманс М, Хирш С, Квенцель И, Кордес У, де Крийгер РР, Мецлер М, Михаэли О, Немес К, Полуха А, Риппергер Т, Руссо А, Сметсерс С, Спарбер-Зауэр М, Штутц Е, Бурдо Ф, Кратц КП, Демулен Ж.Б. (октябрь 2021 г.). «Генетическое тестирование и наблюдение за детским миофиброматозом: отчет Рабочей группы по геному хозяина SIOPE». Семейный рак . 20 (4): 327–336 . doi :10.1007/s10689-020-00204-2. ПМЦ 8484085 . PMID  32888134. 
  7. ^ abcdefg Пекар-Злотин М., Левинсон-Тавор О., Ливнех А., Шер О., Мельцер И., Маймон Р. (октябрь 2019 г.). «Гинекология и онкология. Миофиброматоз плода: проблема пренатальной диагностики. Мини-обзор английской литературы». Акушерское и гинекологическое обследование . 74 (10): 607– 610. doi : 10.1097/OGX.00000000000000717. PMID  31670833. S2CID  204966175.
  8. ^ abcd Lavie JL, Rogers CL, Stalder MW, St Hilaire H (январь 2021 г.). «Первичная резекция и немедленная аутологичная реконструкция фронто-орбитальных инфантильных миофиброматозов». Пластическая и реконструктивная хирургия. Global Open . 9 (1): e3261. doi : 10.1097/GOX.00000000000003261. PMC 7858576. PMID  33552804. 
  9. ^ abcdefghijk Arts FA, Sciot R, Brichard B, Renard M, de Rocca Serra A, Dachy G, Noël LA, Velghe AI, Galant C, Debiec-Rychter M, Van Damme A, Vikkula M, Helaers R, Limaye N, Poirel HA, Demoulin JB (май 2017 г.). «Мутации усиления функции PDGFRB при спорадическом детском миофиброматозе». Молекулярная генетика человека . 26 (10): 1801–1810 . doi : 10.1093/hmg/ddx081 . ПМИД  28334876.
  10. ^ abcd Zhao G, Zhu M, Qin C, Liu X, Zhao X (ноябрь 2020 г.). «Детский миофиброматоз: 32 пациента и обзор литературы». Журнал детской гематологии/онкологии . 42 (8): 495– 498. doi :10.1097/MPH.00000000000001603. PMID  31764512. S2CID  208275551.
  11. ^ ab Proust S, Benchimol G, Fraitag S, Starck J, Giacobbi V, Pierron G, Bodemer C, Orbach D (январь 2021 г.). «Основной ответ на иматиниб и химиотерапию у новорожденного пациента с пренатальным диагнозом генерализованный инфантильный миофиброматоз». Pediatric Blood & Cancer . 68 (1): e28576. doi :10.1002/pbc.28576. PMID  32896962. S2CID  221540155.
  12. ^ Antonescu CR, Sung YS, Zhang L, Agaram NP, Fletcher CD (май 2017 г.). «Рецидивирующие слияния SRF-RELA определяют новый подвид клеточной миофибромы/миоперицитомы: потенциальная диагностическая ловушка с саркомами с миогенной дифференциацией». Американский журнал хирургической патологии . 41 (5): 677– 684. doi : 10.1097/PAS.00000000000000811. PMC 5391281. PMID  28248815 . 
  13. ^ Guérit E, Arts F, Dachy G, Boulouadnine B, Demoulin JB (апрель 2021 г.). «Мутации рецептора PDGF при заболеваниях человека». Cellular and Molecular Life Sciences . 78 (8): 3867– 3881. doi :10.1007 / s00018-020-03753-y. PMC 11072557. PMID  33449152. S2CID  231612187. 
  14. ^ Венгер Т.Л., Блай Р.А., Ву Н., Альберт К.М., Парк Дж., Ши Дж., Ченбханич Дж., Хейке К.Л., Адам М.П., ​​Чанг И., Сунь А., Миллер Д.Е., Бек А.Е., Гупта Д., Боос М.Д., Закай Э.Х., Эверман Д., Ганапати С., Уилсон М., Христодулу Дж., Зарате Ю.А., Карри С., Ли Д., Гимье А., Амиэль Дж., Хаконарсон Х., Вебстер Р., Бходж Э.Дж., Перкинс Дж.А., Даль Дж.П., Добинс В.Б. (июль 2020 г.). «Активирующие варианты PDGFRB приводят к спектру расстройств, поддающихся монотерапии иматинибом». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 182 (7): 1576–1591 . doi :10.1002/ajmg.a.61615. hdl : 11343/275870 . PMID  32500973. S2CID  219331223.
  15. ^ Hassan M, Butler E, Wilson R, Roy A, Zheng Y, Liem P, Rakheja D, Pavlick D, Young LL, Rosenzweig M, Erlich R, Ali SM, Leavey PJ, Parsons DW, Skapek SX, Laetsch TW (октябрь 2019 г.). "Новая перестройка PDGFRB при мультифокальном инфантильном миофиброматозе является опухолеобразующей и чувствительной к иматинибу". Cold Spring Harbor Molecular Case Studies . 5 (5): a004440. doi :10.1101/mcs.a004440. PMC 6824247. PMID 31645346  . 
  16. ^ ab Wu D, Wang S, Oliveira DV, Del Gaudio F, Vanlandewijck M, Lebouvier T, Betsholtz C, Zhao J, Jin S, Lendahl U, Karlström H (январь 2021 г.). «Мутация L1519P при инфантильном миофиброматозе NOTCH3 приводит к гиперактивированной лиганд-независимой передаче сигналов Notch и повышенной экспрессии PDGFRB». Модели и механизмы заболеваний . 14 (2). doi : 10.1242/dmm.046300. PMC 7927659. PMID  33509954 . 
  17. ^ Parham DM (2018). «Фибробластические и миофибробластические опухоли у детей: новые генетические сущности и новое вспомогательное тестирование». F1000Research . 7 : 1963. doi : 10.12688 /f1000research.16236.1 . PMC 6305242. PMID  30613391. 
  18. ^ Ивафучи Х, Цузуки Т, Ито Р, Мияке Х, Окита Х, Хамазаки М (август 2015 г.). «Генерализованный инфантильный миофиброматоз с монофазным примитивным паттерном». Pathology International . 65 (8): 432– 7. doi :10.1111/pin.12312. PMID  25989870. S2CID  32983693.
  19. ^ "PDGFRB бета-рецептор тромбоцитарного фактора роста [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI".
  20. ^ "NOTCH3 notch рецептор 3 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI".
  21. ^ Soundararajan M, Kannan S (декабрь 2018 г.). «Фибробласты и мезенхимальные стволовые клетки: две стороны одной медали?». Journal of Cellular Physiology . 233 (12): 9099– 9109. doi :10.1002/jcp.26860. PMID  29943820. S2CID  49410224.
  22. ^ Эль Демеллави Д., Кандифф Калифорния, Наср А., Озолек Дж.А., Элавабде Н., Калтарп С.А., Масудиан П., Салливан К.Дж., де Нанаси Дж., Шехата Б.М. (2016). «Врожденная мезобластическая нефрома: исследование 19 случаев с использованием иммуногистохимии и перестройки слитого гена ETV6-NTRK3». Патология . 48 (1): 47–50 . doi :10.1016/j.pathol.2015.11.007. ПМИД  27020209.
  23. ^ Wang ZP, Li K, Dong KR, Xiao XM, Zheng S (2014). «Врожденная мезобластическая нефрома: клинический анализ восьми случаев и обзор литературы». Oncology Letters . 8 (5): 2007–2011. doi : 10.3892/ol.2014.2489. PMC 4186628. PMID  25295083 . 
  24. ^ Laskin WB, Miettinen M, Fetsch JF (январь 2009 г.). «Детская фиброма пальцев/фиброматоз: клинико-патологическое и иммуногистохимическое исследование 69 опухолей у 57 пациентов с долгосрочным наблюдением». Американский журнал хирургической патологии . 33 (1): 1– 13. doi :10.1097/PAS.0b013e3181788533. PMID  18830128. S2CID  30315278.
  25. ^ Sbaraglia M, Bellan E, Dei Tos AP (апрель 2021 г.). «Классификация опухолей мягких тканей ВОЗ 2020 г.: новости и перспективы». Pathologica . 113 (2): 70– 84. doi :10.32074/1591-951X-213. PMC 8167394 . PMID  33179614. 
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Детский_миофиброматоз&oldid=1238301760"