Хромосома 19 — одна из 23 пар хромосом у людей . Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. Хромосома 19 охватывает более 61,7 миллионов пар оснований , строительный материал ДНК . Она считается самой богатой генами хромосомой, содержащей около 1500 генов, несмотря на то, что составляет всего 2 процента генома человека. [4] [5]
Гены
Количество генов
Ниже приведены некоторые оценки количества генов человеческой хромосомы 19. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома , их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе прогнозирование генов ). Среди различных проектов проект по совместной консенсусной кодирующей последовательности ( CCDS ) придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз количества генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. [6]
HAMP : антимикробный пептид гепсидин. Локус генной карты 19q13.12
BCKDHA : Дегидрогеназа кетокислот с разветвленной цепью E1, альфа-полипептид ( болезнь кленового сиропа мочи ). Расположение гена на карте 19q13.1-q13.2
PNMA8A : паранеопластический антиген Ma, член семейства 8A 19q13.32
DMPK : Dystrophia myotonica-протеинкиназа. Локус генной карты 19q13.32
GLTSCR2 : белок 19q13.33 гена-кандидата 2-го региона супрессора опухолей глиомы
A1BG : гликопротеин плазмы, функция неизвестна. Локус генной карты 19q13.43
LRC : комплекс лейкоцитарных рецепторов — это семейство иммунорецепторов, экспрессируемых преимущественно на моноцитах и В-клетках, а также на более низких уровнях на дендритных клетках и естественных киллерах ( NK ). LRC также включает локус KIR . Локус генной карты 19q13.4 OMIM: 604812
FUT1 : Локус H расположен на хромосоме 19 в 19q13.3. Он содержит три экзона, которые охватывают более 5 кб геномной ДНК, и кодирует фукозилтрансферазу, которая производит антиген H на эритроцитах. [14]
FUT2 : локус Se расположен на хромосоме 19 в 19q13.3. Он содержит два экзона, которые охватывают около 25 кб геномной ДНК. Локус Se кодирует специфическую фукозилтрансферазу, которая экспрессируется в эпителии секреторных тканей, таких как слюнные железы, желудочно-кишечный тракт и дыхательные пути. Фермент, который он кодирует, катализирует выработку антигена H. [14]
MORT (транскрипт смертельной облигатной РНК, lincRNA): локус генной карты 19q13.43
Заболевания и расстройства
Следующие заболевания связаны с генами на хромосоме 19: [15]
G-полосы человеческой хромосомы 19 в разрешении 850 bphs [22]
Хр.
Рука [23]
Группа [24]
Начало ISCN [25]
остановка ISCN [25]
Начало пары оснований
Остановка пар оснований
Пятно [26]
Плотность
19
п
13.3
0
578
1
6,900,000
гнег
19
п
13.2
578
870
6,900,001
12,600,000
gpos
25
19
п
13.13
870
1034
12,600,001
13,800,000
гнег
19
п
13.12
1034
1216
13,800,001
16,100,000
gpos
25
19
п
13.11
1216
1581
16,100,001
19,900,000
гнег
19
п
12
1581
1809
19,900,001
24,200,000
гвар
19
п
11
1809
1992
24,200,001
26,200,000
асен
19
д
11
1992
2159
26,200,001
28,100,000
асен
19
д
12
2159
2372
28,100,001
31,900,000
гвар
19
д
13.11
2372
2569
31,900,001
35,100,000
гнег
19
д
13.12
2569
2737
35,100,001
37,800,000
gpos
25
19
д
13.13
2737
2949
37,800,001
38,200,000
гнег
19
д
13.2
2949
3101
38,200,001
42,900,000
gpos
25
19
д
13.31
3101
3193
42,900,001
44,700,000
гнег
19
д
13.32
3193
3390
44,700,001
47,500,000
gpos
25
19
д
13.33
3390
3649
47,500,001
50,900,000
гнег
19
д
13.41
3649
3770
50,900,001
53,100,000
gpos
25
19
д
13.42
3770
3938
53,100,001
55,800,000
гнег
19
д
13.43
3938
4120
55,800,001
58,617,616
gpos
25
Ссылки
^ ab "Результаты поиска - 19[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("has ccds"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . Выпуск 20 CCDS для Homo sapiens . 2016-09-08 . Получено 2017-05-28 .
^ Том Страхан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Garland Science. стр. 45. ISBN978-1-136-84407-2.
^ ab Genome Decoration Page, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Получено 2017-04-26.
^ Уччиферри, Чарльз (2004-03-31). "Gene-Rich Human Chromosome 19 Sequence Completed". DOE Joint Genome Institute . Получено 2022-12-10 .
^ Sehgal, N.; Fritz, AJ; Morris, K.; Torres, I.; Chen, Z.; Xu, J.; Berezney, R. (2014). «Плотность генов и форма территории хромосомы». Chromosoma . 123 (5): 499–513. doi :10.1007/s00412-014-0480-y. PMC 5726871 . PMID 25106753.
^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества человеческих генов». Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID 20441615 .
^ "Статистика и загрузки для хромосомы 19". Комитет по номенклатуре генов HUGO . 2017-05-12 . Получено 2017-05-19 .
^ "Человеческая хромосома 19: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM". UniProt . 2018-02-28 . Получено 2018-03-16 .
^ "Результаты поиска - 19[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("генотип кодирование белка"[Свойства] И живой[свойство]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
^ "Результаты поиска - 19[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ( ("genetype miscrna"[Свойства] ИЛИ "genetype ncrna"[Свойства] ИЛИ "genetype rrna"[Свойства] ИЛИ "genetype trna"[Свойства] ИЛИ "genetype scrna"[Свойства] ИЛИ "genetype snrna"[Свойства] ИЛИ "genetype snorna"[Свойства]) НЕ "genetype protein coding"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
^ "Результаты поиска - 19[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("genetype pseudo"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
^ Bearer EL, Chen AF, Chen AH, Li Z, Mark HF, Smith RJ, Jackson CL (2000). «2E4/Kaptin (KPTN) — ген-кандидат для локуса потери слуха, DFNA4». Ann Hum Genet . 64 (3): 189–196. doi :10.1046/j.1469-1809.2000.6430189.x. PMC 3376086. PMID 11409409 .
^ ab Дин, Л. (2005). "Гл. 5: Группа крови ABO". Группы крови и антигены эритроцитов. Бетесда, Мэриленд: Национальный центр биотехнологической информации. NBK2261.
^ Гилберт Ф. (1997). «Гены и хромосомы болезней: карты болезней генома человека. Хромосома 19». Genet Test . 1 (2): 145–9. doi :10.1089/gte.1997.1.145. PMID 10464639.
^ "Запись OMIM - # 613845 - ГИПЕРУРИКЕМИЯ, ЛЕГОЧНАЯ ГИПЕРТЕНЗИЯ, ПОЧЕЧЕНОЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ И СИНДРОМ АЛКАЛОЗА; HUPRAS". www.omim.org . Получено 20 января 2017 г. .
^ Мосс, К (весна 2001 г.). «Врожденный амавроз Лебера». Texas Deafblind Outreach . Texas School for the Blind and Visually Impaired. Архивировано из оригинала 19 ноября 2013 г.
^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-03-04. Получено 2017-04-26.
^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2015-08-11. Получено 2017-04-26.
^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN978-3-318-02253-7.
^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). «Оценка разрешений на уровне полос изображений хромосом человека». 2012 Девятая международная конференция по компьютерным наукам и программной инженерии (JCSSE) . стр. 276–282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470.
^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Получено 2017-04-26.
^ " p ": Короткое плечо; " q ": Длинное плечо.
^ Для номенклатуры цитогенетического распределения см. статью locus .
^ ab Эти значения (старт/стоп ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
^ gpos : Область, которая положительно окрашивается G-бэндингом , как правило, богата AT и бедна генами; gneg : Область, которая отрицательно окрашивается G-бэндингом, как правило, богата CG и богата генами; acen Центромера . var : Вариабельная область; stem : Стебель.
Гримвуд Дж., Гордон Л.А., Олсен А., Терри А., Шмуц Дж., Ламердин Дж., Хеллстен Ю., Гудстейн Д., Куронн О., Тран-Гьямфи М., Аэртс А., Альтерр М., Эшворт Л., Баджорек Е., Блэк С., Бранскомб Е., Канепил С., Каррано А., Каойле С., Чан Ю.М., Кристенсен М., Клеланд К.А., Коупленд А., Далин Е., Дехал П., Денис М., Деттер Дж.С., Эскобар Дж., Флауэрс Д., Фотопулос Д., Гарсиа С., Джорджеску А.М., Главина Т. , Гомес М, Гонсалес Е, Гроза М, Хэммон Н, Хокинс Т, Хайду Л, Хо И, Хуанг В, Исрани С, Джетт Дж, Каднер К, Кимбалл Х, Кобаяши А, Ларионов В, Лим Ш, Лопес Ф, Лу Ю, Лоури S, Malfatti S, Martinez D, McCready P, Medina C, Morgan J, Nelson K, Nolan M, Ovcharenko I, Pitluck S, Pollard M, Popkie AP, Predki P, Quan G, Ramirez L, Rash S, Retterer J, Родригес А., Роджерс С., Саламов А., Салазар А., Ше Х., Смит Д., Слезак Т., Соловьев В., Тайер Н., Тайс Х., Цай М., Усташевска А., Во Н., Вагнер М., Уилер Дж., Ву К., Се Г. , Янг Дж., Дубчак И., Фьюри ТС., ДеДжонг П., Диксон М., Гордон Д., Эйхлер Э.Э., Пеннаккио Л.А. , Ричардсон П., Стаббс Л., Рохсар Д.С., Майерс Р.М., Рубин Э.М., Лукас СМ. (2004). «Последовательность ДНК и биология человеческой хромосомы 19». Nature . 428 (6982): 529–35. Bibcode :2004Natur.428..529G. doi : 10.1038/nature02399 . PMID 15057824.
Сайт запуска проекта «Протеом человека»~ https://web.archive.org/web/20110726163128/http://www.hupo.org/research/hpp/HPP_legrain_sep_2010.pdf
Внешние ссылки
На Викискладе есть медиафайлы по теме «Хромосома человека 19» .
Национальные институты здравоохранения. "Хромосома 19". Genetics Home Reference . Архивировано из оригинала 3 августа 2004 г. Получено 2017-05-06 .
«Хромосома 19». Архив информации о проекте «Геном человека» 1990–2003 гг . Получено 06.05.2017 г.