Спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей 2Б

Спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей 2Б
Спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей 2Б
Другие имена	Спинальная мышечная атрофия с преимущественным поражением нижних конечностей, тип 2B, SMALED2B
	Спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей 2B наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Специальность	Неврология
Симптомы	Генерализованная тяжелая гипотония при рождении
Обычное начало	Младенчество
Продолжительность	Продолжительность жизни
Причины	Мутации в гене BICD2
Метод диагностики	Молекулярный тест
Прогноз	Ограничение жизни

Редкое генетическое заболевание

Медицинское состояние

Спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей 2B ( SMALED2B ) — редкое нервно-мышечное заболевание, характеризующееся генерализованной мышечной слабостью.

Показания

Снижение двигательной активности плода становится очевидным еще до рождения. Ребенок рождается с генерализованной мышечной слабостью ( гипотонией ) и контрактурами, напоминающими врожденный множественный артрогрипоз , дыхательной недостаточностью и иногда деформациями лица. ^[1]^[2] Это расстройство часто приводит к летальному исходу в раннем детстве. ^[1]

Причина

Заболевание вызвано мутацией в гене BICD2 и передается по аутосомно-доминантному типу. ^[1] Известного лечения SMALED2B не существует.

Смотрите также

Ссылки

^ abc Online Менделевское наследование у человека (OMIM): 618291
^ Кобольдт, Дэниел К.; Кастури, Рама Д.; Уолдроп, Меган А.; Келли, Бенджамин Дж.; Мошер, Тереза Михалик; Маклафлин, Хизер; Корсмейер, Дон; Слотер, Джонатан Л.; Фланиган, Кевин М.; Макбрайд, Ким Л.; Мехта, Лакшми (2018). «Внутрирамочная мутация de novo в BICD2 у двух пациентов с мышечной атрофией и артрогрипозом». Молекулярные исследования случаев в Колд-Спринг-Харбор . 4 (5): a003160. doi :10.1101/mcs.a003160. ISSN 2373-2865. PMC 6169820. PMID 30054298 .

Эта статья о генетическом заболевании — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[:0-1] Online Менделевское наследование у человека (OMIM): 618291

[2] Кобольдт, Дэниел К.; Кастури, Рама Д.; Уолдроп, Меган А.; Келли, Бенджамин Дж.; Мошер, Тереза Михалик; Маклафлин, Хизер; Корсмейер, Дон; Слотер, Джонатан Л.; Фланиган, Кевин М.; Макбрайд, Ким Л.; Мехта, Лакшми (2018). «Внутрирамочная мутация de novo в BICD2 у двух пациентов с мышечной атрофией и артрогрипозом». Молекулярные исследования случаев в Колд-Спринг-Харбор . 4 (5): a003160. doi :10.1101/mcs.a003160. ISSN 2373-2865. PMC 6169820. PMID 30054298 .