Артрогрипоз
Медицинское состояние
Артрогрипоз
Другие именаВрожденный множественный артрогрипоз (ВМАК)
Рисунок младенца с артрогрипозом.
СпециальностьМедицинская генетика

Артрогрипоз ( AMC ) описывает врожденную контрактуру суставов в двух или более областях тела. Название происходит от греческого языка, буквально означающего «искривление суставов» ( arthron , «сустав»; grȳpōsis , поздняя латинская форма позднегреческого grūpōsis , «зацепление»). [1]

Дети, рожденные с одной или несколькими контрактурами суставов, имеют аномальный фиброз мышечной ткани, вызывающий укорочение мышц, и поэтому не способны выполнять активное разгибание и сгибание в пораженном суставе или суставах. [2]

AMC делится на три группы: амиоплазия , дистальный артрогрипоз и синдромальный (является синдромом или частью синдрома). Амиоплазия характеризуется тяжелыми контрактурами суставов и мышечной слабостью. [3] Дистальный артрогрипоз в основном затрагивает руки и ноги. Типы артрогрипоза с первичным неврологическим или мышечным заболеванием относятся к синдромальной группе. [3]

Признаки и симптомы

Часто у пациента с артрогрипозом поражаются все суставы; в 84% случаев поражаются все конечности, в 11% — только ноги, а в 4% — только руки. [4] При поражении каждого сустава тела проявляются типичные признаки и симптомы: например, плечо (внутренняя ротация); запястье (ладонная и локтевая); кисть (пальцы в фиксированном сгибании, большой палец в ладони); бедро (согнуто, отведено и повернуто наружу, часто вывихнуто); локоть (разгибание и пронация) и косолапость стопы и реже врожденная вертикальная таранная кость . [2] [5]

Диапазон движения может быть разным между суставами из-за различных отклонений. [6] Некоторые типы артрогрипоза, такие как амиоплазия, имеют симметричное поражение суставов/конечностей с нормальной чувствительностью. [4] [6] Контрактуры в суставах могут привести к задержке развития ходьбы в первые пять лет, но тяжесть контрактур не обязательно предсказывает будущую способность или неспособность ходить. [6]

Интеллект нормальный или выше нормы у детей с амиоплазией, [4] но неизвестно, у скольких из этих детей интеллект выше нормы, и нет доступной литературы о причине этого синдрома. Есть несколько синдромов, таких как синдром Фримена-Шелдона и синдром Гордона, которые имеют краниофациальное поражение. [4] Амиоплазическая форма артрогрипоза иногда сопровождается срединной лицевой гемангиомой . [4] Артрогрипоз — это не диагноз, а клиническое обнаружение, поэтому это заболевание часто сопровождается другими синдромами или заболеваниями. Эти другие диагнозы могут поражать любой орган у пациента. Есть несколько немного более распространенных диагнозов, таких как гипоплазия легких , крипторхизм , врожденные пороки сердца , трахеопищеводные свищи , паховые грыжи , расщелина неба и аномалии глаз. [7]

Причины

Ребенок с синдромом Шелдона–Холла, формой артрогрипоза, вызванной мутациями в генах MYH3, TNN12, TNNT3 или TPM2.

Исследования артрогрипоза показали, что все, что подавляет нормальное движение суставов до рождения, может привести к контрактурам суставов. [3] Артрогрипоз может быть вызван генетическими и экологическими факторами. В принципе: любой фактор, который ограничивает движение плода, может привести к врожденным контрактурам. [4] Точные причины артрогрипоза неизвестны.

Внешние факторы

Пороки развития артрогрипоза могут быть вторичными по отношению к факторам окружающей среды, таким как: снижение внутриутробного движения, маловодие (малый объем или ненормальное распределение внутриутробной жидкости) и дефекты кровоснабжения плода. Другими причинами могут быть: гипертермия , иммобилизация конечностей и вирусные инфекции. Специфическим вирусом, который может вызвать артрогрипоз, является заражение вирусом Зика во время беременности. Врожденный синдром Зика (ВСЗ) может возникнуть при вертикальной передаче вируса Зика плоду. [8] Миастения гравис матери также приводит в редких случаях к артрогрипозу. Основной причиной у людей является акинезия плода ; однако в последнее время это оспаривается. [2]

Внутренние факторы

Артрогрипоз также может быть вызван внутренними факторами. Сюда входят молекулярные, мышечные и соединительнотканные нарушения развития или неврологические аномалии. [3]

Молекулярная основа

Исследования показали, что существует более 35 специфических генетических нарушений, связанных с артрогрипозом. Большинство из этих мутаций являются миссенс- мутациями , что означает, что мутация приводит к другой аминокислоте . Другие мутации, которые могут вызвать артрогрипоз: дефекты одного гена (сцепленный с Х-хромосомой рецессивный, аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный), митохондриальные дефекты и хромосомные нарушения (например, трисомия 18 ). [4] Это чаще всего наблюдается при дистальном артрогрипозе. Мутации по крайней мере в пяти генах (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 и MYH8) могут вызвать дистальный артрогрипоз. [3] Могут также быть нарушения развития соединительной ткани, неврологические или мышечные нарушения. [3]

Нарушения развития мышц и соединительной ткани

Потеря мышечной массы с дисбалансом мышечной силы в суставе может привести к аномалии соединительной ткани. [2] Это приводит к фиксации суставов и снижению двигательной активности плода. [2] Также аномалии мышц могут привести к снижению двигательной активности плода. Это могут быть: дистрофия , миопатия и митохондриальные нарушения. Это в основном результат аномальной функции комплекса дистрофин - гликопротеин в сарколемме скелетных мышц. [2]

Неврологические отклонения

От семидесяти до восьмидесяти процентов случаев наиболее тяжелых форм артрогрипоза вызваны неврологическими нарушениями, которые могут быть как генетическими, так и связанными с окружающей средой. [3]

Основная этиология и патогенез врожденных контрактур, в частности артрогрипоза, а также механизм мутаций остаются активной областью исследований, поскольку выявление этих факторов может помочь в разработке лечения и диагностики врожденного артрогрипоза. [3] [9]

Диагноз

Исследования по пренатальной диагностике показали, что диагноз может быть поставлен пренатально примерно у 50% плодов с артрогрипозом. [10] Его можно обнаружить во время обычного ультразвукового сканирования, показывающего отсутствие подвижности и аномальное положение плода. [2] Существуют и другие варианты визуализации деталей и структур с использованием таких методов, как 4D-ультразвук. [2] В клинике ребенку может быть поставлен диагноз артрогрипоза с помощью физического обследования, подтвержденного УЗИ, МРТ , [3] [10] или биопсией мышц. [10]

Классификация

Некоторые из различных типов AMC включают в себя:

  • Множественный артрогрипоз, вызванный мышечной дистрофией . [11] [12]
  • Артрогрипоз, эктодермальная дисплазия и другие аномалии, также известные как синдром Коте Адамопулоса Пантелакиса, трихоокулодермовертебральный синдром, синдром TODV и синдром Алвеса. [13] [14]
  • Артрогрипоз эпилептические припадки миграционное расстройство мозга. [15]
  • Артрогрипоз IUGR торакальная дистрофия, также известная как синдром Ван Бервлиета. [16] [17]
  • Расстройство, похожее на артрогрипоз, также известное как болезнь Кускоквима. [18]
  • Аномалия руки, похожая на артрогрипоз, и нейросенсорная глухота. [19] [20]
  • Врожденный множественный артрогрипоз. Кальцификация ЦНС. [21]
  • Множественный врожденный дистальный артрогрипоз (AMCD), также известный как Х-сцепленная спинальная мышечная атрофия типа 2. [ 22] [23] [24]
  • Синдром Гордона , также известный как дистальный артрогрипоз типа 3. [25]
  • Врожденный множественный артрогрипоз, дистальный тип 2А, также известный как синдром Фримена-Шелдона . [26]
  • Врожденный множественный артрогрипоз, дистальный тип 2B, также известный как синдром Шелдона–Холла. [27]
  • Врожденный множественный артрогрипоз нейрогенного типа (AMCN). [28] Этот конкретный тип AMC связан с геном AMCN в локусе 5q35. [29] [30]
  • Arthrogryposis multiplex congenita легочная гипоплазия, также имеющая большое количество синонимов. [31] [32]
  • Врожденный множественный артрогрипоз со свистящим лицом, также известный как синдром Иллума. [33] [34] [35]
  • Врожденный множественный артрогрипоз, дистальный тип 1 (AMCD1). [36]
  • Множественный артрогрипоз с глухотой, паховыми грыжами и ранней смертью. [37] Предполагается, что этот синдром наследуется по Х-сцепленному или аутосомно-рецессивному типу. [37] Было зарегистрировано всего три случая, все три пациента умерли.
  • Артрогрипозная офтальмоплегическая ретинопатия, также известная как окуломелическая амиоплазия. [38] [39] [40]
  • Синдром артрогрипоза с почечной дисфункцией и холестазом, также известный как синдром ARC. [41] [42]

Другая форма была связана с мутациями в гене 4, инактивированном глиомой и богатом лейцином (LGI4). [43]

Уход

Лечение артрогрипоза включает трудотерапию , физиотерапию , шинирование и хирургию. [3] Подход, который используют трудотерапевты, — это ортопедическое лечение. Использование гипсовых повязок для исправления деформаций суставов может быть очень эффективным, поскольку суставы могут быть смещены и иметь деформации. Еще одним важным вмешательством, которое трудотерапевты используют для лечения артрогрипоза, являются упражнения на диапазон движений. Это делается для того, чтобы увеличить подвижность суставов. [44] Основными долгосрочными целями этих методов лечения являются увеличение подвижности суставов и мышечной силы, а также развитие адаптивных моделей использования, которые позволяют ходить и быть независимыми в повседневной деятельности. Поскольку артрогрипоз имеет много различных типов, лечение различается у разных пациентов в зависимости от симптомов. [3]

Пассивное улучшение

Существует ряд пассивных устройств для улучшения движения конечностей, предназначенных для ношения с целью содействия движению и стимулирования развития мышц. Например, Wilmington Robotic Exoskeleton — это потенциальное вспомогательное устройство, построенное на спинной скобе, затеняющее верхнюю часть руки и предплечье. Его может быть трудно надеть, он тяжелый и неудобный для ношения. [45] [46] [47]

Исследователи из Университета Делавэра разрабатывают легкую и незаметную терапевтическую одежду, подходящую для младенцев и детей, под названием Playskin Lift. Одежда выглядит как обычная одежда, но содержит пучки стальных проводов под мышками, которые помогают подталкивать руки к поднятому положению, позволяя владельцу свободно двигаться из этого положения. [47] [48] [49] [50]

Операция на запястье

Клиновидная остеотомия дорсального запястья

Дети с артрогрипозом типа амиоплазии обычно имеют сгибание и ульнарную девиацию запястий. [2] Дорсальная клиновидная остеотомия запястья показана для запястий с чрезмерной деформацией сгибательной контрактуры, когда нехирургические вмешательства, такие как трудотерапия и шинирование, не смогли улучшить функцию. С дорсальной стороны, на уровне середины запястья , выполняется клиновидная остеотомия. Резецируется достаточный объем кости, чтобы, по крайней мере, иметь возможность поместить запястье в нейтральное положение. Если запястье также имеет ульнарную девиацию, можно взять больше кости с радиальной стороны, чтобы исправить эту аномалию. Это положение удерживается на месте двумя поперечными спицами Киршнера . Кроме того, может быть выполнена пересадка сухожилия локтевого разгибателя запястья на короткий лучевой разгибатель запястья для коррекции ульнарной девиации или слабости разгибания запястья, или и того, и другого. Эта пересадка сухожилия используется только в том случае, если ульнарный разгибатель запястья кажется достаточно функциональным. [51]

Операция на большом пальце

Индекс поворота клапана

Мягкотканная оболочка при врожденных контрактных состояниях, таких как сжатые или артрогрипотные большие пальцы, часто имеет дефекты в двух плоскостях: в области большого пальца и указательного пальца и в области сгибателя большого пальца. Часто наблюдается увеличение кожи у основания указательного пальца , что является частью деформации. Эту ткань можно использовать для восстановления поверхности области большого пальца и указательного пальца после полного освобождения всех плотных структур, чтобы обеспечить больший диапазон движения большого пальца. Эта техника называется лоскутом поворота указательного пальца. [52]

Лоскут берется с радиальной стороны указательного пальца. Он проксимально базируется на дистальном крае перепонки большого пальца и указательного пальца. Лоскут делается максимально широким, но все еще достаточно маленьким, чтобы закрыть избыток кожи на ладонной стороне указательного пальца. Лоскут вращается вокруг самой плотной части большого пальца к пястно-фаланговому суставу большого пальца, обеспечивая больший диапазон движения. [52]

Операции на стопе

Как правило, хирургия стопы обычно зарезервирована для пациентов с возможностью ходьбы или передвижения. Хирургия стопы также может быть показана для помощи в установке корсета и ортеза и, следовательно, для поддержки стояния. Наиболее распространенной деформацией стопы при артрогрипозе является косолапость или эквиноварусная деформация стопы. В первые годы жизни серийное гипсование по методу Понсети обычно дает хорошие результаты. Метод Понсети также может использоваться в качестве лечения первой линии в более старых и более резистентных случаях. [53] В таких тяжелых и запущенных случаях обычно показана костная хирургия в форме остеотомии стопы и артродеза. Обычно она сопровождается хирургией мягких тканей в форме высвобождения сокращенных сухожилий и капсулярных структур. У пожилых пациентов, близких к зрелости скелета, также может быть показан сращение суставов или артродез. [54] У менее частых пациентов с артрогрипозом может развиться врожденная вертикальная таранная кость, также известная как стопа-качалка . Аналогично, врожденная вертикальная таранная кость классически лечится серийным гипсованием по обратному методу Понсети. В резистентных или рецидивирующих случаях может быть предложено обширное высвобождение мягких тканей. Однако это чревато риском скованности стопы и боли в долгосрочной перспективе. Практиковалась тарактомия или иссечение таранной кости, чтобы освободить место для создания стопоходящей стопы. Навикулэктомия или артропластика с резекцией средней части предплюсны представляет собой менее инвазивный вариант с удовлетворительными краткосрочными результатами. [55]

Ли Пирсон , десятикратный обладатель золотой медали Паралимпийских игр, родился с артрогрипозом

Прогноз

AMC считается не прогрессирующим, поэтому при правильном лечении ситуация может улучшиться. Суставные контрактуры не ухудшатся по сравнению с тем, что было при рождении. Не существует способа полностью устранить или вылечить AMC, но при правильном лечении у большинства детей значительно улучшается диапазон движений и способность двигать конечностями, что позволяет им заниматься повседневной деятельностью и жить относительно нормальной жизнью. [ необходима цитата ]

Терапевтические вмешательства, которые являются краеугольными камнями в лечении AMC, включают: упражнения на растяжку и диапазон движений, физическую, трудовую и логопедическую терапию, шинирование и серийное гипсование. Хирургическое вмешательство также может улучшить подвижность и функцию суставов. [56] Другими положительными прогностическими факторами для самостоятельной ходьбы являются активные бедра и колени, контрактуры сгибания бедра менее 20 градусов и контрактуры сгибания колена менее 15 градусов без тяжелого сколиоза . [6]

Эпидемиология

Артрогрипоз — редкое заболевание. Некоторые авторы говорят, что общая распространенность составляет один на 3000 [3] , а другие говорят, что один на 11000–12000 среди европейских живорожденных. [57] Врожденная косолапость — самая распространенная одиночная контрактура, ее распространенность составляет один на 500 живорожденных. [3]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ "The Free Dictionary: Arthrogryposis". Архивировано из оригинала 12 мая 2013 года . Получено 11 июля 2013 года .
  2. ^ abcdefghi Kalampokas E, Kalampokas T, Sofoudis C, Deligeoroglou E, Botsis D (2012). «Диагностика множественного врожденного артрогрипоза: обзор». ISRN Obstetrics and Gynecology . 2012 : 264918. doi : 10.5402/2012/264918 . PMC 3461621. PMID  23050160 . 
  3. ^ abcdefghijklm Bamshad M, Van Heest AE, Pleasure D (июль 2009 г.). «Артрогрипоз: обзор и обновление». Журнал костной и суставной хирургии. Американский том . 91 (Приложение 4): 40–6. doi :10.2106/JBJS.I.00281. PMC 2698792. PMID  19571066 . 
  4. ^ abcdefg Bevan WP, Hall JG, Bamshad M, Staheli LT, Jaffe KM, Song K (2007). «Врожденный множественный артрогрипоз (амиоплазия): ортопедическая перспектива». Журнал детской ортопедии . 27 (5): 594–600. doi :10.1097/BPO.0b013e318070cc76. PMID  17585274.
  5. ^ Miller M, Dobbs MB (октябрь 2015 г.). «Врожденная вертикальная таранная кость: этиология и лечение». Журнал Американской академии хирургов-ортопедов . 23 (10): 604–11. doi : 10.5435/JAAOS-D-14-00034 . PMID  26337950. S2CID  2282828.
  6. ^ abcd Fassier A, Wicart P, Dubousset J, Seringe R (октябрь 2009 г.). «Врожденный множественный артрогрипоз. Долгосрочное наблюдение от рождения до зрелости скелета». Журнал детской ортопедии . 3 (5): 383–90. doi :10.1007/s11832-009-0187-4. PMC 2758174. PMID  19669823 . 
  7. ^ Brooks JG, Coster DJ (май 1994). «Arthrogryposis multiplex congenita: a report of two cases» (Врожденный множественный артрогрипоз: отчет о двух случаях). Australian and New Zealand Journal of Ophthalmology . 22 (2): 127–32. doi : 10.1111/j.1442-9071.1994.tb00780.x . PMID  7917267.
  8. ^ Дети с ограниченными возможностями . Балтимор: Paul H. Brookes Pub. 2019. стр. 31. ISBN 978-1681253206.
  9. ^ Wynne-Davies R, Williams PF, O'Connor JC (февраль 1981 г.). «Эпидемия множественного врожденного артрогрипоза в 1960-х годах: обзор из Соединенного Королевства, Австралии и Соединенных Штатов Америки». Журнал костной и суставной хирургии. Британский том . 63-B (1): 76–82. doi : 10.1302/0301-620X.63B1.7204479 . PMID  7204479.
  10. ^ abc Rink BD (июнь 2011 г.). «Артрогрипоз: обзор и подход к пренатальной диагностике». Obstetrical & Gynecological Survey . 66 (6): 369–77. doi :10.1097/OGX.0b013e31822bf5bb. PMID  21851751. S2CID  34468857.
  11. ^ Smit LM, Barth PG (июнь 1980 г.). «Врожденный множественный артрогрипоз, вызванный врожденной миастенией». Developmental Medicine and Child Neurology . 22 (3): 371–4. doi :10.1111/j.1469-8749.1980.tb03718.x. PMID  6446471. S2CID  39261871.
  12. ^ Banker BQ, Victor M, Adams RD (сентябрь 1957 г.). «Множественный артрогрипоз, вызванный врожденной мышечной дистрофией». Brain . 80 (3): 319–34. doi :10.1093/brain/80.3.319. PMID  13471804.
  13. ^ Артрогрипоз и эктодермальная дисплазия в Отделении редких заболеваний Национального института здравоохранения
  14. ^ Stoll C, Alembik Y, Finck S, Janser B (1992). «Артрогрипоз, эктодермальная дисплазия и другие аномалии у двух сестер». Genetic Counseling . 3 (1): 35–9. PMID  1590979.
  15. ^ "ORPHA1139 Артрогрипоз - эпилептические припадки - миграционное расстройство мозга". Orphanet . Архивировано из оригинала 2019-04-08 . Получено 2008-08-10 .ORPHANET - О редких заболеваниях - О орфанных препаратах Архивировано 08.04.2019 на Wayback Machine
  16. ^ "ORPHANET - О редких заболеваниях - О орфанных препаратах". Архивировано из оригинала 2005-11-04 . Получено 2007-04-25 .
  17. ^ Артрогрипоз IUGR торакальная дистрофия в Национальном институте здравоохранения в Отделе редких заболеваний
  18. ^ "Болезнь Кускоквима". Сравнительная токсикогеномная база данных . Архивировано из оригинала 4 октября 2021 г. Получено 7 марта 2021 г.
  19. ^ "Артрогрипозоподобная аномалия руки и нейросенсорная глухота". Сравнительная токсикогеномная база данных . Архивировано из оригинала 4 октября 2021 г. Получено 7 марта 2021 г.
  20. ^ Аномалия руки, похожая на артрогрипоз, и нейросенсорная глухота в Отделении редких заболеваний Национального института здравоохранения
  21. ^ Arthrogryposis multiplex congenita CNS кальцификация в офисе редких заболеваний NIH
  22. ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 301830
  23. ^ ORPHANET - О редких заболеваниях - О орфанных препаратах Архивировано 26 декабря 2004 г. на Wayback Machine
  24. ^ Kizilates SU, Talim B, Sel K, Köse G, Caglar M (март 2005 г.). «Тяжелая летальная спинальная мышечная атрофия с артрогрипозом». Детская неврология . 32 (3): 201–4. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2004.10.003. PMID  15730903. INIST 16634238. 
  25. ↑ Синдром Гордона. Архивировано 27 сентября 2007 г. на Wayback Machine.
  26. ^ "Arthrogryposis multiplex congenita distal type II associated with face abnormality". Архивировано из оригинала 2007-09-27 . Получено 2007-04-25 .
  27. ^ "Синдром Шелдона-Холла". Genetics Home Reference . Архивировано из оригинала 2019-08-13 . Получено 2019-09-12 .
  28. ^ "Arthrogryposis Multiplex Congenita, Neurogenic Type - Что означает AMCN? Акронимы и сокращения в Free Online Dictionary". Архивировано из оригинала 2019-04-08 . Получено 2007-04-25 .
  29. ^ "CTD: Заболевание не обнаружено". Архивировано из оригинала 2012-04-02 . Получено 2011-11-07 .
  30. ^ "CTD: Заболевание не обнаружено". Архивировано из оригинала 2012-04-02 . Получено 2011-11-07 .
  31. ^ "ORPHANET - О редких заболеваниях - О орфанных препаратах". Архивировано из оригинала 2020-11-28 . Получено 2007-04-25 .
  32. ^ Leichtman LG, Say B, Barber N (май 1980). «Первичная легочная гипоплазия и множественный врожденный артрогрипоз». Журнал педиатрии . 96 (5): 950–1. doi : 10.1016/S0022-3476(80)80591-9 . PMID  7365612.
  33. ^ Illum N, Reske-Nielsen E, Skovby F, Askjaer SA, Bernsen A (ноябрь 1988 г.). «Смертельный аутосомно-рецессивный множественный врожденный артрогрипоз со свистящим лицом и кальцификациями нервной системы». Neuropediatrics . 19 (4): 186–92. doi :10.1055/s-2008-1052443. PMID  3205375. S2CID  260242391.
  34. ^ "ORPHANET - О редких заболеваниях - О орфанных препаратах". Архивировано из оригинала 2020-09-25 . Получено 2007-04-25 .
  35. ^ Врожденный множественный артрогрипоз свистящее лицо в Отделении редких заболеваний Национального института здравоохранения
  36. ^ Arthrogryposis multiplex congenita в Отделении редких заболеваний NIH
  37. ^ ab Tiemann, Christian; Bührer, Christoph; Burwinkel, Barbara; Wirtenberger, Michael; Hoehn, Thomas; Hübner, Christoph; van Landeghem, Frank; Stoltenburg-Didinger, Gisela; Obladen, Michael (30.08.2005). «Множественный артрогрипоз с глухотой, паховыми грыжами и ранней смертью: семейный отчет о вероятном аутосомно-рецессивном признаке». American Journal of Medical Genetics. Часть A. 137 ( 2): 125–129. doi :10.1002/ajmg.a.30860. PMID  16059941. S2CID  41345689.
  38. ^ "ORPHANET - О редких заболеваниях - О орфанных препаратах". Архивировано из оригинала 2019-04-08 . Получено 2007-04-25 .
  39. ^ Артрогрипозная офтальмоплегия ретинопатия в Отделении редких заболеваний Национального института здравоохранения
  40. ^ Schrander-Stumpel CT, Höweler CJ, Reekers AD, De Smet NM, Hall JG, Fryns JP (январь 1993 г.). «Артрогрипоз, офтальмоплегия и ретинопатия: подтверждение нового типа артрогрипоза». Журнал медицинской генетики . 30 (1): 78–80. doi :10.1136/jmg.30.1.78. PMC 1016242. PMID  8423615 . 
  41. ^ Di Rocco M, Callea F, Pollice B, Faraci M, Campiani F, Borrone C (октябрь 1995 г.). «Артрогрипоз, почечная дисфункция и синдром холестаза: отчет о пяти пациентах из трех итальянских семей». European Journal of Pediatrics . 154 (10): 835–9. doi :10.1007/BF01959793. PMID  8529684. S2CID  32845371.
  42. ^ Синдром артрогрипоза, почечной дисфункции и холестаза в Отделении редких заболеваний Национального института здравоохранения
  43. ^ Mishra S, Rai A, Srivastava P, Phadke SR (2019) Легкий фенотип множественного врожденного артрогрипоза, связанного с LGI4, с внутрисемейной изменчивостью. Eur J Med Genet
  44. ^ Бинкевич-Глинска А., Соберайска-Рек А., Бакула С., Вежба Дж., Древек К., Ковальский И.М., Заборовска-Сапета К. (ноябрь 2013 г.). «Артрогрипоз в младенчестве, мультидисциплинарный подход: клинический случай». БМК Педиатрия . 13 (1): 184. дои : 10.1186/1471-2431-13-184 . ПМЦ 3833971 . ПМИД  24215600. 
  45. ^ Рахман Т., Сэмпл В., Джаякумар С., Кинг М.М., Ви ДЖ.Й., Селиктар Р. и др. (2006). «Пассивные экзоскелеты для помощи движению конечностей». Журнал исследований и разработок в области реабилитации . 43 (5): 583–90. doi : 10.1682/JRRD.2005.04.0070 . PMID  17123200.
  46. ^ Жан-Франсуа Э. (2 апреля 2014 г.). «Робот-экзоскелет позволяет девушке поднять руки и дотянуться до звезд». CNN. Архивировано из оригинала 14 января 2017 г. Получено 10 мая 2017 г.
  47. ^ ab Chen E (27 января 2016 г.). «Создание функциональных, модных экзоскелетов для младенцев». NewsWorks The Pulse . Архивировано из оригинала 4 августа 2017 г. . Получено 10 мая 2017 г. .
  48. ^ Maguire G (21 апреля 2017 г.). «Learning to Move with Move to Learn». Distillations Blog . Архивировано из оригинала 23 марта 2018 г. Получено 22 марта 2018 г.
  49. ^ «Исследователи борются с задержками развития с помощью «суперкостюмов». Science Daily . 17 мая 2016 г. Архивировано из оригинала 4 августа 2017 г. Получено 10 мая 2017 г.
  50. ^ Fishman M (19 января 2015 г.). «Носимые технологии: поддержка конечностей, облегчение болезни Паркинсона». Delaware Online . Архивировано из оригинала 8 апреля 2019 г. Получено 10 мая 2017 г.
  51. ^ Van Heest AE, Rodriguez R (февраль 2013 г.). «Клиновая остеотомия тыльной стороны запястья при артрогрипотическом запястье». Журнал хирургии кисти . 38 (2): 265–70. doi :10.1016/j.jhsa.2012.10.034. PMID  23267756.
  52. ^ ab Ezaki M, Oishi SN (март 2010 г.). "Индексный ротационный лоскут для освобождения большого пальца ладонной части при артрогрипозе". Techniques in Hand & Upper Extremity Surgery . 14 (1): 38–40. doi :10.1097/BTH.0b013e3181d44583. PMID  20216051.
  53. ^ Matar HE, Beirne P, Garg N (февраль 2016 г.). «Эффективность метода Понсети при лечении косолапости, связанной с артрогрипозом: наблюдение в течение 8 лет». Журнал детской ортопедии . 10 (1): 15–8. doi : 10.1007/s11832-016-0712-1 . PMC 4763152. PMID  26833334 . 
  54. ^ Machida J, Inaba Y, Nakamura N (март 2017 г.). «Лечение деформации стопы у детей». Журнал ортопедической науки . 22 (2): 175–183. doi : 10.1016/j.jos.2016.12.009 . PMID  28081930.
  55. ^ El-Sobky TA, Samir S, Mahmoud S (июль 2020 г.). «Навикулэктомия у двух амбулаторных детей с трудноизлечимой врожденной вертикальной таранной костью: переосмысление показаний старой методики». Журнал детской ортопедии. Часть B. 29 ( 4): 387–391. doi : 10.1097/BPB.00000000000000663. PMC 7255489. PMID  31356503 . 
  56. ^ "AMC Support Inc. - Узнайте больше сегодня!". Архивировано из оригинала 2021-08-29 . Получено 2006-10-12 .
  57. ^ Hoff JM, Loane M, Gilhus NE, Rasmussen S, Daltveit AK (декабрь 2011 г.). «Arthrogryposis multiplexa congenita: эпидемиологическое исследование почти 9 миллионов родов в 24 регистрах EUROCAT». European Journal of Obstetrics, Gynecology, and Reproductive Biology . 159 (2): 347–50. doi :10.1016/j.ejogrb.2011.09.027. PMID  22005589.
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Артрогрипоз&oldid=1236074610"