Спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей 1
Редкое нервно-мышечное расстройство у младенцев, характеризующееся тяжелой прогрессирующей мышечной атрофией.
Медицинское состояние
Спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей 1
Другие именаСпинальная мышечная атрофия нижних конечностей, преобладающая, тип 1, SMALED1
Спинальная мышечная атрофия с преимущественным поражением нижних конечностей наследуется по аутосомно-доминантному типу.
СпециальностьНеврология
СимптомыПрогрессирующая атрофия мышц ног
Обычное началоМладенчество
ПричиныМутация в гене DYNC1H1
Метод диагностикиМолекулярный тест

Спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей 1 ( SMALED1 ) — чрезвычайно редкое нервно-мышечное заболевание у младенцев, характеризующееся тяжелой прогрессирующей мышечной атрофией , которая особенно выражена в ногах. [1]

Расстройство связано с генетической мутацией в гене DYNC1H1 (ген, ответственный также за один из аксональных типов болезни Шарко-Мари-Тута ) [2] [3] и наследуется аутосомно -доминантным образом. Как и в случае со многими генетическими расстройствами , не существует известного лечения SMALED1. [ необходима цитата ]

Это состояние было впервые описано в семье из нескольких поколений Уолтером Тимме в 1917 году. [4] Его связь с геном DYNC1H1 была обнаружена в 2010 году М. Б. Хармсом и др., которые также предложили современное название расстройства. [1] [5]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ ab Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 158600
  2. ^ Harms MB, Ori-McKenney KM, Scoto M, Tuck EP, Bell S, Ma D, Masi S, Allred P, Al-Lozi M, Reilly MM, Miller LJ, Jani-Acsadi A, Pestronk A, Shy ME, Muntoni F, Vallee RB, Baloh RH (2012). «Мутации в хвостовом домене DYNC1H1 вызывают доминантную спинальную мышечную атрофию». Neurology . 78 (16): 1714– 20. doi :10.1212/WNL.0b013e3182556c05. PMC  3359582 . PMID  22459677.
  3. ^ Tsurusaki, Y.; Saitoh, S.; Tomizawa, K.; Sudo, A.; Asahina, N.; Shiraishi, H.; Ito, JI; Tanaka, H.; Doi, H.; Saitsu, H.; Miyake, N.; Matsumoto, N. (2012). «Мутация DYNC1H1 вызывает доминирующую спинальную мышечную атрофию с преобладанием нижних конечностей». Neurogenetics . 13 (4): 327– 332. doi :10.1007/s10048-012-0337-6. PMID  22847149. S2CID  254112503.
  4. ^ Тимме, В. (1917). «Прогрессирующая мышечная дистрофия как эндокринное заболевание». Архивы внутренней медицины . XIX : 79– 104. doi : 10.1001/archinte.1917.00080200084004. hdl : 10192/31015 .
  5. ^ Harms, MB; Allred, P.; Gardner, R.; Fernandes Filho, JA; Florence, J.; Pestronk, A.; Al-Lozi, M.; Baloh, RH (2010). "Доминантная спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей: связь с 14q32". Neurology . 75 (6): 539– 546. doi :10.1212/WNL.0b013e3181ec800c. PMC 2918478 . PMID  20697106. 
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Спинальная_мышечная_атрофия_с_преобладанием_нижних_конечностей_1&oldid=1226129528"