Спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей 2А
| Спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей 2А | |
|---|---|
| Другие имена | Спинальная мышечная атрофия с преимущественным поражением нижних конечностей, тип 2А, SMALED2A |
 | |
| Спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей 2А наследуется по аутосомно-доминантному типу. | |
| Специальность | Неврология |
| Симптомы | Мышечная слабость в ногах |
| Обычное начало | Младенчество |
| Продолжительность | Продолжительность жизни |
| Причины | Мутации в гене BICD2 |
| Метод диагностики | Молекулярный тест |
Спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей 2A ( SMALED2A ) — редкое нервно-мышечное расстройство, характеризующееся мышечной слабостью преимущественно в ногах. Расстройство обычно диагностируется вскоре после рождения; у пораженных детей наблюдается задержка моторного развития, ковыляющая походка, трудности при ходьбе, иногда развивается спастичность. [1] [2] Чувствительность, глотание и когнитивное развитие не страдают. Расстройство медленно прогрессирует в течение всей жизни. [1]
Заболевание вызвано мутацией в гене BICD2 и передается по аутосомно-доминантному типу. [1]
Известного лечения для SMALED2A не существует. [ необходима цитата ]
Смотрите также
- Спинальные мышечные атрофии
- Спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей 1
- Спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей 2Б
Ссылки
- ^ abc Online Менделевское наследование у человека (OMIM): 615290
- ^ Фраске, М.; Камачо, А.; Вилчес, Р.; Ардженте-Эскриг, Х.; Милле, Э.; Васкес-Коста, JF; Силла, Р.; Санчес-Монтеагудо, А.; Вилчес, Джей Джей; Эспинос, К.; Лупо, В. (2020). «Клинический спектр мутаций BICD2». Европейский журнал неврологии . 27 (7): 1327–1335 . doi :10.1111/ene.14173. ISSN 1351-5101. PMID 32056343. S2CID 211110838.
