Пили торти
Медицинское состояние
Пили торти
болезнь Менкеса
СпециальностьМедицинская генетика 

Pili torti (ед. число pilus tortus ; также известный как «скрученные волосы») характеризуется короткими и ломкими волосами, которые кажутся сплющенными и скрученными при рассмотрении под микроскопом . [ 1] : 638  [2] : 764  [3]

Pili torti может быть приобретенным или унаследованным. Многие различные генетические синдромы, такие как синдром Бьёрнстада и болезнь Менкеса, могут вызывать pili torti. Различные эктодермальные дисплазии , такие как синдром Раппа-Ходжкина и синдром анкилоблефарон-эктодермальных дефектов-расщелины губы/неба, также могут вызывать pili torti. Приобретенные pili torti могут быть связаны с различными дерматологическими состояниями или лекарствами. Pili torti часто ассоциируется с рубцовой алопецией , включая плоский фолликулярный лишай , фронтальную фиброзирующую алопецию и дискоидную красную волчанку . Известно, что ингибиторы рецепторов эпидермального фактора роста , пероральные ретиноиды , вальпроат натрия и пергидрат карбамида вызывают pili torti.

Диагноз pili torti ставится с помощью трихоскопического и микроскопического осмотра. Pili torti не имеет какого-либо специфического лечения.

Признаки и симптомы

Клинически волосы у людей с pili torti сухие, грубые, ломкие и хрупкие. Это может привести к очаговой алопеции . [4] Наиболее часто поражаемой областью является кожа головы, особенно затылочная и височная области. Но ресницы, лобковые волосы, подмышечные впадины и брови также могут быть затронуты. [5] Обычно pili torti поражает только часть волос и не изменяет всю длину волос. [6] Иногда изолированные pili torti могут быть обнаружены на типичной коже головы. Но это может быть связано со многими региональными и системными проблемами. [7]

Причины

Pili torti может быть приобретенным или унаследованным. [4] Существует три типа наследственного pili torti: классический с ранним началом (тип Ронкезе), с поздним началом (тип Бира) и pili torti, связанный с наследственными заболеваниями или нарушениями. [8]

Начиная с раннего возраста, классический тип (Рончезе) является аутосомно-доминантным или рецессивным заболеванием. Болезнь впервые проявляется на третьем месяце или третьем году жизни. Чаще всего страдают светловолосые девочки. Сгустки закрученных волос обычно наблюдаются при раннем появлении pili torti. С возрастом болезнь часто улучшается, особенно после полового созревания. [8] [9]

Обычно проявляющийся после полового созревания, тип позднего начала является аутосомно-доминантным состоянием. Люди с темными волосами, похоже, испытывают его чаще. Завитки волос при форме позднего начала, как правило, одиночные, в отличие от типа с ранним началом. [8] [9]

Pili torti также может быть связан с другими генетическими заболеваниями, такими как аномальное оволосение, слабость суставов и задержка развития, [10] [11] акрофациальный дизостоз, тип Палагония , [12] аргининосукциновая ацидурия , [13] аутосомно-рецессивный ихтиоз с гипотрихозом, [14] синдром Базекса-Дюпре-Кристоля , [15] синдром Бьёрнстада , [16] [17] цитруллинемия , [18] врожденное нарушение гликозилирования , тип Ia, [19] врожденная эритропоэтическая порфирия , [20] врожденный гипотрихоз с ювенильной макулярной дистрофией , [21] синдром Конради-Хюнермана , [22] синдром Крэндалла , [23] гигантская аксональная нейропатия , [24] гипотрихоз 6 , [25] [26] синдром Ларона , [27] гипотрихоз Марии Унны , [28] синдром МакКьюна–Олбрайта , [29] болезнь Менкеса , [30] митохондриальные заболевания , [31] синдром Нетертона , [32] [33] синдром затылочного рога , [34] синдром Олмстеда , [35] синдром шелушения кожи , [36] синдром Салти-Сейлема, [37] множественная стеатоцистома , [38] трихогепатоэнтеральный синдром , [39] и трихотиодистрофия , светочувствительная. [40] [41]

Разнообразный спектр наследственных заболеваний, известных как эктодермальные дисплазии, определяется врожденными аномалиями одной или нескольких эктодермальных структур и связанных с ними придатков, таких как волосы, зубы, ногти и потовые железы. [42] Были сообщения о pili torti при нескольких эктодермальных дисплазиях , включая эктодермальную дисплазию с синдактилией, [21] анкилоблефарон-эктодермальные дефекты-синдром расщелины губы и неба , [43] синдром Базана , [4] синдром расщелины губы/неба-эктодермальной дисплазии, [21] эктодермальная дисплазия 4, тип волос/ногтей, [44] эктодермальная дисплазия со штопорообразными волосами , [45] эктродактилия, эктодермальная дисплазия и синдром расщелины губы/неба 3, [46] синдром Гольца , [47] гидротическая эктодермальная дисплазия , [48] [49] гипогидротическая эктодермальная дисплазия , [7] синдром гипотрихоза-остеолиза-пародонтита-ладонно-подошвенной кератодермии, [21] окуло-денто-дигитальный синдром , [50] врожденная пахионихия -2, [51] [52] синдром Раппа-Ходжкина , [53] синдром Ридса , [54] синдром Саламона, [4] синдром Шёпфа-Шульца-Пассарже , [55] и триходисплазия-ксеродермия. [56]

Состояния, связанные с приобретенными pili torti, включают плоский лишай , фронтальную фиброзную алопецию , [57] гнездную алопецию , [58] центральную центробежную рубцовую алопецию , [59] дискоидную красную волчанку , [60] расслаивающий целлюлит , декальвирующий фолликулит , псевдопелада Брока , [57] тракционную алопецию , [61] линейную склеродермию в результате удара сабли, [62] [63] повторяющуюся травму, [5] метастазы рака молочной железы в кожу головы , [4] кожную Т-клеточную лимфому , [64] конглобатные угри , [65] нервную анорексию , [66] реакцию «трансплантат против хозяина» , [67] трансплантацию волос , [5] недоедание , [68] системный склероз , [20] и катаракты . [65]

Препараты, связанные с pili torti, включают ингибиторы рецепторов эпидермального фактора роста , [69] [70] пероральные ретиноиды , [71] вальпроат натрия , [72] и пергидрат карбамида. [73]

Механизм

Неравномерный рост клеток наружного корневого влагалища является источником скручивания волос при наследственных формах. [4] Стержень волоса и внутреннее корневое влагалище имеют неравномерную форму в результате вакуолизации клеток и неравной толщины наружного корневого влагалища в супрабульбарной области. [74] При приобретенных формах волосяной фолликул деформируется, а вращательные силы генерируются перифолликулярным воспалением с последующим фиброзом . [75]

Диагноз

Для диагностики pili torti используется исследование под микроскопом и трихоскопом . Трихоскопия с малым увеличением при pili torti выявляет стержни волос, изогнутые через случайные интервалы и под разными углами. При большом увеличении видны регулярные изгибы стержня волоса вдоль его длинной оси. [4] При микроскопическом исследовании стержень демонстрирует нерегулярно расположенные кластеры из трех или четырех изгибов через случайные интервалы. [6]

Классификация

Pili torti может быть приобретенным или унаследованным. [4] Существует три типа унаследованных pili torti: классический с ранним началом (тип Ронкезе), с поздним началом (тип Бира) и pili torti, связанный с наследственными заболеваниями или расстройствами. [8] Приобретенный pili torti может быть результатом побочных эффектов лекарств или быть связан с различными системными и дерматологическими расстройствами. [4]

Уход

У Pili torti нет специального лечения. Рекомендуется предохранять волосы от повреждения. Дополнительные методы ухода включают окрашивание, плетение, термическую обработку, избегание чрезмерного ухода и сон на атласной наволочке. [4] Мягкие шампуни могут быть полезны. [76] [69]

После полового созревания врожденные pili torti могут заживать сами по себе. [4] Случаи, вызванные приемом лекарств, обычно проходят, когда прекращается прием вызывающего их вещества. [70] [71] Самым важным аспектом лечения приобретенных pili torti является лечение основного заболевания. [4]

Использование фармацевтических препаратов для лечения pili torti имеет минимальную эффективность. [22] Местный миноксидил был предложен в качестве хорошей терапевтической альтернативы для людей с повышенной хрупкостью аномалий волосяного стержня. Тем не менее, он не вызывает причинного лечения; скорее, он влияет исключительно на плотность волос. [4]

История

В 1932 году Рончезе и Галевски независимо друг от друга опубликовали первые описания pili torti, также называемых «скрученными волосами». [77] [8]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ Freedberg, et al. (2003). Дерматология Фицпатрика в общей медицине . (6-е изд.). McGraw-Hill. ISBN  0-07-138076-0 .
  2. ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 . 
  3. ^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  4. ^ abcdefghijklm Хоффманн, Александра; Васкель-Бурнат, Анна; Жолкевич, Якуб; Блихарц, Лешек; Раковска, Адриана; Голдаст, Мохамад; Ольшевская, Малгожата; Рудницкая, Лидия (30 августа 2021 г.). «Пили Торти: особенность многочисленных врожденных и приобретенных состояний». Журнал клинической медицины . 10 (17). MDPI AG: 3901. doi : 10.3390/jcm10173901 . ISSN  2077-0383. ПМЦ 8432236 . ПМИД  34501349. 
  5. ^ abc Рудницка, Лидия; Ольшевская, Малгожата; Васкель, Анна; Раковска, Адриана (2018). «Трихоскопия при заболеваниях стержня волоса». Дерматологические клиники . 36 (4). Elsevier BV: 421–430 . doi :10.1016/j.det.2018.05.009. ISSN  0733-8635. ПМИД  30201151.
  6. ^ аб Раковска, Адриана; Словинска, Моника; Ковальска-Оледска, Эльжбета; Рудницкая, Лидия (07 июля 2008 г.). «Трихоскопия при генетических аномалиях стержня волоса». Журнал отчетов о дерматологических случаях . 2 (2). Specjalisci Dermatolodzy: 14–20 . doi :10.3315/jdcr.2008.1009. ISSN  1898-7249. ПМК 3157768 . ПМИД  21886705. 
  7. ^ ab Rouse, Christopher; Siegfried, Elaine; Breer, Wayne; Nahass, George (2004-07-01). «Волосы и потовые железы у семей с гипогидротической эктодермальной дисплазией». Архивы дерматологии . 140 (7). Американская медицинская ассоциация (AMA): 850– 855. doi :10.1001/archderm.140.7.850. ISSN  0003-987X. PMID  15262696.
  8. ^ abcde Рудницка, Л.; Ольшевска, М.; Раковска, А. (2012). Атлас трихоскопии: дерматоскопия при заболеваниях волос и кожи головы. Спрингер Лондон. п. 167. ИСБН 978-1-4471-4486-1. Получено 24.03.2024 .
  9. ^ ab Rogers, Maureen (1995). "Аномалии стержня волоса: Часть I". Australasian Journal of Dermatology . 36 (4). Wiley: 179– 184. doi :10.1111/j.1440-0960.1995.tb00969.x. ISSN  0004-8380. PMID  8593104.
  10. ^ Шапира, SK; Нейш, AS; Побер, BR (2024-03-14). «Неизвестный синдром у сибсов: pili torti, задержка роста, задержка развития и легкие неврологические отклонения». Журнал медицинской генетики . 29 (7). Издательская группа BMJ: 509–510 . PMC 1016033. PMID  1379303 . 
  11. ^ Шарма, Прашант; Райхерт, Мари; Лу, Ян; Маркелло, Томас К.; Адамс, Дэвид Р.; Штайнбах, Питер Дж.; Фукуа, Бри К.; Паризи, Ксения; Калер, Стивен Г.; Вульпе, Кристофер Д.; Андерсон, Грегори Дж.; Гахл, Уильям А.; Маликдан, Мэй Кристин В. (2019-05-24). "Биаллельные варианты HEPHL1 ухудшают активность ферроксидазы и вызывают аномальный фенотип волос". PLOS Genetics . 15 (5). Публичная научная библиотека (PLoS): e1008143. doi : 10.1371/journal.pgen.1008143 . ISSN  1553-7404. PMC 6534290. PMID  31125343 . 
  12. ^ G, Sorge; L, Pavone; A, Polizzi; L, Mauceri; RM, Leonardi; T, Tripi; JM, Opitz (1997). "Еще одна "новая" форма, тип палагонии акрофациального дизостоза в сицилийской семье". American Journal of Medical Genetics . 69 (4). Am J Med Genet: 388– 394. doi :10.1002/(sici)1096-8628(19970414)69:4<388::aid-ajmg10>3.0.co;2-j. ISSN  0148-7299. PMID  9098488. Получено 24.03.2024 .
  13. ^ Филлипс, ME; Барри, H; Крим, JJ (1981). «Аргиносукциновая ацидурия с пили-торти». Журнал Королевского медицинского общества . 74 (3). Публикации SAGE: 221– 222. doi : 10.1177/014107688107400314. ISSN  0141-0768. PMC 1438288. PMID 7205861  . 
  14. ^ Базель-Ванагайте, Лина; Аттиа, Ревитал; Ишида-Ямамото, Акеми; Райнштейн, Лимор; Бен Амитай, Дэн; Лурье, Разиэль; Пасманик-Чор, Метсада; Индельман, Маргарита; Звулунов, Алекс; Сабан, Ширли; Магал, Нурит; Шпрехер, Эли; Шохат, Мордехай (2007). «Аутосомно-рецессивный ихтиоз с гипотрихозом, вызванный мутацией в ST14, кодирующей трансмембранную сериновую протеазу матриптазу II типа». Американский журнал генетики человека . 80 (3). Elsevier BV: 467– 477. doi :10.1086/512487. ISSN  0002-9297. PMC 1821100 . PMID  17273967. 
  15. ^ Yung, A.; Newton-Bishop, JA (2005-08-05). «Случай синдрома Базекса-Дюпре-Кристоля, связанный с множественными генитальными трихоэпителиомами». British Journal of Dermatology . 153 (3). Oxford University Press (OUP): 682– 684. doi :10.1111/j.1365-2133.2005.06819.x. ISSN  0007-0963. PMID  16120174.
  16. ^ Ричардс, Кристен А.; Манчини, Энтони Дж. (2002). «Три члена семьи с pili torti и нейросенсорной потерей слуха: синдром Бьорнстада». Журнал Американской академии дерматологии . 46 (2). Elsevier BV: 301– 303. doi : 10.1067/mjd.2002.107969. ISSN  0190-9622. PMID  11807445.
  17. ^ PETIT, A.; DONTENWILLE, MM; BLANCHET BARDON, C.; CIVATTE, J. (1993). "Pili torti с врожденной глухотой (синдром Бьорнстада) - сообщение о трех случаях в одной семье, предполагающее аутосомно-доминантную передачу". Clinical and Experimental Dermatology . 18 (1). Oxford University Press (OUP): 94– 95. doi :10.1111/j.1365-2230.1993.tb00983.x. ISSN  0307-6938. PMID  8440069.
  18. ^ Patel, Harish P.; Unis, Mark E. (1985). «Pili torti в ассоциации с цитруллинемией». Журнал Американской академии дерматологии . 12 (1). Elsevier BV: 203– 206. doi :10.1016/s0190-9622(85)80018-9. ISSN  0190-9622. PMID  3973120.
  19. ^ Силенго, Маргерита; Валензисе, Мариэлла; Паглиардини, Северо; Спада, Марко (2003). «Изменения волос при врожденных нарушениях гликозилирования (CDG тип 1)». Европейский журнал педиатрии . 162 (2). Springer Science and Business Media LLC: 114– 115. doi :10.1007/s00431-002-1054-1. ISSN  0340-6199. PMID  12607543.
  20. ^ аб Курва, Арканзас; Абдель-Азиз, АХ (1973). «Пили кривошеи врожденные и приобретенные». Дерматовенерологический акт . 53 (5): 385–392 . doi : 10.2340/0001555553385392 . ПМИД  4127474.
  21. ^ abcd Hoeger, PH; Кинслер, В.; Ян, AC; Харпер, Дж.; Оранье, AP; Бодемер, К.; Ларральде, М.; Лук, Д.; Мендиратта, В.; Первис, Д. (2019). Учебник Харпера по детской дерматологии. Уайли. п. 2. ISBN 978-1-119-14280-5. Получено 24.03.2024 .
  22. ^ ab McMichael, AJ; Hordinsky, MK (2018). Заболевания волос и кожи головы: медицинское, хирургическое и косметическое лечение, второе издание. CRC Press. стр. 325. ISBN 978-1-351-16982-0. Получено 24.03.2024 .
  23. ^ Crandall, Barbara F.; Samec, Lawrence; Sparkes, Robert S.; Wright, Stanley W. (1973). «Семейный синдром глухоты, алопеции и гипогонадизма». The Journal of Pediatrics . 82 (3). Elsevier BV: 461– 465. doi :10.1016/s0022-3476(73)80121-0. ISSN  0022-3476. PMID  4698933.
  24. ^ Рыбояд, М; Морайон, я; Бонафе, JL; Камбон, Л; Эврар, П. (декабрь 1998 г.). «Дисплазия волосков: ранний маркер гигантской аксональной нейропатии». Annales de dermatologie et de venereologie (на французском языке). 125 (12): 892–893 . PMID  9922862.
  25. ^ Шаффер, Джули В.; Бацци, Хишам; Витебски, Анна; Виткевич, Агнешка; Кович, Олимпия И.; Камино, Хидеко; Шапиро, Лоуренс С.; Амин, Снехал П.; Орлов, Сет Дж.; Кристиано, Анджела М. (2006). «Мутации в гене десмоглеина 4 лежат в основе локализованного аутосомно-рецессивного гипотрихоза с волосами Monilethrix и врожденными эрозиями кожи головы». Журнал исследовательской дерматологии . 126 (6). Elsevier BV: 1286– 1291. doi : 10.1038/sj.jid.5700237 . ISSN  0022-202X. PMID  16543896.
  26. ^ Злотогорский, Авраам; Марек, Дина; Хорев, Лиран; Абу, Альмогит; Бен-Амитай, Дан; Герад, Лиора; Ингбер, Арье; Фридман, Моше; Резник-Вольф, Хайке; Варди, Даниэль А.; Прас, Элон (2006). «Аутосомно-рецессивная форма монилетрикса вызвана мутациями в DSG4: клиническое совпадение с локализованным аутосомно-рецессивным гипотрихозом». Журнал исследовательской дерматологии . 126 (6). Elsevier BV: 1292– 1296. doi : 10.1038/sj.jid.5700251 . ISSN  0022-202X. PMID  16575393.
  27. ^ Лури, Р.; Бен-Амитай, Д.; Ларон, З. (2004). «Синдром Ларона (первичная нечувствительность к гормону роста): уникальная модель для изучения влияния дефицита инсулиноподобного фактора роста 1 на человеческие волосы». Дерматология . 208 (4). S. Karger AG: 314– 318. doi : 10.1159/000077839. ISSN  1018-8665. PMID  15178913.
  28. ^ Spiegl, B; Hundeiker, M (ноябрь 1979). «Врожденный наследственный гипотрихоз. Генерализованный аутосомно-доминантный гипотрихоз с pili torti (hypotrichosis congenita hereditaria Marie Unna)». Fortschritte der Medizin (на немецком языке). 97 (44): 2018–2022 . PMID  511082.
  29. ^ Pierini, AM; Ortonne, JP; Floret, D (1981). «Кожные проявления синдрома МакКьюна–Олбрайта: отчет о случае». Annales de dermatologie et de venereologie (на французском). 108 (12): 969–976 . PMID  7337370.
  30. ^ Ян, Джин Чон Хун; Кейд, Карин Валентим; Резенде, Флавия Кюри; Перейра, Хосе Маркос; Пегас, Хосе Роберто Перейра (2015). «Клиническая картина пили-торти — клинический случай». Анаис Бразилейрос де Дерматологии . 90 (3 доп. 1). FapUNIFESP (SciELO): 29–31 . doi : 10.1590/abd1806-4841.20153540. ISSN  0365-0596. ПМК 4540501 . ПМИД  26312667. 
  31. ^ Бодемер, Кристин; Рётиг, Аньес; Растин, Пьер; Кормье, Валери; Ниоде, Патрик; Содюбрей, Жан-Мари; Рабье, Дени; Мюнних, Арнольд; де Прост, Ив (1999-02-01). «Расстройства волос и кожи как признаки митохондриальных заболеваний». Педиатрия . 103 (2). Американская академия педиатрии (AAP): 428– 433. doi :10.1542/peds.103.2.428. ISSN  1098-4275. PMID  9925836.
  32. ^ Шанмукхаппа, АшаГоврапала; Харге, Приядаршини; Шиварам, Бхумика; Будамакунтала, Лилавати (2016). «Синдром Комеля-Нетертона у братьев и сестер». Индийский журнал детской дерматологии . 17 (4): 294. дои : 10.4103/2319-7250.184332 . ISSN  2319-7250.
  33. ^ Шринивас, СаханаМ; Хиремагалор, Рави; Сурьянараян, Света; Будамакунтала, Лилавати (2013). «Синдром Нетертона с пили-торти». Международный журнал трихологии . 5 (4). Медноу: 225–226 . doi : 10.4103/0974-7753.130424 . ISSN  0974-7753. ПМК 3999660 . ПМИД  24778540. 
  34. ^ Ронс, Натали; Муазар, Мари-Пьер; Робб, Лора; Тутен, Анник; Виллар, Лоран; Морейн, Клод (1997). «Переход C2055T в экзоне 8 гена ATP7A связан с пропуском экзона в семье с синдромом затылочного рога». Американский журнал генетики человека . 61 (1). Elsevier BV: 233– 238. doi :10.1016/s0002-9297(07)64297-9. ISSN  0002-9297. PMC 1715861. PMID  9246006 . 
  35. ^ Мевора, Барух; Голдберг, Илан; Шпрехер, Эли; Бергман, Реувен; Мецкер, Арье; Лурия, Разиэль; Гат, Андреа; Бреннер, Сара (2005). «Синдром Олмстеда». Журнал Американской академии дерматологии . 53 (5). Elsevier BV: S266 – S272 . doi :10.1016/j.jaad.2005.03.036. ISSN  0190-9622. PMID  16227106.
  36. ^ Mevorah, B.; Orion, E.; de Viragh, P.; Bergman, R.; Gat, A.; Legume, C.; van Neste, DJJ; Brenner, S. (1998). «Синдром шелушения кожи с изменениями волос». Дерматология . 197 (4). S. Karger AG: 373– 376. doi :10.1159/000018034. ISSN  1018-8665. PMID  9873177.
  37. ^ Митева, Мария; Тости, Антонелла (2013). «Дерматоскопия нарушений стержня волоса». Журнал Американской академии дерматологии . 68 (3). Elsevier BV: 473– 481. doi :10.1016/j.jaad.2012.06.041. ISSN  0190-9622. PMID  22940404.
  38. ^ Петшак, Альдона; Бартосинска, Джоанна; Филип, Агата А.; Раковска, Адриана; Адамчик, Михал; Шумило, Юстина; Канитакис, Жан (21 марта 2015 г.). «Множественная стеатоцистома с аномалиями стержня волоса». Журнал дерматологии . 42 (5). Уайли: 521–523 . doi : 10.1111/1346-8138.12837. ISSN  0385-2407. ПМИД  25808203.
  39. ^ Гуле, Оливье; Винсон, Кристин; Рокелор, Бертран; Брусс, Николь; Бодемер, Кристин; Сезар, Жан-Пьер (28.02.2008). «Синдромная (фенотипическая) диарея в раннем младенчестве». Orphanet Journal of Rare Diseases . 3 (1). Springer Science and Business Media LLC: 6. doi : 10.1186/1750-1172-3-6 . ISSN  1750-1172. PMC 2279108. PMID 18304370  . 
  40. ^ Тай, Чонг Хай (1971-07-01). «Ихтиозиформная эритродермия, аномалии стержня волоса, задержка умственного и роста: новое рецессивное расстройство». Архивы дерматологии . 104 (1): 4– 13. doi :10.1001/archderm.1971.04000190006002. ISSN  0003-987X. PMID  5120162.
  41. ^ Botta, Elena; Nardo, Tiziana; Broughton, Bernard C.; Marinoni, Stefano; Lehmann, Alan R.; Stefanini, Miria (1998). «Анализ мутаций в гене XPD у итальянских пациентов с трихотиодистрофией: место мутации коррелирует с дефицитом репарации, но дозировка гена, по-видимому, определяет клиническую тяжесть». The American Journal of Human Genetics . 63 (4). Elsevier BV: 1036– 1048. doi :10.1086/302063. ISSN  0002-9297. PMC 1377495 . PMID  9758621. 
  42. ^ Itin, Peter H. (2014-04-08). «Этиология и патогенез эктодермальных дисплазий». American Journal of Medical Genetics Часть A. 164 ( 10). Wiley: 2472– 2477. doi :10.1002/ajmg.a.36550. ISSN  1552-4825. PMID  24715647.
  43. ^ Dishop, Megan K.; Bree, Alanna F.; Hicks, M. John (2009-08-20). "Патологические изменения кожи и волос при анкилоблефарон-эктодермальных дефектах-синдроме расщелины губы/неба (AEC)". American Journal of Medical Genetics Часть A. 149A ( 9). Wiley: 1935–1941 . doi : 10.1002/ajmg.a.32826. ISSN  1552-4825. PMID  19697429.
  44. ^ Кальзавара-Пинтон, П.; Карлино, А.; Бенетти, А.; де Панфилис, Г. (1991). «Пили-торти и ониходисплазия». Дерматология . 182 (3): 184–187 . doi : 10.1159/000247779. ISSN  1018-8665.
  45. ^ Абрамовиц-Акерман, Уильям; Бустос, Таня; Симоса-Леон, Венансио; Фернандес, Луис; Рамелла, Маркос (1992). «Кожные находки при новом синдроме аутосомно-рецессивной эктодермальной дисплазии с волосами в форме штопора». Журнал Американской академии дерматологии . 27 (6). Elsevier BV: 917– 921. doi :10.1016/0190-9622(92)70287-p. ISSN  0190-9622. PMID  1479096.
  46. ^ Вавжицкий, Бартломей; Петшак, Альдона; Ходоровска, Гражина; Филип, Агата А.; Пети, Вероника; Рудницкая, Лидия; Дыбиец, Ева; Раковска, Адриана; Собчинская-Томашевская, Агнешка; Канитакис, Жан (2019). «Синдром эктродактилии-эктодермальной дисплазии-расщелины с необычными кожными витилигоидными и псориазоформными поражениями из-за новой точечной мутации гена TP63». Достижения дерматологии и аллергологии . 36 (3). Термедиа СП. зоопарк: 358–364 . doi : 10.5114/ada.2018.73437. ISSN  1642-395Х. ПМК 6640015 . PMID  31333354. 
  47. ^ Бри, Аланна Ф.; Грейндж, Дороти К.; Хикс, М. Джон; Гольц, Роберт В. (2016-02-09). «Дерматологические результаты фокальной дермальной гипоплазии (синдром Гольца)». Американский журнал медицинской генетики, часть C: Семинары по медицинской генетике . 172 (1). Wiley: 44– 51. doi :10.1002/ajmg.c.31472. ISSN  1552-4868. PMID  26858134.
  48. ^ Кантапутра, Пиранит; Интачай, Воррачет; Кавасаки, Кацусиге; Охазама, Ацуши; Карлсон, Брюс; Кварто, Наталина; Пруксачаткун, Чулабхорн; Чуаманочан, Мати (2020-03-27). «Синдром Клустона с канальцами пилей, черепаховыми пилями, разросшимся гипонихием, онихолизисом, тауродонтизмом и отсутствием ладонно-подошвенной кератодермии». Журнал дерматологии . 47 (6). Wiley: e230 – e232 . doi : 10.1111/1346-8138.15333. hdl : 2027.42/155882 . ISSN  0385-2407. PMID  32220018.
  49. ^ Хирано, Стефани А.; Мейсон, Эшли Р.; Салки, Кимберли; Уильямс, Джудит В.; Паризер, Дэвид М. (16.11.2011). «Анализ стержня волоса с помощью световой микроскопии при синдромах эктодермальной дисплазии». Детская дерматология . 29 (4). Wiley: 414– 420. doi :10.1111/j.1525-1470.2011.01606.x. ISSN  0736-8046. PMID  22084904.
  50. ^ ТОДЕН, C.-J.; РЁППИ, С.; КУИТУНЕН, П. (1977). «ОКУЛОДЕНТОЦИФРОВАЯ ДИСПЛАЗИЯ СИНДРОМ Отчет о четырех случаях». Акта Педиатрика . 66 (5). Уайли: 635–638 . doi : 10.1111/j.1651-2227.1977.tb07960.x. ISSN  0803-5253. ПМИД  197779.
  51. ^ Leachman, Sancy A.; Kaspar, Roger L.; Fleckman, Philip; Florell, Scott R.; Smith, Frances JD; McLean, WH Irwin; Lunny, Declan P.; Milstone, Leonard M.; van Steensel, Maurice AM; Munro, Colin S.; O'Toole, Edel A.; Celebi, Julide T.; Kansky, Aleksej; Lane, EBirgitte (2005). "Клинические и патологические признаки врожденной пахионихии". Труды симпозиума по исследовательской дерматологии . 10 (1). Elsevier BV: 3– 17. doi : 10.1111/j.1087-0024.2005.10202.x . ISSN  1087-0024. PMID  16250204.
  52. ^ Munro, CS (2001). «Pachyonychia congenita: mutations and clinical presentations». British Journal of Dermatology . 144 (5). Oxford University Press (OUP): 929– 930. doi :10.1046/j.1365-2133.2001.04216.x. ISSN  0007-0963. PMID  11359376.
  53. ^ Силенго, М. Чирилло; Дави, ГФ; Бьянко, Р.; Коста, М.; ДеМарко, А.; Ве, Р.; Франческини, П. (1982). «Отличительные изменения волос (пили торти) при синдроме эктодермальной дисплазии Раппа-Ходжкина». Клиническая генетика . 21 (5). Wiley: 297– 300. doi :10.1111/j.1399-0004.1982.tb01375.x. ISSN  0009-9163. PMID  7116674.
  54. ^ Рид, У. Б.; Браун, А. К.; Шугарман, Г. И.; Шлезингер, Л. (1974). «Синдром REEDS». Серия оригинальных статей о врожденных дефектах . 10 (5): 61–73 . PMID  4220009.
  55. ^ Шепетюк, Грегори; Ванхутегем, Оливье; Мюллер, Гебхард; Стен, Жан Жак; Никкельс, Арьен Ф (2009). «Синдром Шёпфа-Шульца-Пассарге с пили-торти: новая ассоциация?». Европейский журнал дерматологии . 19 (5). Джон Либби Eurotext: 517–518 . doi :10.1684/ejd.2009.0743. ISSN  1167-1122. ПМИД  19527991.
  56. ^ Пинейро, М.; Фрейре-Майя, Н. (1987). «Триходисплазия-ксеродерма: аутосомно-доминантное состояние». Клиническая генетика . 31 (5). Wiley: 337– 342. doi :10.1111/j.1399-0004.1987.tb02818.x. ISSN  0009-9163. PMID  3608221.
  57. ^ ab Karadag Köse, Özlem; Güleç, A. Tülin (2019-06-12). «Оценка ручного дерматоскопа в клинической диагностике первичной рубцовой алопеции». Дерматология и терапия . 9 (3). Springer Science and Business Media LLC: 525– 535. doi :10.1007/s13555-019-0304-3. ISSN  2193-8210. PMC 6704216. PMID 31190216  . 
  58. ^ Пак, Джин; Ким, Джу-Ик; Ким, Хан-Ук; Юн, Сок-Квон; Ким, Сон-Джин (2015). «Трихоскопические результаты потери волос у корейцев». Annals of Dermatology . 27 (5). Корейская дерматологическая ассоциация и Корейское общество исследовательской дерматологии: 539– 550. doi : 10.5021/ad.2015.27.5.539. ISSN  1013-9087. PMC 4622888. PMID 26512168  . 
  59. ^ «Центральная центробежная рубцовая алопеция у азиатов: за пределами границ и расы». Журнал Американской академии дерматологии . 81 (4): AB179. 2019. doi :10.1016/j.jaad.2019.06.668.
  60. ^ Гомес-Киспе, Хейди; Елена де лас Эрас-Алонсо, Мария; Лобато-Березо, Алехандро; Веласко-Тамарис, Вирджиния; Пиндадо-Ортега, Кристина; Морено-Арронес, Оскар Муньос; Ваньо-Гальван, Серхио; Саседа-Коррало, Дэвид (2021). «Трихоскопические данные об алопеции при дискоидной красной волчанке: поперечное исследование». Журнал Американской академии дерматологии . 84 (3). Elsevier BV: 804–806 . doi :10.1016/j.jaad.2020.05.144. ISSN  0190-9622. ПМИД  32502590.
  61. ^ Карадаг КёСе, Озлем; Борлу, Мурат (2019). «Оценка трихоскопических данных тракционной алопеции». Дерматологический журнал Turkiye Klinikleri . 29 (1): 7–14 . doi : 10.5336/dermato.2019-64693 . ISSN  1300-0330.
  62. ^ Монтойя, Клаудия Лилиана; Кальваш, Наталия (2024-03-14). «Линейная морфеа алопеция: новые результаты трихоскопии». Международный журнал трихологии . 9 (2). Wolters Kluwer -- Medknow Publications: 92–93 . doi : 10.4103/ijt.ijt_34_17 . PMC 5551318. PMID  28839399 . 
  63. ^ Саседа-Коррало, Дэвид; Тости, Антонелла (2017-07-12). «Трихоскопические признаки линейной морфеи на коже головы». Заболевания придатков кожи . 4 (1). S. Karger AG: 31– 33. doi :10.1159/000478022. ISSN  2296-9195. PMC 5806185. PMID 29457011  . 
  64. ^ Раковска, Адриана; Ясиньска, Магдалена; Сикора, Мариуш; Чувара, Джоанна; Гайда-Мроз, Патриция; Варшавик-Хендзель, Ольга; Квятковская, Малгожата; Васкель-Бурнат, Анна; Ольшевская, Малгожата; Рудницкая, Лидия (11 января 2021 г.). «Кожную Т-клеточную лимфому в случаях эритродермии можно заподозрить на основании осмотра кожи головы с помощью дерматоскопии». Научные отчеты . 11 (1). ООО «Спрингер Сайенс энд Бизнес Медиа»: 282. Бибкод : 2021NatSR..11..282R. дои : 10.1038/s41598-020-78233-1. ISSN  2045-2322. PMC 7801426. PMID  33431905 . 
  65. ^ ab Gold, SC; Delaney, TJ (1974). "(11) Семейные угри конглобатные, гидраденит суппуративный, пили торти и катаракты*". British Journal of Dermatology . 91 (s10): 54– 57. doi :10.1111/j.1365-2133.1974.tb12514.x. ISSN  0007-0963.
  66. ^ Strumia, R.; Borghi, A.; Colombo, E.; Manzato, E.; Gualandi, M. (2005). «Низкая распространенность скрученных волос при нервной анорексии». Клиническая и экспериментальная дерматология . 30 (4). Oxford University Press (OUP): 349– 350. doi :10.1111/j.1365-2230.2005.01745.x. ISSN  0307-6938. PMID  15953065.
  67. ^ Пензи, Лорен Р.; Сааведра, Артуро; Сенна, Мэрианн М. (2018). «Длительно существующие пили торти у 2 пациентов с хронической реакцией «трансплантат против хозяина»». Отчеты о случаях JAAD . 4 (1). Elsevier BV: 44– 46. doi : 10.1016/j.jdcr.2017.10.020. ISSN  2352-5126. PMC 5738549. PMID 29296651  . 
  68. ^ Эванс, Дж. Брэди; Хастингс, Джастин Г.; Каффенбергер, Бенджамин Х. (2019-04-01). "Приобретенная пили-торти". JAMA Dermatology . 155 (4). Американская медицинская ассоциация (AMA): 488. doi :10.1001/jamadermatol.2018.4677. ISSN  2168-6068. PMID  30810707.
  69. ^ ab Kremer, Noa; Martinez, Helena; Leshem, Yael Anne; Hodak, Emmilia; Zer, Alona; Brenner, Baruch; Amitay-Laish, Iris (2021). «Трихоскопические особенности аномалий стержня волоса, вызванных ингибиторами рецептора эпидермального фактора роста: серия случаев». Журнал Американской академии дерматологии . 85 (5). Elsevier BV: 1178– 1184. doi : 10.1016/j.jaad.2020.03.055. ISSN  0190-9622. PMID  32244022.
  70. ^ аб Пирмез, Родриго; Пинейру-Масейра, Хуан; Гонсалес, КарменГлория; Митева, Мария (2016). «Слабое закрепление анагенных волос и пилей-кривой из-за эрлотиниба». Международный журнал трихологии . 8 (4). Медноу: 186–187 . doi : 10.4103/ijt.ijt_16_16 . ISSN  0974-7753. ПМК 5387882 . ПМИД  28442878. 
  71. ^ ab Hays, SB; Camisa, C (май 1985). «Приобретенные pili torti у двух пациентов, лечившихся синтетическими ретиноидами». Cutis . 35 (5): 466– 468. PMID  3859397.
  72. ^ Какунье, Анил; Прабху, Ашвини; Синдху Прия, ES; Каркал, Равичандра; Кумар, Пармод; Гупта, Нитин; Рахьянатх, ПК (2018). «Вальпроат: воздействие на волосы». Международный журнал трихологии . 10 (4). Медноу: 150–153 . doi : 10.4103/ijt.ijt_10_18 . ISSN  0974-7753. ПМК 6192236 . ПМИД  30386073. 
  73. ^ Bolck, F.; Ziegler, V.; Sieler, H. (1977). «Обесцвечивание волос пергидратом карбамида». Контактный дерматит . 3 (4). Wiley: 214– 215. doi :10.1111/j.1600-0536.1977.tb03655.x. ISSN  0105-1873. PMID  597388.
  74. ^ Маруяма, Томохиро; Тойода, Масахико; Каней, Акихиро; Морохаши, Масааки (1994). «Патогенез пили-торти: морфологическое исследование». Журнал дерматологической науки . 7 . Эльзевир Б.В.: S5 – S12 . дои : 10.1016/0923-1811(94)90029-9. ISSN  0923-1811. ПМИД  7528051.
  75. ^ Олсен, Элиз А. (2003). Нарушения роста волос (2-е изд.). Нью-Йорк, Нью-Йорк, США: McGraw-Hill. С.  123–175 . ISBN 978-0-07-136494-2. Получено 24 марта 2024 г. .
  76. ^ Gelles, Lisa N. (1999-06-01). «Фото месяца». Архивы педиатрии и подростковой медицины . 153 (6). Американская медицинская ассоциация (AMA): 647– 648. doi :10.1001/archpedi.153.6.647. ISSN  1072-4710. PMID  10357309.
  77. ^ Рончезе, Ф. (1932-07-01). "Скрученные волосы (Pili Torti)". Архивы дерматологии . 26 (1): 98. doi :10.1001/archderm.1932.01450030101015. ISSN  0003-987X.

Дальнейшее чтение

  • Сакамото, Фумико; Ито, Масааки; Сайто, Рюдзо (2002). «Ультраструктурное исследование приобретенных дефектов волос, похожих на пили-торти, сопровождающих псевдопеладу». Журнал дерматологии . 29 (4): 197–201 . doi :10.1111/j.1346-8138.2002.tb00249.x. ISSN  0385-2407. ПМИД  12027083.
  • Марубаши, Юки; Янагисита, Такеши; Муто, Джун; Тагучи, Нобухико; Сугиура, Кадзумицу; Кавамото, Ёсиюки; Акияма, Масаси; Ватанабэ, Дайсуке (24 ноября 2016 г.). «Морфологический анализ хрупкости пилей-кривошей при синдроме Бьёрнстада». Журнал дерматологии . 44 (4). Уайли: 455–458 . doi : 10.1111/1346-8138.13700. ISSN  0385-2407. ПМИД  27882597.
  • VisualDx
  • Заболевания волосяного стержня - UpToDate
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Pili_torti&oldid=1248977751"