Отсутствие отпечатков пальцев - синдром врожденных милий
Медицинское состояние
Отсутствие отпечатков пальцев - синдром врожденных милий
Другие именаОтсутствие дерматоглифики врожденные милии, синдром Бэрда, адерматоглифия с врожденными лицевыми милиями и акральными пузырями, контрактурами пальцев и аномалиями ногтей, синдром Базана. [1]
СпециальностьМедицинская генетика
Симптомыадерматоглифия с неонатальными волдырями и милиумами на лице
ОсложненияОднако обычно их нет (с точки зрения здоровья); гипогидроз может привести к тепловому истощению или даже тепловому удару , а отсутствие отпечатков пальцев может усложнить использование систем, требующих идентификации по отпечаткам пальцев.
Обычное началоРождение
ПродолжительностьПожизненный
ТипыСиндромы адерматоглифии
ПричиныГенетическая мутация
Факторы рискаНаличие родителя с расстройством
Метод диагностикиФизическое обследование, генетическое тестирование
Дифференциальная диагностикаИзолированная адерматоглифия
Профилактиканикто
ПрогнозХороший
Частотавстречается крайне редко, во всем мире известно всего о 10 семьях, страдающих этим заболеванием.

Синдром отсутствия отпечатков пальцев — врожденные милии , также известный как синдром Бэрда, является чрезвычайно редким аутосомно-доминантным генетическим заболеванием , которое характеризуется отсутствием отпечатков пальцев и появлением волдырей и милий на лице вскоре после рождения. [2] Он был описан в десяти семьях по всему миру. [3] [4]

Презентация

Люди с этим расстройством часто имеют врожденную адерматоглифию , милиумы и волдыри на лице вскоре после рождения, гипогидроз (меньшее потоотделение, чем обычно) и либо тонкую, либо утолщенную кожу по всему телу. [5] [6] [7] [8]

Также сообщалось о единичных поперечных ладонных линиях , подошвенной кератодермии, бороздках на ногтях, синдактилии пальцев ног и камптодактилии пальцев рук. [9] [10] [11] Редко сообщается о синдроме сдавливающего кольца . [12]

Причины

В большой семье китайцев-ханьцев , страдающих этим расстройством, было обнаружено, что оно вызвано мутациями в гене SMARCAD1 в хромосоме 4. [ 13] [14] [15] [16] [17] [18] [19] Этот ген вырабатывает белок, который, как полагают, контролирует гены, связанные с развитием отпечатков пальцев. [20]

Ссылки

  1. ^ «Отсутствие отпечатков пальцев при врожденных милиях».
  2. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14-- ВСЕ ПРАВА. "Orphanet: синдром Бэрда". www.orpha.net . Получено 2022-05-17 .{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
  3. ^ Эльхаджи, Юсеф; ван Хентен, Тесса М.А.; Руйвенкамп, Клаудия А.Л.; Найтингейл, Мэтью; Сантэн, Гийс ВЕ; Вос, Лидия Э.; Халл, Питер Р. (01 сентября 2021 г.). «Два варианта SMARCAD1, вызывающие синдром Басана в канадской и голландской семьях». ДЖИД Инновации . 1 (3): 100022. doi :10.1016/j.xjidi.2021.100022. ISSN  2667-0267. ПМЦ 8659716 . ПМИД  34909722. 
  4. ^ "Отсутствие отпечатков пальцев-синдром врожденных милий". www.ebi.ac.uk . Получено 2022-05-17 .
  5. ^ "ОТСУТСТВИЕ ОТПЕЧАТКОВ ПАЛЬЦЕВ-ВРОЖДЕННЫЙ СИНДРОМ МИЛИИ". www.mendelian.co . 2022-05-17 . Получено 2022-05-17 .
  6. ^ "Запись OMIM - # 129200 - СИНДРОМ БАСАНА". omim.org . Получено 2022-05-18 .
  7. ^ Límová, M.; Blacker, KL; LeBoit, PE (август 1993 г.). «Врожденное отсутствие дерматоглифов». Журнал Американской академии дерматологии . 29 (2 Pt 2): 355– 358. doi :10.1016/0190-9622(93)70195-y. ISSN  0190-9622. PMID  8340514.
  8. ^ "PomBase". www.pombase.org . Получено 2022-05-18 .
  9. ^ "Синдром Базана - Реестр генетического тестирования NIH (GTR) - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 18.05.2022 .
  10. ^ "Врожденный синдром отсутствия отпечатков пальцев". DoveMed . Получено 17.05.2022 .
  11. ^ "прекрасный источник".
  12. ^ "Отсутствие отпечатков пальцев при врожденных милиях – Редкие новости гематологии" . Получено 18.05.2022 .
  13. ^ Ли, Мин; Ван, Цзяньбо; Ли, Чжэньлу; Чжан, Цзя; Ни, Чэн; Чэн, Рухун; Яо, Чжиронг (август 2016 г.). «Анализ связей по всему геному и секвенирование всего генома выявляют повторяющийся вариант SMARCAD1 в уникальной китайской семье с синдромом Басан». European Journal of Human Genetics . 24 (9): 1367– 1370. doi :10.1038/ejhg.2016.15. ISSN  1018-4813. PMC 4989204 . PMID  26932190. 
  14. ^ "Рисунок 2 | Связь между мутацией в SMARCAD1 и синдромом Базана с плоскоклеточным раком кожи". www.hindawi.com . Получено 17.05.2022 .
  15. ^ Ньето-Бенито, Лула Мария; Молина-Лопес, Ирен; Фейто-Родригес, Марта; Мартинес-Гонсалес, Виктор; Суарес-Фернандес, Рикардо; Кампос-Домингес, Миниа (март 2021 г.). «Эктодермальная дисплазия с врожденной адерматоглифией (синдром Басана): отчет о двух случаях с обширными врожденными милиумами». Детская дерматология . 38 (2): 530–532 . doi :10.1111/pde.14512. ISSN  0736-8046. PMID  33486784. S2CID  231703550.
  16. ^ Валентин, Моника Н.; Соломон, Бенджамин Д.; Ричард, Габриэле; Феррейра, Карлос Р.; Киркорян, Анна Ясмин (ноябрь 2018 г.). «Басан получает новый отпечаток: мутации в кожно-специфической изоформе SMARCAD1 вызывают синдромы эктодермальной дисплазии с адерматоглифией». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 176 ( 11): 2451– 2455. doi :10.1002/ajmg.a.40485. PMC 10557913. PMID 30289605.  S2CID 52921175  . 
  17. ^ Ли, Мин; Ван, Цзяньбо; Ли, Чжэньлу; Чжан, Цзя; Ни, Чэн; Чэн, Рухун; Яо, Чжижун (сентябрь 2016 г.). «Анализ связей по всему геному и секвенирование всего генома выявляют повторяющийся вариант SMARCAD1 в уникальной китайской семье с синдромом Басан». European Journal of Human Genetics . 24 (9): 1367– 1370. doi :10.1038/ejhg.2016.15. ISSN  1476-5438. PMC 4989204 . PMID  26932190. 
  18. ^ "Синдром Басана (BSNS)". www.malacards.org . Получено 2022-05-18 .
  19. ^ "БОЛЕЗНЬ КЕГГА: синдром Базана". www.genome.jp . Получено 2022-05-18 .
  20. ^ "Почему у некоторых людей нет отпечатков пальцев". NBC News . Получено 2022-05-18 .
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Отсутствие_отпечатков_пальцев-врожденный_синдром_милии&oldid=1239177774"