омфалоцеле
Редкий дефект брюшной стенки, при котором внутренние органы остаются снаружи брюшной полости в мешке.
Медицинское состояние
омфалоцеле
Младенец до и после хирургического лечения пупочной грыжи.
СпециальностьМедицинская генетика 
СимптомыВидимые органы
Обычное началоВрожденный
УходХирургическое восстановление
Прогнозварьируется - см. ниже

Омфалоцеле или омфалоцеле , также известное как экзомфалос , является редким дефектом брюшной стенки . [1] Начиная с 6-й недели развития, быстрое удлинение кишечника и увеличение размера печени уменьшают внутрибрюшное пространство, что выталкивает кишечные петли из брюшной полости. Около 10-й недели кишечник возвращается в брюшную полость, и процесс завершается к 12-й неделе. [ 2] [3] Персистенция кишечника или присутствие других брюшных внутренних органов (например, желудка , печени ) в пуповине приводит к омфалоцеле.

Омфалоцеле встречается у 1 из 4000 новорожденных и ассоциируется с высоким уровнем смертности (25%) и серьезными пороками развития, такими как аномалии сердца (50%), дефект нервной трубки (40%), экстрофия мочевого пузыря и синдром Беквита-Видеманна . Примерно у 15% живорожденных детей с омфалоцеле имеются хромосомные аномалии . Примерно у 30% детей с омфалоцеле имеются другие врожденные аномалии .

Признаки и симптомы

Мешок, который образуется из выпячивания брюшины , выступает по средней линии через пупок . [ необходима цитата ]

Нормально, когда кишечник выступает из живота в пуповину примерно до десятой недели беременности , после чего он возвращается в брюшную полость плода. Омфалоцеле может быть легким, когда снаружи живота находится только небольшая петля кишечника, или тяжелым, когда в нем находится большая часть органов брюшной полости. В тяжелых случаях хирургическое лечение затрудняется, поскольку живот младенца аномально мал, и ему не нужно расширяться, чтобы вместить развивающиеся органы.

Более крупные омфалоцеле связаны с более высоким риском сердечных пороков. [4]

Осложнения

Осложнения могут возникнуть до рождения, во время родов, ведения, лечения или после операции. Как до рождения, так и во время родов пупочная грыжа может разорваться. Во время родов может быть травма печени при гигантском омфалоцеле. Во время ведения пупочная грыжа может действовать как метаболический дренаж, влияющий на баланс азота, что может привести к задержке развития , а также к гипотермии . [5] [6] Использование неабсорбирующего пластыря во время операции может привести к сепсису раны после операции. Также возможно образование грыжи из-за пластыря. [7] Кишечная дисфункция в течение нескольких недель после операции является обычным явлением, поэтому парентеральное питание продолжается после операции, однако длительное его использование может привести к гепатомегалии и холестазу . Если кишечная дисфункция сохраняется, это может привести к некрозу кишечника . [8] Может возникнуть кишечная атрезия , при которой слизистая и подслизистая оболочка кишечника образуют сеть, которая закупоривает просвет, что приводит к мальабсорбции. Может возникнуть непроходимость кишечника, что приводит к синдрому короткой кишки . В течение первых нескольких лет жизни наблюдается высокая частота гастроэзофагеального рефлюкса , который может осложниться эзофагитом . [6]

После операции пупок ( умбиликус ) недостаточен или ненормально расположен, что вызывает неприязнь у многих пациентов. Реконструкция пупка может быть затруднена из-за рубцовой ткани и отсутствия дополнительной кожи для хирургического использования, хотя это можно преодолеть с помощью использования расширителей тканей под кожей и умбиликопластики . [9]

В конечном счете, прогноз зависит от размера дефекта и наличия сопутствующих аномалий или развития осложнений. Смертность и заболеваемость все еще имеют место, причем уровень смертности при больших омфалоцеле с сопутствующими аномалиями выше. Большинство выживших младенцев с омфалоцеле не имеют долгосрочных проблем и вырастают нормальными людьми. [10]

Лента для информирования о омфалоцеле

Причины

Диаграмма, показывающая процесс, посредством которого кишечник вращается и выпячивается в грыжу во время нормального развития. От панели A до B (левые виды) петля средней кишки вращается на 90° против часовой стрелки, так что ее положение меняется со срединно-сагиттального (A) на поперечное (B1). Тонкая кишка образует петли (B2) и скользит обратно в брюшную полость (B3) во время разрешения грыжи. Тем временем слепая кишка перемещается с левой стороны на правую, что представляет собой дополнительное вращение кишечника на 180° против часовой стрелки (C, центральный вид). [11]

Омфалоцеле вызывается мальротацией кишечника при возвращении в брюшную полость во время развития. Некоторые случаи омфалоцеле считаются следствием скрытого генетического расстройства, такого как синдром Эдвардса (трисомия 18) [12] [13] или синдром Патау (трисомия 13).

Синдром Беквита-Видеманна также связан с омфалоцеле. [ необходима цитата ]

Патофизиология

Пупочная грыжа возникает из-за неспособности вентральной стенки тела сформировать и закрыть естественную пупочную грыжу , которая возникает во время эмбрионального складывания, что является процессом эмбриогенеза . [14] Нормальный процесс эмбриогенеза заключается в том, что на 2 неделе беременности человеческий эмбрион представляет собой плоский диск, состоящий из трех слоев: внешнего эктодерма и внутреннего энтодерма, разделенных средним слоем, называемым мезодермой . Эктодерма дает начало коже и ЦНС, мезодерма дает начало мышцам, а энтодерма дает начало органам. Основное внимание при пупочной грыже заключается в том, что эктодерма сформирует пупочное кольцо, мезодерма сформирует брюшные мышцы, а энтодерма сформирует кишечник. После того, как диск становится трехслойным, он подвергается росту и складыванию, чтобы трансформировать его из диска в цилиндр. Слой эктодермы и мезодермы в дорсальной оси растет вентрально, чтобы встретиться на средней линии. Одновременно головной и хвостовой концы этих слоев диска складываются вентрально, чтобы встретиться с боковыми складками в центре. Встреча обеих осей в центре образует пупочное кольцо . Тем временем энтодерма перемещается в центр этого цилиндра. [ необходима цитата ]

К четвертой неделе беременности формируется пупочное кольцо. В течение 6-й недели средняя кишка быстро растет из энтодермы , что вызывает грыжу кишечника через пупочное кольцо. Кишка поворачивается, когда она снова входит в брюшную полость , что позволяет тонкому и толстому кишечнику мигрировать в их правильное анатомическое положение к концу 10-й недели развития. Этот процесс не происходит нормально в случаях экзомфалоса, в результате чего содержимое брюшной полости выступает из пупочного кольца. [7] [15] [16]

Содержимое кишечника не возвращается в брюшную полость из-за сбоя в миогенезе (образовании и миграции мышц во время эмбриогенеза ). Во время эмбриогенеза мезодерма , которая формирует мышцы , делится на несколько сомитов , которые мигрируют дорсовентрально к средней линии. Сомиты развиваются в три части: склеротом , который сформирует кость, дерматом , который сформирует кожу спины, и миотом , который сформирует мышцы. Сомиты , которые остаются близко к нервной трубке в задней части тела, имеют эпаксиальный миотом , в то время как сомиты , которые мигрируют к средней линии, имеют гипаксиальный миотом . Гипаксиальный миотом формирует брюшные мышцы . Клетки миотома дадут начало миобластам (эмбриональным клеткам-предшественникам ), которые выстроятся в линию, образуя миотубулы, а затем мышечные волокна. Следовательно, миотом станет тремя мышечными листами, которые сформируют слои мышц брюшной стенки. Мышца, вызывающая беспокойство при экзомфалосе, — это прямая мышца живота . При этом заболевании мышца претерпевает нормальную дифференциацию, но не расширяется вентромедиально и не сужает пупочное кольцо , что приводит к тому, что естественная пупочная грыжа , возникающая на 6 неделе беременности, остается внешней по отношению к телу. [14]

Расположение дефекта складчатости в эмбрионе определяет окончательное положение экзомфалоса. Дефект цефалической складчатости приводит к эпигастральной экзомфалосе, которая расположена высоко на животе, что можно увидеть в хромосомном дефекте пенталогии Кантрелла . Боковые дефекты складчатости приводят к типичной экзомфалосе, которая расположена в середине живота . Каудальный дефект складчатости приводит к гипогастральной экзомфалосе, которая расположена в нижней части живота. [6]

Генетика

Гены, вызывающие пупочную грыжу, являются спорными и являются предметом исследований. Пупочная грыжа тесно связана с хромосомными дефектами, и поэтому они изучаются, чтобы точно определить генетическую причину заболевания. Исследования на мышах показали, что мутации в рецепторах фактора роста фибробластов 1 и 2 (Fgfr1, Fgfr2) вызывают пупочную грыжу. [14] Фактор роста фибробластов (FBGF) стимулирует миграцию миотубул во время миогенеза . Когда FBGF заканчивается, миобласты прекращают миграцию, прекращают деление и дифференцируются в миотубулы, которые формируют мышечные волокна. Мутации в гомеобоксных генах, таких как Alx4 , которые направляют формирование структур тела во время раннего эмбрионального развития, вызывают пупочную грыжу у мышей. [17] Мутации в гене инсулиноподобного фактора роста-2 ( IGF2 ) и связанном с ним гене рецептора IGF2R вызывают высокие уровни белка IGF-2 у людей, что приводит к экзомфалосу при связанном заболевании синдроме Беквита-Видеманна (BWS). IFG2R отвечает за деградацию избыточного белка IGF-2. Болезнь BWS вызывается мутацией в хромосоме 11 в локусе, где находится ген IGF2 . [18] Наблюдение за моделями наследования связанных аномалий через родословные показывает, что экзомфалос может быть результатом аутосомно-доминантного , аутосомно-рецессивного и сцепленного с Х-хромосомой наследования . [6]

Факторы окружающей среды

Неизвестно, могут ли действия матери предрасполагать или вызывать заболевание. Употребление алкоголя в течение первого триместра , интенсивное курение , использование определенных лекарств, таких как селективные ингибиторы обратного захвата серотонина и метимазол (антитиреоидный препарат) во время беременности, лихорадочное заболевание матери, ЭКО , кровное родство родителей и ожирение повышают риск рождения женщиной ребенка с пупочной грыжей. [6] [19] Профилактические методы, которые могут быть использованы матерями, включают прием поливитаминов до зачатия и добавок с фолиевой кислотой . Прерывание беременности может быть рассмотрено, если во время пренатальной диагностики подтверждается большая пупочная грыжа с сопутствующими врожденными аномалиями. [6]

Диагноз

Гастрошизис — похожий врожденный дефект, но при гастрошизисе пуповина не вовлечена, а выпячивание кишечника обычно находится справа от средней линии. Части органов могут быть свободны в амниотической жидкости и не заключены в мембранозный (брюшинный) мешок. Гастрошизис реже ассоциируется с другими дефектами, чем омфалоцеле. [ необходима цитата ]

Омфалоцеле чаще встречается с увеличением возраста матери . Другие связанные синдромы: Шпринтцен -Голдберг , пентада Кантрелла , Беквита-Видеманна и комплекс OEIS (омфалоцеле, экстрофия клоаки , неперфорированный анус , дефекты позвоночника). [ необходима цитата ]

После операции у ребенка с омфалоцеле будет некоторая степень кишечной мальротации . Из-за кишечной мальротации у 4,4% детей с омфалоцеле будет заворот средней кишки в течение нескольких дней, месяцев или лет после операции. Родители детей с омфалоцеле должны немедленно обратиться за медицинской помощью, если у их ребенка в любой момент детства проявляются признаки и симптомы кишечной непроходимости, чтобы избежать возможности некроза кишечника или смерти. [20]

Некоторые эксперты различают экзомфалос и омфалоцеле как два связанных состояния, одно хуже другого; в этом смысле экзомфалос подразумевает более прочное покрытие грыжи (фасцией и кожей), тогда как омфалоцеле подразумевает более слабое покрытие только тонкой мембраной. Другие считают эти термины синонимичными названиями для любой степени грыжеобразования и покрытия. [ необходима цитата ]

Скрининг

Омфалоцеле часто обнаруживается с помощью скрининга АФП или детального УЗИ плода . Генетическое консультирование и генетическое тестирование , такое как амниоцентез, обычно предлагаются во время беременности. [ необходима цитата ]

Управление

Нет никакого лечения, которое требуется до рождения, если только нет разрыва пупочной грыжи у матери. Неповрежденная пупочная грыжа может быть безопасно доставлена ​​вагинально, и кесарево сечение также приемлемо, если этого требуют акушерские причины. [16] По-видимому, нет никаких преимуществ для родов с помощью кесарева сечения , если только это не касается гигантской пупочной грыжи, которая содержит большую часть печени . В этом случае вагинальные роды могут привести к дистоции (неспособности ребенка выйти из таза во время родов) и повреждению печени. [6] Сразу после рождения требуется назогастральный зонд для декомпрессии кишечника и эндотрахеальная интубация для поддержки дыхания. Пупочная грыжа держится в тепле и покрывается влажной физиологической марлей и пластиковым прозрачным кишечным мешком, чтобы предотвратить потерю жидкости. Новорожденному также требуется внутривенное введение жидкости, витамина К и антибиотиков . [7] [15] После применения стратегий лечения ребенок с неповрежденным мешком становится стабильным с медицинской точки зрения и не требует срочной операции. Это время используется для оценки новорожденного с целью исключения сопутствующих аномалий перед хирургическим закрытием дефекта. [6] Исследования показывают, что нет существенной разницы в выживаемости между немедленным или отсроченным закрытием. [21]

Операция может быть выполнена напрямую для небольших омфалоцеле, что потребует короткого пребывания в отделении для новорожденных, или поэтапно для больших омфалоцеле, что потребует нескольких недель пребывания. Поэтапное закрытие требует временного искусственного удерживающего мешка (силоса), который помещается поверх органов брюшной полости и пришивается к брюшной стенке. Это может быть сделано из неклейкой повязки. Силос постепенно уменьшается в размере по крайней мере один раз в день, пока все внутренние органы не будут возвращены в брюшную полость . Это повторяется в течение нескольких дней или недели, пока не будет выполнено хирургическое закрытие фасции / кожи. Закрытие может потребовать заплаты, которая может быть жесткой или нежесткой и изготовленной из натуральных биоматериалов, таких как бычий перикард или искусственные материалы. Затем кожа закрывается поверх заплаты, и она повторно васкуляризируется кровеносными сосудами печени организма после операции. [22] [8] [7] Требуется поэтапная операция, так как поспешное уменьшение пупочной грыжи ставит под угрозу венозный возврат и вентиляцию, так как это повышает внутрибрюшное давление. [9] В некоторых случаях может потребоваться растяжение брюшной стенки для размещения содержимого кишечника. [7] [6] Неоперативная терапия использует мази , вызывающие шелушение . Это используется для младенцев с большими пупочными грыжами, которые родились преждевременно с дыхательной недостаточностью и сопутствующими хромосомными дефектами, так как они не смогут перенести операцию. Мазь заставляет мешок гранулировать и эпителизироваться, что оставляет остаточную большую вентральную грыжу , которую можно будет исправить позже с помощью операции, когда ребенок будет более стабильным. [7] [15] [9] После операции, при больших пупочных грыжах, для управления ребенком необходимы искусственная вентиляция легких и парентеральное питание . [7]

Общество и культура

День осведомленности

Международный день осведомленности об омфалоцеле отмечается в США ежегодно 31 января в рамках Месяца осведомленности о врожденных дефектах. Несколько штатов США приняли резолюции об официальном признании этой даты. [23] [24] [25] [26] [27]

Ссылки

  1. ^ CDC (2019-12-05). "Факты об омфалоцеле | CDC". Центры по контролю и профилактике заболеваний . Получено 20-12-2020 .
  2. ^ Mann, Stephanie; Blinman, Thane A.; Douglas Wilson, R. (июль 2008 г.). «Пренатальное и постнатальное ведение омфалоцеле». Prenatal Diagnosis . 28 (7): 626– 632. doi :10.1002/pd.2008. ISSN  0197-3851. PMID  18634119. S2CID  206345744.
  3. ^ Blaas, H.-G.; Eik-Nes, SH; Kiserud, T.; Hellevik, LR (1995). «Раннее развитие брюшной стенки, желудка и сердца с 7 по 12 неделю беременности: продольное ультразвуковое исследование». Ультразвук в акушерстве и гинекологии . 6 (4): 240– 249. doi : 10.1046/j.1469-0705.1995.06040240.x . ISSN  1469-0705. PMID  8590186. S2CID  22318659.
  4. ^ Kumar HR, Jester AL, Ladd AP (декабрь 2008 г.). «Влияние размера омфалоцеле на сопутствующие состояния». Журнал детской хирургии . 43 (12): 2216– 9. doi :10.1016/j.jpedsurg.2008.08.050. PMID  19040938.
  5. ^ Danzer E, Victoria T, Bebbington MW, Siegle J, Rintoul NE, Johnson MP и др. (2011). «Общие объемы легких плода, рассчитанные с помощью МРТ, в прогнозировании краткосрочного исхода при гигантской омфалоцеле: предварительные результаты». Fetal Diagnosis and Therapy . 31 (4): 248–53 . doi :10.1159/000334284. PMID  22572017. S2CID  5148665.
  6. ^ abcdefghi Wilson RD, Johnson MP (2004). «Врожденные дефекты брюшной стенки: обновление». Fetal Diagnosis and Therapy . 19 (5): 385–98 . doi :10.1159/000078990. PMID  15305094. S2CID  10637754.
  7. ^ abcdefg Аспеланд Г., Лангер Дж. К. (2006). «Дефекты брюшной стенки». Современная педиатрия . 16 (3): 192–198 . doi :10.1016/j.cupe.2006.03.005.
  8. ^ ab Schnur J, Dolgin S, Vohra N, Soffer S, Glick R (февраль 2008 г.). «Подводные камни в пренатальной диагностике необычных врожденных дефектов брюшной стенки». Журнал медицины матери и плода и новорожденных . 21 (2): 135– 9. doi : 10.1080/14767050701885872. PMID  18240083. S2CID  22338420.
  9. ^ abc Abhyankar A (2004). «Расстройства пупка». Хирургия . 22 (9): 214– 217. doi :10.1383/surg.22.9.214.50245.
  10. ^ Mitanchez D, Walter-Nicolet E, Humblot A, Rousseau V, Revillon Y, Hubert P (август 2010 г.). «Неонатальный уход за пациентами с гигантским омфолоцеле: сложное лечение, но благоприятные результаты». Журнал детской хирургии . 45 (8): 1727–33 . doi :10.1016/j.jpedsurg.2010.04.011. PMID  20713230.
  11. ^ Soffers JH, Hikspoors JP, Mekonen HK, Koehler SE, Lamers WH (август 2015 г.). «Паттерн роста кишечника человека и его брыжейки». BMC Developmental Biology . 15 (1): 31. doi : 10.1186/s12861-015-0081-x . PMC 4546136. PMID  26297675 . 
  12. ^ Kanagawa SL, Begleiter ML, Ostlie DJ, Holcomb G, Drake W, Butler MG (март 2002 г.). «Омфалоцеле в трех поколениях с аутосомно-доминантной передачей». Журнал медицинской генетики . 39 (3): 184– 5. doi :10.1136/jmg.39.3.184. PMC 1735073. PMID  11897819. 
  13. ^ Яценко СА, Мендоса-Лондоно Р, Белмонт ДЖВ, Шаффер ЛГ (ноябрь 2003 г.). «Омфалоцеле при трисомии 3q: дальнейшее определение фенотипа». Клиническая генетика . 64 (5): 404– 13. doi :10.1034/j.1399-0004.2003.00159.x. PMID  14616763. S2CID  10786385.
  14. ^ abc Nichol PF, Corliss RF, Tyrrell JD, Graham B, Reeder A, Saijoh Y (январь 2011 г.). «Условная мутация рецепторов фактора роста фибробластов 1 и 2 приводит к омфалоцеле у мышей, связанному с нарушениями формирования мышц вентральной стенки тела». Журнал детской хирургии . 46 (1): 90– 6. doi :10.1016/j.jpedsurg.2010.09.066. PMC 3979308. PMID  21238647 . 
  15. ^ abc Townsend C (2017). Учебник хирургии Sabiston: Биологическая основа современной хирургической практики (20-е изд.). Филадельфия: Elsevier Saunders.
  16. ^ ab Lander A (2007). «Дефекты передней брюшной стенки: пупочная грыжа и гастрошизис». Хирургия . 25 (7): 295–297 . doi :10.1016/j.mpsur.2007.05.014.
  17. ^ Carnaghan H, Roberts T, Savery D, Norris FC, McCann CJ, Copp AJ и др. (октябрь 2013 г.). «Новая генетическая модель мыши с экзомфалоцеле: важность точной фенотипической классификации». Журнал детской хирургии . 48 (10): 2036– 42. doi : 10.1016 /j.jpedsurg.2013.04.010. PMC 4030649. PMID  24094954. 
  18. ^ Eggenschwiler J, Ludwig T, Fisher P, Leighton PA, Tilghman SM, Efstratiadis A (декабрь 1997 г.). «Мутантные эмбрионы мышей, сверхэкспрессирующие IGF-II, проявляют фенотипические особенности синдромов Беквита-Видеманна и Симпсона-Голаби-Бемеля». Genes & Development . 11 (23): 3128– 42. doi :10.1101/gad.11.23.3128. PMC 316748 . PMID  9389646. 
  19. ^ Оно К, Кикучи А, Такикава КМ, Хирома Т, Йошизава К, Сунагава С и др. (2009). «Грыжа пупочного канатика и связанное с ней выпадение подвздошной кишки через открытый пупочно-брыжеечный проток: результаты пренатального УЗИ и МРТ». Диагностика и терапия плода . 25 (1): 72– 5. doi :10.1159/000200633. PMID  19202342. S2CID  35755449.
  20. ^ Fawley JA, Abdelhafeez AH, Schultz JA, Ertl A, Cassidy LD, Peter SS, Wagner AJ (январь 2017 г.). «Риск заворота средней кишки у пациентов с дефектами брюшной стенки: многопрофильное исследование». Журнал детской хирургии . 52 (1): 26– 29. doi :10.1016/j.jpedsurg.2016.10.014. PMID  27847120.
  21. ^ Mortellaro VE, St Peter SD, Fike FB, Islam S (апрель 2011 г.). «Обзор доказательств по закрытию дефектов брюшной стенки». Pediatric Surgery International . 27 (4): 391– 7. doi :10.1007/s00383-010-2803-2. PMID  21161242. S2CID  26451209.
  22. ^ Mann S, Blinman TA, Douglas Wilson R (июль 2008 г.). «Пренатальное и постнатальное ведение омфалоцеле». Prenatal Diagnosis . 28 (7): 626–32 . doi :10.1002/pd.2008. PMID  18634119. S2CID  206345744.
  23. ^ "Резолюция Палаты представителей 1006" (PDF) . Штат Арканзас .
  24. ^ "Резолюция Сената 56". Штат Калифорния .
  25. ^ "Резолюция Палаты представителей". Штат Джорджия .
  26. ^ "Резолюция Палаты представителей 0209". Штат Мичиган .[ постоянная мертвая ссылка ‍ ]
  27. ^ "Законодательная резолюция 21" (PDF) . Штат Небраска .
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Омфалоцеле&oldid=1240828249"