Нервно-мышечные заболевания
Медицинское состояние
Нервно-мышечные заболевания
Врожденная немалиновая миопатия (нервно-мышечное заболевание)
СпециальностьНеврология , нервно-мышечная медицина , физическая медицина и реабилитация
ПричиныАутоиммунные нарушения, [1] генетические нарушения, [2] факторы окружающей среды [3]
Метод диагностикиЭлектрофизиологические тесты мышц , генетическое тестирование
УходЗависит от заболевания; многие из них в настоящее время неизлечимы [2]

Нервно -мышечное заболевание — это любое заболевание, поражающее периферическую нервную систему (ПНС), [a] нервно -мышечные соединения или скелетные мышцы , все из которых являются компонентами двигательной единицы . [4] Повреждение любой из этих структур может вызвать атрофию мышц и слабость. Также могут возникнуть проблемы с чувствительностью .

Нервно-мышечные заболевания могут быть приобретенными или генетическими . Мутации более чем 650 генов, как было показано, являются причинами нервно-мышечных заболеваний. [5] [6] [7] Другие причины включают дегенерацию нервов или мышц , аутоиммунитет , токсины , лекарства , недоедание , метаболические нарушения , гормональный дисбаланс , инфекцию , сдавливание/защемление нервов , затрудненное кровоснабжение и травму . [8]

Признаки и симптомы

Симптомы нервно-мышечного заболевания могут включать онемение , парестезию , атрофию мышц , псевдоатлетический внешний вид , непереносимость физических нагрузок , миалгию (мышечную боль), фасцикуляции (мышечные подергивания), миотонию (задержку мышечной релаксации), гипотонию (отсутствие сопротивления пассивному движению), фиксированную мышечную слабость ( статический симптом ) или преждевременную мышечную усталость ( динамический симптом ). [2] [9] [10] [11]

Причины

Нервно-мышечные заболевания могут быть вызваны аутоиммунными расстройствами, [1] генетическими/наследственными расстройствами [2] и некоторыми формами коллагенового расстройства, синдромом Элерса-Данлоса , [12] воздействием химических веществ окружающей среды и отравлением, в том числе отравлением тяжелыми металлами . [3] Нарушение электрической изоляции, окружающей нервы, миелина , наблюдается при некоторых заболеваниях, связанных с дефицитом, таких как неспособность организма усваивать витамин B-12 . [3]

Заболевания двигательной концевой пластинки включают миастению гравис , форму мышечной слабости из-за антител против ацетилхолинового рецептора, [13] [14] и родственное ей состояние миастенический синдром Ламберта-Итона (LEMS). [15] Столбняк и ботулизм являются бактериальными инфекциями , при которых бактериальные токсины вызывают повышение или снижение мышечного тонуса соответственно. [16] Мышечные дистрофии , включая болезнь Дюшенна и Беккера , представляют собой большую группу заболеваний, многие из которых являются наследственными или возникают в результате генетических мутаций , при которых нарушается целостность мышц, они приводят к прогрессирующей потере силы и сокращению продолжительности жизни. [17]

Другими причинами нервно-мышечных заболеваний являются:

полимиозит

Воспалительные заболевания мышц

Опухоли

  • Гладкие мышцы: лейомиома (доброкачественная) [21]
  • Поперечно-полосатая мышца: рабдомиома (доброкачественная) [22]

Диагноз

Скорость нервной проводимости (исследование)

Диагностические процедуры, которые могут выявить мышечные расстройства, включают прямые клинические наблюдения. Обычно это начинается с наблюдения за объемом, возможной атрофией или потерей мышечного тонуса. Нервно-мышечные заболевания также могут быть диагностированы с помощью различных анализов крови и с использованием электродиагностических медицинских тестов [23], включая электромиографию [24] (измерение электрической активности в мышцах) и исследования нервной проводимости . [25] Генетическое тестирование является важной частью диагностики наследственных нервно-мышечных заболеваний. [23]

Прогноз

Прогноз и лечение различаются в зависимости от заболевания. [ необходима цитата ]

Смотрите также

Примечания

  1. ^ Нижние двигательные нейроны берут начало в переднем роге спинного мозга, части центральной нервной системы . Однако передний рог также является частью двигательной единицы. Заболевания, которые поражают передний рог, классифицируются как нервно-мышечные.

Ссылки

  1. ^ ab Kraker, Jessica; a. Zivkovic, Sasa (2011). «Аутоиммунные нервно-мышечные расстройства». Current Neuropharmacology . 9 (3): 400– 8. doi :10.2174/157015911796558000. PMC  3151594. PMID  22379454 .
  2. ^ abcd "Нервно-мышечные расстройства: MedlinePlus". www.nlm.nih.gov . Получено 24.04.2016 .
  3. ^ abc Свош, Майкл; Шварц, Мартин С. (2013-03-14). Нервно-мышечные заболевания: практический подход к диагностике и лечению. Springer Science & Business Media. стр. 86,196. ISBN 9781447138341.
  4. ^ Katirji, Bashar (2014). «Клиническая оценка нервно-мышечных расстройств». В Katirji, Bashar; Kaminski, Henry J.; Ruff, Robert L. (ред.). Нервно-мышечные расстройства в клинической практике (второе изд.). Нью-Йорк. ISBN 978-1-4614-6567-6.{{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка )
  5. ^ «Генная таблица нервно-мышечных расстройств».
  6. ^ Dowling, JJ; Weihl, CC; Spencer, MJ (ноябрь 2021 г.). «Молекулярная и клеточная основа генетически наследуемых заболеваний скелетных мышц». Nature  Reviews . Молекулярная клеточная биология . 22 (11): 713– 732. doi :10.1038/s41580-021-00389-z. PMC 9686310. PMID 34257452. S2CID  235822532. 
  7. ^ Коэн, Энцо; Бонн, Жизель; Ривье, Франсуа; Хамрун, Далил (декабрь 2021 г.). «Версия таблицы генов нервно-мышечных расстройств (ядерный геном) 2022 года». Нейромышечные расстройства . 31 (12): 1313– 1357. doi :10.1016/j.nmd.2021.11.004.
  8. ^ Катирджи, Башар; Камински, Генри Дж.; Рафф, Роберт Л., ред. (2014). Нервно-мышечные расстройства в клинической практике (второе изд.). Нью-Йорк. ISBN 978-1-4614-6567-6.{{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка )
  9. ^ "Страница информации о миопатии: Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS)". www.ninds.nih.gov . Архивировано из оригинала 27-04-2016 . Получено 24-04-2016 .
  10. ^ Уолтерс, Джон (октябрь 2017 г.). «Гипертрофия мышц и псевдогипертрофия». Практическая неврология . 17 (5): 369–379 . doi : 10.1136/practneurol-2017-001695 . ISSN  1474-7766. PMID  28778933.
  11. ↑ Надай-Паклеза, Александра (июль 2022 г.). «Гипертрофия мышц: показатель хорошего здоровья или болезни? / Гипертрофия мышц: знак доброго здоровья или болезни?». Les Cahiers de Myologie (на английском и французском языках) (25): 10–15 . doi : 10.1051/myolog/202225004 . ISSN  2108-2219.
  12. ^ Воерманс, Никол С; Ван Альфен, Ненс; Пиллен, Сигрид; Ламменс, Мартин; Шалквейк, Йост; Цвартс, Макил Дж; Ван Ройдж, Ирис А; Хамель, Бен Си Джей; Ван Энгелен, Базиэль Дж. (2009). «Нейромышечные поражения при различных типах синдрома Элерса-Данлоса». Анналы неврологии . 65 (6): 687–97 . doi :10.1002/ana.21643. PMID  19557868. S2CID  22600065.
  13. ^ Миастения Гравис на eMedicine
  14. ^ Хилл, М (2003). «Нарушения нервно-мышечного соединения». Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 74 (90002): ii32 – ii37 . doi :10.1136/jnnp.74.suppl_2.ii32. PMC 1765619. PMID  12754327 .  
  15. ^ Миастенический синдром Ламберта-Итона (LEMS) на eMedicine
  16. ^ Кумар, Винай; Аббас, Абул К.; Астер, Джон К. (2014-09-05). Роббинс и Котран Патологическая основа болезни. Elsevier Health Sciences. стр. 382. ISBN 9780323296359.
  17. ^ "Страница информации о мышечной дистрофии: Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS)". www.ninds.nih.gov . Получено 24.04.2016 .
  18. ^ Связной, Джанет Остин, Офис по связям с общественностью. «Ревматическая полимиалгия и гигантоклеточный артериит». www.niams.nih.gov . Архивировано из оригинала 25-05-2016 . Получено 24-04-2016 .{{cite web}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  19. ^ Полимиозит в eMedicine
  20. ^ Энциклопедия MedlinePlus : Рабдомиолиз
  21. ^ Лейомиома в eMedicine
  22. ^ Рабдомиомы в eMedicine
  23. ^ ab McDonald, Craig M (2012). «Клинический подход к диагностической оценке наследственных и приобретенных нервно-мышечных заболеваний». Physical Medicine and Rehabilitation Clinics of North America . 23 (3): 495– 563. doi :10.1016/j.pmr.2012.06.011. PMC 3482409. PMID  22938875 . 
  24. ^ Даррас, Бэзил Т.; Джонс, Х. Ройден-младший; Райан, Моник М .; де Виво, Даррил К. (2014-12-03). Нервно-мышечные расстройства младенчества, детства и подросткового возраста: клинический подход. Elsevier. стр. 488. ISBN 978-0124171275.
  25. ^ Электромиография и исследования нервной проводимости в eMedicine

Дальнейшее чтение

  • Вокке, Джон Х.Дж.; Доорн, Питер А. ван; Хугендейк, Джессика Э.; Виссер, Марианна де (07 марта 2013 г.). Нервно-мышечные заболевания: индивидуальный подход. Издательство Кембриджского университета. ISBN 9781107328044.
  • Амброзино, Н; Карпене, Н; Герарди, М (2009). «Хроническая респираторная помощь при нервно-мышечных заболеваниях у взрослых». Европейский респираторный журнал . 34 (2): 444– 451. doi : 10.1183/09031936.00182208 . PMID  19648521.
На Викискладе есть медиафайлы по теме «Нервно-мышечные заболевания».
В Scholia есть тематический профиль по нервно-мышечным заболеваниям .
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Neuromuscular_disease&oldid=1272461830"