Болезнь накопления гликогена V типа
Заболевание человека, вызванное дефицитом мышечного фермента.
Медицинское состояние
Болезнь накопления гликогена V типа
Другие именаБолезнь Мак-Ардля; дефицит мышечной гликогенфосфорилазы (миофосфорилазы)
Образец биопсии мышц, показывающий вакуолярную миопатию: у пациента был гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардля)
СпециальностьНервно-мышечная медицина
СимптомыНепереносимость физических нагрузок, неадекватная быстрая реакция сердечного ритма на физические нагрузки, чрезмерная кардиореспираторная реакция на физические нагрузки, преждевременная мышечная усталость и спазмы, вызванные физическими нагрузками, феномен второго дыхания
ОсложненияПлохое физическое или психическое здоровье из-за длительной задержки в диагностике, неправильной диагностики или ненадлежащих рекомендаций по физическим упражнениям. Редкие осложнения включают рабдомиолиз с миоглобинурией, требующей госпитализации, преходящую мышечную контрактуру и синдром сдавления.
Обычное началоНачало в детском возрасте (средний возраст появления симптомов 3 года)
ПричиныПатогенные аутосомно-рецессивные мутации в гене PYGM, кодирующем миофосфорилазу
Метод диагностикиГенетическое тестирование (предпочтительно), биопсия мышц. Дополнительные тесты: анализы крови, тест с физической нагрузкой, тест с 12-минутной ходьбой, тест на неишемическое предплечье, ЭМГ

Болезнь накопления гликогена типа V ( GSD5 , GSD-V ), [1] также известная как болезнь Мак-Ардля , [2] является метаболическим расстройством , одной из метаболических миопатий , а точнее болезнью накопления гликогена в мышцах , вызванной дефицитом миофосфорилазы . [ 3] [4] Сообщается, что ее частота составляет один на 100 000, примерно столько же, сколько и у болезни накопления гликогена типа I. [ 2]

Заболевание впервые было описано в 1951 году британским врачом Брайаном Макардлом из больницы Гая в Лондоне. [5]

Признаки и симптомы

Появление симптомов и задержка диагностики

При классическом фенотипе начало этого заболевания обычно замечают в детстве, [6] [7] [8], но часто не диагностируют до третьего или четвертого десятилетия жизни, часто из-за неправильной диагностики и игнорирования симптомов. [6] [8] Средний возраст появления симптомов составляет 3 года, при этом медианная диагностическая задержка составляет 29 лет. [8] Неправильная диагностика встречается чрезвычайно часто, примерно 90% пациентов получают неправильный диагноз, и примерно 62% получают несколько неправильных диагнозов до постановки правильного диагноза. [8] Длительная диагностическая задержка, неправильный диагноз или несколько неправильных диагнозов или получение неподходящих рекомендаций по физическим упражнениям (например, игнорировать боль или избегать физических упражнений) серьезно влияют на качество жизни (QoL), как физическое, так и психическое. [6] [8]

Ультраредкие фенотипы

Поздний взрослый фенотип с конечностно-поясным фенотипом

Существует крайне редкий фенотип пояса конечностей , проявляющийся у взрослых в очень позднем возрасте (70+ лет) из-за рецессивной гомозиготной мутации PYGM (p. Lys42Profs*48), приводящей к тяжелой атрофии верхних и нижних конечностей с возможностью птоза (опущения век) и камптокормии (сутуловатой осанки). [9] По состоянию на 2017 год было зарегистрировано два случая этой специфической гомозиготной мутации и фенотипа. [9] В 1980 году у женщины также был фенотип пояса конечностей с началом в возрасте 60 лет, гистохимическое окрашивание показало дефицит миофосфорилазы; однако генетическая мутация была неизвестна. [10]

Фатальный инфантильный фенотип

Существует крайне редкий, фатальный инфантильный фенотип, который приводит к глубокой мышечной слабости (« вялый ребенок ») и дыхательной недостаточности в течение нескольких недель после рождения (перинатальная асфиксия). Посмертная биопсия показала дефицит миофосфорилазы и аномальное накопление гликогена в скелетной мышечной ткани. Этот фенотип может также включать преждевременные роды и контрактуры суставов. [11] [12] Два зарегистрированных случая в 1978 и 1989 годах. [13]

Легкий фенотип

Существует ультра-редкий мягкий фенотип, вызванный рецессивными гетерозиготными аллелями в гене PYGM, где один аллель является распространенной мутацией экзона , а другой аллель является ультра-редкой интронной мутацией. Он также может быть вызван рецессивными гомозиготными интронными мутациями. Эти интронные мутации приводят к более мягкому фенотипу по сравнению с классическим фенотипом болезни Мак-Ардла. Существует остаточная активность миофосфорилазы, между 1-2% остаточной активности по сравнению с незатронутыми людьми. Это приводит к большей физической работоспособности по сравнению с классическими фенотипами Мак-Ардла, особенно для устойчивой аэробной активности, но способность все еще была ниже, чем у незатронутых людей. При этом мягком фенотипе, начиная с раннего подросткового возраста, они испытывали спазмы и преждевременную мышечную усталость во время внезапных энергичных упражнений и длительных изометрических упражнений; однако из-за их менее сниженной способности к аэробной активности они могли не отставать от своих сверстников в спорте и повседневной деятельности. [14] [15] По состоянию на 2009 год было зарегистрировано 3 случая среди неродственных лиц, одна семья друзов , состоящая из кровнородственных (родственных) лиц, и 9 случаев в двух финских семьях. [14] [16] [15] [17]

Общие признаки и симптомы

Наиболее выраженным симптомом является непереносимость физических нагрузок , которая включает в себя:

  • преждевременное утомление мышц (особенно при анаэробной активности и аэробной активности высокой интенсивности, которое можно охарактеризовать как неспособность идти в ногу со сверстниками или снижение выносливости);
  • болезненные судороги, вызванные физической нагрузкой;
  • неадекватная реакция на учащенное сердцебиение при физической нагрузке;
  • чрезмерная кардиореспираторная реакция на физическую нагрузку ( тяжелое или учащенное дыхание с неадекватно учащенным сердцебиением);
  • Феномен второго дыхания (мышечная усталость и частота сердечных сокращений улучшаются при аэробной активности примерно через 6–10 минут). [2] [18] [19]

Частота сердечных сокращений во время упражнений является ключевым показателем, поскольку, в отличие от симптомов мышечной усталости и спазмов, это медицинский признак (то есть, его может наблюдать и измерять третья сторона, а не субъективно ощущать пациент). У регулярно активных людей с болезнью Мак-Ардла они могут не чувствовать обычных симптомов мышечной усталости и спазмов, пока не увеличат свою скорость до очень быстрой ходьбы, бега трусцой или езды на велосипеде; однако они все равно будут демонстрировать неадекватно быструю реакцию частоты сердечных сокращений на упражнения, с уменьшением частоты сердечных сокращений после обретения второго дыхания. [20] [21] [22]

«При болезни Мак-Ардля частота сердечных сокращений имеет тенденцию к увеличению в так называемой «неадекватной» реакции. То есть после начала упражнений она увеличивается гораздо быстрее, чем можно было бы ожидать у человека, не страдающего болезнью Мак-Ардля». [19]

Другие симптомы и сопутствующие заболевания

Миоглобинурия (красновато-коричневая моча) может быть следствием распада скелетных мышц, известного как рабдомиолиз (состояние, при котором мышечные клетки распадаются, отправляя свое содержимое в кровоток). [23] В 2020 году, крупнейшем на сегодняшний день исследовании 269 пациентов с GSD-V, 39,4% сообщили об отсутствии предыдущих эпизодов миоглобинурии, а 6,8% имели нормальный уровень КК (включая тех, у кого была фиксированная мышечная слабость); поэтому отсутствие миоглобинурии и нормальный уровень КК не должны исключать возможность заболевания. [24] У 33–51,4% развивается фиксированная мышечная слабость , как правило, туловища и верхней части тела, при этом начало мышечной слабости обычно происходит в более позднем возрасте (в возрасте 40+ лет). [25] [24]

У молодых людей могут проявляться необычные симптомы, такие как трудности с жеванием, глотанием или использованием нормальных оральных двигательных функций. [26] Идиопатические боли в ногах были распространены у детей, обычно возникали ночью, часто предполагалось, что это «боли роста» и не исследовались далее. [27] Несколько сопутствующих заболеваний были обнаружены у лиц с GSD-V с большей частотой, чем в общей популяции, включая (но не ограничиваясь): гипертонию (17%), эндокринные заболевания (15,7%), опорно-двигательный аппарат/ревматические заболевания (12,9%), гиперурикемию/подагру (11,6%), желудочно-кишечные заболевания (11,2%), неврологические заболевания (10%), респираторные заболевания (9,5%) и ишемическую болезнь сердца (8,3%). [24] Они могут иметь псевдоатлетический вид гипертрофии мышц (24%), особенно ног, и могут иметь более низкое содержание минералов в костях и плотность в ногах. [28] [27] [29] [30]

Помимо преждевременной мышечной усталости, вызванной физическими упражнениями, у людей с GSD-V могут также наблюдаться сопутствующие заболевания, такие как умственная усталость, общая усталость, снижение мотивации, нарушения сна, тревожность и депрессия. [31] [27]

Поскольку скелетные мышцы в основном полагаются на гликогенолиз в течение первых нескольких минут при переходе от покоя к активности, а также во время высокоинтенсивной аэробной активности и всей анаэробной активности, люди с GSD-V испытывают во время упражнений: синусовую тахикардию , тахипноэ , мышечную усталость и боль во время вышеупомянутых видов деятельности и временных рамок. [18] [32] У них может наблюдаться феномен «второго дыхания» , который характеризуется лучшей переносимостью человеком аэробных упражнений, таких как ходьба и езда на велосипеде, примерно через 10 минут. [33] Это объясняется сочетанием повышенного кровотока и способности организма находить альтернативные источники энергии, такие как жирные кислоты, белки и повышенное усвоение глюкозы в крови. [6] [18]

AMP в основном вырабатывается в результате реакции миокиназы (аденилаткиназы) [34] , которая запускается при низком уровне запаса АТФ. Реакция миокиназы является одной из трех реакций в системе фосфагена (АТФ-ФКр) , причем реакция миокиназы происходит после истощения фосфокреатина (креатинфосфата). У людей с болезнью Мак-Ардля их мышечные клетки вырабатывают гораздо больше AMP, чем у здоровых людей, поскольку сниженный гликолитический поток из-за нарушенного гликогенолиза приводит к хронически низкому запасу АТФ во время упражнений. [34] Мышечным клеткам необходим АТФ (аденозинтрифосфат), поскольку он обеспечивает энергию для сокращения мышц путем активной транспортировки ионов кальция в саркоплазматический ретикулум перед сокращением мышц, и он используется во время сокращения мышц для высвобождения головок миозина в модели скользящей нити во время цикла поперечного мостика.

Наряду с реакцией миокиназы, АМФ также вырабатывается пуриновым нуклеотидным циклом , который также работает, когда запас АТФ в мышечных клетках низкий, и является частью белкового метаболизма . В пуриновом нуклеотидном цикле три нуклеотида: АМФ (аденозинмонофосфат), ИМФ (инозинмонофосфат) и С-АМФ (аденилосукцинат) преобразуются по кругу; побочными продуктами являются фумарат (который далее производит АТФ посредством окислительного фосфорилирования), аммиак (от преобразования АМФ в ИМФ) и мочевая кислота (от избытка АМФ). У пациентов с GSD-V может наблюдаться миогенная гиперурикемия (ускоренный распад пуриновых нуклеотидов в скелетных мышцах, вызванный физическими упражнениями). [35] [36]

Чтобы избежать осложнений со здоровьем, пациентам с GSD-V необходимо получать АТФ в первую очередь из свободных жирных кислот ( липидный обмен ), а не из белкового обмена . Чрезмерной зависимости от белкового обмена можно избежать, не истощая свой резервуар АТФ, например, не преодолевая боль и не делая слишком быстро или слишком рано. [19] [22]

«Будьте осторожны, когда начинаете напрягаться, когда чувствуете боль. Эта боль является результатом повреждения мышц, а повторное повреждение вызовет проблемы в долгосрочной перспективе. Но это также контрпродуктивно — это не даст вам открыть второе дыхание. Нажимая, несмотря на боль, вы запускаете свой белковый обмен, который затем эффективно блокирует ваш метаболизм глюкозы и жиров . Если вы когда-нибудь попадете в такую ​​ситуацию, вам нужно полностью остановиться на 30 минут или больше, а затем начать весь процесс заново». [22]

Пациенты могут поступать в отделения неотложной помощи с преходящей контрактурой мышц и часто с сильной болью (например, «когтистая рука»). Они требуют срочной оценки рабдомиолиза, так как примерно в 30% случаев это приводит к острому повреждению почек , которое без лечения может быть опасным для жизни. В небольшом количестве случаев развивался синдром сдавления , требующий немедленного хирургического направления. [25] [37] [38]

Генетика

Аутосомно-рецессивное наследование

Болезнь Мак-Ардля (GSD-V) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Если оба родителя являются носителями (не имеют заболевания, но у каждого родителя есть одна копия мутировавшего аллеля), то у каждого ребенка пары будет 25% шанс быть пораженным (иметь болезнь Мак-Ардля), 50% шанс быть носителем и 25% шанс быть не пораженным (не быть носителем и не быть больным). [26]

Встречаются две аутосомно-рецессивные формы этого заболевания: с началом в детстве и с началом во взрослом возрасте. Ген миофосфорилазы, PYGM (мышечный тип гена гликогенфосфорилазы), расположен на хромосоме 11q13. Согласно последним публикациям, было зарегистрировано 95 различных мутаций. Формы мутаций могут различаться в зависимости от этнической группы. Например, мутация R50X (Arg50Stop) (ранее называвшаяся R49X ) наиболее распространена в Северной Америке и Западной Европе, а мутация Y84X наиболее распространена среди жителей Центральной Европы. [9]

Точный метод разрушения белка был выяснен в некоторых мутациях. Например, известно, что R138W нарушает сайт связывания пиридоксальфосфата. [39] В 2006 году была обнаружена еще одна мутация (c.13_14delCT), которая может способствовать усилению симптомов в дополнение к распространенной мутации Arg50Stop. [40]

Миофосфорилаза

Структура

Структура миофосфорилазы состоит из 842 аминокислот. Молекулярная масса необработанного предшественника составляет 97 кДа. Для этого белка была определена трехмерная структура. Известно взаимодействие нескольких аминокислот в структуре миофосфорилазы. Ser-14 модифицируется киназой фосфорилазы во время активации фермента. Lys-680 участвует в связывании пиридоксальфосфата, который является активной формой витамина B6 , кофактора, необходимого для миофосфорилазы. По сходству были оценены и другие сайты: Tyr-76 связывает AMP, Cys-109 и Cys-143 участвуют в ассоциации субъединиц, а Tyr-156 может участвовать в аллостерическом контроле. [ необходима цитата ]

Функция

Миофосфорилаза — это форма гликогенфосфорилазы, обнаруженная в мышцах, которая катализирует следующую реакцию: [41] [42] [43]

((1→4)-альфа-D-глюкозил) (n) + фосфат = ((1→4)-альфа-D-глюкозил) (n-1) + альфа-D-глюкоза 1-фосфат

Во время упражнений дефицит этого фермента в конечном итоге приводит к быстрому истощению фосфокреатина, снижению доступного АТФ и чрезмерному повышению АДФ и АМФ. [44] [45] У людей с болезнью Мак-Ардла также увеличивается максимальное окисление жиров по сравнению с людьми, не страдающими болезнью. [46] Во время упражнений у людей, страдающих болезнью, не наблюдается значительного повышения выработки молочной кислоты по сравнению с уровнем в состоянии покоя (она может даже упасть ниже уровня в состоянии покоя), а уровень pH плазмы повышается (становится более щелочным), а не падает (становится более кислым). [47] [48]

Патофизиология

Миофосфорилаза участвует в расщеплении гликогена до глюкозо-1-фосфата для использования в мышцах. Фермент удаляет остатки 1,4-гликозила из внешних ветвей гликогена и добавляет неорганический фосфат для образования глюкозо-1-фосфата . Обычно удаление остатков 1,4-гликозила миофосфорилазой приводит к образованию глюкозо-1-фосфата во время расщепления гликогена, а полярная фосфорилированная глюкоза не может покинуть клеточную мембрану и поэтому отмечена для внутриклеточного катаболизма. При болезни Мак-Ардля дефицит миофосфорилазы приводит к накоплению внутримышечного гликогена и недостатку глюкозо-1-фосфата для клеточного топлива. [ необходима цитата ]

Миофосфорилаза существует в двух формах: форма «a» фосфорилируется киназой фосфорилазы , форма «b» не фосфорилируется. Форма «a» дефосфорилируется в форму «b» ферментом фосфопротеинфосфатазой , которая активируется повышенным уровнем инсулина. Обе формы имеют два конформационных состояния: активное (R или расслабленное) и неактивное (T или напряженное). Когда форма «a» или «b» находится в активном состоянии, фермент превращает гликоген в глюкозо-1-фосфат. Миофосфорилаза-b аллостерически активируется повышенным уровнем АМФ внутри клетки и аллостерически инактивируется повышенным уровнем АТФ и/или глюкозо-6-фосфата. Миофосфорилаза-a активна, если только она не инактивирована аллостерически повышенным уровнем глюкозы внутри клетки. Таким образом, миофосфорилаза-а является более активной из двух форм, поскольку она будет продолжать преобразовывать гликоген в глюкозо-1-фосфат даже при высоких уровнях гликоген-6-фосфата и АТФ. [ необходима цитата ]

Диагноз

Есть некоторые лабораторные тесты , которые могут помочь в диагностике GSD-V. Биопсия мышц покажет отсутствие миофосфорилазы в мышечных волокнах. В некоторых случаях аномальное накопление гликогена, окрашенное периодической кислотой Шиффа, можно увидеть при микроскопии. [25] [9]

Генетическое секвенирование гена PYGM (который кодирует мышечную изоформу гликогенфосфорилазы [ 49] [50] ) может быть сделано для определения наличия генных мутаций , определяя, присутствует ли болезнь Мак-Ардла. Этот тип тестирования значительно менее инвазивный, чем биопсия мышц. [26]

Врач также может провести ишемический тест на предплечье, как описано ниже (см. История ). Некоторые результаты показывают, что неишемический тест может быть проведен с аналогичными результатами. [ 51] Неишемическая версия этого теста будет включать отсутствие прекращения притока крови к работающей руке. Результаты, соответствующие болезни Мак-Ардла, будут включать отсутствие повышения лактата в венозной крови и повышенный уровень аммиака . Эти результаты будут указывать на серьезную гликолитическую блокаду мышц.

Уровень сывороточного лактата может не повышаться отчасти из-за повышенного поглощения через монокарбоксилатный транспортер (MCT1) , который активируется в скелетных мышцах при болезни Мак-Ардля. Лактат может использоваться в качестве источника топлива после преобразования в пируват . Уровни аммиака могут повышаться, поскольку аммиак является побочным продуктом AMP-дезаминазы , которая следует за выработкой AMP аденилаткиназой , альтернативным путем для выработки АТФ. В этом пути аденилаткиназа объединяет две молекулы АДФ для производства АТФ и АМФ; затем АМФ дезаминируется , производя инозинмонофосфат (ИМФ) и аммиак (NH3 ) как часть цикла пуриновых нуклеотидов . [45]

Врачи также могут проверить уровень креатинкиназы в состоянии покоя , который умеренно повышен у 90% пациентов. [18] У некоторых уровень повышен в несколько раз - у человека без GSD-V уровень CK будет между 60 и 400 МЕ/л, в то время как у человека с синдромом может быть уровень 5000 МЕ/л в состоянии покоя и может увеличиваться до 35000 МЕ/л или более при мышечной нагрузке. Это может помочь отличить синдром Макардла от дефицита карнитинпальмитоилтрансферазы II (CPT-II), липидного метаболического расстройства, которое препятствует транспортировке жирных кислот в митохондрии для использования в качестве источника энергии. Также будут выполнены электролиты сыворотки и эндокринные исследования (такие как функция щитовидной железы, функция паращитовидных желез и уровень гормона роста). Исследования мочи требуются только при подозрении на рабдомиолиз. Объем мочи, осадок мочи и уровень миоглобина будут установлены. Если есть подозрение на рабдомиолиз, будут проверены сывороточный миоглобин, креатинкиназа, лактатдегидрогеназа, электролиты и функция почек. [ необходима цитата ]

Врачи также могут провести тест с физической нагрузкой , чтобы проверить неадекватно учащенное сердцебиение ( синусовую тахикардию ) в ответ на физическую нагрузку. Из-за редкой природы заболевания неадекватно учащенное сердцебиение в ответ на физическую нагрузку может быть ошибочно диагностировано как неадекватная синусовая тахикардия (что является диагнозом исключения ). Тест на 12-минутную ходьбу (12MWT) может быть использован для определения « второго дыхания », для чего требуется беговая дорожка (без наклона), пульсометр, секундомер, шкала боли и то, что пациент отдохнул в течение 30 минут перед тестом, чтобы убедиться, что «второе дыхание» прекратилось (то есть, что повышенная выработка АТФ, в первую очередь из свободных жирных кислот, вернулась к уровню покоя). [20] [52]

Электромиография (ЭМГ) может показывать нормальные или миопатические результаты (кратковременные, полифазные, малоамплитудные ПМД ). [9] [53] Перед выполнением упражнений у меньшинства пациентов с GSD-V наблюдаются миопатические результаты (5/25 пациентов); тогда как после 5 минут высокоинтенсивных изометрических упражнений у большинства наблюдаются миопатические результаты (22/25 пациентов). Миопатические результаты заключались в снижении амплитуды ПМД , которое было очевидно сразу после выполнения упражнений и после фазы плато в несколько минут достигало максимума через 30 минут. [53]

Дифференциальная диагностика

Динамические симптомы непереносимости физических нагрузок (например, мышечная усталость и судороги) с фиксированной проксимальной мышечной слабостью или без нее:

Мышечная усталость, вызванная физическими упражнениями, без спазмов:

Постоянные симптомы мышечной слабости, преимущественно проксимальных мышц:

Аллельное заболевание Мак-Ардла (GSD-V) — недавно обнаруженное заболевание, которое имеет патогенную аутосомно-доминантную мутацию в экзоне 16 гена PYGM c.1915G>C (p.Asp639His). Обнаруженное в 2020 году, оно поразило 13 членов семьи на протяжении четырех поколений и до сих пор не получило номер GSD. В отличие от болезни Мак-Ардла (GSD-V), это заболевание не имеет общего дефицита миофосфорилазы, а только дефицит функционирующей миофосфорилазы-a с большим количеством функционирующей миофосфорилазы-b (аналогично GSD-IXd ). Миофосфорилаза-b может быть аллостерически активирована для расщепления гликогена (гликогенолиза) высокими уровнями АМФ, и поскольку АМФ-зависимая активность была сохранена, у людей этой семьи были нормальные концентрации мышечного гликогена, а также отсутствовала непереносимость физических упражнений (что является яркими отличительными чертами от болезни Мак-Ардла). Единственным симптомом была выраженная у взрослых (40+ лет) фиксированная мышечная слабость, сначала проксимальных мышц ног, затем проксимальных мышц рук, затем дистальных мышц ног. Биопсия мышц также показала накопление промежуточных филаментов десмина в миофибрах. [54] [55]

Уход

В небольших исследованиях было показано, что контролируемые программы упражнений улучшают способность переносить физические нагрузки за счет нескольких мер: снижения частоты сердечных сокращений, снижения уровня сывороточной креатинкиназы (КК), повышения порога интенсивности упражнений до появления симптомов мышечной усталости и спазмов, а также аэробной подготовки скелетных мышц . [56] [57] [30] [6]

Пероральное лечение сахарозой (например, спортивный напиток с 75 граммами сахарозы в 660 мл), принимаемый за 30 минут до тренировки, как было показано, помогает улучшить переносимость физических упражнений, включая более низкую частоту сердечных сокращений и более низкий воспринимаемый уровень нагрузки по сравнению с плацебо. [58] Это связано с тем, что прием пищи или напитка с высоким содержанием углеводов вызывает временную гипергликемию, при этом тренирующиеся мышечные клетки используют высокий уровень глюкозы в крови для гликолитического пути. Однако прием пищи или напитка с высоким содержанием углеводов является проблематичным в качестве частой формы лечения, поскольку он увеличивает выброс инсулина , который подавляет выброс жирных кислот [59] и впоследствии задерживает способность обретать второе дыхание . [19] Частое употребление сахарозы (например, сладких напитков) для предотвращения преждевременной мышечной усталости и спазмов также проблематично, поскольку может привести к ожирению, поскольку инсулин также стимулирует синтез триглицеридов (развивает жировые отложения) [59] и к ухудшению здоровья, связанному с ожирением (например, диабет II типа и болезни сердца). [19] [60]

Лечение низкой дозировкой креатина показало значительное улучшение мышечных проблем по сравнению с плацебо в небольшом клиническом исследовании, в то время как другие исследования показали минимальную субъективную пользу. [61] [62] Было показано, что лечение высокой дозировкой креатина ухудшает симптомы миалгии (мышечной боли). [62]

Кетогенная диета продемонстрировала свою пользу при болезни Мак-Ардля (GSD-V), поскольку кетоны легко преобразуются в ацетил-КоА для окислительного фосфорилирования, тогда как свободным жирным кислотам требуется несколько минут, чтобы превратиться в ацетил-КоА. [63] [64] Кетоны являются частью жирового обмена, [59] кетоны могут выступать в качестве основного топлива до того, как начнется катаболизм жирных кислот (второе дыхание), во время которого кетоны будут выступать в качестве дополнительного топлива наряду с жирными кислотами для производства аденозинтрифосфата (АТФ) путем окислительного фосфорилирования.

История

Дефицит был первой метаболической миопатией , которая была признана, когда врач Брайан МакАрдл описал первый случай у 30-летнего мужчины, который всегда испытывал боль и слабость после упражнений. МакАрдл заметил, что судороги этого пациента были электрически бесшумными, а его венозный уровень лактата не увеличивался при ишемических упражнениях. (Ишемические упражнения состоят в том, что пациент сжимает ручной динамометр с максимальной силой в течение определенного периода, обычно минуты, с манжетой для измерения кровяного давления, которая надевается на плечо и устанавливается на 250 мм рт. ст., блокируя приток крови к работающей руке.)

Примечательно, что это то же самое явление, которое происходит, когда мышца отравлена ​​in vitro йодацетатом , который подавляет распад гликогена в глюкозу и предотвращает образование лактата; а также производит электронно-бесшумную мышечную контрактуру. Знание того, что происходит с мышцей, отравленной йодацетатом, помогло Макардлу предположить, что может иметь место гликогенолитический блок, когда он впервые описал это заболевание. [65] Макардл точно заключил, что у пациента было нарушение распада гликогена, которое особенно затронуло скелетные мышцы. Связанный с этим дефицит фермента был обнаружен в 1959 году WFHM Mommaerts et al. [66]

У животных

Естественная недостаточность миофосфорилазы (GSD-V; болезнь Мак-Ардля) была обнаружена у крупного рогатого скота шаролезской породы и овец мериносов . [67] У крупного рогатого скота не было никаких симптомов в состоянии покоя, но когда его заставляли заниматься физическими упражнениями, он заметно уставал и находился в лежачем положении (приходилось ложиться) примерно в течение 10 минут, прежде чем мог возобновить занятия (феномен второго дыхания). [68] [69]

Искусственно вызванный дефицит миофосфорилазы был создан у мышей путем изменения их эмбриональной ДНК для использования в лабораторных экспериментах. [67] [70]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ Bissonnette B, Luginbuehl I, Engelhardt T (2019). "Болезнь накопления гликогена типа V (GSD V)". Синдромы: быстрое распознавание и периоперационные последствия (2-е изд.). Нью-Йорк, Нью-Йорк: McGraw-Hill Education . Получено 12 декабря 2021 г.
  2. ^ abc Нагараджу К., Лундберг И.Е. (2013). «Воспалительные заболевания мышц и другие миопатии». Файрстейн Г.С., Бадд Р.К., Габриэль С.Е., Макиннес И.Б., О'Делл-младший (ред.). Учебник ревматологии Келли . стр. 1404–1430.e5. дои : 10.1016/b978-1-4377-1738-9.00085-2. ISBN 978-1-4377-1738-9.
  3. ^ Rubio JC, Garcia-Consuegra I, Nogales-Gadea G, Blazquez A, Cabello A, Lucia A, et al. (Февраль 2007). «Предлагаемая молекулярная диагностическая схема дефицита миофосфорилазы (болезнь Мак-Ардла) в образцах крови испанских пациентов». Human Mutation . 28 (2): 203– 204. doi : 10.1002/humu.9474 . PMID  17221871.
  4. ^ Valberg SJ (2008). "Функция скелетных мышц". В Kaneko JJ, Harvey JW, Bruss MO (ред.). Клиническая биохимия домашних животных . стр.  459–484 . doi :10.1016/b978-0-12-370491-7.00015-5. ISBN 978-0-12-370491-7.
  5. ↑ Брайан МакАрдл из Who Named It?
  6. ^ abcde Reason SL, Voermans N, Lucia A, Vissing J, Quinlivan R, Bhai S, Wakelin A (июль 2023 г.). «Развитие непрерывности лечения болезни Мак-Ардла: практический инструмент для врачей и пациентов». Нейромышечные расстройства . 33 (7): 575– 579. doi : 10.1016/j.nmd.2023.05.006 . PMID  37354872. S2CID  259141690.
  7. ^ Wolfe GI, Baker NS, Haller RG, Burns DK, Barohn RJ (апрель 2000 г.). «Болезнь Мак-Ардла, проявляющаяся асимметричной слабостью рук с поздним началом». Muscle & Nerve . 23 (4): 641– 645. doi :10.1002/(SICI)1097-4598(200004)23:4<641::AID-MUS25>3.0.CO;2-M. PMID  10716777. S2CID  22423841.
  8. ^ abcde Scalco, Renata Siciliani; Morrow, Jasper M.; Booth, Suzanne; Chatfield, Sherryl; Godfrey, Richard; Quinlivan, Ros (сентябрь 2017 г.). «Ошибочный диагноз — важный фактор задержки диагностики болезни Мак-Ардла». Neuromuscular Disorders . 27 (9): 852– 855. doi : 10.1016/j.nmd.2017.04.013 . ISSN  1873-2364. PMID  28629675.
  9. ^ abcde Шеро, Кристель; Фруассар, Розелин; Ланн, Беатрис; Эчаниз-Лагуна, Андони (январь 2018 г.). «Новый вариант гена PYGM, вызывающий позднюю миопатию конечностей, птоз и камптокормию». Мышцы и нервы . 57 (1): 157–160 . doi : 10.1002/mus.25588. ISSN  1097-4598. PMID  28120463. S2CID  206298597.
  10. ^ Кост, ГДж; Верити, МА (1980). «Новый вариант дефицита миофосфорилазы с поздним началом». Muscle & Nerve . 3 (3): 195– 201. doi :10.1002/mus.880030302. ISSN  0148-639X. PMID  6929403.
  11. ^ DiMauro, S.; Hartlage, PL (ноябрь 1978). «Фатальная инфантильная форма дефицита мышечной фосфорилазы». Neurology . 28 (11): 1124– 1129. doi :10.1212/wnl.28.11.1124. ISSN  0028-3878. PMID  101896.
  12. ^ Milstein, JM; Herron, TM; Haas, JE (июль 1989). «Фатальный инфантильный дефицит мышечной фосфорилазы». Журнал детской неврологии . 4 (3): 186– 188. doi :10.1177/088307388900400305. ISSN  0883-0738. PMID  2768781.
  13. ^ "Запись - #232600 - БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ГЛИКОГЕНА V; GSD5 - OMIM". www.omim.org . Получено 2024-04-21 .
  14. ^ ab Vissing, John; Duno, Morten; Schwartz, Marianne; Haller, Ronald G. (июнь 2009 г.). «Мутации сплайсинга сохраняют активность миофосфорилазы, что улучшает фенотип при болезни Мак-Ардла». Brain: A Journal of Neurology . 132 (Pt 6): 1545– 1552. doi :10.1093/brain/awp065. ISSN  1460-2156. PMID  19433441.
  15. ^ аб Бруно, К.; Лёфберг, М.; Тамбурино, Л.; Янкяля, Х.; Хаджигеоргиу, генеральный менеджер; Андреу, Алабама; Шанске, С.; Сомер, Х.; ДиМауро, С. (1 июня 1999 г.). «Молекулярная характеристика болезни Макардла в двух больших финских семьях». Журнал неврологических наук . 165 (2): 121– 125. doi : 10.1016/s0022-510x(99)00091-x . ISSN  0022-510X. ПМИД  10450796.
  16. ^ Айенгар, С.; Калински, Х.; Вайс, С.; Коростишевский, М.; Садех, М.; Чжао, И.; Кидд, КК; Бонн-Тамир, Б. (май 1997 г.). «Гомозиготность по происхождению для редкой мутации в гене миофосфорилазы связана с вариабельными фенотипами в семье друзов с болезнью Мак-Ардла». Журнал медицинской генетики . 34 (5): 391– 394. doi :10.1136/jmg.34.5.391. ISSN  0022-2593. PMC 1050946. PMID 9152836  . 
  17. ^ "Запись - *608455 - ГЛИКОГЕНФОСФОРИЛАЗА, МЫШЕЧНАЯ; PYGM - OMIM". www.omim.org . Получено 2024-04-23 .
  18. ^ abcd Lucia A, Martinuzzi A, Nogales-Gadea G, Quinlivan R, Reason S (декабрь 2021 г.). «Клинические практические рекомендации по болезням накопления гликогена V и VII (болезнь Мак-Ардла и болезнь Таруи) от международной исследовательской группы». Нейромышечные расстройства . 31 (12): 1296–1310 . doi : 10.1016/j.nmd.2021.10.006 . PMID  34848128. S2CID  240123241.
  19. ^ abcde Wakelin A (2017). Жизнь с болезнью Мак-Ардля (PDF) . IAMGSD.
  20. ^ аб Саласар-Мартинес Э, Санталла А, Валенсуэла П.Л., Ногалес-Гадеа Г, Пинос Т, Моран М и др. (2021). «Второе дыхание у пациентов Макардла: фитнес имеет значение». Границы в физиологии . 12 : 744632. doi : 10.3389/fphys.2021.744632 . ПМЦ 8555491 . ПМИД  34721068. 
  21. ^ Перес, М.; Мартин, МА; Рубио, Дж. К.; Мате-Муньос, Дж. Л.; Гомес-Гальего, Ф.; Фостер, К.; Андреу, АЛ; Аренас, Дж.; Люсия, А.; Флек, С. Дж. (август 2006 г.). «Трудоспособность 78-летнего пациента с болезнью Мак-Ардла: никогда не поздно начать заниматься». British Journal of Sports Medicine . 40 (8): 725–726 , обсуждение 726. doi : 10.1136/bjsm.2006.026666. ISSN  1473-0480. PMC 2579473. PMID 16864568  . 
  22. ^ abc Wakelin A (2013). 101 совет для хорошей жизни с болезнью Мак-Ардля (PDF) . AGSD-UK Ltd.
  23. ^ Стэнли М., Чиппа В., Эддула Н. Р., Кинтанилья Родригес Б. С., Адигунет Р. (10 августа 2022 г.). «Рабдомиолиз». StatPearls [Интернет]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. PMID  28846335.
  24. ^ abc Scalco RS, Lucia A, Santalla A, Martinuzzi A, Vavla M, Reni G и др. (ноябрь 2020 г.). «Данные из Европейского реестра пациентов с болезнью Мак-Ардла и другими мышечными гликогенозами (EUROMAC)». Orphanet Journal of Rare Diseases . 15 (1): 330. doi : 10.1186/s13023-020-01562-x . PMC 7687836 . PMID  33234167. 
  25. ^ abc Ph.D, Kathryn Elizabeth Birch (2011-07-01). Справочник по болезни Мак-Ардла: руководство по научным и медицинским исследованиям болезни Мак-Ардла, объясненное простым языком. AGSD-UK. ISBN 978-0-9569658-1-3.
  26. ^ abc Martín MA, Lucia A, Arenas J, Andreu AL (1993). "Болезнь накопления гликогена типа V". GeneReviews® . Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID  20301518.
  27. ^ abc Quinlivan, Ros; Buckley, John; Twist, Anthony; Ball, Sarah; Duno, Morten; Vissing, John; Bruno, Claudio; Cassandrini, Denise; Roberts, Mark; Winer, John (ноябрь 2010 г.). «Болезнь Мак-Ардла: клинический обзор». Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry . 81 (11): 1182– 1188. doi :10.1136/jnnp.2009.195040. PMID  20861058 – через HAL Open Science (HAL ID: hal-00578727).
  28. ^ Родригес-Гомес I, Санталла А., Диес-Бермехо Дж., Мунгия-Искьердо Д., Алегри Л.М., Ногалес-Гадеа Г. и др. (ноябрь 2018 г.). «Неостеогенная мышечная гипертрофия у детей с болезнью МакАрдла». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 41 (6): 1037–1042 . doi :10.1007/s10545-018-0170-7. hdl : 10578/19657 . PMID  29594644. S2CID  4394513.
  29. ^ Родригес-Гомес, Ирен; Санталла, Альфредо; Диес-Бермехо, Хорхе; Мунгия-Искьердо, Диего; Алегре, Луис М.; Ногалес-Гадеа, Гизела; Аренас, Хоакин; Мартин, Мигель Анхель; Люсия, Алехандро; Ара, Игнасио (январь 2018 г.). «Новое состояние при болезни МакАрдла: плохое здоровье костей — преимущества активного образа жизни». Медицина и наука в спорте и физических упражнениях . 50 (1): 3–10 . doi :10.1249/MSS.0000000000001414. ISSN  0195-9131. PMID  29251685. S2CID  4414503.
  30. ^ ab Pietrusz, Aleksandra; Scalco, Renata S.; Quinlivan, Ros (2018). «Тренировки с отягощениями при болезни Мак-Ардла: миф или реальность?». Case Reports in Neurological Medicine . 2018 : 9658251. doi : 10.1155/2018/9658251 . ISSN  2090-6668. PMC 6186374. PMID 30363996У  пациента 1 была гипертрофия икроножных, дельтовидных и бицепсных мышц до начала тренировок с отягощениями. Он вел малоподвижный образ жизни и работал в офисе, ему было трудно ходить на короткие расстояния, а также выполнять повседневные задачи, такие как уборка пылесосом и стрижка травы. После четырех лет силовых тренировок уже существующая гипертрофия дельтовидных мышц еще больше усилилась, а мышечная масса увеличилась в дополнительных группах мышц (четырехглавые, ягодичные, грудные и трапециевидные мышцы). {{cite journal}}: CS1 maint: постскриптум ( ссылка )
  31. ^ Слипсагер, Анна; Андерсен, Линда Кар; Верманс, Никол Корнелия; Люсия, Алехандро; Карази, Валаа; Санталла, Альфредо; Виссинг, Джон; Лёккен, Николин (11 ноября 2023 г.). «Усталость и связанные с ней факторы у 172 пациентов с болезнью МакАрдла: международный интернет-опрос». Нервно-мышечные расстройства . 34 : 19–26 . doi : 10.1016/j.nmd.2023.11.003 . hdl : 11268/13116 . ISSN  1873-2364. ПМИД  38042739.
  32. ^ Scalco RS, Chatfield S, Godfrey R, Pattni J, Ellerton C, Beggs A и др. (Июль 2014 г.). «От непереносимости физических упражнений к функциональному улучшению: феномен второго дыхания в идентификации болезни Мак-Ардла». Arquivos de Neuro-Psiquiatria . 72 (7): 538– 541. doi : 10.1590/0004-282x20140062 . PMID  25054987.
  33. ^ Pearson CM, Rimer DG, Mommaerts WF (апрель 1961 г.). «Метаболическая миопатия, вызванная отсутствием мышечной фосфорилазы». The American Journal of Medicine . 30 (4): 502– 517. doi :10.1016/0002-9343(61)90075-4. PMID  13733779.
  34. ^ ab Brull A, de Luna N, Blanco-Grau A, Lucia A, Martin MA, Arenas J, et al. (июнь 2015 г.). «Последствия фенотипа дисфункции миофосфорилазы: выводы из модели мышей МакАрдла». Журнал физиологии . 593 (12): 2693– 2706. doi : 10.1113/JP270085. PMC 4500353. PMID  25873271 . 
  35. ^ Минео И., Коно Н., Хара Н., Симидзу Т., Ямада Ю., Кавачи М. и др. (июль 1987 г.). «Миогенная гиперурикемия. Общая патофизиологическая особенность гликогеноза типов III, V и VII». Медицинский журнал Новой Англии . 317 (2): 75–80 . doi : 10.1056/NEJM198707093170203. ПМИД  3473284.
  36. ^ Минео И, Таруи С (1995). «Миогенная гиперурикемия: чему мы можем научиться у метаболических миопатий?». Muscle & Nerve. Приложение . 3 : S75 – S81 . doi :10.1002/mus.880181416. PMID  7603532. S2CID  41588282.
  37. ^ Триплет, Джейкоб Дж.; Госс, Дэвид А.; Тейлор, Бенджамин (сентябрь 2017 г.). «Спонтанный синдром отделения у пациента с болезнью Мак-Ардла: отчет о случае и обзор литературы». JBJS Case Connector . 7 (3): e49. doi :10.2106/JBJS.CC.16.00196. ISSN  2160-3251. PMID  29252879. S2CID  1883161.
  38. ^ Mull, Aaron B.; Wagner, Janelle I.; Mycktayn, Terence M.; Kells, Amy F. (декабрь 2015 г.). «Рецидивирующий синдром сдавления, приводящий к диагностике болезни Мак-Ардла: отчет о случае». The Journal of Hand Surgery . 40 (12): 2377– 2379. doi :10.1016/j.jhsa.2015.09.015. ISSN  0363-5023. PMID  26612634.
  39. ^ Мартин М.А., Рубио Х.К., Веверс Р.А., Ван Энгелен Б.Г., Стинберген Г.К., Ван Диггелен О.П. и др. (январь 2004 г.). «Молекулярный анализ дефицита миофосфорилазы у голландских пациентов с болезнью МакАрдла». Анналы генетики человека . 68 (Часть 1): 17–22 . doi :10.1046/j.1529-8817.2003.00067.x. PMID  14748827. S2CID  41149417.
  40. ^ Рубио Х.К., Люсия А., Фернандес-Каденас I, Кабельо А., Бласкес А., Гамес Дж. и др. (декабрь 2006 г.). «Новая мутация в гене PYGM, приводящая к болезни МакАрдла». Архив неврологии . 63 (12): 1782–1784 . doi : 10.1001/archneur.63.12.1782 . ПМИД  17172620.
  41. ^ "PYGM - Гликогенфосфорилаза, мышечная форма - Homo sapiens (Человек) - Ген и белок PYGM". www.uniprot.org . Получено 31 августа 2018 г. В данной статье используется текст, доступный по лицензии CC BY 4.0.
  42. ^ "UniProt: универсальная база знаний о белках". Nucleic Acids Research . 45 (D1): D158 – D169 . Январь 2017. doi : 10.1093/nar/gkw1099. PMC 5210571. PMID  27899622.  
  43. ^ "Участники реакции гликогенфосфорилазы". www.rhea-db.org . Получено 2020-12-26 .
  44. ^ Zange, Jochen; Grehl, Torsten; Disselhorst-Klug, Catherine; Rau, Günter; Müller, Klaus; Schröder, Rolf; Tegenthoff, Martin; Malin, Jean-Pierre; Vorgerd, Matthias (июнь 2003 г.). «Распад пула адениновых нуклеотидов в утомляемых скелетных мышцах при болезни Мак-Ардла: неинвазивное исследование с использованием 31P-МРС и ЭМГ». Muscle & Nerve . 27 (6): 728– 736. doi :10.1002/mus.10377. ISSN  0148-639X. PMID  12766985.
  45. ^ ab Kitaoka Y (февраль 2014 г.). «Болезнь Мак-Ардла и физиология упражнений». Биология . 3 (1): 157– 166. doi : 10.3390/biology3010157 . PMC 4009758. PMID  24833339 . 
  46. ^ Родригес-Лопес, Карлос; Санталла, Альфредо; Валенсуэла, Педро Л.; Реал-Мартинес, Альберто; Вильярреал-Саласар, Моника; Родригес-Гомес, Ирен; Пинос, Томас; Ара, Игнасио; Люсия, Алехандро (февраль 2023 г.). «Недоступность мышечного гликогена и скорость окисления жиров во время тренировки: выводы из болезни МакАрдла». Журнал физиологии . 601 (3): 551–566 . doi : 10.1113/JP283743. ISSN  1469-7793. ПМЦ 10099855 . ПМИД  36370371. 
  47. ^ Hagberg, JM; Coyle, EF; Carroll, JE; Miller, JM; Martin, WH; Brooke, MH (апрель 1982 г.). «Гипервентиляция при физических нагрузках у пациентов с болезнью Мак-Ардла». Журнал прикладной физиологии: респираторная, экологическая и физическая активность . 52 (4): 991– 994. doi :10.1152/jappl.1982.52.4.991. ISSN  0161-7567. PMID  6953061.
  48. ^ Hagberg, JM; King, DS; Rogers, MA; Montain, SJ; Jilka, SM; Kohrt, WM; Heller, SL (апрель 1990 г.). «Упражнения и восстановление, дыхательные и VO2-реакции пациентов с болезнью Мак-Ардла». Журнал прикладной физиологии . 68 (4): 1393– 1398. doi :10.1152/jappl.1990.68.4.1393. ISSN  8750-7587. PMID  2347781.
  49. ^ NCBI Gene ID 5837: фосфорилаза PYGM, гликоген, мышцы , получено 22 мая 2013 г.
  50. ^ "PYGM", NLM Genetics Home Reference , получено 22 мая 2013 г.
  51. ^ Kazemi-Esfarjani P, Skomorowska E, Jensen TD, Haller RG, Vissing J (август 2002 г.). «Неишемический тест на предплечье при болезни Мак-Ардла». Annals of Neurology . 52 (2): 153– 159. doi : 10.1002/ana.10263 . PMID  12210784. S2CID  43237025.
  52. ^ "IAMGSD | Поддержка обучения". iamgsd . Получено 2022-12-04 .
  53. ^ аб Семпличини, Клаудио; Эзоде-Арзель, Марианна; Лафоре, Паскаль; Бехен, Энтони; Леонард-Луи, Сара; Хогрель, Жан-Ив; Пети, Франсуа; Эймар, Бруно; Стойкович, Таня; Фурнье, Эммануэль (19 января 2018 г.). «Роль электродиагностики с длительной нагрузочной пробой при болезни Макардла». Мышцы и нервы . 58 : 64–71 . doi : 10.1002/mus.26074. ISSN  1097-4598. PMID  29350794. S2CID  3885470.
  54. ^ Эчаниз-Лагуна, А.; Лорнаж, X.; Эдельвейс, Э.; Лафоре, П.; Эймар, Б.; Виссинг, Дж.; Лапорт, Дж.; Бём, Дж. (октябрь 2019 г.). «O.5 Новое нарушение накопления гликогена, вызванное доминантной мутацией гена гликогенмиофосфорилазы (PYGM)». Нервно-мышечные расстройства . 29 : С39. дои : 10.1016/j.nmd.2019.06.023. ISSN  0960-8966. S2CID  203582211.
  55. ^ Эчаниз-Лагуна, Андони; Лорнаж, Ксавьер; Лафоре, Паскаль; Орнгрин, Метте К.; Эдельвейс, Эвелина; Брошье, Гай; Буй, Май Т.; Сильва-Рохас, Роберто; Бирк, Кэтрин; Ланн, Беатрис; Ромеро, Норма Б.; Виссинг, Джон; Лапорт, Джоселин; Бём, Иоганн (август 2020 г.). «Новая болезнь накопления гликогена, вызванная доминантной мутацией PYGM». Анналы неврологии . 88 (2): 274–282 . doi :10.1002/ana.25771. ISSN  0364-5134. PMID  32386344. S2CID  218572587.
  56. ^ Перес М., Моран М., Кардона С., Мате-Муньос Х.Л., Рубио Х.К., Андреу А.Л. и др. (январь 2007 г.). «Могут ли пациенты с болезнью МакАрдла бегать?». Британский журнал спортивной медицины . 41 (1): 53–54 . doi :10.1136/bjsm.2006.030791. ПМЦ 2465149 . ПМИД  17000713. 
  57. ^ Haller RG, Wyrick P, Taivassalo T, Vissing J (июнь 2006 г.). «Аэробное кондиционирование: эффективная терапия при болезни Мак-Ардла». Annals of Neurology . 59 (6): 922– 928. doi :10.1002/ana.20881. PMID  16718692. S2CID  31921729.
  58. ^ Vissing J, Haller RG (декабрь 2003 г.). «Влияние пероральной сахарозы на толерантность к физической нагрузке у пациентов с болезнью Мак-Ардля». The New England Journal of Medicine . 349 (26): 2503–2509 . doi : 10.1056/NEJMoa031836 . PMID  14695410.
  59. ^ abc Coffee, Кэрол Дж. (1999). Быстрый взгляд на медицину: метаболизм . Hayes Barton Press. ISBN 1-59377-192-4.
  60. ^ Лёккен, Николин; Хаваджазада, Тахмина; Слипсагер, Анна; Воерманс, Николь С.; Виссинг, Джон (ноябрь 2023 г.). «Повторное пероральное дозирование сахарозы после второго дыхания не является необходимым у пациентов с болезнью Мак-Ардла: результаты рандомизированного, плацебо-контролируемого, двойного слепого, перекрестного исследования». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 46 (6): 1139– 1146. doi : 10.1002/jimd.12656. ISSN  0141-8955.
  61. ^ Vorgerd M, Grehl T, Jager M, Muller K, Freitag G, Patzold T и др. (Июль 2000 г.). «Терапия креатином при дефиците миофосфорилазы (болезнь Мак-Ардла): плацебо-контролируемое перекрестное исследование». Архивы неврологии . 57 (7): 956–963 . doi : 10.1001/archneur.57.7.956 . PMID  10891977.
  62. ^ ab Quinlivan, Rosaline; Martinuzzi, Andrea; Schoser, Benedikt (2014-11-12). "Фармакологическое и диетологическое лечение болезни Мак-Ардла (болезнь накопления гликогена типа V)". База данных систематических обзоров Cochrane . 2014 (11): CD003458. doi :10.1002/14651858.CD003458.pub5. ISSN  1469-493X. PMC 7173724. PMID 25391139  . 
  63. ^ Løkken N, Hansen KK, Storgaard JH, Ørngreen MC, Quinlivan R, Vissing J (июль 2020 г.). «Титровальное определение модифицированной кетогенной диеты для пациентов с болезнью Мак-Ардла: пилотное исследование». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 43 (4): 778– 786. doi :10.1002/jimd.12223. PMID  32060930. S2CID  211121921.
  64. ^ Løkken N, Voermans NC, Andersen LK, Karazi W, Reason SL, Zweers H и др. (Февраль 2023 г.). «Опыт пациентов с низкоуглеводной кетогенной диетой: международный опрос пациентов с болезнью Мак-Ардла». Nutrients . 15 (4): 843. doi : 10.3390/nu15040843 . PMC 9964801 . PMID  36839201. 
  65. ^ Layzer RB (февраль 1985). «Болезнь Мак-Ардла в 1980-х». The New England Journal of Medicine . 312 (6): 370– 371. doi :10.1056/NEJM198502073120609. PMID  3855500.
  66. ^ Mommaerts WF, Illingworth B, Pearson CM, Guillory RJ, Seraydarian K (июнь 1959). «Функциональное расстройство мышц, связанное с отсутствием фосфорилазы». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 45 (6): 791– 797. Bibcode :1959PNAS...45..791M. doi : 10.1073/pnas.45.6.791 . PMC 222638 . PMID  16590445. 
  67. ^ ab DiMauro, Salvatore; Akman, Hasan Orhan (2015-01-01), Rosenberg, Roger N.; Pascual, Juan M. (ред.), "Глава 54 - Болезни накопления гликогена", Rosenberg's Molecular and Genetic Basis of Neurological and Psychiatric Disease (пятое издание) , Boston: Academic Press, стр.  607–614 , doi :10.1016/b978-0-12-410529-4.00054-1, ISBN 978-0-12-410529-4, получено 2023-11-11
  68. ^ Вальберг, Стефани Дж. (2008-01-01), Канеко, Дж. Джерри; Харви, Джон У.; Брусс, Майкл Л. (ред.), «Глава 15 — Функция скелетных мышц», Клиническая биохимия домашних животных (шестое издание) , Сан-Диего: Academic Press, стр.  459–484 , doi :10.1016/b978-0-12-370491-7.00015-5, ISBN 978-0-12-370491-7, получено 2023-11-11
  69. ^ Valentine, Beth A. (2017-01-01), Zachary, James F. (ред.), "Глава 15 - Скелетные мышцы1", Патологическая основа ветеринарных заболеваний (шестое издание) , Mosby, стр. 908–953.e1, doi :10.1016/b978-0-323-35775-3.00015-1, ISBN 978-0-323-35775-3, ЧМЦ  7158298
  70. ^ Брюлль, Астрид; де Луна, Ноэми; Бланко-Грау, Альберт; Люсия, Алехандро; Мартин, Мигель Анхель; Аренас, Хоакин; Марти, Рамон; Андреу, Антони Л.; Пинос, Томас (15 июня 2015 г.). «Фенотипические последствия дисфункции миофосфорилазы: данные мышиной модели МакАрдла». Журнал физиологии . 593 (12): 2693–2706 . doi : 10.1113/JP270085. ISSN  1469-7793. ПМК 4500353 . ПМИД  25873271. 
На Викискладе есть медиафайлы по теме « Болезнь накопления гликогена V типа» .
  • Euromac, финансируемый ЕС консорциум медицинских и научно-исследовательских институтов по всей Европе, который создает реестр пациентов и повышает стандарты ухода за людьми с болезнью Мак-Ардля. Архивировано 22.04.2021 на Wayback Machine
  • Международная ассоциация по болезням накопления гликогена в мышцах (IamGSD).
  • Прогулки с McArdle's - видео IamGSD
  • Введение в EUROMAC — видео о болезни Мак-Ардля и регистре EUROMAC пациентов с болезнью Мак-Ардля и другими редкими гликогенозами
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Glycogen_storage_disease_type_V&oldid=1272775693"